Materiały do egzaminu BPZ-GZ
Literatura:
1. Alan Longstaff. Neurobiologia. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009
2. Bogdan Sadowski. Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009
3. W. Oniszczenko, W.Ł. Dragan. Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii
4. R. Plomin, J.C. DeFries, G.M. McClearn, P. McGuffin. Genetyka zachowania. Wydawnictwo Naukowe PWN 2001
5. Podręczniki ponadgimnazjalne do biologii np. Biologia, kształcenie w zakresie podstawowym, Podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, K. Spalik, K. Staroń), WSiP, 2009 lub 2010, str. 160-166, 204-242.
Materiały dodatkowe:
1. P.C. Turner, A.G. McLennan, A.D. Bates, M.R.H. White. Biologia Molekularna. Krótkie Wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2004
2. Yong-Kyu Kim (red.). Handbook of Behavior Genetics. Springer 2009
3. Filmy (po angielsku):
Transkrypcja, translacja (zwłaszcza po pierwszych 40 s)
Mejoza:
Białka G, cAMP, czynnik transkrypcyjny CREB
http://www.youtube.com/watch?v=iGb93jCKVXs&feature=related
Temat 1
Związki organiczne, replikacja, transkrypcja, translacja, kod genetyczny
źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne
Plomin, str. 59-78
Związki chemiczne budujące organizmy żywe - polimery i monomery (białka złożone z aminokwasów, kwasy nukleinowe złożone z nukleotydów, cukry złożone zbudowane z cukrów prostych, tłuszcze - podstawowy schemat budowy), komórkowa teoria życia, jądro komórkowe i DNA (chromosomy), budowa kwasów nukleinowych (nukleotyd = cukier + reszta fosforanowa + zasada azotowa), DNA - kwas deoksyrybonukleinowy (nukleotyd DNA = deoksyryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub tymina)), reguła komplementarności zasad azotowych (A/T, G/C), budowa przestrzenna DNA (podwójna helisa), replikacja (przebieg, polimeraza DNA, znaczenie biologiczne), RNA - kwas rybonukleinowy (nukleotyd RNA = ryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub uracyl), transkrypcja (przebieg, polimeraza RNA, znaczenie biologiczne), budowa (promotor, część kodująca, terminator) i definicja genu, rodzaje RNA i ich rola, Transkrypcja i translacja jako etapy ekspresji genów. Kod genetyczny jako sposób zapisu poszczególnych aminokwasów przez trójki nukleotydów (kodony), cechy kodu genetycznego (trójkowy, uniwersalny, zdegenerowany). Przebieg translacji (kodon startowy AUG, kodony stop, rybosom, antykodon); rodzaje (insercja, delecja, substytucja np. jednego, dwóch (itd.) nukleotydów) i skutki mutacji, przykład - anemia sierpowata. Budowa białka, struktura pierwszo-, drugo- (alfa-helisa, beta-kartka), trzecio- i czwartorzędowa; różnorodność, występowanie i funkcje białek. Lokalizacja replikacji (jądro komórkowe), transkrypcji (jądro) i translacji (cytoplazma).
Temat 2
Mitoza, mejoza, podstawy genetyki mendlowskiej
źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne
Plomin, str. 24-45, 156-157
Podziały komórki, mitoza, mejoza, chromosomy, chromatydy (siostrzane), chromosomy homologiczne, haploidalność (liczba podstawowa chromosomów), diploidalność, allel, kariotyp; mitoza: znaczenie mitozy (wzrost, regeneracja, rozmnażanie bezpłciowe; klon); mejoza: crossing-over, podział redukcyjny, znaczenie mejozy - powody powstawania zróżnicowania genetycznego (niezależna segregacja chromosomów i crossing-over) in. rekombinacja genetyczna, rekombinanty (nierodzicielskie zestawienia genów). Definicje - gen/allel, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp, kariotyp, locus, dominacja i recesywność. Dziedziczenie jednej pary cech przeciwstawnych (krzyżówka jednogenowa), czysta linia; reguła czystości gamet (pierwsze prawo Mendla), krzyżówka testowa. Dziedziczenie dwóch par cech przeciwstawnych (krzyżówka dwugenowa), reguła niezależnej segregacji genów (drugie prawo Mendla), dwugenowa krzyżówka testowa; geny sprzężone, mapowanie genów. Dominacja zupełna, dominacja niezupełna, cecha pośrednia, kodominacja. Allele wielokrotne. Plejotropia. Zmienność ciągła i nieciągła, poligeny, zmienność osobnicza, genetyczna, środowiskowa, rola rekombinacji (wewnątrzchromosomowej i międzychromosomowej); dziedziczenie pozachromosomowe.
