STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE CHOROBA NEURONU RUCHOWEGO, CHOROBA CHARCOTA
SCLEROSIS LATERALIS AMYOTROPHICA
R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“
W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“
EPIDEMIOLOGIA:
• częstość występowania :
4 - 6 /100 tys
10 x rzadziej niż SM
• 5 - 10% uwarunkowana rodzinnie
• początek zwykle w 5 - 6 dekadzie zycia
• częściej mężczyźni
• na niektórych terenach (Wyspy Mariańskie) choroba występuje endemicznie
ETIOLOGIA:
etiologia jest nieznana
pod uwagę bierze się różne czynniki
• czynnik abiotroficzny :
wrodzona mniejsza wartość komórek ruchowych rdzenia i związane z tym przedwczesne starzenie
• czynniki infekcyjne (wirusy)
• czynniki toksyczne (metale ciężkie)
• zaburzenia metaboliczne, nieprawidłowe enzymy
• nieprawidłowa synteza białek
• zaburzenia metabolizmu DNA i RNA
• działanie wolnych rodników
• czynniki immunologiczne
• zespoły paranowotworowe :
chłoniaki
paraproteinemia
• rola czynników genetycznych :
występowanie rodzinne w 5 - 10% przypadków
prawdopodobnie AD
prawdopodobnie gen odpowiedzialny umiejscowiony na chromosomie 21
PATOGENEZA:
uszkodzony jest zarówno ośrodkowy jak i obwodowy neuron ruchowy
przebieg choroby jest postępujący, bez remisji
• zanik komórek ruchowych rogów przednich rdzenia :
jest uogólniony, ale najsilniej wyrażony w komórkach zgrubienia szyjnego i lędźwiowego rdzenia
• zwyrodnienie dróg korowo -rdzeniowych :
zarówno przednie jak i boczne
odcinkowo
przeważa uszkodzenie na poziomie rdzenia
mniej stałe na poziomie półkul
• zanik komórek ruchowych Betza w korze mózgu :
• zanik jąder ruchowych nerwów czaszkowych pnia mózgu :
XII, XI
jądro dwuznaczne n.X
jądro n.VII
jadro ruchowe n.V
OBRAZ KLINICZNY:
OBJAWY :
• zaniki i osłabienie mięśniowe :
początkowo najczęściej dotyczą krótkich mięśni dłoni
często asymetryczne
zanik kłębu i kłębika
pogłębienie przestrzeni mięśni międzykostnych
w miarę trwania choroby w ciągu kilku - kilkunastu miesięcy zanik i niedowład obejmują obie kończyny górne, potem także ich ksobne odcinki
zanik mięśni kończyn dolnych jest na ogół późny i słabo nasilony
zanikowi towarzyszy drżenie pęczkowe :
najłatwiej jest je zaobserwować w mięśniach pozornie zdrowych (obręcz barkowa, mięśnie brzucha, potem ud)
chorzy mają wrażenie chodzenia robaków pod skóra
drżenie pęczkowe często można wywołać, lub nasilić uderzając silnie młotkiem w mięsień
odruchy głębokie są wygórowane :
nawet gdy zanik mięśniowy jest daleko posunięty
nie zawsze występuje odruch Babińskiego
nie występuje gdy mięśnie palucha są zanikłe
- odruchy brzuszne utrzymują się dość długo, znikają dopiero w późnym okresie choroby
niedowłady maja charakter mieszany (wiotko - spastyczny) :
wynikają z jednoczesnego uszkodzenia zarówno obwodowego jak i ośrodkowego neuronu ruchowego
jednocześnie stwierdza się zaniki mięśniowe i wygórowanie odruchów
- w kończynach dolnych niedowład spastyczny1
• objawy uszkodzenia nerwów czaszkowych :
jednocześnie stwierdza się zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy :
