PRAWIDŁOWY KARIOTYP CZŁOWIEKA.

ANOMALIE AUTOSOMÓW I HETEROCHROMOSOMÓW.

KARIOTYP - zawiera liczbę określajacą całkowitą ilość chromosomów w komórce diploidalnej, przecinek a po nim litery chromosomów płci.

KARIOTYP ŻEŃSKI	46 , XX
KARIOTYP MĘSKI	46 , XY

W zapisie kariotypu uwzglednia sie również obecność większej niż norma ilosci heterochromatyny oraz durzych satelitów np. 46,XX,1qh+ gdzie jest to kariotyp żeński heterochromatya h+ oznacza jej nadmiar ramie długie q chromosom pary 1.

nadmiar heterochromatyny	h +
długie ramie	q
krótkie ramie	p
satelity	s+
zmniejszona ilość heterochromatyny	h-

KARIOGRAM - to zestaw chromosomów przedstawionych graficznie poprzez wykonanie mikrofotografii płytek metafazowych wybranych prążków wg. wielkości położenia centomeru i wzorów prążkowych.

PŁEĆ - jest określona rodzajem chromosomów płciowych XlubY [ określa ja obecność jednego ciałak Bara w jadrach prawidłowych komórek u kobiet i jedniego ciałka Y
u mężczyzn.

1. CHROMOSOMALNA - jest określona rodzajem chromosomów płciowych w prawidłowym kariotypie 46, XX lub 46, XY
   

2. CHROMATYNOWA - określa ją obecność 1 ciałka Bara w jadrach prawidłowych komórek u kobiet i obecność 1 ciałka Y u mężczyzn.
   

3. GONADALNA - wyznaczona jest przez formowanie sie typu gonad.
   

4. HORMONALNA - jest uwarunkowana ilościa i rodzajem wydzielanych hormonów płciowych,
   

5. SOMATYCZNA - uwarunkowana rozwojem wewnetrznych i zewnetrznych narzadów płciowych.
   

6. METRYCZNA - jest ustalana u nowo narodzonych na podstawie budowy narzadów zewnetrznych płciowych.
   

7. PSYCHICZNA - poczucie przynależności płciowej, roli i psychoorientacji płciowej.

CIAŁKO BARA :

- inaczej tzw. ciałko „X”,

- jest to część chromatyny jadrowej, która w komórkach osobników żeńskich wybarwiea
sie w sposób ciemniejszej grudki zasadochłonnej chromatyny i przylega do błony jadrowej,
- w pierwszych dniach zygoty ulega interaktywacji,
- najcześciej badana w nabłonku jamy ustnej lub komórkach płynu owodniowego,

CIAŁKO „Y” :

- jest to chromatyna Y, widziana w interfazowych jadrach komórek męskich
wybarwianych barwnikiem,
- chromatyne Y tworzy część długich ramion chromosomu Y,
- liczba ciałek Y w jadrze komórkowym odpowiada liczbie chromosomow Y,

TEORIA LYON - jest to hipoteza powstania chromatyny X, komórki potomne żenskie posiadaja jeden chromosom X od ojca [X^pat] i jeden od matki [ X^mat], organizm kobiety
pod względem chrmosomów X jest mozajką składającą sie z komórek zawierających nieaktywny X^pat i komórke majacych nieaktywny X^mat ,

TRANSLOKACJA ROBERTSONOWSKA

powstaje w wyniku pęknięć w pobliżu centromeru dwoch chromosomów akcocentrycznych
i połączenia sie ich ramion długich z jednoczesną utratą ramion krótkich, w wyniku czego powstaje 1ch. Pochodny zapisywany skrótem der.

KARIOTYP MOZAIKOWY - to kariotyp w którym obecne są dwie lub wiecej lini komórkowe u tego samego osobnika. Jedna zawiera prawidłowa, a druga nieprawidłowa liczbę chromosomów.

MUTACJE LICZBOWE

ZESPÓŁ DOWNA

- trisomia 21 pary,

- zapisywana: 47,XX,+21 lub 47,XY,+21

- kariotyp mizajkowy: 46/47,XX/XY+21

- ponad 60%płodu samoistne poronienie

- rysy twarzy,zapadniety nos,krotka szyja,
krótkogłowie,k.dłodnie,małpia druzda,
plamki na teczówce,wady serca

ZESPÓŁ PATAU

- dodatkowy13 chromosom

- zapis 47XX/XY+13

- samoistne poronienia,

- wystające czoło,rozszczep wargi
i podniebienia,wady oczu,hipoteloryzm,
anomalia palców,rozdwojenie narzadow

ZESPŁ EDWARDSA

- trisomia 18 chromosomu

- zapis 47XX/XY+18

- wiek matki w chwili poczęcia,

- samoistne poronienia,
- małpogłowie,hiperteloryzm, zaniekształcone
małżowiny,krotka szyja z faldem skóry, wady
serca,dłonie w pięściach,zab.psychorochowe,

TRISOMIA CHROM. 8

- zapis 47XX/XY+8

- zaburzenie wzroku, budowie twarzoczaszki,
anomalia kostno-stawowe,wysokie czolo,

ZESPÓŁ TURNERA

- monosomia chrom.X lub zmiany strukturalne
chr.X u plci zenskiej, zapis 45,X

- samoistne poronienia,

- niski wzrost,płetwiasta szyja,niedorozwiniete
narzady płciowe,skąpe owłosienie,

STRUKTURALNE :

ZESPÓŁ PRADERA-WILLIEGO

- delecja ramion długich pochodzenia ojca

- zapis: 46,XX/XY,del(15)(q11q13)

- problemy z karmieniem,szybki wzrost
masy ciała,okresy bedechu,hipotonia miesnowa

ZESPÓŁ ANGELMANA

- delecja długiego ramienia15

- zapis: 46,XX/XY,del(15)(q11q13)
zaburzenia chodu,brak mowy, niebieskie
oczy,krotkoglowie,jasne włosy,zez,padaczka

ZESPÓŁ DiGEORGE

- mikrodelecja ramion długich chromosomu22,
- zapis 46XX/Xydel(22)(q11.21q11.23)
- rybie usta,male szpary powiekowe,rozszczep
podniebienia,wady serca,brak grasicy,infekcje

ZESPÓŁ KOBIETY 47,XXX

- nondysjunkcja w 1 lub 2 podziale,

- upośledzenie umysłowe,wcześniejsza
menopałza,zaburzenia miesiaczkowania,
płodność lub niepłodność,

ZESPÓŁ MĘŻCZYZNY 47XYY

- mondysjunkcja w 2 podziale mejotycznym,

- wysoki wzrost,nadmierna agresywnosc,
płodność i posiadanie zdrowego potomstwa,

ZESPÓŁ WOLFA-HIRSCHORNA

- delecja części krótkiego ramiena 4 ,

-zapis: 46XX/XY,del(4)(p16.3),

ZESPÓŁ CRI DU CHAT

-delecja ramion krótkich chromosomu 5,

- zapis: 46XX/XY, del(5)(p15)

BADANIA CYTOGENETYCZNE - są to badania dotyczące liczby, budowy oraz aberacjii w strukturze chromosomow:

- PCR - łańcuchowa reakcja polimerazy,

- UPD - jednorodzicielska disomina,
- UPHD - uniparentalna heterodisomia,
- UPID - uniparentalna izodisomia,