Genetyka człowieka: 46 (23+23) chromosomy, chromosomy płciowe (X,Y), autosomy. Dziedziczenie płci, chromosomy płci, determinacja płci; białko SRY; cechy sprzężone z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa). Analiza rodowodów (dziedziczenie cech wskazujące na ich recesywność, dominację, sprzężenie z płcią). Choroby genetyczne i ich podłoże: kariotyp, delecja, inwersja, translokacja, monosomia, trisomia, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół miauczenia kota (cri-du-chat), zespół łamliwego chromosomu X, anemia sierpowata, fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Huntingtona (czego dotyczą, recesywność/dominacja), ciałko Barra; hemofilia, daltonizm - dziedziczenie; zespół łamliwego chromosomu X (fmr1, FMRP, CGG), choroba Huntingtona (huntingtyna, CAG) - przykłady chorób z mutacjami typu powielania trójek nukleotydowych
Temat 3
Przekazywanie sygnałów w komórce
Longstaff, str. 53-58
Sadowski, str. 137-144
ATP, ADP, AMP, czynnik transkrypcyjny (definicja, przykłady: CREB, AP1 (Fos + Jun), Zif268; przekazywanie sygnałów w komórce, przekaźniki wtórne, receptor, kinaza, fosfataza; receptory postsynaptyczne (kanały jonowe - szybkie przekaźnictwo synaptyczne, receptory metabotropowe - wolne przekaźnictwo synaptyczne), droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i cAMP (cyklaza adenylanowa, kinaza białkowa A (PKA)), droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i fosfatydyloinozytolu (fosfolipaza C, PI, diacyloglicerol - DAG, trifosforan inozytolu - IP3, kalmodulina-CaM, kinaza białkowa C - PKC, kinaza białkowa II zależna od wapnia i kalmoduliny - CaMKII, syntaza tlenku azotu - NOS; przekaźniki wtórne (cAMP, IP3, DAG, cGMP, NO, Ca2+); droga przekazywania sygnału z udziałem białka Ras, czynniki wzrostu / czynniki neurotroficzne / neurotrofiny: czynnik wzrostu nerwów (NGF), czynnik wzrostu pochodzenia mózgowego (BDNF), neurotrofina 3, 4/5 (NT-3, NT-4/5), receptory typu Trk, kaskada kinaz aktywowanych przez mitogeny, sposób przekazywania sygnałów z udziałem wewnątrzkomórkowych receptorów (hormony sterydowe); apoptoza - programowana śmierć komórki, rola w rozwoju mózgu, apoptoza a nekroza, ciałka apoptotyczne, szlaki apoptozy - wewnętrzny (mitochondrialny) i zewnętrzny (receptorowy), kaspazy (proteazy), endonukleazy.
Otrzymywanie zwierząt transgenicznych, wprowadzanie obcego DNA (transgenu) do zygoty, tworzenie myszy typu nokaut.
Lektura uzupełniająca:
John Bishop. Ssaki transgeniczne, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001.
Temat 4
Ból
Sadowski, str. 249-266
Longstaff, str. 150-157
Definicja bólu, nocyceptory, odruchy obronne / nocyceptywne, nocycepcja, występowanie receptorów bólu, nocyceptory skóry mechaniczne (zmielinizowane włókna Aδ) i polimodalne (niezmielinizowane, C), przyczyny bólu, ból fizjologiczny a patologiczny, nerwoból, rwa, ból neuropatyczny, hiperanalgezja, allodynia, rodzaje obwodowych włókien nerwowych (Sadowski, str. 158; Longstaff, str. 99), kinetyka przewodzenia informacji o bólu (włókna A, Aδ, C), ból ostry/szybki, ból piekący/wolny, mechanizmy przedłużające ból wolny (bradykinina, histamina, serotonina, prostaglandyny, jony potasu, substancja P - neuroprzekaźnik, przedłużona aktywacja gleju; neuron czuciowy I-rzędowy (komórka rzekomojednobiegunowa), zwój rdzeniowy korzenia grzbietowego, róg grzbietowy rdzenia kręgowego, istota galaretowata, teoria bramkowania, działanie bramki rdzeniowej, 3 drogi przenoszenia informacji do ośrodków czucia bólu w mózgu: rdzeniowo-wzgórzowa (jądro środkowe boczne wzgórza - impulsy włókien C, jądro brzuszne tylno-boczne wzgórza - organizacja somatotopowa, projekcje do kory czuciowej, impulsy włókien Aδ, ocena lokalizacji