neur. wykl, Uczelnia, Neurologia, neurologia wyklady


Neurologia, wykład: Choroby mięśni (30.04.2008)

EMG:

I

  1. Postęująca dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a

  2. Postępująca dystrofia mięśniowa typu Beckera

  3. Postacie pośrednie

Ad.1.

EMG - zapis miogenny

EKG - 50% zmian

CPK rośnie ponad 200x (rozpad kom. Mięśniowych)

*Dystrofie mm. czyli dystrofinopatie. Wyodrębniono je w związku z wyizolowaniem w 1987 r. przez Kunkce'a

twarzowo-łopatkowo-

Duchenne ramienna Miotoniczne

wiek zachor. Dzieciństwo młodzi młodzi lub później

(rzadko dzieci)

płeć M K/M K/M

Ad.2.

Typu Beckera

II

Dystrofia obręczowo-kończynowa

Powstała po wyłączeniu choroby Duchenne'a, FSHMD i dystrofii miotonicznych o dziedziczeniu rec. bądź domin.

Obj. Klin.

III

Dystr. Twarzowo-łopatkowo-ramienna

IV

Dystr. Emery'ego Dreifussa

Istotą choroby jest brak białka ..emertyny.(?)

V

Dystr. Oczno-gardzielowa

*Miopatie (rzadziej niż dystrofie)

I Miopatia wrodzona

  1. miotubularne

  2. z centralnie ułożonym jądrem

  3. niemielinowe

  4. typu central-core

  5. typu multi-mini core

6. desminopatie

- genet. Uwarunkowane z nadmiernym gromadzeniem białka desminy

II

Dystrofie miotoniczne

  1. typu Battena-Curschmana

  2. typu Rickersa (PROMM)

1 2

dziedziczenie chrom 1q (aut.dom.) 3q (aut.dom)

osłabienie odsiebne dosiebne

mm twarzy zanik zaoszczędzone

przerost mm. nie wyst. często łydki

zaćma czesto rzadko

III

Kanałopatie

1 Miotonia Thomsena

leczenie: meksetylina, antyarytmiczne

2 Porażenie okresowe

Hypokalimicze:

Hipo Hiper

począt. obj. Konie I dekady I dekada

płeć gł. M K/M

przerwy między kilka tyg. Kilka godz.

napadami

ciężkość porażenia ciężkie zwykle łagodne

działanie zimna może wywołać porażenie może wywołać poraż.

działanie glukozy j.w. przerywane porażenie

K w surowicy niskie wysokie

podanie doustne K zapobiega lub przerywa wywołuje napad

napad

Paramiotonia wrodzona:

IV

Miopatie metaboliczne

1.glikogenolizy XIII typów

  1. tłumione

  2. z niedoboru karnityny

V

Zapalne

SLE, RZS, guzkowe zapalenie tt., twardzina układowa, olbrzymiokomórkowe zapalenie tt., z. Sjogrena

zakażenia:

toksoplazmoza, włośnica, wągrzyca, ch. Chagasa, ch. Legionistów, kandydoza, AIDS, grypa, różyczka, WZW B, ch. Kawasaki, wirus ECHO, Coxackie

Leki:

penicylamina (?), steroidy, chlorochina, rifampicyna

Ch. układ.

Rak, sarkoidoza, amyloidoza, łuszczyca

Ch. endokrynolog.

Nad- i niedoczynność tarczycy

Ch. metabol.

Anoreksja, żywienie pozajelitowe, przewlekła niewydolność nerek

Toksyny: skażony tryptofan, skażony olej rzepakowy

1 polymyositis

2 dermatomyositis

3 sclerodermia

4 ch. tk. Łącznej

VI

Miopatie mitochondrialne

1 Kearns'a-Sayre'a

PEO:

2 Postępująca oftalmoplegia zewn.

a) jako zespół izolowany

b) w przebiegu:

MELAS (miop., encefalop., wzrost kw. mlekowego)

MERFF

MNGIE (encef., zaburz. ż-j., miop. Mitochondr.)

leczenie:przy pomocy Q10

VII

Rdzeniowy zanik mięśni

1 Werdriga-Hoffmana

2 Pośrednie

3 Kugelberga-Welander (zniesienie odruchów głębokich)

4 zanik rdzeniowo-opuszkowy Kennedy'ego

Obj. neurologiczne

VIII

Miastenia

Kliniczna klasyfikacja:

Postać I: izolowane osłabienie mm. ocznych

Postać II: łagodne osłabienie innych mm.

IIa i IIb

Postać III: umiarkowane osłabienie innych mięśni niż oczne

Postać IV: znaczne osłabienie mm innych niż oczne, mm. oczne mogą być osłabione w różnym stopniu

Postać V: Pacjent zaintubowany z lub bez mechanicznej wentylacji

Leczenie:

Przełom miasteniczny:

Należy zawieść chorego na OIOM i zabezpieczyć

Zesp. Lanberta-Eatona

Polekowe zespoły miasteniczne



Wyszukiwarka