Neurologia, wykład: Choroby mięśni (30.04.2008)
EMG:
zapis neurogenny
zapis miogenny
I
Postęująca dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a
Postępująca dystrofia mięśniowa typu Beckera
Postacie pośrednie
Ad.1.
początek 2-4 r.ż., chłopcy
brak dystrofiny
EMG - zapis miogenny
EKG - 50% zmian
CPK rośnie ponad 200x (rozpad kom. Mięśniowych)
zanik ukł. Mięśn. W wyniku tzw. Manewu Gawersa (wspinanie się po sobie)
łydki Gnoma
zanim mięśni (uda prawie takie same jak łydki)
*Dystrofie mm. czyli dystrofinopatie. Wyodrębniono je w związku z wyizolowaniem w 1987 r. przez Kunkce'a
twarzowo-łopatkowo-
Duchenne ramienna Miotoniczne
wiek zachor. Dzieciństwo młodzi młodzi lub później
(rzadko dzieci)
płeć M K/M K/M
Ad.2.
Typu Beckera
początek po 10 r. ż., chłopcy
łagodny przebieg
poziom dystrofiny obniżony
próby leczenia sterydami
rzadsza od poprzedniej
choroba Duchenna'a nie reaguje na zadne leki
mogą występować typu pośredniego między 1 a 2 , stanowią ok. 8%
II
Dystrofia obręczowo-kończynowa
Powstała po wyłączeniu choroby Duchenne'a, FSHMD i dystrofii miotonicznych o dziedziczeniu rec. bądź domin.
Obj. Klin.
przed 20 r.ż.
Najpierw obręcz biodrowa
wzrost CPK, transaminazy
w EMG zapis miogenny
III
Dystr. Twarzowo-łopatkowo-ramienna
początek 2 dekada życia
osłabienie mm. Twarzy, stabilizujących łopatki, zginaczy grzbietowych stóp
poziom CPKpróby leczenia B-blokerami
IV
Dystr. Emery'ego Dreifussa
początek 3-7 r.ż, przykurcze stawowe (łokcie, kostki, kręgosłup, osłabienie mm. O charakterze ramienno-strzałkowym z brakiem odruchów)
po 20 r.ż. Pojawiaja się obj. Kardiologiczne gł. Zaburzenia rytmu i migotanie przedsionków
Istotą choroby jest brak białka ..emertyny.(?)
V
Dystr. Oczno-gardzielowa
początek po 40 r.ż
narastająca ptoza, dysfagia
osłabienie mm. Dosiebnych obu obręczy
CK prawidłowe
*Miopatie (rzadziej niż dystrofie)
I Miopatia wrodzona
miotubularne
z centralnie ułożonym jądrem
niemielinowe
typu central-core
typu multi-mini core
choruja chłpocy
uogólniona wiotkość, deformacja kostna
CK prawidłowe
6. desminopatie
- genet. Uwarunkowane z nadmiernym gromadzeniem białka desminy
II
Dystrofie miotoniczne
zaczynaja sie pow. 29 r.ż.
Łysienie
katarakta
ginekomastia
zanik funkcji płciowych
opadanie powiek
wywinięcie wargi
po złapaniu przedmiot trudność z wyprostowaniem palców
przy uderzeniu młotkiem w kłąb kciukatworzy sie tzw. Wałek
typu Battena-Curschmana
typu Rickersa (PROMM)
1 2
dziedziczenie chrom 1q (aut.dom.) 3q (aut.dom)
osłabienie odsiebne dosiebne
mm twarzy zanik zaoszczędzone
przerost mm. nie wyst. często łydki
zaćma czesto rzadko
III
Kanałopatie
1 Miotonia Thomsena
przetrwały skurcz mięsni, nie może byc naturalnie zmieniony
obraz klin. r. miotoniczna (?)
leczenie: meksetylina, antyarytmiczne
2 Porażenie okresowe
hypokalcemia - poraż. hiperkalcemiczne
hipokalcemia - poraż. Hipoklacemiczne
Hypokalimicze:
chory lężący, przytomny, rusza gałkami ocznymi, nie może ruszyc głową, ręką, nogą
10-22 lat
pogarsza się pod wpływem czekolady
Hipo Hiper
począt. obj. Konie I dekady I dekada
płeć gł. M K/M
przerwy między kilka tyg. Kilka godz.