bólu), rdzeniowo-siatkowa (jądra siatkowate rdzenia przedłużonego i mostu, jądro środkowe warstwowe wzgórza, pobudzenie jąder siatkowatych - pobudzenie, modulacja odruchów bólowych, tłumienie bólu), rdzeniowo-śródmózgowiowa (do istoty szarej okołowodociągowej i jąder siatkowatych śródmózgowia, tłumienie bólu); analgezja, ośrodkowy system tłumienia bólu, istota szara okołowodociągowa (połączenia z: podwzgórze, wzgórze, ciało migdałowate, jądro siatkowate mostu, rdzeń kręgowy; analgezja po drażnieniu elektrycznym), jądro wielkie szwu (komórki serotoninergiczne i enkefalinergiczne), miejsce sinawe, jądro boczne nakrywki (komórki noradrenergiczne); czynniki i mechanizmy wywołujące analgezję, receptory opioidowe, antagoniści - nalokson, naltrekson, opioidy a opiaty, endorfiny, -endorfina, enkefaliny, dynorfiny (sposób powstawania), endomorfiny; działanie endorfin (na receptory opioidowe, białka G, cyklazę adenylanową, kanały potasowe); kannabinoidy (egzogenne i endogenne, receptory); modele zwierzęce badania bólu (test gorącej płytki, test cofania ogona), badanie bólu u ludzi (wywiad, pomiary odruchów, badanie potencjałów wywołanych); skutki długotrwałego stosowania morfiny, tolerancja, uzależnienie, zespół abstynencji - mechanizm komórkowy, ból pooperacyjny (leczenie prewencyjne, samopodawanie), ból w chorobie nowotworowej, ból fantomowy (ból deaferentacyjny, przyczyny, zespół fantomu, czucie fantomowe), ból oddalony - przyczyna.
na temat kannabinoidów:
Halina Car, Współdziałanie pomiędzy glutaminianem a kwasem γ-aminomasłowym w ośrodkowym układzie nerwowym, Neuropsychiatria i Neuropsychologia, 2009, 4, 3-4, 116-125.
Małgorzata Lehner i wsp., Wygaszanie reakcji emocjonalnej jako nowy cel farmakoterapii zaburzeń lękowych, Psychiatria Polska, 2009, 43, 6, 639-654.
lektura uzupełniająca:
R. Douglas Fields, U źródeł przewlekłego bólu, Świat Nauki, grudzień 2009, str. 42.
(http://www.swiatnauki.pl/)
Temat 5
Zachowania popędowe i instynktowne; nastrój
Sadowski, str. 379-406
Longstaff, str. 385-408
Rodzaje potrzeb organizmu, deprywacja, popęd (motyw), zachowania popędowe, motywacja, bodźce (czynniki) motywacyjne, emocje, czynniki/zjawiska popędowo-emocjonalne, terminologia/klasyfikacja zjawisk popędowo-emocjonalnych, popędy apetytywne, awersyjne, pierwotne, wtórne; emocje (aspekt subiektywny i obiektywny, fizjologiczne i behawioralne przejawy emocji, funkcje emocji, rodzaje emocji, struktury mózgu odpowiedzialne za powstawanie emocji); instynkt (otwarty i zamknięty, fazy zachowania instynktownego, zachowanie apetencyjne, bodziec wyzwalający, działanie spełniające, reakcje przerzutowe, upustowe; rytualizacja (przykłady).
Neuroanatomiczne podłoże procesów psychicznych w mózgu, frenologia (F.J. Gall), układ limbiczny, cytoarchitektonika (wg Brodmanna), zakręt obręczy (funkcja), zakręty oczodołowe (lokalizacja, funkcja, skutki uszkodzeń), ciało migdałowate (budowa, jądra, połączenia, rola jąder podstawno-bocznego i środkowego, połączenia z podwzgórzem, struktury pośredniczące w odpowiedzi ruchowej, „autonomicznej” i hormonalnej ciała migdałowatego; badanie (uszkodzenia, drażnienie elektryczne, badanie aktywności), podwzgórze (podział anatomiczny i funkcjonalny), jądro półleżące (połączenia i funkcje), przegroda (połączenie tworu siatkowatego i formacji hipokampa), istota szara okołowodociągowa (efekty stymulacji), systemy o jednolitym podłożu neurochemicznym (dopaminergiczny - jądro ogoniaste, jądro półleżące, przegroda, zakręt obręczy, pole brzuszne nakrywki; serotoninergiczny (jądra szwu, istota szara okołowodociągowa śródmózgowia, kora mózgu, rdzeń kręgowy; cholinergiczny (acetylocholina, system powiązany z ukł. limbicznym, system pnia mózgu - regulacja czuwania i snu).
