Prace i prawa Mendla

Mendel sformułował trzy zasady dziedziczności:

1. zasadę dominacji,

2. czystości gamet - I prawo Mendla,

3. prawo niezależnej segregacji alleli - II prawo Mendla

Aby zinterpretować otrzymane wyniki Mendel założył, że:

• czerwona barwa kwiatu jest uwarunkowana przez allel dominujący A,

• biała barwa kwiatów zależy od obecności recesywnego allelu a,

• roślina diploidalna ma 2 allele tego samego genu: rośliny linii czystej o kwiatach czerwonych miały allele - AA, a białe - aa.

• do gamet wchodzi po 1 allelu z pary (aa - maja gamety tylko z a, a AA tylko z A)

I prawo Mendla - tzw. prawo czystości gamet - mówi, że w gametach (haploidalnych komórkach płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę (np. barwę kwiatu).

Geny są to cząstki - hipotetycznej za czasów Mendla - substancji dziedzicznej, warunkujące ukształtowanie określonej cechy (dziś wiadomo, że tą substancją jest kwas deoksyrybonukleinowy DNA, a gen jest odcinkiem cząsteczki DNA).

Z kolei ten sam gen może występować u jednego osobnika w różnych formach (odmianach) zwanych allelami.

Taki typ krzyżówki, w której osobniki rodzicielskie należą do czystych linii a otrzymane mieszańce F₁ krzyżuje się między sobą nazwano krzyżówką mendlowską (klasyczną).

Krzyżówka testowa - polega na skrzyżowaniu danego osobnika z homozygotą recesywną. Pozwala ona określić czy badany osobnik jest homo, czy heterozygotą pod względem rozpatrywanego genu. Jeżeli otrzymamy potomstwo jednorodne to badany osobnik jest homozygotą dominującą. Jeśli otrzymamy potomstwo zróżnicowane w stosunku 1:1 to mamy do czynienia z heterozygotą.

Linia czysta - to organizmy, które krzyżowane same ze sobą dają zawsze takie samo potomstwo (czyli zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy).

Zasada dominacji Z prac Mendla wynika, że czynnik warunkujący jakąś cechę roślin nieujawniający się w pokoleniu F1 organizmu nie zanika. Może się ujawnić fenotypowo w następnym pokoleniu F2. Oznacza to, że gen jednego z rodziców maskuje ekspresję genu drugiego rodzica. Gen ujawniający się w pokoleniu F1 to gen dominujący, a gen nie ujawniający się to gen recesywny.

Cechami uwarunkowanymi jedną parą genów są także: u koniczyny kwiaty czerwone/białe, muszka owocowa - skrzydła normalne/nubbin, mysz sierść - normalna/biała, człowiek oczy brązowe/niebieskie, mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria.

Odchylenie od stosunku 3:1 może być spowodowane np:

1. niepełna dominacja (semidominacja, półdominacja) - w pracach Mendla zawsze jeden allel dominował nad drugim (recesywnym). Jednak czasami heterozygota posiada fenotyp pośredni do obu homozygot np. barwa kwiatu u wyżlinu (Antirrhinum majus), kwiatu dziwaczka, lwich paszczy. Krzyżując kwiat wyżlinu o kwiatach czerwonych (AA) z kwiatami białymi (aa) otrzymujemy w pokoleniu F₁ kwiaty różowe (Aa). Jeśli różowe heterozygoty poddamy samozapyleniu to w pokoleniu F₂ otrzymamy kwiaty; białe, różowe i czerwone w stosunku 1:2:1. Każdy genotyp ma swój fenotyp. Tutaj allel A nie dominuje całkowicie nad recesywnym a. Barwa kwiatów uwarunkowana jest zdolnością do syntezy antocyjanu w płatkach kwiatów. Białe kwiaty nie wytwarzają antocyjanu, bo gen a wytwarza nieaktywny enzym szlaku biosyntezy tego barwnika. Heterozygota, ma gen aktywny i nieaktywny i produkuje połowę ilości aktywnego enzymu antocyjanu - dlatego kwiaty są różowe.

AA czerwone x aa białe

F₁ Aa różowe x Aa różowe

F2	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

F ₂ : Fenotyp 1:2:1 czerwona: różowa : biała Genotyp 1:2:1 AA : Aa :aa

Inne cechy o niepełnej dominacji:

• szurpatość kur (nastroszone pióra i pozwijane)

• upierzenie kur andaluzyjskich (czarne, białe i niebieskie)

• Mutacja Bar u Drosophila melanogaster

b) kodominacja, współdominowanie - dopełnianie się

W przypadku współdominowania u heterozygot cechy uwarunkowane przez dwa allele danego genu ujawniają się niezależnie od siebie. Oba allele są równorzędne, a heterozygota prezentuje fenotypy obojga rodziców..

Przykłady

• Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu MN. Osobniki z grupa krwi MN maja na powierzchni krwinek zarówno antygeny M, jak i N

• Dziedziczenie u ludzi krwi układu AB0, allele I^A i I^B są współdominujące, osoba o genotypie I^A I^B ma grupę krwi AB, na krwinkach obecne są zarówno antygeny A i B.

• U koni czerwone umaszczenie nie w pełni dominuje nad białym. Heterozygoty są czerwone z białymi łatami (dereszowate).

c) Letalność - geny letalne to geny, których obecność prowadzi do śmierci organizmu. Są dość częste u roślin i zwierząt. Zwykle są to geny letalne i dopiero w stanie homozygotycznym prowadza do śmierci organizmu często już w stanie zarodkowym.

Dwie myszy o barwie sierści żółtej (heterozygot). Ta barwa jest uzależniony od dominującego genu G. Gen ten w stanie homozygotycznym GG jest letalny. Wobec tego stosunek myszy o barwie żółtej do myszy o barwie czarnej zmienia się z 3:1 na 2:1- bo homozygoty giną. Gen G jest genem dominującym wobec barwy, ale zachowuje się jako recesyw w odniesieniu do cechy letalności.

Ma charakter plejotropowy - czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych.

Gg x Gg

	G	g
G	GG letalny	Gg żółty
g	Gg żółty	gg czarny

żółty 2:1 czarny

Podobnie jak z myszami ma się sprawa z lisami platynowymi: gen barwy platynowej P - jest letalny w układzie homozygotycznym.

e) Subletalność gdy gen osłabia żywotność osobnika bez skutków śmiertelnych. Natomiast, gdy zmniejszenie żywotności prowadzi do śmierci ponad 50% nosicieli genu, określa się go jako gen semiletalny.

Naddominacja - występuje większa ekspresja danej cechy u heterozygoty, niż u którejkolwiek z homozygot.

Literatura

Gajewski - GENETYKA OGÓLNA I MOLEKULARNA, Wydawnictwo PWN, Warszawa 1987

Anna Sadakierska-Chudy, Grażyna Dąbrowska Anna Goc - GENETYKA OGÓLNA Skrypt dla studentów biologii. Wydawnictwo Uniwersytet im Mikołaja Kopernika, Toruń 2004.




---