napadami
ciężkość porażenia ciężkie zwykle łagodne
działanie zimna może wywołać porażenie może wywołać poraż.
działanie glukozy j.w. przerywane porażenie
K w surowicy niskie wysokie
podanie doustne K zapobiega lub przerywa wywołuje napad
napad
Paramiotonia wrodzona:
I dekada
K/M
zwykle łagodne, czasami ciężkie
może wywołać porażenie
IV
Miopatie metaboliczne
1.glikogenolizy XIII typów
tłumione
z niedoboru karnityny
V
Zapalne
etiologia nieznana
idiopatyczne zapalenie wielomięśniowe
kolagenozy
SLE, RZS, guzkowe zapalenie tt., twardzina układowa, olbrzymiokomórkowe zapalenie tt., z. Sjogrena
zakażenia:
toksoplazmoza, włośnica, wągrzyca, ch. Chagasa, ch. Legionistów, kandydoza, AIDS, grypa, różyczka, WZW B, ch. Kawasaki, wirus ECHO, Coxackie
Leki:
penicylamina (?), steroidy, chlorochina, rifampicyna
Ch. układ.
Rak, sarkoidoza, amyloidoza, łuszczyca
Ch. endokrynolog.
Nad- i niedoczynność tarczycy
Ch. metabol.
Anoreksja, żywienie pozajelitowe, przewlekła niewydolność nerek
Toksyny: skażony tryptofan, skażony olej rzepakowy
1 polymyositis
2 dermatomyositis
3 sclerodermia
4 ch. tk. Łącznej
VI
Miopatie mitochondrialne
1 Kearns'a-Sayre'a
postępująca zewn. Oftalmoplegia, barwinkowe zwyrodnienie siatkówki
początek przed 20 r.ż.
PEO:
sporadycznie postępująca oftalmoplegia zewn. Z pojed. Delecjami mtDNA
PEO z miopatią dosiebną
zesp. Kearns'a- Sayre'a
wrodzone PEO i niedowład mm. Twarzy (zesp. Mobiusa)
2 Postępująca oftalmoplegia zewn.
a) jako zespół izolowany
b) w przebiegu:
MELAS (miop., encefalop., wzrost kw. mlekowego)
MERFF
MNGIE (encef., zaburz. ż-j., miop. Mitochondr.)
leczenie:przy pomocy Q10
VII
Rdzeniowy zanik mięśni
1 Werdriga-Hoffmana
2 Pośrednie
3 Kugelberga-Welander (zniesienie odruchów głębokich)
4 zanik rdzeniowo-opuszkowy Kennedy'ego
fascykulacje na języku
bolesne kurcze i męczliwość mięśni
zaniki mm. dosiebnych
początk 15-60 r.ż., zwykle 3-4 dekada
progresja objawów
Obj. neurologiczne
niedowład i zanik mm. dosiebnych
zanik mm. twarzy
zanik mm. języka
skurcze łydek
drżenie palców
VIII
Miastenia
receptor Ach zbudowany jest w kształcie rozety, składa się z 5 podjednostek
depolaryzacja błony postsynapt.
zaczyna się objawami ocznymui
częściej chorują młodzi
Kliniczna klasyfikacja:
Postać I: izolowane osłabienie mm. ocznych
Postać II: łagodne osłabienie innych mm.
IIa i IIb
Postać III: umiarkowane osłabienie innych mięśni niż oczne
Postać IV: znaczne osłabienie mm innych niż oczne, mm. oczne mogą być osłabione w różnym stopniu
Postać V: Pacjent zaintubowany z lub bez mechanicznej wentylacji
rozpozanie EMG
leczenie (polstygmina)
przełom miasteniczny
Leczenie:
polstygmina; krótkodziałająca, kilka godz. (obj. uboczne - ślinienie)
steroidy 1mg encortonu/ kgm.c. Przez ok 4-6 m-cy, potem redukcja
Przełom miasteniczny:
niewrażliwość na leki miasteniczne
prz. Cholinergiczny
trudny do rozpoznania
Należy zawieść chorego na OIOM i zabezpieczyć
Zesp. Lanberta-Eatona
Polekowe zespoły miasteniczne