Depresja: podział, hipotetyczne przyczyny, leczenie (leki przeciwdepresyjne - podział, efekty działania w komórce, psychoterapia, elektrowstrząsy, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, głęboka stymulacja mózgu (stuktury)), modele zwierzęce (wywołujące i oceniające zachowania depresyjne, np. test Porsolta, ocena anhedonii).
Układ nagrody - budowa i organizacja, struktury, samodrażnienie, systemy neuroprzekaźnikowe, samopodawanie.
Zagadnienia dodatkowe:
optogenetyka: Deisseroth K. Gdy światło kieruje mózgiem Świat Nauki, grudzień 2010 (12), str. 38
Temat 6
Uczenie się i pamięć
Sadowski, str. 466-519
Longstaff, str. 473-508
Ważni pacjenci w historii badań mózgu - Phineas Gage, Henry Molaison / HM (historie przypadków), definicje - uczenie się, pamięć, amnezja wsteczna i następcza, engram, jednostka gnostyczna, rodzaje uczenia się (percepcyjne, sensoryczne, utajone, wpajanie (imprinting, przykłady), asocjacyjne (metoda prób i błędów, przez wgląd, przez naśladowanie), habituacja, sensytyzacja, torowanie; warunkowanie
warunkowanie klasyczne (pawłowowskie), I.P. Pawłow, odruch warunkowy, bodziec (US) / reakcja bezwarunkowa, bodziec (CS) / reakcja warunkowa, warunkowanie strachu (na bodźce ciągłe, na bodźce wyodrębnione, CS, US, zamieranie/freezing), wygasanie / wygaszanie odruchu, różnicowanie bodźców, hamowanie, bodźce apetytywne i awersyjne, model awersji do smaku (warunkowana awersja smaku, chlorek litu), warunkowanie odruchu mrugnięcia (zasada, zależność od móżdżku),
warunkowanie instrumentalne (B.F. Skinner, klatka skinnerowska, kształtowanie/shaping, samokształtowanie/autoshaping, labirynt wodny Morrisa - zasada działania; unikanie jednokierunkowe, unikanie dwukierunkowe, unikanie bierne).
Rodzaje pamięci (sensoryczna, krótkotrwała, długotrwała); podział pamięci długotrwałej w zależności od rodzaju zapamiętanej informacji i stopnia zaangażowania świadomości; procesy komórkowe odpowiedzialne za tworzenie pamięci,
CREB (czynnik transkrypcyjny, białko pamięci)
uczenie u ślimaka Aplysia (zasada działania sieci neuronalnej, syfon, noga, skrzela, odruch cofania skrzela; habituacja (krótkotrwała a długotrwałą, mechanizm homosynaptyczny), sensytyzacja (krótkotrwała a długotrwała, mechanizm heterosynaptyczny, neuron torujący, mechanizmy molekularne (białka G, cAMP, PKA i PKC), warunkowanie (istota warunkowania, mechanizmy molekularne (CREB), badania roli białka CREB u muszek owocowych i myszy.
LTP (długotrwałe wzmocnienie synaptyczne, model tworzenia pamięci, zasada)
budowa formacji hipokampa (droga przeszywająca, zakręt zębaty, CA3, kolaterale Schaffera, CA1), sposoby wywołania LTP w f. hipokampa, podłoże molekularne LTP (indukcja, długotrwałe LTP).
Modele badania funkcji formacji hipokampa u małp (dobieranie zgodnie z wzorem, niezgodnie z wzorem)
Anatomiczne podłoże pamięci (przyśrodkowy płat skroniowy, f. hipokampa, efekty uszkodzenia u naczelnych i u gryzoni; połączenia ze wzgórzem, podwzgórzem, ciałem migdałowatym, korą przedczołową - funkcje i efekty uszkodzenia.
Podsystemy pamięci krótkotrwałej (pętla fonologiczna, pętla wzrokowo-przestrzenna)
Komórki do zadań specjalnych:
komórki miejsca, komórki siatki/matrycy, komórki kierunku głowy, komórki granicy (lokalizacja anatomiczna), jednostki gnostyczne / komórki babci, neurony lustrzane.
Zagadnienia dodatkowe:
- rekonsolidacja
- rola oksytocyny i wazopresyny w tworzeniu par u norników
Temat 7
Strach i wściekłość; czynności ochronne; elementy behawioru seksualnego
Sadowski, str. 424-442, 457-465
Ochrona organizmu (mechaniczna, chemiczna, behawioralna), strach/wściekłość/gniew/popęd/ból, strach (reakcje wrodzone a nabyte), strach czynny i bierny (przykłady), rola układu autonomicznego i hormonalnego w agresji, walka (rodzaje ataków, rytualizacja - grożenie, zachowania submisywne); terytorializm (rezydent, intruz, terytorium mieszkalne, godowe); laboratoryjne badanie agresji; rola podwzgórza; ochrona bierna (mimetyzm, ubarwienie ostrzegawcze, mimikra (2 rodzaje), znieruchomienie, tanatoza); ochrona czynna (ucieczka, samoobrona, strach czynny, dystans ucieczki).
