genetyka ściaga, biologia, genetyka

prawo czystości gamet orzeka, iż każdy z pary czynników dziedzicznych (zw. dziś genami) warunkujących daną cechę organizmu — w doświadczeniach Mendla np. barwę kwiatów czerwoną lub białą — występuje w gametach pojedynczo; w wyniku połączenia się gamet przy zapłodnieniu organizmy potomne zawierają obydwa czynniki; ujawnienie się tylko 1 z nich — tu barwy czerwonej — nazwał Mendel → dominowaniem, brak efektu drugiego czynnika → recesywnością;

prawo niezależnego dziedziczenia się cech, stwierdza, że przy krzyżowaniu 2 organizmów różniących się więcej niż 1 cechą — w doświadczeniach Mendla np. kształtem nasion (gładkie i pomarszczone) i barwą nasion (zielone i żółte) — każda z cech dziedziczy się niezależnie, tj. gdy 2 cechy są uwarunkowane przez 2 pary czynników dziedzicznych, to przy powstawaniu gamet czynniki (geny) należące do różnych par łączą się dowolnie, niezależnie.

GEN [gr.], materialna jednostka dziedziczenia, decydująca o przekazywaniu poszczególnych dziedzicznych właściwości organizmu (→ dziedziczność); geny znajdują się w → chromosomach, ułożone liniowo w ściśle określonej kolejności — są to odcinki DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego), w których sekwencja (kolejność) ułożenia zasad azotowych wzdłuż łańcuchów DNA stanowi → informację; genetyczną o zdolności do syntezy przez organizm swoistych białek lub cząsteczek RNA (kwasu rybonukleinowego); geny występują także u bakterii i wirusów, nie posiadających typowych chromosomów. Dzięki precyzyjnej → replikacji DNA, geny wykazują znaczną stałość i przy podziałach komórkowych są przekazywane w postaci identycznych kopii komórkom potomnym, a przez komórki rozrodcze (gamety) kolejnym pokoleniom organizmów. Z niewielką, specyficzną dla danego genu i organizmu częstością geny zmieniają się, czyli mutują (→ mutacja), w wyniku czego powstają zmienione postacie pierwotnego genu, jego → allele (o zmienionej sekwencji nukleotydów w DNA). W zależności od różnych efektów fenotypowych, od sposobu czy stopnia przejawiania się genu, rozróżnia się wiele ich kategorii, np. geny dominujące i recesywne (→ dominowanie, recesywność), geny epistatyczne i hipostatyczne (→ epistaza, hipostaza), → poligeny itd. Z punktu widzenia mechanizmu działania genu rozróżnia się geny struktury (strukturalne), zawierające informację o syntezie białek, geny regulatorowe (regulatory), regulujące aktywność genu struktury. U → prokariontów część kodująca polipeptyd jest jedną, ciągłą sekwencją nukleotydów w DNA wyznaczającą (od końca 5' do końca 3') sekwencje aminokwasów w polipeptydzie. U → eukariontów część kodująca polipeptyd często jest nieciągła i składa się z odcinków kodujących, → eksonów, przedzielonych odcinkami DNA niekodującymi — intronami; są to geny złożone, mozaikowe; w procesie transkrypcji tych genów zachodzi → składanie RNA, w wyniku czego powstaje ciągły zapis w mRNA, pełniący w translacji funkcję matrycy do syntezy polipeptydu. Termin gen wprowadził 1909 W.L. Johannsen. Zob. też kod genetyczny

MUTACJA [łac.], genet. nagła, trwała zmiana dziedzicznej właściwości organizmu, spowodowana zmianą w obrębie genu, w strukturze chromosomu lub genomu (zespół chromosomów), powstająca samorzutnie lub wywołana sztucznie (mutacje indukowane; → mutageny). Mutacje genowe, czyli punktowe, prowadzą do powstania nowych form (→ allele) genów, wskutek zmian kolejności nukleotydów DNA genu; mogą zachodzić w wyniku zamiany jakiegokolwiek nukleotydu w inny, albo też wypadnięcia lub wstawienia 1 czy kilku nukleotydów; następstwem tego jest częściowa zmiana → informacji genetycznej i zaburzenia w odczytywaniu → kodu genetycznego, co może powodować np., że białko kodowane przez dany gen ma liczne niewłaściwie włączone aminokwasy, a zatem i in. właściwości biol.; w zależności od genu i organizmu częstość genowych mutacji samorzutnych wynosi od 1 na 10 tys. komórek do 1 na milion; powstają zarówno w komórkach płciowych, jak i in. komórkach ciała (mutacje somatyczne). Mutacje powstające samorzutnie — mutacje spontaniczne — są najczęściej wynikiem błędów w procesie → replikacji DNA. Mutacje indukowane różnymi czynnikami fiz. i chem. są wynikiem uszkodzeń w DNA wywołanych → mutagenami. Mutacje chromosomowe liczbowe, czyli mutacje genomowe, polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów — wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie bądź mejozie, albo na zwielokrotnieniu całego genomu — w wyniku zniesienia rozdziału wszystkich chromosomów (→ poliploidalność). Mutacje chromosomowe strukturalne → aberracje chromosomów.

