WADY - WYKŁAD, Pediatria II rok, Pediatria II rok


WADY WRODZONE - PRZYCZYNY

Przyczyny endogenne - zaburzenia genetyczne (uszkodzenia genów - aberracje chromosomów, mutacje punktowe).

Przyczyny egzogenne - czynniki działające szkodliwie na rozwijający się płód:

Obraz anatomiczny i kliniczny powstałych wad zależy głównie od okresu, w jakim zadziałał czynnik teratogenny, a nie od jego rodzaju.

WADY ZAGRAŻAJĄCE ŻYCIU, WYMAGAJĄCE NATYCHMIASTOWEJ INTERWENCJI U NOWORODKA

PRZEPUKLINA PRZEPONOWA

To częściowe przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, przez otwór w przeponie powstały na skutek niecałkowitego oddzielenia w okresie rozwoju embrionalnego (8-10 tydzień), przez przegrodę poprzeczną (septum transversum).

Przepuklina przeponowa, przez otwór opłucnowo-otrzewnowy Bochdaleka - najczęstsza (1:12000 urodzeń żywych)

Inne rzadkie postacie:

Wada występuje z reguły po stronie lewej, nie posiada worka przepuklinowego, często towarzyszą jej: hipoplazja i aplazja płuc, sekwestracja zewnątrzpłucna oraz różne formy niedokonanych zwrotów jelit.

Przepuklina przeponowa - objawy kliniczne:

Leczenie operacyjne:

odprowadzenie narządów jamy brzusznej z klatki piersiowej, wykonanie rekonstrukcji przepony i dekompresja żołądka i jelit przez gastrostomię.

WADY ZAGRAŻAJĄCE ŻYCIU, WYMAGAJĄCE NATYCHMIASTOWEJ INTERWENCJI U NOWORODKA

WRODZONA ROZEDMA PŁATOWA

Nadmierne rozdęcie jednego lub więcej płatów, powodujące uciśnięcie pozostałych i przesunięcie śródpiersia na stronę przeciwną.

Dotyczy to zwykle płata górnego lub środkowego płuca prawego, prawie nigdy nie obejmuje płatów dolnych, może być spowodowana niedostateczną elastycznością płuca lub częściową niedrożnością oskrzeli (ubytek chrząstek oskrzeli, wysięk zapalny, aspiracja śluzu, ucisk z zewnątrz przez naczynie błądzące lub guz.

W ok. 50% przypadków etiologii nieustalona.

Wrodzona rozedma płatowa - objawy kliniczne:

Leczenie operacyjne:

torakotomia i lobektomia rozedmowego płata.

WRODZONE ZAROŚNIĘCIE PRZEŁYKU I

PRZETOKI PRZEŁYKOWO-TCHAWICZE

Niedrożność odcinka przełyku między dolnym zwieraczem gardła a wpustem żołądka, często wiążąca się ze współistnieniem przetoki (przetok) do tchawicy.

Częstość występowania 1:3000 urodzeń żywych.

6 typów wg klasyfikacji Ladda (mod. Robertsa):

  1. zarośnięcie bez przetok,

  2. zarośnięcie z przetoką bliższego odcinka do tchawicy,

  3. zarośnięcie z przetoką dalszego odcinka do tchawicy (86%): bliskie, dalekie,

  4. zarośnięcie z przetokami bliższego i dalszego odcinka do tchawicy,

  5. przetoka w kształcie litery H,

  6. zwężenie.

Zarośnięcie przełyku - objawy kliniczne:

Wady towarzyszące (u około 50% noworodków):

25% tych wad to ciężkie zagrażające życiu patologie wymagające często szybkiej interwencji chirurgicznej.

WADY PRZEBIEGAJĄCE Z CZASOWYM ZAMKNIĘCIEM DRÓG ODDECHOWYCH

ZAROŚNIĘCIE NOZDRZY TYLNYCH

- zarośnięcia całkowite wymagają dość szybko zabiegu operacyjnego i usunięcia przeszkody

- rokowanie dobre.

ZESPÓŁ PIERRE-ROBIN - wada twarzoczaszki:

- mikro- i retrognacja (mało- i tyłożuchwie)

- zapadanie się języka

- czasem rozszczep podniebienia wtórnego.