Neurofizjologiczne podłoże agresji (układ limbiczny, struktury) i czynności obronnych, rola hormonów.
Fobie (agorafobia, klaustrofobia) i napady paniki (leczenie)
Eksperymentalne metody badania lęku
Behawior seksualny (synchronizacja czynności rozrodczych - mechanizm, melatonina; korzyści; efekt Bruce'a, efekt McClintock, podłoże neuronalne, systemy kojarzeń (monogamia, poligamia, poligynia, poliandria, wady i zalety), wybór partnera seksualnego (mechanizmy izolacyjne, rola wpajania; walki godowe, cechy przyciągające samców, rytualizacja, efekt niezwykłego samca, zjawisko „prawdziwego samca” i „samców towarzyszących/oszustów”, efekt Coolidge'a).
Hormonalna regulacja popędu płciowego
(hormony a atrakcyjność, proceptywność i receptywność samic małp)
Zagadnienia dodatkowe:
- zachowania seksualne dzierzby srokosza
- behawior rozrodczy kukułki
Temat 8
Życie społeczne zwierząt
Sadowski, str. 520-535
Miejsca bytowania zwierząt, strefa życiowa, siedlisko, terytorium/rewir/terytorializm, zwierzęta filopatryczne, koczujące (przykłady); wędrowność (nawigacja ptaków, lot grupowy, trasy przelotów; rodzaje zbiorowości zwierząt, owady społeczne (przykłady, organizacja społeczeństw pszczół, mrówek, termitów; tańce pszczół), wady i zalety życia społecznego, relacje rodzinne u rezusów (rola matki i rówieśników w czasie wychowania; surogaty matek); Dominacja (dominacja w koloniach małp, hierarchia, osobnik alfa i omega, iskanie, znaczenie biologiczne); Altruizm (dobór krewniaczy, altruizm odwzajemniony, altruizm odroczony, altruizm „altruistyczny”, dobór grupowy).
Temat 9
Neuropatologia
Longstaff, str. 509-535
Udar mózgu: czynniki ryzyka, znaki ostrzegawcze przed udarem, udar niedokrwienny, udar krwotoczny, ischemia, nekroza, półcień/penumbra, ekscytotoksyczność, apoptoza, t-PA, miniudary a terapia aspiryną i heparyną;
Padaczka: czynniki ryzyka, predyspozycje genetyczne, podział - napady uogólnione i częściowe, modele zwierzęce (kindling/rozniecanie, substancje wywołujące drgawki, leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe (barbituriany, benzodiazepiny, fenytoina, karbamazepina, etosuksymid; działanie), leczenie operacyjne;
Choroba Alzheimera (zmiany neurodegeneracyjne, płytki amyloidowe (beta-amyloid, białko APP, BAP, płytki starcze), białko tau (kłębki neurowłókienkowe, sploty neurofibrylarne), PS1, PS2, allele ApoE, sekretazy;
Choroba Parkinsona (komórki dopaminergiczne, istota czarna, mechanizmy komórkowe (złogi alfa-synukleiny, uszkodzenia mitochondriów, procesy zapalne), leczenie, podłoże genetyczne (np. alfa-synukleina, glukocerebrozydaza-GBA, kinaza LRRK2, parkina powiązana z ubikwityną), czynniki środowiskowe (boks, żelazo, kokaina/MPTP, pestycydy, leki przeciwdepresyjne), ciałka Lewy'ego (alfa-synukleina, GBA, ubikwityna).
Temat 10
Myślenie mowa, inteligencja
Sadowski, str. 536-563
Myślenie, inteligencja, właściwości mowy, elementy języka (fonem, sylaba, morfem słowotwórczy i fleksyjny, zdanie, dyskurs, semantyka a składnia, znaczenie prozodii, mimiki i gestykulacji), mowa a myślenie (myślenie konkretne i abstrakcyjne; dwie koncepcje relacji mowy i myślenia, mowa zewnętrzna i wewnętrzna, gramatyka generatywna (wrodzona predyspozycja człowieka do posługiwania się mową, język uniwersalny, koncepcja okresu krytycznego, specjalizacja lewej półkuli u osób prawo- i leworęcznych); ośrodki mowy (Paul Broca, Carl Wernicke, ośrodek czuciowy, ośrodek ruchowy, pęczek łukoway, zakręt nabrzeżny i kątowy), objawy ich uszkodzenia, afazje (ruchowa, czuciowa/słuchowa, amnestyczna, przewodzenia), efekty drażnienia.
