Płeć- zespół przeciwstawnych, uzupełn sięwłaśc związ z rozmn i procesem płciowym. Płeć osobnika jest wyznaczana przez chromosomy płci (allosomy) wraz ze znajdującymi się w nich genami. Typy dziedziczenia: Drosophila (ssaki) żXX, mXY. Abraxas (ptaki) żXY, mXX. Cecha związ z płcią jest autosomalna, której przejawianie się jest zależne od płci osobnika. Różnice między osobnikami płci m i ż powst w proc determinacji: pierwszorzędowe (obecność gonad- jądra i jajniki), drugorz (pozostałe ele ukł rozrodczeo), trzeciorz (dymorfizm płciowy- ubarwienie, umaszczenie). Chr teoria dziedzicz opiera się na zjawiskach: odchylenia od stos liczbowych przewidzianych w II pr Mendla (Bateson), -dziedzicz cech sprzężonych z płcią (Morgan), -wyst chiazm w czasie mejozy (Jonassens). Zał teorii Morgana- geny mają swoje siedlisko w chr, -geny wyst w tym samym chr tworzą grupę genów sprzężonych- tyle jest grup sprzężonych danego org ile jest par chr, -uszeregowanie genów w chr jest liniowe, -pomiędzy chr chomol może nast wymiana odcinków, -częstość wymian genów między chr chomol jest wprostpr do odl między nimi. Nondysjunkcja- brak prawidłowego rozejścia się chr w czasie mejozy (trisomik= z. Downa). Sprzężenie genów- tendencja zachowania rodzicielskiego układu alleli, czego wyrazem jest stos rzadkie wyst nowych kombinacji alleli. Układy sprzężenia genów- cis (na 1 homologu 2 dominujące, a na 2 2 reces- AB ab), trans (na obu homol po 1 rec i dom- Ab aB). Crossing-over- dla danego gat dla określ loci jest wlk stałą w określ war. Na zmianę CO wpływa- wiek osobnika, temp otoczenia, skł pok, prom X. Wart CO- jest tym większa im dalej są od siebie geny. CO nie zachodzi z równą częstotl na całej dł chr, częściej przy końcach, rzadziej przy centromerze. Mapa chr- linia z zazn, ozn genami, typem genów, odl pomiędzy poszcz genami. Jedn- 1%, 1 Morgan. MUTACJA- zmiany normalnej sekwencji DNA org spowodowane działaniem czynników fiz, chem lub błędami w replikacji DNA. Mutacje są utrwalone w wyniku podz kom. M DNA GENOWE: Tranzycja- zamiana 1 zasady purynowej na 2 purynową lub pirymidynową na inną pirymidynową. A/T,> G/C. Transwersja- zmiana zasady purynowej na pirymidynową i odwrotnie. A/T=G/C i T/A=G/C. Delecja- wypadnięcie 1 lub kilku par nukleotydów. Insercja- wstawienie 1 lub kilku par nukleotydów. M typu zmiany sensu- na skutek tranzycji lub transwersji kodon 1 am zostaje zmieniony na kodon innego am. M typu nonsens (stop)- na skutek tranzycji lub transwersji kodon am zostaje zmieniony na 1z3 kodonów nonsensowych (terminacyjnych). M zmiany fazy odczytu- na skutek delecji lub insercji 1 lub kilka par nukl (nie podz 3) nast. Przesunięcie fazy odczytu, a powst polipeptyd ma od miejsca m niepraw włącz am M typu delecja lub insercja am- delecja lub insercja 3 par nukl (wielokrotność 3) powodująca najcz utratę lub dodanie 1 lub kilku am w kodowanym białku, zmianę fazy odczytu, pojawienie się kodonu stop. M CHR STRUKT: Duplikacja- podwojenie fragm chr. Podwojeniu mogą ulec oba chr chomol lub 1 z nich (d. heterozyg)- tworzą się pętle. Delecja (deficjencja)- utrata fragm chr który znajduje się w jego środku. Jeśli ona dot chr 1 z pary to naz d. Heterozyg. Jeśli oba chr chomol tracą ten sam fragm- d. homozyg. Ma charakt letalny. Jeśli utracony fragm jest niewielki to obserw pętle tworzone przez chr nie niosące mutacji. Inwersja- odwrócenie chr wraz z zaw w nim gnami. Rodzaje: Pesicentryczna (centromer), Paracentryczna (ramię chr). Nie ma charakt letalnego. Powoduje nieznaczne obniżenie żywotności gamet. Obserwujemy pętle inwersyjne które tworzą oba chr chomol. Translokacje- wymiana wzajemnie przemiennego fragm chr niechomol. Homo i heterozyg. Rodz: t wzajemne i fuzje robertsonowskie. Mogą tworzyć się krzyżówki translokacyjne, pętle i ósemki. M CHR LICZBOWE: Aneuploidy- org posiadające zmienną liczbę chr. Do t 1 lub kilku chr. Char letalny lub subletalny. Rodz: Nullisomik (2n-2), Monosomik (2n-1, z. Turnera 2000), Trisomik (2n+1, z. downa 700, edwardsa 750, patau 15000), tetrasomik (2n+2, kinefeltera 500). Euploidy- org posiadający zwiększoną l całych genomów. Autoploidy- zwielokrotniona liczba identycznych genów. Alloploidy- zwielokr l genomów pochodzących z różnych gat. Podział: monoploidy, di, tri, tetra, penta, heksa, okto, deka. Układ alleli tetraploida- nulliplex (aaaa), Simplex (Aaaa), Duplex (AAaa), Triplex (AAAa), Quadriplex (AAAA). MUTAGENY FIZ- szok termiczny, prom RTG, α, β (P32), γ (Co60, Cez137). ZMIENNOŚĆ FENOTYPOWA: Genetyczna- rekombinacyjna (kombinac i rekombinac), mutacyjna (genowe, chr, genomowe). Modyfikowana- modyfikacyjny wpływ środ (fluktuacyjna i alternatywna), wiek lub stadium rozwoju r.