Mutacje, gł. genowe, są podstawowym źródłem zmienności dziedzicznej oraz podstawą procesów selekcji i ewolucji. Mogą być niekorzystne dla organizmu (nawet letalne). Procesy mutagenezy są b. złożone i bierze w nich udział wiele enzymów. Opisane mutacje dziedziczą się zgodnie z prawami → Mendla, ale występują też mutacje w DNA pozajądrowym (w mitochondriach, chloroplastach), które dziedziczą się w sposób niemendlowski. Termin mutacja wprowadził do genetyki 1901 H. de Vries

KODON, triplet, genet. 3 kolejne nukleotydy w łańcuchu DNA — kwasu deoksyrybonukleinowego lub mRNA — informacyjnego kwasu rybonukleinowego, wyznaczające przyłączenie określonego aminokwasu przy biosyntezie białka lub zawierające sygnał zakończenia syntezy polipeptydu (kodony: amber, ochre i opal; → kod genetyczny

MITOZA [gr.], kariokineza somatyczna, podział pośredni jądra komórkowego z wyróżnicowaniem się chromosomów i wytworzeniem → wrzeciona podziałowego, prowadzący do powstania 2 jąder potomnych o takim samym zespole chromosomów, jak w jądrze wyjściowym; także podział komórki obejmujący opisany podział jądra. W okresie między dwiema mitozami, czyli w → interfazie, zachodzi podwojenie liczby chromosomów — odtworzenie przez każdy chromosom nowego, podobnego chromosomu (→ replikacja DNA); podczas mitozy jednakowe chromosomy zostają rozdzielone między jądra potomne — jest to więc proces warunkujący stałość składu genowego we wszystkich powstających komórkach somatycznych organizmu. W przebiegu mitozy rozróżnia się 4 fazy: → profazę, metafazę, anafazę, telofazę; po zakończeniu telofazy, gdy już są uorganizowane 2 jądra potomne, następuje zwykle podział cytoplazmy komórki macierzystej (cytokineza, → podział; komórki) i powstają 2 komórki potomne. Proces mitozy trwa ok. 1 godz. (z dość dużymi odchyleniami, najdłużej kilka godzin), okres między 2 kolejnymi mitozami może trwać od 8 godz. do ponad 1 roku (→ cykl komórkowy). Odkrycie mitozy w latach 80. XIX w. jest związane gł. z pracami W. Mayzla, E.A. Strasburgera, O. Bütschliego i W. Flemminga, który uogólnił wyniki badań w tym zakresie (także własnych) i wprowadził 1882 nazwę mitoza

TRANSLACJA [łac.], genet. jeden z etapów → biosyntezy białka w komórce, proces syntezy polipeptydu na matrycy mRNA. Translakcja polega na rozpoznawaniu przez tRNA przy udziale rybosomów i różnych czynników białkowych kolejnych trójek nukleotydowych, → kodonów, wyznaczających kolejne aminokwasy w syntetyzowanym polipeptydzie. Synteza polipeptydu zaczyna się od kodonu inicjującego w mRNA (zwykle AUG, wyznaczającego aminokwas metioninę), który jest rozpoznawany przez inicjujący tRNA, niosący metioninę; kolejne, następne kodony wyznaczają kolejne aminokwasy polipeptydu, aż do wystąpienia kodonu terminacyjnego (amber, ochre lub opal), taki odcinek w mRNA jest nazywany otwartą ramką odczytu (symbol ORF). Ponieważ kod genet. jest trójkowy, a translakcja przebiega w jednym kierunku (od końca 5' do 3' łańcucha DNA), to w podwójnym heliksie DNA teoretycznie mogą w każdym z łańcuchów wystąpić 3 fazy (ramki), odczyt byłby przesunięty względem siebie o 1 nukleotyd; najczęściej, ale nie zawsze, tylko w jednej nici DNA występuje 1 otwarta ramka odczytu kodująca syntezę jednego polipeptydu; w jednej nici DNA mogą być zakodowane różne polipeptydy w wyniku użycia innej fazy odczytu, innego miejsca startu bądź terminacji syntezy polipeptydu