Badanie mechanizmów mowy i ich wyniki (PET, potencjały wywołane)
Organizacja mechanizmów mowy w mózgu (ośrodki mowy a okolice asocjacyjne)
Funkcjonalna asymetria półkul mózgu (ręczność, skutki uszkodzeń półkul mózgu), anatomiczne połączenia półkul (+ organizacja połączeń w układzie wzrokowym), rozdzielna praca półkul (doświadczenia na zwierzętach, u ludzi); myślenie lewopółkulowe i prawopółkulowe, objawy uszkodzenia półkuli prawej, współdziałanie półkul po komisurotomii. Różnice między płciami
Okolica przedczołowa (zaburzenia pamięci po uszkodzeniu, zespół płata czołowego, choroby psychiczne - depresja i schizofrenia a aktywność płata czołowego, lobotomia czołowa)
Zagadnienia dodatkowe:
Umiejętności zwierząt w posługiwaniu się językiem (przykłady, krytyka)
Temat 11
Genetyka zachowania
Oniszczenko, Dragan, str. 10-29
Plomin, str. 79-111
W poszukiwaniu podłoża genetycznego cech i chorób zależnych od wielu genów („częsta choroba - częsty wariant genu”, „częsta choroba - rzadki wariant genu”); genetyka zachowania (behawioralna, ilościowa, przedmiot badań), genotyp a środowisko (korelacja, interakcja); przyczyny występowania różnic indywidualnych, addytywny czynnik genetyczny, nieaddytywne czynniki genetyczne, efekt epigenetyczny (metylacja DNA, acetylacja histonów), środowisko wspólne a specyficzne (historia życia); metody genetyki zachowania (metoda bliźniąt - rodzaje, założenia, metoda adopcyjna, studia rodzinne), endofenotyp (definicja, cechy), metody statystyczne (odziedziczalność).
Metody molekularne: analiza sprzężeń, badanie powiązań allelicznych, markery genetyczne (SNP, CNV: minisatelity i mikrosatelity), całościowe przeszukiwanie genomu (GWAS), badanie genów kandydackich (kandydujących); SNP (zmiany synonimiczne, niesynonimiczne, w części kodującej / niekodującej); identyfikacja polimorfizmów - metoda PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy), elektroforeza, sekwencjonowanie (zasada działania), mikromacierze DNA (DNA microarrays, zasada działania, mikromacierze cDNA do badania poziomu ekspresji genów, mikromacierze oligonukleotydowe / chipy DNA do badania np. polimorfizmów SNP).
Przykłady:
schizofrenia: wyniki badań adopcyjnych (Seymour Kety, Leonard Heston), geny MHC
stwardnienie rozsiane: rola limfocytów T, astrocytów i oligodendrocytów, geny związane z układem odporościowym (m.in. geny MHC)
autyzm: badania bliźniąt, badania CNV (de novo CNV powiązane z występowaniem choroby de novo), badania GWAS (powiązanie genów białek adhezji komórkowej (kadheryn) i ubikwityny (system ubikwitynowy likwidacji białek powiązany z proteasomem)
molestowanie w dzieciństwie: zwiększony poziom metylacji promotora genu kodującego receptor glukokortykoidowy w formaji hipokampa u osób, które popełniły samobójstwo i były poddane molestowaniu w dzieciństwie (zmniejszenie ekspresji genu)
Geny markerowe (gen c-fos, białko c-Fos (marker aktywności i plastyczności neuronalnej; czynnik transkrypcyjny), gen gfp, białko GFP - zielone białko fluorescencyjne) w badaniach funkcji promotorów genów i lokalizacji białek w mózgu.