CYSTY PODGŁOŚNIOWE, NACZYNIAKI KRWIONOŚNE I LIMFATYCZNE

nagłe objawy niewydolności oddechowej na skutek znacznego ucisku i zamknięcia światła krtani lub tchawicy poprzez powiększające się zmiany.

PIERŚCIENIE NACZYNIOWE - formy wad przebiegu głównych pni naczyniowych(aorty, t. płucnej)

- najczęściej : „błądząca” tętnica” podobojczykowa lewa i podwójny łuk aorty

- leczenie operacyjne - wyniki na ogół pomyślne.

WADY Z OBJAWAMI NIEDROŻNOŚCI PRZEWODU POKARMOWEGO

Główne objawy wrodzonej niedrożności przewodu pokarmowego u noworodka :

Rozpoznanie na podstawie obecności i rozkładu treści gazowej w jelitach:

- w żołądku po pierwszym oddechu

- w dwunastnicy po drugim, trzecim oddechu

- w jelicie cienkim po 1 godz.

- w jelicie ślepym po 6 godz.

- w całym jelicie grubym po 8-12 godz.

DYSRAFIA

Zaburzenia rozwojowe powstałe w osi środkowej grzbietu obejmujące tkanki pochodzenia trzech listków, ekto-, endo- i mezodermy, związane z procesami rozwoju mózgowia i i rdzenia przedłużonego:

Przepukliny oponowe i oponowo-mózgowe.

- zewnętrzne (potyliczne) „gołym” okiem

- o rokowaniu decyduje ich wielkość i możliwość wystąpienia groźnych zaburzeń oddychania i krążenia.

Przepukliny oponowo-rdzeniowe

- najczęstsze (1-2 : 1000 żywych urodzeń)

objawy kliniczne: obecność guza przepuklinowego z pękniętym workiem, widocznymi strukturami rdzenia kręgowego, obnażoną płytką rdzeniową i widocznym wypływem płynu mózgowo-rdzeniowego.

Przepukliny oponowe rdzenia kręgowego.

Zdecydowanie różnią się od poprzednich:

- zwykle są niewielkie, zamknięte, bez ubytków neurologicznych

- czasem towarzyszy im wodogłowie wewnętrzne

- rokują pomyślnie.

Wodogłowie

Stan patologicznego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu, zbiornikach podstawy i pod oponą miękką, spowodowane zaburzeniami produkcji, wchłaniania i krążenia płynu, prowadzący do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego i poszerzenia układu komorowego.

Objawy kliniczne:

- powiększenie obwodu czaszki

- duże ciemiączka (często uwypuklone i tętniące)

- „ciasna” napięta skóra (poszerzone naczynia żylne),

- objaw:„zachodzącego słońca”, „pękniętego garnka”

- dołączające się później: porażenia nerwów czaszkowych i tarcza zastoinowa nerwu wzrokowego

W przypadkach znacznego i szybko narastającego wodogłowia, rozpoznanie jest łatwe.

WADY POWŁOK CIAŁA (CELOSOMIE)

Zaburzenia zamykania pierwotnych jam ciała:

Wrodzona przepuklina pępowinowa (omphalocoele)

różne postacie - od małego uwypuklenia sznura pępowinowego do masywnej przepukliny z dużym ubytkiem powłok zawierającym narządy jamy brzusznej

cecha charakterystyczna:

- obecność błony owodniowej i otrzewnej, pokrywających zawartość worka przepuklinowego.

Wrodzone wytrzewienie (gastroschisis)

cechy charakterystyczne:

- mały, bocznie od pępka położony (zwykle w prawo) ubytek powłok

- brak worka przepuklinowego (otrzewnej)

- „wypadnięcie” jelit (głównie dystalny odcinek jelita cienkiego i początkowy grubego)

- nieobecność lub uszkodzenie szypuły naczyniowej i towarzyszące zmiany martwicze ściany jelita.

WRODZONE WADY NARZĄDU RUCHU

Występują u 1-3% noworodków.