MEJOZA [gr.], kariokineza redukcyjna, podział redukcyjny, podział jądra komórkowego prowadzący do redukcji liczby → chromosomów w powstających komórkach o połowę w stosunku do innych komórek ciała; zachodzi przy powstawaniu gamet u zwierząt tkankowych oraz zarodników lub ich odpowiedników — u roślin; zapewnia stałość zespołu chromosomów w kolejnych pokoleniach — zapobiega podwajaniu się ich liczby przy zapłodnieniu.

Mejoza obejmuje 2 sprzężone kolejne podziały jąder, podobne do → mitozy, ale chromosomy dzielą się tylko raz. W → profazie pierwszego podziału mejotycznego (właściwy podział redukcyjny) zachodzi koniugacja chromosomów, tj. łączenie się chromosomów homologicznych w pary, zw. biwalentami; ponieważ każdy chromosom jest podzielony na 2 chromatydy, biwalent składa się z 4 chromatyd; w dalszym etapie podziału do biegunów → wrzeciona podziałowego rozchodzą się chromosomy (a nie chromatydy, jak w mitozie); obydwa jądra potomne (tzw. interfazowe) otrzymują więc o połowę mniejszą liczbę chromosomów niż jądro wyjściowe i zawierają tylko po 1 chromosomie z każdej pary; stanowi to wyjaśnienie prawa czystości gamet (→ Mendla prawa); po krótkim okresie interfazowym zachodzi drugi podział mejotyczny, w których chromosomy każdego z jąder dzielą się tak, jak w mitozie; cytoplazma może dzielić się po pierwszym podziale jądra lub po zakończeniu obu; ostatecznie w wyniku mejozy z 1 komórki diploidalnej powstają 4 komórki haploidalne. W mejozie następuje też niezależna, przypadkowa segregacja chromosomów (→ segregacja, genet.); tłumaczy ona drugie prawo Mendla — niezależnego dziedziczenia się cech — i powoduje, w połączeniu z procesem → crossing-over, powstawanie nowych kombinacji genów (→ rekombinacja, genet.). Odkrycia dotyczące mejozy (koniec XIX i pocz. XX w.) są związane gł. z nazwiskami: W. Mayzela, Th. Boveriego, Th.H. Montgomery'ego, F.A. Janssensa, C.D. Darlingtona.

KOD GENETYCZNY, sposób wyznaczania sekwencji aminokwasów (ok. 20) w białkach syntetyzowanych w komórce przez kolejność ułożenia 4 różnych nukleotydów w łańcuchu DNA — kwasu deoksyrybonukleinowego (różniących się rodzajem zasady azotowej); kod genetyczny jest prawdopodobnie uniwersalny dla całego świata ożywionego. Kolejne trójki nukleotydów wzdłuż łańcucha DNA stanowią informację o kolejności występowania określonych aminokwasów wzdłuż łańcucha polipeptydowego. Odczytywanie kodu genetycznego przy syntezie białek nie odbywa się bezpośrednio na DNA; najpierw następuje przekazanie, czyli → transkrypcja (przepisanie) zapisanej w DNA → informacji genetycznej na cząsteczkę informacyjnego kwasu rybonukleinowego — mRNA; proces odczytywania kodu genetycznego, czyli → translacja, odbywa się na mRNA (→ biosynteza białka). Poczynając od sygnału inicjującego, kolejne trójki nukleotydów, zw. tripletami lub kodonami, wyznaczają kolejność aminokwasów w czasie syntezy polipeptydu nie przedzielone żadnymi przerywnikami. Z 4 różnych nukleotydów mogą powstać 4³, czyli 64, różne kodony. Określony aminokwas może być zakodowany przez kilka różnych kodonów, tzw. synonimowych, zwykle różniących się zasadą leżącą w trzeciej pozycji, tzn. w trzecim kolejnym nukleotydzie kodonu. Z 64 możliwych kodonów, 3, zw. amber, ochre i opal, nie oznaczają aminokwasów (tzw. kodony nonsensowne lub terminacyjne); służą one jako znaki przestankowe na końcach zapisów o poszczególnych polipeptydach. Kod genetyczny został w pełni rozszyfrowany, tzn. wykazano, jakie trójki nukleotydów kodują poszczególne aminokwasy, gł. na podstawie badań nad biosyntezą polipeptydów w układach pozakomórkowych in vitro, przede wszystkim dzięki badaniom H.G. Khorany; wyniki te zostały następnie potwierdzone w badaniach żywych komórek in vivo. Zob. też dziedziczność, gen

