W 1 Genetyka - odkrycia
T.H Morgan i G. Mendel geny w chromosomach, geny jak koraliki na sznurku
Drosophila
4 pary chromosomów
geny w jednym chromosomie- sprzężone
genetyka klasyczna
T.D Łysenko genetyka to nauka imperialistyczna; absurdalne teorie samorództwa; wierzył że odmiany roślin powstają przypadkowo do lat 70-tych genetyka w ZSRR zakazana. W Polsce trwało to krótko.
Watson & Crick podwójna spirala, struktura cząsteczki; 2 łańcuchy DNA rozkręcają się i dobudowywanie cząsteczekdziedziczenie
1960-70 - rozszyfrowanie kodu genetycznego
1974 - inżynieria genetycznamanipulowanie genami
1990 - genomika 2001 - genom człowieka
1996- klonowanie zwierząt - Dolly
2000- Proteomika
połączenie DNA wirusa sr40 i E. Coli hybrydowe DNA wprowadzono i namnożono w bakterii wstrzymano te badania bo bali się zmian onkogenicznych u człowieka (E. Coli w jelicie) rak mógł się stać chorobą zakaćną
Genomika zautomatyzowano sekwencjonowanie DNA; można sekwencjonować całe genomy; w 2000 roku zsekwencjonowano genom człowieka; wcześniej bakterii. teraz chcą sekwencjonować neandertalczyka
Klonowanie całych zwierząt a nie tylko DNA
Badanie białek
3,3 miliardy nukleotydów DNA u człowieka 3 nukleotydy=1aminokwas
Sekwencja DNA
Collins poznając pełną sekwencję ludzkiego genomu otrzymaliśmy 3 podręczniki
1 - Manual przepis które geny co kodują
2 - podręcznik medycyny jakie cechy zależą od genów a jakie od środowiska
3 - podręcnik historii miejsce w stosunku człowieka do innych organizmów
wszystkie choroby mają uwarunkowanie genetyczne (nawet zakaźne)
1 na 200 osób jest odporna na AIDSwirus wnika przez białko i jedna na 200 osób ma białko przez które nie może on wejść
klasyczne choroby genetyczne (Fenyloketonuria, Galaktozemia przez 1 gen)
choroby warunkowane przez kilkanaście genów (Schizofrenia)
rakgeny powodujące nowotworzenieterapia genowa
Humor supressors supresory nowotworów
Badania nad DNA możliwość sprawdzania jak funkcjonują geny i ulegają lub nie transkrypcji w danej tkanceto do tego służy DNA- CHIP na płytkę nanosi się kawałki DNA jakiegoś genu i chip wkłada się do roztworu RNA i patrzy się który RNA złapie się i zhybrydyzuje to do czytnika i rozpoznaje się , w którym miejscu produkowany jest dany rodzaj RNA
Manipulacje genetyczne nie tylko kombinacje DNA ale i zmienianie organizmów, produkcja leków, szczepionek przez zmodyfikowane organizmy
„wielka mysz”wszczepiono do komórki jajowej hormon wzrostu ze szczura; mysz większa, wielkie świnie itd... świnia jadła wiecej, że koszt przyrostu świni transgenicznej był większy niż u świni normalnej
Mario Capechi- nobel 2007
za mysie knockouty- mutowanie genów wyższego organizmu; naświetla się mutagenem mutowanie dowolnego genu; ta metoda by na myszach tworzyć modele ludzkich chorób (mysz ma 60% genów wspólnych z człowiekiem)dobry model dla chorób, zmutowanie genów wywołuje się chorobę i szuka metod leczenia
mutacja 1 genu tłusta mysz leczenie otyłości
gen p53 najważniejszy supresor nowotworowy 2 allele zmutowane to mysz zdechnie na nowotwór wykrywane to u pacjentów z nowotworami; główne choroby nowotworowe chorzy mają w 60% mutację genu p53 zaczyna się proces nowotworowy gdy zmutuje inny gen; p53 nawali to start procesu nowotworowego
Można zmienić behawior myszy.
-mysz agresywna mutacja 1 genu; zagryzanie samców i gwałcenie samic
gen dobrej matki mutacja w 1- genie; matka porzuca dzieci
Anemia sierpowata zamieniony gen zły na gen dobry; krwinki mają sierpowaty kształt; to efekt genu (te krwinki odporne na zakarzenie malarią) naprawa komórki wyleczono mysz z anemii sierpowatej zmutowane 4-geny fibroblastów by stały się komórkami o charakterze embrionalnym namnożono i wprowadzono gen na B-globinę do osobników mysz przestała chorować na anemię u człowieka to tez możliwe
Nowotwory
od pacjenta pobierana komórki dendrytyczne wstawiono im gen pozwalający rozpoznać kom. nowotworowe raka prostaty (szybko przeżuty) wrażliwość na konkretne antygeny; wszczepia się pacjentowi
Bubble boy- chłopiec chory na SCIT wynik mutacji pojedynczego genu nie wytwarzane są limfocyty w ogóle; nie ma odporności; te dzieci są hodowane w sterylnych namiotach; dożywają kilkunastu lat. próby wprowadzenia prawidłowego genu operacja na szpiku kostnym
Wektor wirus na którym wprowadza się prawidłowy gen
Terapia genowa miażdżycy
wprowadzanie genów kodujących białka angiotensynę i białka vEGF(wzrostu nabłonka naczyń krwionośnych) odbudowa naczyń krwionośnych; zamiast bajpasów trudno zmusić gen do długiego działania nie ma dobrych wektorów
A.Z Fire i G.C Mello - nobel 2006
Interferencja RNA czyli ciągle jest coś do odkrycia badali C.elegans są cząsteczki RNA, które mogą regulować pracę innych genów przez aktywację lub degradację mRNA
można wyłączyć dowolny gen w orgnizmietrzeba by było zmutować gen we wszystkich komórkach; to trudne. Dlatego można wyciszyć, wprowadzając cząsteczkę RNA.
Choroby neurobiologiczne wyłączanie pomaga zatrzymać nadprodukcję neurotransmitierów
Z DNA możemy dowiedzieć się jaka była nasza przeszłość śledzimy dziedziczenie markerów (charakterystycznych sekwencji) które mutacje stałe a które powstają niedawno
`Out of Africa' hipoteza, że przodkiem ludzi grupa osobników z Afryki, wywędrowało ok. 10 tys. Osobników to teoria Mitochondrialnej Ewy badano DNA matczyne
markery w chromosomie Y badanie dziedziczenia w linii męskiej najcenniejsze DNA Aborygenów, Indian ludzi, którzy żyli jakiś czas na danym terenie.