Wszyscy jesteśmy mutamtami

Każdy z nas otrzymuje około 60 nowych mutacji od swoich rodziców - obliczyli naukowcy z Kanady i USA. Wyniki pierwszej analizy nowych mutacji w ludzkim genomie opublikowano na łamach pisma "Nature Genetics".

Naukowcy od dawna szukali odpowiedzi na pytania jak wiele nowych mutacji pojawia się w materiale genetycznym dziecka i czy większość z nich pochodzi od mamy czy taty. Autorzy pracy - naukowcy z Montrealu i Bostonu bezpośrednio zmierzyli liczbę mutacji u dwóch rodzin, sekwencję ich DNA porównano z sekwencjami z bazy danych tysiąca Genomes Project.

Okazało się, że genom człowieka, tak samo jak wszystkich innych organizmów, zmienia się dzięki mutacjom. Nasze DNA różni się od tego, które mają nasi rodzice. Mutacje, które pojawiają się w plemniku oraz komórce jajowej są nowymi mutacjami, nie występującymi w DNA rodziców.

Badania nowych mutacji są z technicznego punktu widzenia bardzo trudne, ponieważ średnio w danym pokoleniu w DNA dochodzi do zmiany jednej zasady azotowej na 100 milionów zasad.

Naukowcy odkryli, że w jednej rodzinie dziecko otrzymało aż 92 procent mutacji od ojca, w drugiej tylko 36 procent mutacji pochodziła z DNA plemnika. Wyniki są dla badaczy fascynujące, jednak biorąc pod uwagę, że w przypadku obydwu rodzin badano tylko po jednym dziecku nie wiadomo czy rozbieżności te są wynikiem różnic w procesie powstawania mutacji pomiędzy rodzicami, czy różnicami pomiędzy poszczególnym plemnikami i komórkami jajowymi.

---