DEOKSYRYBONUKLEINOWE KWASY, DNA, wielkocząsteczkowe biopolimery zbud. z połączonych wiązaniem diestrowym → nukleotydów adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy, w których sacharydem jest deoksyryboza. Cząsteczka DNA jest zazwyczaj złożona z 2 łańcuchów polinukleotydowych związanych ze sobą wiązaniami wodorowymi i tworzących podwójną spiralę, inaczej — podwójny heliks (→ Watsona-Cricka model DNA); w bakteriach, plastydach i mitochondriach końce spirali DNA są ze sobą połączone, dzięki czemu powstaje struktura kolista; po rozciągnięciu chromosomu bakteryjnego jego długość może wynosić ponad 1 mm; jądra komórek organizmów wielokomórkowych zawierają cząsteczki DNA znacznie dłuższe (ok. 3 cm w chromosomie człowieka); tworzą one z białkami (gł. histonami) nukleoproteinowe kompleksy (chromatyna) o strukturze superspiralnej, co pozwala na ich upakowanie w małej przestrzeni. DNA występuje we wszystkich organizmach żywych i niektórych wirusach. Średni skład nukleotydowy DNA jest stały dla organizmów danego gat. i zbliżony w obrębie rodzajów systematycznych. Podczas podziału komórkowego nowe łańcuchy DNA są syntetyzowane jako kopie łańcuchów istniejących w komórce (→ replikacja DNA). W DNA jest zakodowana (→ kod genetyczny) informacja o budowie cząsteczek białek syntetyzowanych przez dany organizm (→ biosynteza białka, informacja genetyczna).

REPLIKACJA DNA, podwajanie się, synteza w żywych komórkach nowych cząsteczek DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) zawierającego zakodowaną → informację genetyczną organizmu; na każdym starym łańcuchu podwójnej spirali DNA jest syntetyzowany komplementarny, nowy łańcuch DNA; obie nowo powstające cząsteczki DNA mają więc 1 łańcuch stary i 1 nowy replikacja semikonserwatywna. Proces replikacja DNA jest b. precyzyjny i stanowi podstawę przekazywania identycznej informacji genet. do nowych komórek i pokoleń osobników (→ dziedziczność). Replikację przeprowadzają enzymy polimerazy (nukleotydylotransferazy) DNA; syntetyzują one komplementarne nowe łańcuchy DNA (wg matrycy istniejącego DNA) z występujących w komórce pojedynczych nukleotydów, łącząc je wiązaniami estrowymi; syntezę poprzedza rozkręcanie podwójnej spirali DNA wskutek działania innych enzymów; powstają krótkie odcinki 1-łańcuchowe, tworzące tzw. widełki replikacyjne; następnie polimeraza DNA III syntetyzuje na obu odcinkach — matrycach, nowe krótkie odcinki DNA, zw. fragmentami Okazaki; polimeraza DNA I (polimeraza Kornberga) dosyntetyzowuje luki między fragmentami Okazaki, a następnie enzym ligaza łączy odcinki w 1 ciągły łańcuch. Oprócz ogólnej replikacji. DNA występują jeszcze zjawiska replikacji lokalnej DNA: reperacyjnej — usuwanie uszkodzeń w DNA, i rekombinacyjnej, związanej z wymianą odcinków między 2 cząsteczkami DNA. Błędy w replikacji DNA mogą prowadzić do powstawania → mutacji. Replikacja zachodzi w pewnym okresie → interfazy, oznaczanym jako faza S (→ podział komórki, cykl komórkowy)

GAMETY [gr.], komórki płciowe, komórki rozrodcze męskie i żeńskie o zredukowanej do połowy liczbie → chromosomów w stosunku do pozostałych komórek ciała; gamety męska i żeńska łączą się w procesie zapłodnienia w zygotę; mogą być u obu płci jednakowe pod względem wielkości, kształtu, ruchliwości — izogamety (→ izogamia), a zróżnicowane tylko fizjologicznie, lub b. różne, np. jajo i plemnik (→ oogamia, heterogamia); za pośrednictwem gamet → informacja genetyczna (zapis właściwości dziedzicznych organizmu) zawarta w DNA chromosomów jest przenoszona z pokolenia na pokolenie

