SKLERODERMIA

Postacie: S.systemika → skóra i narządy

S.circumskripta → morfea

1. Sclerodermia systemika

PATOGENEZA

1. genet HLA, predyspozycje rodzinne

2. ♀ - może być węższe łożysko naczyniowa, ↑ serotoniny

3. środowiskowe - Si, silikon, chlorek winylu, trójchlorek, etan, Trp/składnik leków sedatywnych, prep.odchudzających/

toxic - oil syndrom /olej jadalny + silikonowy/

4. naczyniowe - skurcze naczyń ESPANIA?? o charakterze z-łu Raynaud

5. uszkodzenie śródbłonków naczyniowych oraz przyścienne zatory płytkowe → cytokiny → wtórne uszkodzenie śródbłonka → uszkodzenie okolicznej tkanki łącznej

6. superzaktywizowane fibroblasty - ↑↑↑ kolagenu 1, 3, 4, 7 - stosunek ilościowy kolagenów jest prawidłowy, budowa jest prawidłowa tylko jest go za dużo

Przypuszczalnie limf T → cytokiny → pobudzenie fibroblastów → włóknienie

GVR - przeszczep odrzuca gospodarza, występuje w odmianie ostrej i przewlekłej

3 KLINICZNE POSTACIE TWARDZINY UOGÓLNIONEJ

• Acrosclerodermia/limited LSSc

• pc krążące/centromerom ACA

• zajęcie rąk, przedramion, kończyn

• dotyczy ♀

• Reynaud, palce obrzękłe, zesztywniałe, stwardnieniu ulega skóra przedramion, twarzy/maskowata, rozszerzona szpara powiekowa, fałdy promieniste wokół ust, przechodzi w zmiany zanikowe → profil ptasi/

• najczęściej zajęty przełyk → utrudnienie przełykania /Rtg, scyntygrafia/

• potem płuca- PULMOSCLEROSIS - ↓ powietrzności i obj odd

• cardiosclerosis - przerost tk łącznej w m.serc,

• zwłóknienie okołostawowe, osteoliza

• rzadko zajęte nerki

• CREST

• Ca²* w tk miękkich, ostre kamyczki

• stwardnienie skóry rąk - sclerodactylia

• teleangiektazje na twarzy

• lepsze rokowanie, łagodniejszy, wolniejszy przebieg

• SCLERODERMIA DIFFUSA dSSc

• pc Scl-70/topoizomerazie 1

• postać o szybkim, złym rokowaniu

• kl.piersiowa + twarz

• zmiany narządowe, zwłaszcza nerkowe - często nadciśnienie złośliwe nie reagujące na leczenie

• zmiany skórne podobne ale objaw Reynaud NIE WYSTĘPUJE - może wyst Reynaud jednoczasowo z chorobą (nie wyprzedza zmian)

2. TWARDZINA OGRANICZONA

Odmiana plackowata

• podobnie jak w twardzinie uogólnionej wzdłuż stref unerwienia

• na skórze okrągłe (CIRCUMSCRIPTE = en pliques/eaplak/) - jeśli na fałdach skóry

• barwa kości słoniowej

• jeśli ognisko aktywne → na obwodzie różowo-linijna obwódka

• skóra twarda, nie daje się ująć w fałd

Odmiana linijna

• jeśli twardzina pasmowata - na połowie czoła lub ciemienia, wyglądająca jak cięcie szabli → SCLERODERMIE EN COUP DE SABRE /cios szabli/

• jeśli rozwija się u dziecka przed zakończeniem wzrastu → może 1 połowa rozwinąć się słabiej; rażąca asymetria →

HEMIATROPHIA FACIEI PROGRESSIVA

DERMATOMIOSITIS

• charakter infekcyjny /może Coxackie?/

• często u dzieci, przebieg ostry

• u dorosłych 50% rewelator nowotworów narządów wewn najcz adenocarcinoma p.pok.

• pc Mi-2 b.znamienne dla tej choroby ale wyst tylko u 20% chorych

mogą wyst IgM w ścianach naczyń

pc JO- 1 - antycytoplazmatyczne, pc Mi-1 antyPM-1

• przebieg ostry, podostry, przewlekły

• objawy

• gorączka, osłabienie

• bóle mm, obrzęk mm, a następnie zanik mm, mogą być uogólnione ale najczęściej pas barkowy i miednicy - symetrycznie

• objawy skórne → zmiany jak w SLE

+ obrzęk i fiołkowe zabarwienie powiek

+ zmiany rumieniowe nad stawami międzypaliczkowymi rąk - OBJAW GOTTRONA

• BADANIE FIZYKALNE

Pacjent - podnoszenie rąk bokiem ponad głowę lub wstawanie w pozycji siedzącej

• BADANIE LABORATORYJNE

↑ kreatyniny w moczu

CPK - najważniejsze badanie w CPK-MM w przewlekłym

↑ aldolazy; ↑ transaminazy szczawiowo-octowej

badanie elektromiograficzne EMG

histopatologia mm-naciek limf, zatarcie prążkowania + badanie w kierunku SLE (LBT) w niektórych miejscach

1.skóra 2.mm 3.laborat 4.EMG 5.biopsja 3/5 → DM przepuszcz 4/5 pewny

MCTD /mixed connective tissue disease/

• nakładanie - OVERLAP SYNDROME

• pc krążące/RNP, które blokują nerki przed kompleksami dsDNA-Ag

• wyst objawy współistnienia SLE + twardzina

• Scleromiositis - twardzina + dermatomiositis