Materiały szczegółowe
Genetyka, pojęcia podstawowe
gen
- podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców
- odcinek DNA znajdujący się w chromosomie
- odcinek DNA zawierający informację o odcinku RNA
allele
- różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych
locus
- miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie
homozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych
heterozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych
genotyp
- zestaw wszystkich alleli organizmu
fenotyp
- zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu)
allel dominujący
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub homozygotycznym
allel recesywny
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym
Odstępstwa od prostych reguł dominacji, recesywności i dziedziczenia
dominowanie niezupełne - różne allele są jednakowo ważne i w heterozygocie pojawia się cecha pośrednia (dziedziczenie barwy kwiatów u wyżlinu, barwy piór u niektórych ptaków)
kodominacja, allele kodominujące - różne allele determinują różne postaci cechy i obie występują w potomstwie heterozygotycznym (np. dereszowate umaszczenie koni i bydła)
allele wielokrotne - w populacji występują więcej niż dwa rodzaje alleli genu w danym locus, np. allele determinujące główne grupy krwi (AB0): IA, IB, i0
plejotropia - wywoływanie przez pojedynczy gen wielu różnorodnych efektów fenotypowych (np. gen albinizmu - barwa skóry, włosów, tęczówki oka)
geny sprzężone - geny występujące na tym samym chromosomie
choroby dziedziczne sprzężone z płcią
Przyczyny wystąpienia bólu fizjologicznego (wg. Sadowskiego)
- bodziec mechaniczny lub termiczny (Ⴎskóra)
- uderzenie w kość
- naprężenie więzadła
- naciągnięcie torebki stawowej
Przyczyny wystąpienia bólu patologicznego (wg. Sadowskiego)
- uszkodzenia mechaniczne
(skaleczenie, zranienie, złamania kości, zwichnięcia stawów)
- uszkodzenia chemiczne (działanie kwasów, zasad)
- uszkodzenia termiczne (oparzenia)
- zmiany zapalne
- procesy nowotworowe (np. rozrost, naciek, ucisk)
- niedokrwienie narządów
- ucisk na nerwy (Ⴎ nerwoból, rwa)
- uszkodzenie nerwów (Ⴎ ból neuropatyczny)
- kamienie nerkowe i żółciowe
- zabiegi operacyjne
Układ limbiczny, składniki
1. James W. Papez („krąg Papeza”):
- zakręt obręczy (ang. cingulate gyrus),
- formacja hipokampa,
- ciała suteczkowate (ang. mammilliary body),
- jądra przednie wzgórza
2. Paul D. MacLean (pojęcie „układ limbiczny”)
- przegroda
- podwzgórze
3. Inne włączone struktury:
- ośrodki korowe
- opuszka węchowa
- guzek węchowy
- pole okołomigdałowate
- kora śródwęchowa
- formacja hipokampa
- zakręt obręczy
- zakręty oczodołowe
- biegun płata skroniowego
- ciało migdałowate (ang. amygdala)
- jądro półleżące (łac./ang., nucleus accumbens)
- jądra podstawy (łac./ang., nuclei basales / basal ganglia)
- ośrodki pnia mózgu
(pole brzuszne nakrywki, miejsce sinawe, istota szara okołowodociągowa śródmózgowia)
Czynniki ryzyka udaru mózgu:
- palenie papierosów
- nadużywanie alkoholu
- cukrzyca
- wysokie ciśnienie krwi
- otyłość
- brak aktywności fizycznej
Znaki ostrzegawcze przed udarem:
- nagłe zdrętwienie, zwiotczenie lub paraliż twarzy, ramienia lub nogi (często po jednej stronie ciała)
- nagłe zaburzenia zdolności mówienia lub rozumienia mowy
- nagłe zaburzenia świadomości
- zaburzenia widzenia
- zawroty głowy
- silne, niewyjaśnione bóle głowy
Objawy choroby Parkinsona
„klasyczne”:
- drżenie (trzęsienie się) ręki lub nogi
- powolne ruchy, niemożność ruchu
- szuranie nogami, przygarbiona postawa
- czasem zmieniona mimika twarzy
- mówienie cicho
„nowe”:
- zaburzenia snu
- depresja
- tendencja do upadków
- zaburzenia kognitywne
- problemy gastryczne
Przykładowe pytania egzaminacyjne:
Przykładowe pytania egzaminacyjne, wiedza podstawowa
1. Z aminokwasów zbudowane są
a) kwasy nukleinowe b) białka c) cukry d) tłuszcze
2. Kodon jest to:
a) trójka nukleotydów w tRNA rozpoznająca komplementarną trójkę w mRNA.
b) trójka nukleotydów w mRNA oznaczająca jeden aminokwas.
c) pełen zapis informacji genetycznej zawarty w mRNA.
