Polipowatość okrężnicy (Zespół Puetza-Jeghersa):

• genetyka:

• AD

• krewnym proponuje się przesiewowe badania endoskopowe

• obecność licznych polipów w jelicie oraz plam barwnikowych na wargach i plecach (95% z nich zanika po 25 rż)

• ryzyko:

• podwyższone ryzyko rozwoju raka j. grubego i cienkiego

• ryzyko wgłobienia jelita

• ryzyko występienia błoniaka ziarnistego jajnika

• genetyka:

• AD

• mutacje w genie supresorowym APC, które powodują skrócenie produktu białkowego tego genu

• istnieje możliwość rozpoznania choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych przez wykrycie rodzinnych zmian w siatkówce (CHRPE) lub dzięki bezpośredniej lub pośredniej diagnostyce DNA

• bezobjawowi nosiciele zmutowanego genu wymagają regularnej endoskopii oraz profilaktycznych zabiegów chirurgicznych

• występują liczne (>100) polipy, głównie w j. grubym, już od wczesnego dzieciństwa

• w 80% rodzin stwierdza się wrodzony przerost nabłonka barwinkowego siatkówki (CHRPE)

• torbiele naskórkowe (u 2/3, głównie na głowie)

• kostaniaki żuchwy (u 90% chorych)

• rokowanie:

• istnieje 100% złośliwienie nowotworowe polipów jelita grubego, co wymaga profilaktycznego postępowania chirurgicznego

• zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka górnego odc. przewodu pok.

Wrodzona polipowatość rodzinna

Zespół Peutz-Jeghersa (wrodzona polipowatość okrężnicy)

Dziedziczenie: AD

Objawy:

• obecność licznych polipów w jelicie

• liczne plamy barwnikowe na wargach i plecach (95% z nich zanika po 25 rż)

Problemy kliniczne:

• podwyższone ryzyko rozwoju raka j. grubego i cienkiego

• ryzyko wgłobienia jelita

• ryzyko występienia błoniaka ziarnistego jajnika

• duże ryzyko powtórzenia choroby u krewnych - zalecane jest u nich przesiewowe badanie endoskopowe

---