Genetyka, replikacja DNA, transkrypcja, biosynteza białek, mutacje
DNA - kwas zawierający informacje genetyczną w postaci charakterystyczny sekwencji nukleotydów, powstaje w wyniku replikacji, model kwasu został skonstruowany w 1953 roku przez Watsona i Cricka. DNA występuje w postaci dwóch splatających się łańcuchów polinukleotydowych.
RNA - kwas o pojedynczym łańcuchu polinukleotydowym, występuje w cytoplazmie, jądrze, rybosomach, mitochondrium i chloroplastach. Wyróżnia się mRNA, tRNA, rRNA.
mRNA- stanowi matryce, na której polimeryzują aminokwasy, pojedyncza nicią polinukleotydowa, występującą w różnych postaciach pod względem struktury przestrzenne.
tRNA- stanowi 10—12% ogólnej ilości kwasów rybonukleinowych w komórce, transportujący RNA.
rRNA.- rybosomalny RNA, stanowi ok. 80% całkowitego RNA komórki.
CHROMATYNA - jest to struktura, która może się kurczyć się i rozkurczać. Powoduje zmianę upakowania struktury chromosomów. Wyróżniamy dwa rodzaje chromatyny:
- aktywną genetycznie euchromatynę, która pod względem struktury jest mniej upakowana
- nieaktywną genetycznie heterochromatynę, silnie upakowaną.
Chromatyna buduje chromosomy, a w jej skład wchodzi DNA- - kwas dezoksyrybonukleinowy oraz białka zasadowe histony. Histony tworzą tzw. oktamery.
CHROMOSOM - jest to struktura, która zawiera geny, których liczba jest charakterystyczna dla danego gatunku. Chromosomy różnią się również pod względem kształtu. Mają zdolność samoodtwarzania się. Wyróżniamy:
- autosomy - odpowiedzialne za cechy nie sprzężone z płcią
- allosomy lub heterosomy, chromosomy płci.
Można je podzielić na :
-metacentryczne
-submetacentryczne
-akrocentryczne
-telocentryczne.
GENOM - podstawowy komplet informacji genetycznej. Pojęcie to oznacza haploidalny zespół chromosomów czyli 1n.
NUKLEOSOM - jednostka strukturalna chromatyny. Składa się z rdzenia zbudowanego z 8 histonów i nawiniętej na niego nici DNA.
GENOMY ORGANELLI KOMÓRKOWYCH DNA - niewielka część informacji genetycznej eukariontów znajduje się poza jądrem komórkowym, zapisana w DNA mitochondriów i chloroplastów zawiera w sobie informację o budowie i funkcjonowaniu tych organelli. Jednakże nie jest to kompletna informacja, która pozwoliłaby mitochondriom i chloroplastom istnieć autonomicznie.
REPLIKACJA DNA - samopowielanie, samopodwajanie się DNA, z jednej cząsteczki DNA powstaje dwie identyczne. Są różne modele replikacji:
- konserwatywna (zachowawcza)
- przypadkowa
- semikonserwatywna (półzachowawcza).
GENOTYP - ogół genów danego osobnika. Genotyp warunkuje fenotyp. Genotyp dwóch nawet bardzo odmiennych osobników jednego gatunku są znacznie zbliżone do siebie niż do osobnika innego gatunku.
FENOTYP - ogół cech morfologicznych, fizjologicznych człowieka ujawniających się na zewnątrz np. wzrost, grupa krwi, ilość czerwonych krwinek, barwa oczu, ich kształt. Cechy fenotypowe powstają na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanych przez wpływ środowiska.
-
PROCES TRANSKRYPCJI: jest to przepisywania informacji zawartej w sekwencji zasad DNA na sekwencje zasad w mRNA.
Etapy:
-inicjacja transkrypcji, w tym etapie bierze udział kompleks złożony z enzymu polimerazy RNA oraz innych białek. Kompleks ten łączy się z DNA na początku genu.
- pod wpływem enzymów fragment DNA odpowiadający jednemu genowi stopniowo się rozkręca, podwójna helisa DNA rozdziela się na dwie nici.
- polimeraza DNA przesuwa się wzdłuż nici DNA, tworząc kopię genu, do DNA komplementarnie przyłączają się nukleotydy tworzące razem nić RNA
- mRNA po pewnych jeszcze przemianach strukturalnych opuszcza jądro komórkowe i przez pory w otoczce jądrowej przemieszcza się do cytoplazmy, gdzie odbędzie się właściwa synteza białka.
GEN- podstawowa jednostka dziedziczności, jest odcinkiem DNA zawierającym w sobie informacje o budowie jednego białka
KOD GENETYCZNY- jest słownikiem, którym posługują się komórki do przetłumaczenia informacji zakodowanej w czteroliterowym języku - językiem DNA są 4 nukleotydy- na język białka 20 literowy. Cechy kody genetycznego:
- trójkowy
- wieloznaczny
- uniwersalny
- bezprzecinkowy
- niezachodzący.
KODON- trójka nukleotydów na DNA i mRNA
ANTYKODON- to trójka zasad charakterystycznych dla danego aminokwasu, komplementarna do kodonu tego aminokwasu
BIOSYNTEZA BIAŁEK- proces, w którym następuje odczyt informacji genetycznej z mRNA i synteza polipeptydu, zachodzący w rybosomach pod kontrolą mRNA nazywany translacją. Etapy:
- inicjacja, rozpoczęcie procesu translacji, kodonem rozpoczynającym jest AUG. W wyniku czego dochodzi do przyłączenia do małej jednostki rybosomowej mRNA. Wszystko odbywa się przy udziale tRNA oraz innych czynników.
- elongacja (wydłużanie)- łączenie aminokwasów w łańcuch polipeptydowi
- terminacja - zakończenie syntezy polipeptydu.
Powstały polipeptyd musi ulec pewnym modyfikacjom chemicznym m.in. proteolitycznemu obcięciu N-formylometioniny, a następnie przyjąć odpowiednia konformacje, która pozwoli na pełnienie odpowiedniej funkcji.
MUTACJA - termin ten został wprowadzony przez holenderskiego botanika Hugo de Vries. Obejmuje on nagłe pojawienie się nowej cechy niespotykanej u przodków. Wyróżnia się:
Mutacje genowe- inaczej punktowe, polegają na zmianie stosunkowo małej cząstki materiału genetycznego, niedostrzegalnej pod mikroskopem. Dzielimy je na: transwersja( zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie), tranzycja (zmiana zasady purynowej lub pirymidynowej na drugą), delecja (utrata odcinka DNA), inercja (wstawienie obcego odcinka DNA w dane miejsce).
Mutacje chromosomowe - są to aberracje związane ze zmianą struktury w pojedynczym chromosomie, dzielimy je na: delecję, polega na ubytku pewnego odcinka chromosomu, duplikacja, czyli podwojenie pewnego odcinka w chromosomie, translokację, polega na przyłączeniu pewnego odcinka z jednego chromosomu do drugiego, inwersja, obrócenie pewnego odcinka w chromosomie.
Mutacje genomowe:
-aneuploidalne, dotyczą pojedynczych chromosomów: osobnik monosomiczny, trisomiczny
- euploidalne, wyróżnia się autopoliploidy i allopoliploidy.
Zgodnie z regulaminem serwisu www.bryk.pl prawa autorskie do niniejszego materiału posiada Wydawnictwo GREG. W związku z tym, rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną i wykorzystywanie materiału w inny sposób niż dla celów własnej edukacji bez zgody Wydawnictwa GREG podlega grzywnie, karze ograniczenia wolności lub pozbawienia wolności.