KURS - BIOLOGIA MOLEKULARNA DLA STUDENTÓW I ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO W KATOWICACH W ROKU AKADEMICKIM 2012/2013

(PROGRAM ĆWICZEŃ I SEMINARIÓW)

Ćwiczenie/Seminarium 6

Ćwiczenie 6

Analiza poziomów organizacji informacji gEnetycznEj w komórce.

Analiza kariotypu prawidłowego:

1. Chromosomy X i Y człowieka

1. preparat mikroskopowy - ciałka Barra i F w komórkach nabłonka jamy ustnej

2. Analiza kariotypów ludzkich

1. wydruki kariogramów

3. Budowa chromosomów

1. preparat mikroskopowy chromosomów człowieka - w płytce metafazowej

4. Badania chromosomów

1. omówienie hodowli komórkowej limfocytów

2. metody analizy chromosomów

3. analiza chromosomów wybarwionych metodami prążków C i G

Seminarium 6

Molekularna organizacja informacji genetycznej: Genom:

1. Kariotyp prawidłowy, cytogenetyczna nomenklatura chromosomów człowieka

2. Metodyka analiz cytogenetycznych: techniki hodowli komórkowych - limfocytów, fibroblastów, amniocytów, komórek trofoblastu, indukowana transformacja blastyczna

3. Metody analizy chromosomów - barwienia: GTG, HRT, QFQ, RHG, CBG, technika Ag-NOR

4. Metoda hybrydyzacji in situ i jej pochodne

5. Analiza chromosomów w cytometrze przepływowym

Podręcznikiem polecanym przez nas do seminarium 6 są:

.

• Genetyka medyczna. G. Drewa, Wyd. Urban & Partner Wrocław, 2003 i następne.

• Genomy. T.A. Brown, PWN, Warszawa 2001

Ćwiczenie/Seminarium 7

Ćwiczenie 7

Analiza wybranych zaburzeń w organizacji informacji genetyczneJ

1. Analiza kariotypów nieprawidłowych

1. wydruki kariogramów

Seminarium 7

Molekularne podłoże aberracji chromosomowych:

1. Aberracje chromosomalne strukturalne (translokacje, insercje, inwersje, izochromosomy, delecje, duplikacje, chromosomy koliste i dicentryczne)

2. Aberracje liczbowe (euploidia, aneuploidia)

3. Molekularne podłoże wybranych aberracji chromosomowych (zespołów)

Podręcznikiem polecanym przez nas do seminarium 7 są:

.

• Genetyka medyczna. G. Drewa, Wyd. Urban & Partner Wrocław, 2003 i następne.

• Genomy. T.A. Brown, PWN, Warszawa 2001

Ćwiczenie/Seminarium 8

Ćwiczenie 8

Analiza molekularnego podłoża wybranych mutacji na przykładzie Drosophila melanogaster

1. preparaty mikroskopowe Drosophila melanogaster - fetnotypy dziki i wybrane zmutowane, np.: white, ebony, yellow, vestigial, bar; sine oculi (eyeless)

Seminarium 8

Molekularne podłoże mutagenezy:

1. Typy i podłoże zmienności występującej w przyrodzie

2. Mutacje spontaniczne i indukowane

3. Mutacje punktowe

4. Mutacje dynamiczne

5. Mutacje miejsc cięcia na granicy intron-egzon

6. Insercja transpozonów

7. Przyczyny mutacji sekwencji aminokwasowych produkowanego polipeptydu

8. Mechanizmy naprawcze

Podręcznikiem polecanym przez nas do seminarium 8 są:

.

• Genetyka medyczna. G. Drewa, Wyd. Urban & Partner Wrocław, 2003 i następne.

• Genomy. T.A. Brown, PWN, Warszawa 2001

Ćwiczenie/Seminarium 9

Ćwiczenie 9

Analiza i interpretacja wyników diagnostycznych badań molekularnych:

1. analiza (interpretacja) wyników metody FISH

2. analiza wyniku sekwencjonowania - wykrywanie mutacji i polimorfizmów

3. prezentacja wykonania standardowego PCR i sekwencjonowania DNA

4. cytometryczna analiza zawartości DNA w komórce; interpretacja wyników uzyskanych z cytometru przepływowego

5. filmy

Seminarium 9

Wprowadzenie do wybranych zagadnień z biotechnologii:

1. Rekombinowanie i klonowanie DNA, analiza i zastosowania klonowanego DNA,

2. Łańcuchowa reakcja polimeryzacji (PCR) i sekwencjonowanie kwasów nukleinowych

3. GMO - metody, wykorzystanie w medycynie, transgeniczne rośliny i zwierzęta

4. Metody wykrywania mutacji

5. Genoterapia

6. Komórki macierzyste, techniki pozyskiwania, hodowla, zastosowania w medycynie

Podręcznikiem polecanym przez nas do seminarium 9 są:

.

• Genetyka medyczna. G. Drewa, Wyd. Urban & Partner Wrocław, 2003 i następne.

• Genomy. T.A. Brown, PWN, Warszawa 2001

Ćwiczenie/Seminarium 10

Ćwiczenie 10

Opanowanie umiejętności przygotowywania, przedstawiania i dyskutowania wystąpień naukowych. podstawy komunikacji miedzykomórkowej

Seminarium 10

Sygnalizacja komórkowa, szlaki przekazywania sygnałów

1. Poziomy komunikacji międzykomórkowej, crosstalk

2. Receptory powierzchniowe komórki, zapoczątkowanie sygnału, kaskada sygnałowa, efektory i przekaźniki wtórne

3. Receptory wewnątrzkomórkowe, transformacja receptora zależna od steroidu, translokacja pobudzonego receptora do jądra komórkowego, transaktywacja ekspresji genu swoista dla hormonu steroidowego

4. Wybrane ścieżki sygnalizacyjne (Wnt, Shh, TGFβ); defekty ścieżek sygnalizacyjnych w etiologii wad wrodzonych

Podręcznikiem polecanym przez nas do seminarium 10 jest:

.

• Epstein, R. J.: Biologia molekularna człowieka. Molekularne podłoże zjawisk w stanie zdrowia i w przebiegu chorób. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2005

2

Warto pamietać, że białka uczestniczące w wymaganych ścieżkach sygnalizacyjnych zostały opisane w sylabusie 1 bloku tematycznego.

Z.P.

---