Wrodzona dysplazja stawów biodrowych

rozpoznanie u noworodków łatwe:

- objaw przeskakiwania (następstwo patologicznej wiotkości torebki stawu)

Wrodzona stopa końsko-szpotawa

Ważne jak najwcześniejsze leczenie:

- ostrożne, stopniowe rozciąganie i rozkurczanie ręczne skróconych struktur miękkich stopy

- utrwalenie uzyskanego przez redresję poprawnego ustawienia stopy poprzez szyną gipsową

WRODZONE WADY SZYI - KRĘCZ SZYI (TORTICOLLIS)

Zniekształcenie polegającym na przymusowym utrzymywaniu głowy i szyi w przechyleniu na boku ku barkowi.

Wrodzony kręcz szyi

- zmiany w mięśniach (torticollis myogenes) lub

- zmiany w kręgach szyjnych (torticollis osteogenes).

Objawy kliniczne:

- głowa przechylona w bok ku jednemu barkowi, w pozycji stojącej, siedzącej jak i leżącej na skutek jednostronnego skrócenia mięśnia mostkowo- obojczykowo-sutkowego

- jednoczesne zwrócenie twarzy dziecka w stronę przeciwną - zdrową i nieco ku górze.

Leczenie kręczu wrodzonego

- stosowanie od pierwszych dni po urodzeniu dziecka ćwiczeń biernych mających na celu rozciągnięcie skróconego mięśnia.

WRODZONE WADY KLATKI PIERSIOWEJ

Klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum)

- mostek przemieszczony ku tyłowi tworzy wklęśnięcie przedniej ściany klatki piersiowej

- zmniejszenie pojemności klatki piersiowej, na skutek przemieszczenia mostka ku tyłowi wraz z przylegającymi żebrami

- zaburzenia krążeniowo-oddechowe, opóźnienie rozwoju ogólnego dziecka.

Klatka piersiowa kurza (pectus carinatum)

- mostek i przymostkowe końce żeber są wysunięte do przodu na kształt kilu dzioba w łodzi

- wada ta nie powoduje żadnych dolegliwości

- leczenie operacyjne ze względów kosmetycznych

WADY W UROLOGII DZIECIĘCEJ

Wodonercze

- jedna z częstszych wad układu moczowego.

- przyczyna: przeszkoda w odpływie moczu z miedniczki, na poziomie połączenia miedniczkowo-moczowodowego (zwężenie podmiedniczkowe)

- znaczne poszerzenia miedniczki nerkowej, później kielichów, ścieńczenie i zanik miąższu nerkowego

- powikłania: zakażenia zalegającego moczu i tworzenie się kamieni.

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy - cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów.

- jedna z częstszych chorób układu moczowego u dzieci

- w większości przypadków występuje obustronnie.

- 3 do 4 razy częściej u dziewcząt niż u chłopców

- częściej rozpoznawany u niemowląt

- u ok. 30-60% dzieci z zakażeniami układu moczowego, a zakażenie u ponad 70% dzieci z tą wadą

Odpływ pierwotny jest następstwem niedorozwoju końcowego - podśluzówkowego odcinka moczowodu („zastawki”) i patologicznie małej jego długości.

Odpływy wtórne wrodzone - związane z tzw. granicznej długością odcinka podśluzówkowego moczowodu

- powstają na skutek przeszkody w odpływie moczu z pęcherza (np. zastawka cewki tylnej u chłopców, zwężenie dystalnego odcinka cewki u dziewcząt).

- mogą towarzyszyć neurogennej dysfunkcji oraz stanom zapalnym pęcherza moczowego.

Wierzchniactwo

- znacznie częściej u chłopców

- rozszczepienie cewki moczowej po grzbietowej stronie prącia

- wierzchniactwo niecałkowite (niezupełne) - ograniczone tylko do żołądzi prącia lub całego prącia. Szyja pęcherza wykształcona prawidłowo, a funkcja zwieraczy zachowana (zachowane trzymanie moczu)

- wierzchniactwo całkowite (zupełne) - częściej, dotyczy całej cewki moczowej oraz szyi pęcherza, (nietrzymanie moczu, możliwe anomalie rozwojowe, jak w wynicowaniu pęcherza moczowego)

Spodziectwo

- jedna z częstszych wad wrodzonych (3-4:1000 noworodków płci męskiej)