TRANSKRYPCJA [łac.], genet. proces syntezy RNA na matrycy DNA; przeprowadzany w komórkach przez polimerazy RNA zależne od DNA; polimerazy te rozpoznają w DNA określone miejsce, zw. → promotorem, i na jednej z dwóch nici DNA (matrycowej, druga nić nosi nazwę kodującej) rozpoczynają syntezę RNA. W wyniku transkrypcji powstają jako produkt końcowy: RNA rybosomowy (rRNA), RNA przenoszący (tRNA), a także RNA informacyjny (mRNA) służący jako matryca do syntezy polipeptydów (→ translacja, biosynteza białek). U organizmów eukariotycznych transkrypcja zachodzi w jądrach komórkowych i powstające cząsteczki mRNA podlegają dalszej obróbce (dołączenie do końca 5' specjalnej sekwencji nukleotydów, zw. kapturkiem, a na końcu 3' — ciągu nukleotydów adenylowych), a następnie są transportowane do cytoplazmy, gdzie odbywa się synteza białek. Liczne geny kodujące białka u organizmów eukariotycznych są genami złożonymi (mozaikowymi) i sekwencje nukleotydów kodujących syntezę polipeptydów (→ eksony) są przedzielone wstawkami niekodującymi (introny); transkrypcja podlega cały złożony gen mozaikowy, w wyniku czego powstaje pre-mRNA (transkrypt pierwotny), podlegający następnie złożonej obróbce, w której introny zostają wycięte, a końce eksonów zostają połączone w ciągły łańcuch mRNA kodującego polipeptyd (→ składanie RNA), który zostaje następnie przekazany z jądra do cytoplazmy, gdzie bierze udział w syntezie białek

mutacje chromosomów, genet. zmiany w strukturze → chromosomów pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu; występują spontanicznie w naturze, można je też wywołać sztucznie, działaniem czynników mutagenicznych (→ mutageny), np. promieni jonizujących; gł. typy aberracji chromosomów: delecja — utrata odcinka chromosomu (utrata końcowego odcinka — deficjencja), w stanie → homozygoty najczęściej letalna; duplikacja — podwojenie odcinka chromosomu (2 identyczne odcinki leżą zwykle obok siebie); inwersja — odwrócenie odcinka chromosomu o 180°; translokacja — przeniesienie jednostronne lub wzajemne odcinków między 2 niehomologicznymi chromosomami.

DZIEDZICZNOŚĆ, odtwarzanie w procesach rozrodu i rozwoju osobniczego potomstwa o takich cechach, jak wyjściowe formy rodzicielskie; stanowi podstawową właściwość organizmów żywych; wszelkie cechy organizmów — morfologiczne, fizjol., biochem. czy psych. — są uwarunkowane dziedzicznie, a jednocześnie wiele z nich w pewnym stopniu zależy też od warunków środowiska; nie dziedziczą się gotowe cechy, kształtują się one w reakcji organizmu na wpływy środowiska. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował 1866 G. Mendel, którego uważa się za twórcę nauki o dziedziczności → genetyki; stwierdził on, że poszczególne właściwości zależne są od specjalnych czynników dziedzicznych, nazwanych później → genami; przy powstawaniu komórek płciowych, → gamet, geny ulegają segregacji i z połączenia się gamet w procesie zapłodnienia powstają osobniki o różnych kombinacjach genów ojcowskich i matczynych (→ Mendla prawo). Zespół genów wyznaczających właściwości dziedziczne organizmu nazwano genotypem, a zespół powstałych u osobnika właściwości — fenotypem. Dalsze badania na pocz. XX w. wykazały, że geny występują w jądrach komórkowych w → chromosomach, gdzie są ułożone liniowo w ściśle określony dla danego gat. sposób (→ chromosomowa teoria dziedziczenia). W ostatnich dziesiątkach lat udowodniono, że geny są to cząsteczki DNA — kwasu deoksyrybonukleinowego; składa się on z 4 typów jednostek, zw. nukleotydami, powiązanych w długie łańcuchowe cząsteczki; DNA każdego genu ma określoną kolejność (sekwencję) ułożenia nukleotydów wzdłuż łańcucha, co stanowi zapis dziedziczny (→ informacja genetyczna) zdolności organizmu do syntezy określonego typu białka. DNA stanowi wzorzec (matrycę) dla syntezy matrycowego (informacyjnego) kwasu rybonukleinowego (mRNA), który jest bezpośrednim wzorcem dla syntezy białek (→ biosynteza białka, kod genetyczny). Jakość i ilość wytwarzanych przez organizm białek, zwł. → enzymów, decyduje o przemianie materii organizmu, a więc o jego wzroście i różnicowaniu się, co w rezultacie daje zespół jego właściwości fenotypowych. Stałość właściwości dziedzicznych organizmu wynika ze zdolności DNA do samoodtwarzania przy każdym podziale komórki identycznych cząsteczek potomnych DNA o tej samej kolejności nukleotydów (→ replikacja DNA). Zmiany właściwości dziedzicznych, czyli → mutacje, powstają wskutek zmian w zapisie genet. DNA poszczególnych genów lub zmian w układzie genów w obrębie chromosomów

