Zespół Downa - nie jest chorobą tylko najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomia mozaikowa, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Choć zespól Downa towarzyszył rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy na odmienność osób ze specyficznymi cechami wyglądu i upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę w 1866 r. angielski lekarz John Langdon Down - od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu. Dopiero w 1959 r. we Francji odkryto w komórkach krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze
Przyczyny zespołu Downa
Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek rodziców, a szczególnie wiek matki. Ustalono związek pomiędzy zwiększaniem się ryzyka poczęcia dziecka z zespołem Downa a zaawansowanym wiekiem matki. Ryzyko dla matek 20- letnich wynosi 1 na 2000, 35- letnich 1 na 800, a potem gwałtownie wzrasta osiągając liczbę 1 na 45 i więcej w wieku 45 lat.
W Polsce średnio ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wynosi 1:700. Próbując wytłumaczyć, dlaczego starsze matki częściej rodzą dzieci z zespołem Downa, zwraca się uwagę na możliwość długotrwałego szkodliwego działania czynników środowiskowych na komórki jajowe, takich jak: promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy. Sugeruje się także, że współuczestniczącym czynnikiem może być starzenie się komórki jajowej, które może mieć jakiś związek z przemianą materii u matki.