- nieprawidłowe położenie ujścia cewki moczowej po stronie brzusznej prącia (niedorozwój obwodowego odcinka cewki)

- przygięcie prącia ku dołowi, zniekształcenie

- ujście cewki bardzo wąskie - przeszkoda w swobodnym oddawaniu moczu, a nawet refluks

- ujście cewki może być położone na całej długości prącia, a od jego umiejscowienia zależy i stopień ciężkości wady

Stulejka

- bardzo często błędnie rozpoznawana szczególnie u najmłodszych dzieci - noworodków i niemowląt

- wrodzona stulejka - schorzenie stosunkowo rzadkie (konieczność leczenia operacyjnego)

- u dziecka w pierwszym roku życia nie podejmować prób mechanicznego odklejenia napletka, jeżeli ujście zewnętrzne cewki moczowej odsłonięte.

Wnętrostwo (cryptorchismus)

- jedna z częstszych wad (9,2-30% wcześniaków, 3,4-5,8% noworodków donoszonych)

- ale pod koniec pierwszego roku życia tylko u 1%

- w jądrze poza moszną szybkie narastanie zmian degeneracyjnych(główniekomórek rozrodczych), częstszy rozwój zmian nowotworowych

- wnętrostwo prawdziwe- zatrzymania jądra na drodze fizjologicznej wędrówki (jama brzuszna, okolica pierścienia pachwinowego głębokiego i powierzchownego, kanał pachwinowy)

- w większości przypadków (50-75%) braku jądra w mosznie - jądro przemieszczone (głównie pachwinowym)

WADY WRODZONE SERCA

Przetrwały przewód tętniczy - połączenie naczyniowe między układem płucnym i systemowym dotyczące (najczęściej) proksymalnego odcinka lewej tętnicy płucnej i górnego odcinka aorty zstępującej.

- występowanie-1:2000 urodzonych o czasie, ok. 75% niemowląt z wagą urodzeniową poniżej 1750g, prawie 100% poniżej 1000 g

- izolowany PDA - 5-10% wszystkich wad wrodzonych układu krążenia.

Koarktacja aorty - wrodzone zwężenie górnego odcinka zstępującej aorty piersiowej, przylegającego do miejsca odejścia przewodu tętniczego (cieśń aorty).

- występowanie - ♀ : ♂ = 2:1 w przypadku koarktacji izolowanej, bez wad wewnątrzsercowych.

- stanowi 5-8% wszystkich wad wrodzonych układu krążenia.

Otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD)

- różnej wielkości ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej z wykluczeniem przetrwałego otworu owalnego, który jest zamknięty czynnościowo.

- ubytki pojedyncze lub mnogie, mogą dotyczyć całej przegrody między przedsionkowej

- najczęstsza lokalizacja - w zakresie fossa ovalis.

Otwór w przegrodzie międzykomorowej (VSD)

- różnej wielkości i o różnym położeniu ubytki w przegrodzie międzykomorowej pozwalające na swobodną komunikację między lewą i prawą korą serca, dotyczą:

  1. przegrody błoniastej (około 80% ubytków)

  2. przegrody mięśniowej (około 10% ubytków)

  3. przegrody mięśniowej i błoniastej poniżej zastawki trójdzielnej tzw. typ kanału przedsionkowo-komorowego (około 5% ubytków)

VSD ma tendencję do samoistnego zamykania się, które słabnie z wiekiem:

- w 1 miesiącu życia ma 80% szans na zamknięcie

- w 3 miesiącu - 60%

- w 12 miesiącu 25%

Proste przełożenie wielkich tętnic (TGA) -

- aorta odchodzi w całości lub w dużej części z prawej komory, podczas gdy pień płucny odchodzi w całości lub w dużej części z lewej komory serca. - stosunki anatomiczne między przedsionkami i komorami serca prawidłowe

- występowanie - 1:2100 do 1:4500 urodzeń

Tetralogia Fallota (TF)

- ubytek międzykomorowy (VSD)

- przemieszczenie przegrody międzykomorowej ze zwężeniem drogi odpływu z prawej komory

- przerost mięśnia prawej komory

- odejście aorty znad obu komór


Wyszukiwarka