ALLELE, [gr.], genet. para lub więcej → genów, które zajmują jednakowe położenie w chromosomach homologicznych i wywołują odmienne wykształcenie określonej cechy, np. różny kolor kwiatów (u wielu roślin); w organizmach diploidalnych — przeważająca większość roślin i zwierząt — wykluczają się w gametach, występują parami w komórkach somatycznych; ten sam gen może wskutek → mutacji wytwarzać szereg alleli, są to tzw. allele wielokrotne; a. różnią się sekwencją nukleotydów w wyniku odrębnych mutacji w tym samym genie.

CROSSING-OVER [ang.], genet. wymiana odpowiadających sobie odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych złączonych w parę w profazie pierwszego podziału mejotycznego jądra komórkowego (→ mejoza); prowadzi do rekombinacji czynników dziedzicznych i w następstwie do powstawania nowych kombinacji cech organizmów

geny kumulatywne, geny polimeryczne, geny wielokrotne, geny należące do różnych par → alleli, wpływające w podobny sposób na wytworzenie określonej cechy organizmu; stopień wykształcenia się tej cechy (np. wzrost, masa — tzw. cechy ilościowe) jest wynikiem sumowania się efektów działania poligenów

SPRZĘŻENIE GENÓW, łączne dziedziczenie się dwóch lub więcej genów (i warunkowanych przez nie cech); sprzężenie genów jest efektem położenia ich w tym samym chromosomie, a u bakterii i wirusów w tej samej cząsteczce DNA; geny leżące w jednym chromosomie stanowią jedną grupę sprzężeniową; sprzężenie między nimi może zostać zerwane w wyniku procesu → crossing-over, zachodzącego w mejozie przy tworzeniu się gamet; z połączenia gamet powstają organizmy z nowymi kombinacjami cech sprzężonych — rekombinanty; stopień sprzężenia dwóch genów mierzy się częstością występowania między nimi rekombinantów; geny leżące w chromosomie blisko siebie są z reguły przekazywane razem z pokolenia na pokolenie, sprzężenie między genami oddalonymi od siebie bywa często rozrywane i wtedy ich → segregacja zachodzi prawie niezależnie; dziedziczenie genów (i cech) sprzężone z płcią wynika u organizmów rozdzielnopłciowych — mających odrębne chromosomy płci — z umiejscowienia tych genów w chromosomach płci (np. dziedziczenie hemofilii u człowieka); geny sprzężone dziedziczą się niezgodnie z drugim prawem Mendla (→ Mendla prawa).

Duplikacje - Zduplikowane fragmenty przybierają postać pętli ponieważ wstawione fragmenty chromosomów nie koniugują. Duplikacje powstają na skutek niesymetrycznego CO czyli wymiany nierównych odć chromosomów. Dupl. powodują podwojenie liczby genów, zmianę sąsiedztwa genów.

Inwersje - Odwrócenie odć chromosomu wraz z zawartymi w nim genami. Inwersje heterozygotyczne tworzą tzw pętle inwersyjne których powstanie jest spowodowane dążeniem chromosomówigenów

czasie koniugacji do dokładnego ułożenia się naprzeciw siebie.

Delecje - mutacje polegające na utracie przez chromosom(y) niektórych odcinków. Powstają gamety i zygoty które są pozbawione dużych odć chromosomów. Mutacja ta ma char letalny. Jeżeli utracony fragm. Jest krótki gamety mogą być zdolne do normalnego zapłodnienia.

Translokacja - mutacja polegająca na wymianie wzajemno - przemiennej. W przypadku trans heterozygotycznej powtają mieszańce strukturalne których chromosomy formują takie układy jak pętle i krzyże translokacyjne.

Wyszukiwarka