d) jakakolwiek trójka nukleotydów
3. Rybosomy zbudowane są z:
a) DNA, białek, lipidów b) RNA, białek c) RNA, DNA, białek d) wszystkie odpowiedzi prawdziwe
4. Sekwencja nukleotydów w DNA rozpoznawana przez polimerazę RNA podczas inicjacji transkrypcji nosi nazwę:
a) regulatora b) operatora c) cistronu d) promotora e) protektora
5. DNA nie różni się od RNA:
a) rodzajem cukru b) rodzajem reszt kwasu fosforanowego
c) składem zasad azotowych d) liczbą łańcuchów (nici)
6. Jaka będzie kolejność zasad azotowych w cząsteczce mRNA syntetyzowanej na matrycy DNA o sekwencji CGGATACTA:
a) GCCTATGAT b) CGGATACTA c) GCCUAUGAU d) CGGTATCAT
7. Redukcja liczby chromosomów zachodzi podczas:
a) replikacji b) mitozy c) I podziału mejotycznego d) II podziału mejotycznego
8. Zjawisko crossing-over zachodzi podczas:
a) mejozy b) mitozy c) replikacji d) translacji
9. Plemnik człowieka przeważnie posiada
a) 22 chromosomy b) 23 chromosomy c) 44 chromosomy d) 46 chromosomów
10. Dwie komórki uległy mitozie, ile komórek powstało?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4
11. Jedna z wersji (postaci) danego genu, zajmująca określone miejsce w chromosomie, to jego:
a) genom b) fenotyp c) genotyp d) allel
12. Komórka zawierająca 10 chromosomów uległa mejozie. Powstały:
a) dwie komórki po 10 chromosomów w każdej
b) dwie komórki po 5 chromosomów w każdej
c) cztery komórki po 10 chromosomów w każdej
d) cztery komórki po 5 chromosomów w każdej
13. Kinaza przeprowadza reakcje dołączenia do cząsteczki białka
a) grupy metylowej b) grupy fosforanowej c) grupy peptydowej d) grupy karboksylowej
14. Zespół Turnera to:
a) monosomia chromosomu X b) monosomia chromosomu Y
c) trisomia chromosomu X d) trisomia chromosomu Y
15. Czynnikami neurotroficznymi są:
a) CREB, AP1, FMRP, Zif268 b) PKC, PKA, NOS, DAG
c) PKA, NGF, BDNF d) BDNF, NGF, NT-3
16. Czynnikami transkrypcyjnymi są:
a) CREB, AP1, FMRP, Zif268 b) PKC, PKA, NOS, DAG
c) PKA, NGF, BDNF d) BDNF, NGF, NT-3
17. Kaskada kinaz aktywowana przez mitogeny jest częścią drogi przekazywania sygnału:
a) z udziałem wewnątrzkomórkowych receptorów b) z udziałem białek G i cAMP
c) z udziałem białek G i fosfatydyloinozytolu d) z udziałem białka Ras
Przykładowe pytania egzaminacyjne, wiedza dodatkowa
1. W danej cząsteczce DNA jest 35% cząsteczek guaniny w stosunku do wszystkich zasad. Jaki procent wszystkich zasad stanowią cząsteczki adeniny?
a) 15% b) 20% c) 25% d) 30% e) 35%
2. tRNA inicjujący proces translacji ma antykodon:
a) UAC b) CUG c) CCA d) TCA e) AUG
3. Ile różnych rodzajów gamet tworzy osobnik o genotypie aabbCcDdEe?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 e) 8
4. Do sekwencji o długości 18 nukleotydów kodującej fragment białka wprowadzono mutację punktową - insercję (czyli dodanie) trzech nukleotydów - po pozycji 6. Ile aminokwasów najprawdopodobniej ulegnie zmianie w tym fragmencie białka?
a) 1 b) 4 c) 12 d) 14
5. Do sekwencji o długości 24 nukleotydów kodującej fragment białka wprowadzono mutację punktową - delecję (czyli usunięcie) jednego nukleotydu - z pozycji 10. Ile aminokwasów najprawdopodobniej ulegnie zmianie w tym fragmencie białka?
a) 5 b) 10 c) 12 d) 14
6. Pierwszym aminokwasem w białku jest zawsze:
a) walina b) cysteina c) tryptofan d) treonina e) metionina
7. Anemia sierpowata spowodowana jest mutacją polegającą na wymianie (substytucji). Ile nukleotydów podlega tej wymianie?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4
Odpowiedzi:
Cz. podstawowa: 1b, 2b, 3b, 4d, 5b, 6c, 7c, 8a, 9b, 10d, 11d, 12d, 13b, 14a, 15d, 16a, 17d
Cz. dodatkowa: 1a, 2a, 3e, 4a, 5a, 6e, 7a
Proceduralna / nieopisowa
niedeklaratywna (nieuświadomiona)
Deklaratywna / Opisowa
(najczęściej świadoma)
Pamięć
Podział pamięci długotrwałej w zależności od rodzaju zapamiętanej informacji i stopnia zaangażowania świadomości
Umiejętności, procedury
Nawyki nabyte drogą warunkowania
Prymowanie / torowanie / poprzedzanie
Habituacja
Uwrażliwienie (sensytyzacja)
Semantyczna
(fakty i wyobrażenia, nazwy)
Epizodyczna
(miejsca, fakty, zdarzenia)
np. przestrzenna
Autobiograficzna
Prospektywna (zamiary, plany)
Wyszukiwarka