Wykład 2

17.10.2010

Genetyka Mendlowska

Reguły dziedziczenia cech - do gamety przechodzi tylko jeden allel danego genu.

- linia czysta (szczep wsobny, izogeniczny) - homozygotyczny osobnik

Homozygotyczne (wsobne) linie - myszy, szczury. Za każdą cechę odpowiadają dwa geny.

Dziedziczenie w przypadku homozygoty dominującej:

AA	x	AA	fenotypy - 100 %
↓		↓
AA		AA	genotypy - 100 %

Dziedziczenie w przypadku homozygoty recesywnej:

aa	x	aa
↓		↓
aa		aa

Krzyżówka z homozygotą recesywną - krzyżówka testowa:

Aa	x	aa	fenotyp - 50 %
↓		↓
Aa		aa	genotyp - 50 %

Dziedziczenie jednej pary cech przeciwstawnych:

Aa	x	Aa	fenotypy - 75 % 25 %
↓		↓
AA Aa		Aa aa	genotypy - 25 % 50 % 25 %

Choroby genetyczne mutacje chromosomowe i genowe

brak lub nadmiar chromosomów - aneuploidalność

brak lub nadmiar części chromosomów

mutacje pojedynczych genów

Zaburzenia kanotypu na skutek nieprawidłowego rozejścia się chromosomów w mejozie Monosomie i Yrisomie

• zespół brisomii chromosomu 13 Zespół Paten

• zespół trisomii chromosomu 18 Zespół Edwarda

• zespół trisomii chromosomu 21 Zespół Downa

• zespół Klinefeltera kariotyp 47 XXY lub 48 XXXY

• zespół Yumera kariotyp 45 XO

Mutacje dotyczące fragmentów chromosomów:

* delecja

* duplikacja

* inwersja

* translokacja

Translokacja jest jedną z form zespołu Downa dziedziczna!!

Materiał genetyczny chromosomu 21 łączy się z chromosem 14

Zespół Miauczenia Kota przyczyną jest delecja fragmentu ramion krótkich

Mutacje pojedynczych genów:

• anemia sierpowata

• choroba Huntingtona: osoby chore mają chorego rodzica; choruje ok. 50% potomstwa chorego rodzica. Dziedziczenie autosomalne dominujące.

• Fenyloketonuria: dziedziczenie autosomalne recesywne. Zdrowi rodzice; rodzice są nosicielami, dziecko musi mieć oba allele fenyloketonurii, żeby zachorować.

• Mukowiscydoza

• Galaktozemia

Odstępstwa od prostych reguł dominacji:

…..

Plejotropia wywoływanie przez pojedynczy gen wielu efektów genotypowych, np. gen albinizmu (barwa włosów, skóry, tęczówka oka).

Geny sprzężone przeczą II Prawu Dziedziczenia Mendla (niezależnej segregacji alleli, różne cechy są dziedziczone niezależnie).

Rodzice Cc Ee x cc ee

Gamety CE, Ce, cE, Ce x ce

Cc Ee, Ccee, ccEe, ccee w równych proporcjach

Mechanizmy generowania zmienności genetycznej

• Mutacje - rekombinacja wewnątrzchromosomowa

• Crossing over - rekombinacja międzychromosomowa

• Niezależna segregacja chromosomów w mejozie

Choroby dziedziczne sprzężone z płcią

• Hemofilia

• Daltonizm

Zespół łamliwego chromosomu X

W genie fmr 1 w chromosomie X

Komórka

dwunicipowe DNA

Promotor rozpoznawany przez polimerazę DNA

• Kinaza

• Fosfataza

Przekazywanie sygnałów w komórce:

• Za pośrednictwem białek G

• Z udziałem białka RPS

• Dzięki istnieniu receptorów w cytoplaźmie

	Receptory postsysaptyczne
	↓		↓
receptory związane z układem wtórnych przekaźników			kanały jonowe
↓			↓
					bramkowe --> lipandem receptory jonobropowe
					↓
wolnoprzekaźnikowe			szybkoprzekaźnikowe

Kanały jonowe:

• Jonoselektywne

• Przyłączenie neuroprzekaźnika zwiększa przepuszczalność kanału

Kanały metabotropowe:

• Aktywacja białek G

• Cykliczne AMP CAMP - wtórny przekaźnik cykloza adenylanowa

kinaza białkowa A pka

Tłuszcze

Magazyn tłuszczu (izolacja termiczna, źródła energii składniki błon komórkowych)

Przekazywanie: sygnałów w komórkach fosfatydy loinozytol.

cAMP

IPS

DAG

cGMP

NO oddziaływujące głównie z post na pre

Ca 2+

• Aktywacja kinaz

• Uwolnienie Ca2+

• Aktywacja cAMP, cGMP

Sygnał z udziałem białka RAS

Czynniki neurotroficzne

• Czynnik wzrostu nerwów NGF

• Czynnik wzrostu pochodzenia mózgowego BONF

• Neutrofozy 3 i 45 CNT - 3, NT 4/5

Droga RAS czynniki wzrostu i podziału

Czynniki transkrypcyjne

1. CREB

2. AP1 (Pos + Jnn)

Przekazywanie z udziałem wewnątrzkomórkowych receptorów

Apoptoza programowana śmierć komórki - usuwane są zużyte, uszkodzone, niepotrzebne komórki

Apoptoza:

• Obkurczanie komórki

• Marginalizacja chromatyny

• Kondensacja i fragmentacja chromatyny

• Zachowane organelle

• Rozpad komórki na ciałko apoptyczne

Nekroza:

• Pęcznienie komórki

• Uszkodzone organelle

• Uszkodzenie chromatyny

• Rozpad komórki

• Zawartośc komórki wlewa się do organizmu stan zapalny

Biologiczne podstawy zachowań: genetyka zachowań

Dr Robert Filipkowski

Semestr 1

- 4 -

---