Wybrane zespoły neurologiczne u dzieci
Choroba Heinego‐Medina
Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego. Choroba zalicza się do schorzeń wywołanych przez grupę enterowirusów, które wchodzą w skład wirusów Picorna. Ta grupa enterowirusów wykazuje szczególne powinowactwo do uk ładu nerwowego, przy czym wyró żniają się tu wirusy: Polio, Coxsackie A i B oraz wirusy typu ECHO. Ostre zapalenie rogów przednich rdzenia kręgowego wywołuje wirus Polio. Omawiany wirus przedostaje się do kręgosłupa z przewodu pokarmowego, a następnie do układu nerwowego. Klinicznie schorzenie może przyjąć postać: rdzeniową, opuszkową, mózgową i oponową. Do najczęstszych zalicza się postać rdzeniowa, która charakteryzuje się: globalnymi wiotkimi niedowładami ko ńczyn lub wybiórczo niedowładami poszczególnych grup mięśniowych. Bardzo groźna dla pacjentów jest także postać puszkowa ostrego zapalenia rogów przednich rdzenia. Występować tu mogą objawy, które wskazują na porażenie ośrodka krążenia i ośrodka oddechowego. Manifestują się one: narastającą dusznością, przyspieszeniem, a następnie zwolnieniem akcji serca, sinicą, obrzękiem płuc, niekiedy śpiączką i występującymi drgawkami. W postaci tej dochodzi do porażenia nerwu gardłowo‐językowego i podjęzykowego. Postać mózgowa może przebiegać z występującymi drgawkami, zaburzeniami świadomości dziecka oraz porażeniem szeregu nerwów czaszkowych, rzadziej ma miejsce niedowład połowiczy itp. Postać oponowa należy do rzadszych.
Choroba Friedreicha ‐ bezład rdzeniowo‐móżdżkowy
Omawiany zespół chorobowy występuje najczęściej w wieku dziecięco‐młodzieńczym, a pierwsze objawy mogą być stwierdzane już w pierwszych latach życia. Klinicznie wyraża si ę on objawami mó żdżkowymi, oczopląsem, zaburzeniami mowy typu móżdżkowego, osłabieniem lub brakiem odruchów głębokich w ko ńczynach, głównie dolnych, z towarzysz ącym charakterystycznym wydr ążeniem stóp, niekiedy z objawami piramidowymi oraz zaburzeniami czucia. Leczenie bez ładu móżdżkowo‐rdzeniowego ma charakter objawowy. Rzadziej spotykanym wariantem choroby Friedreicha jest zespół Hallgrena, w którym stwierdza się objawy bezładu błędnikowo‐móżdżkowego, barwnikowe zmiany siatkówki oka, rzadziej zaćmę i głuchotę typu ośrodkowego oraz upośledzenie w rozwoju umysłowym.
Choroba Louis‐Bar
W obrazie klinicznym dominuje zespół móżdżkowy, który może wystąpić już w wieku przedszkolnym, oraz zmiany skórne i spojówkowe o typierozszerzenia naczy ń włosowatych. Objawom tym towarzyszy niekiedy znaczny niedorozwój umysłowy, nierzadko mioklonie, ruchy mimowolne oraz objawy zajęcia obwodowego układu nerwowego. Choroba ma charakter postępujący i zwykle dzieci umierają.
Zespół Marinesco‐Sjogrena
W obrazie klinicznym zespołu dominują objawy o typie niedorozwoju umysłowego, wrodzonej zaćmy, bezładu móżdżkowego, rzadziej o typie szeregu innych zaburzeń rozwojowych. Zespół chorobowy przekazywany jest jako cecha recesywna autosomalna. Choroba manifestuje się klinicznie zwykle już we wczesnym okresie rozwoju dziecka.
Choroba Bourneville`a
Stwardnienie guzowate mózgu. Do typowych objawów klinicznych zalicza się tu zmiany skórne występujące na twarzy pacjentów, drgawki i niedorozwój umysłowy. Niezależnie od wyżej wymienionych zmian mogą mieć miejsce mniej typowe, w rodzaju niewielkich rozmiarów włókniaków zlokalizowanych na dziąsłach, podniebieniu, u nasady paznokci i skórze lub wi ększe kalafiorowate twory, tzw. gruczolaki łojowe typu Barlowa‐Kothe. Niezależnie od tego, na skórze tu łowia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym mog ą występować bezbarwne plamy lub o typie zabarwienia kawy z mlekiem. W siatkówce oka stwierdza ć można u omawianych pacjentów szarobia łe guzki utkane z nie zróżnicowanych neurocytów. We wspomnianym zespole występują różnego rodzaju napady padaczkowe. Częstość występowania choroby ocenia się na 1:20 000 w populacji ogólnej.
Choroba Recklinghausena
Manifestuje się z obecnością różnej wielkości guzów umiejscowionych na skórze i w przebiegu nerwów oraz plamami barwnikowymi, rzadziej naczyniakami. Niezależnie od wymienionych objawów stwierdzać można różnego typu zmiany kostne, padaczkę, rzadziej zaburzenia psychiczne. Guzy zależnie od umiejscowienia mogą wywoływać różnorodne objawy uciskowe oraz wiele objawów w związku z uciskiem na inne nerwy czaszkowe, np.nerw trójdzielny, nerw twarzowy i pień mózgu.
Anna Urban gr E
III FN