zaburzenia połykania
mowa dyzartryczna
wzmożony odruch podniebienny i gardłowy
wzmożony odruch bródkowy
porażenie nerwu XII :
niedowład i zaniki zwykle asymetryczne
drżenia pęczkowe
• nie stwierdza się :
zaburzeń czucia
zaburzeń zwieraczy
porażeń nerwów gałkoruchowych
POSTACIE KLINICZNE :
• postać klasyczna :
charakteryzuje się opisanym kilkupoziomowym uszkodzeniem ośrodkowego i obwodowego neuronu nerwowego
• postępujące porażenie opuszkowe (paralysis bulbaris progressiva - PBP) :
początkowo objawy uszkodzenia nerwów opuszki
po pewnym czasie dołączają się zwykle objawy kończynowe
• postępujący zanik mięśni Arana - Duchenne'a (atrophia musculorum progressiva) :
(PSMA)
w obrazie chorobowym przeważają objawy uszkodzenia neuronu obwodowego przy dyskretnie zaznaczonych objawach uszkodzenia neuronu centralnego
• postać piramidowa (PLS) :
stwierdza się przewagę objawów ośrodkowych
• postać strzałkowa :
wyróżniana przez niektórych
choroba zaczyna się opadaniem stopy, lub obu stóp i niedowładem kończyn dolnych
ma często szybki przebieg i często źle rokuje
BADANIA DODATKOWE :
• badanie elektromiograficzne :
stwierdza się cechy odnerwienia mięśni (fibrylacje, fascikulacje) i reinnerwacją (↑ amplitudy i czasu trwania potencjałów) na wielu poziomach w wielu miejscach
jednocześnie występuje reinnnerwacja (↑ amplitudy, pola i czasu trwania potencjałów)
ubogi zapis wysiłkowy
szybkość przewodzenia nerwów obwodowych jest na ogół prawidłowa, ale niekiedy może być ↓ na skutek wtórnego zwyrodnienia spowodowanego uszkodzeniem komórek ruchowych rdzenia
• badanie PMR :
jest na ogół prawidłowy
niekiedy niewielki ↑ białka
ROZPOZNANIE:
• warunkiem pewnego rozpoznania jest stwierdzenia objawów uszkodzenia ruchowego neuronu
ośrodkowego i obwodowego na 3 różnych poziomach :
w kończynie górnej (rdzeń szyjny)
w kończynie dolnej (rdzeń lędźwiowy)
w opuszce (rdzeń przedłużony)
• obecność przedmiotowych zaburzeń czucia dyskwalifikuje rozpoznanie SLA
• niekiedy konieczna jest dłuższa obserwacja chorego :
SLA nie można rozpoznać wówczas, gdy zanik i niedowład mięśni jest ściśle odcinkowy i nie zajmuje innych odcinków rdzenia po dłuższym upływie czasu (12 - 24 miesiącach)
RÓŻNICOWANIE:
• polineuropatie
• mielopatia szyjna
• guzy odcinka szyjnego
• jamistość rdzenia
w tych chorobach występować mogą zaburzenia czucia i zwieraczy
MRI
• neuropatie ruchowe immunologiczne :
- ↑ poziomu przeciwciał przeciw gangliozydom GM1 w PMR
LECZENIE:
• nie ma skutecznego leczenia
• podejmowano bez powodzenia próby leczenia glikokortykosteroidami, TRH, TSH, witaminą E,
selegiliną, riluzolem (związek o działaniu p/glutaminowym)
• leczenie objawowe :
pielęgnacja chorego
rehabilitacja i fizjoterapia
zapobieganie odleżynom
POWIKŁANIA:
• zapalenie płuc
• infekcje układu moczowego
• porażenie mm. oddechowych
ROKOWANIE:
• postęp choroby jest szybki i po 2 - 3 latach doprowadza do całkowitego unieruchomienia
• po choroba po 3 - 10 latach nieuchronnie prowadzi do zgonu najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej
1/4
Stwardnienie zanikowe boczne