MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza to przewlekła choroba wielonarządowa gruczołów endokrynnych, charakteryzująca się produkcją zbyt gęstej wydzieliny dróg oddechowych.
Powoduje zmiany w trzustce, układzie oddechowym, pokarmowym, gruczołach ślinowych oraz układzie rozrodczym
Mukowiscydoza uważana jest za najczęstszą przyczynę przewlekłej choroby płuc
Jest najczęstszą śmiertelną chorobą wrodzoną u dzieci rasy białej, rzadko występuje u ludzi rasy czarnej i żółtej
Etiologia:
* Jest chorobą dziedziczną, której przyczyną jest nieprawidłowy gen
* Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę zlokalizowany jest w chromosomie 7,a
jego produktem białkowym jest białkowy regulator przezbłonowy
Patofizjologia
Przypuszcza się że defekt genu związany jest z nieprawidłowością białka lub
Enzymu
* W patogenezie mukowiscydozy udział bierze kilka mechanizmów
gruczoły wydzielania zewnętrznego zostają zaczopowane przez zbyt gęsty
śluz
nabłonek rzęskowy dróg oddechowych porusza się 5-10 razy wolniej niż
normalnie
wydzieliny gromadzą się w układzie oddechowym, powodując zwężenie, uwięźnięcie powietrza i zwiększoną częstość infekcji układu oddechowego
wywołane najczęściej przez Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Hemofilius influenzae, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae
nawracające infekcje układu oddechowego prowadzą do zwężenia oskrzeli i zwłóknienia
funkcja jelita cienkiego, przewodów trzustkowych, gruczołów ślinowych i układu rozrodczego jest także upośledzona przez śluz
Objawy kliniczne
różnią się pod względem ciężkości i czasu występowania: mogą być obecne od urodzenia , ale mogą pojawić się po kilku latach
Objawy ze strony układu oddechowego
świsty, duszność, kaszel, sinica
niedodma i uogólniona rozedma, która pojawia się w momencie progresji choroby. Wynika z niedrożności śluzowej wąskich dróg oddechowych spowodowanej przez zalegający w nich gęsty śluz.
Zmiany te powodują powstanie charakterystycznych cech: beczkowata klatka piersiowa pałeczkowate palce
przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, odoskrzelowe zapalenie płuc, choroby uszu, nosa i gardła
Objawy ze strony przewodu pokarmowego
niedrożność smółkowa po urodzeniu
wypadanie odbytu
luźne, obfite, pieniste, tłuszczowe stolce; duży apetyt; utrata masy ciała; wyniszczenie; zaburzenia rozwoju; rozdęty brzuch; cienki kończyny;objawy niedoboru witamin A,D, E, K;
częściowa lub całkowita niedrożność jelit / tzw dystalna niedrożność jelit/
Objawy ze strony układu rozrodczego
opóźnione dojrzewanie i zmniejszenie płodności u kobiet / przyczyna zwiększona lepkość śluzu szyjkowego który blokuje drogę plemnikom
u mężczyzn najczęściej nie stwierdza się bezpłodności. W przypadku blokady przez gęsty śluz przewodów wyprowadzających spermę może dojść do bezpłodności
Objawy ze strony układu krążenia
zaburzenia przepływu przez naczynia płucne powodują wady serca: serce
* obrzękipłucne, powiększenie prawej połowy serca,
objawy hiponatremii wymagają szybkiego uzupełnienia drogą dożylną elektrolotów w celu zapobiegania zatrzymania krążenia
Objawy skórne
* zwiekszenie stężenia sodu i chlorków w pocie- rodzice całując dziecko zauważają słony smak
* obrzęki
Postępowanie pielęgniarskie
prowadź wielonarządową obserwację, kontroluj pojawianie się objawów pogorszenia i powikłań
zapewnij prawidłowe natlenienie i prawidłowy oddech/ higiena dróg oddechowych/
podawaj leki rozkurczające oskrzela / drogą wziewną/
stosuj ćwiczenia oddechowe
oceniaj stopień odżywienia dziecka/ licz kalorie kontroluj bilans płynow i pokarmów, codziennie waż dziecko/
zachęcaj do stosoqwania zaleconej diety/ wysokokalorycznai wysokobiałkowa, z zawartością tłuszczu, zwiekszoną ilością soli - w gorące dni
zachęcaj rodzinę do rozmów na temat przewlekłej natury tej choroby ,jej skutków , wtym także śmierci i umierania
prowadź edukację terapeutyczną- podkreśl wagę prawidłowej higieny dróg oddechowych, zapobiegania infekcjom, przedstaw specjalne zalecenia dietetyczne