Pojęcie, klasyfikacja i kryteria diagnostyczne autyzmu

Wyodrębnienia autyzmu i jego pierwszego opisu dokonał w 1943 roku austriacki pediatra Leo Kanner na podstawie badanej grupy dzieci, wśród której zdiagnozował schizofreniczne, psychotyczne i niepełnosprawne intelektualnie oraz takie, których zachowanie, nie spełniało kryteriów diagnostycznych żadnego z wymienionych wcześniej zaburzeń. Zaburzenie, którym dotknięte były te dzieci nazwał autyzmem wczesnodziecięcym i w jego przeświadczeniu oznaczał on: „brak fantazji lub zdolności do kreowania rzeczywistości”. Dokonał on również wyróżnienia cech charakteryzujących zbadana populację. Są to:

• „niezdolność do rozwijania stosunków społecznych,

• stereotypowe, powtarzające się czynności w trakcie zabawy,

• wystąpienie zaburzeń w okresie niemowlęctwa,

• brak rozwoju mowy (mowa niekomunikatywna),

• zdolność mechanicznego zapamiętywania,

• dążenie do niezmienności,

• brak wyobraźni,

• opóźnienie w rozwoju językowym,

• odwracanie zaimków,

• echolalia”.

Ponad sześćdziesiąt lat minęło, od pierwszego zestawienia cech autyzmu,
a współcześnie nie ma jego jednoznacznej definicji. Dotychczas formułowane uwzględniają
w swej treści czas pojawienia się pierwszych symptomów, ich nasilenie, mechanizmy patologii. 27 czerwca 1977 roku Krajowe Stowarzyszenie Dzieci Autystycznych na Florydzie przyjęło tzw. krótką definicję, w myśl której „autyzm jest poważnym upośledzeniem rozwojowym występującym w całym okresie życia, które w sposób typowy dla niego zaczyna przejawiać się w pierwszych 3 latach życia. (…) Objawy autyzmu są spowodowane uszkodzeniami mózgu i obejmują: zaburzenia i opóźnienia w opanowywaniu nawyków życia codziennego, nawyków społecznych i językowych”. Kolejnymi definicjami, zaproponowanymi już na gruncie polskim są m. in. autorstwa prof. Kazimierza Jacka Zabłockiego i dr Hanny Jaklewicz. Zdaniem prof. Zabłockiego „autyzm wczesnodziecięcy
- to zespół poważnych zaburzeń rozwojowych dziecka, manifestujących się do 30 miesiąca życia, związanych z wrodzonymi dysfunkcjami układu nerwowego”. Dla dr Jaklewicz autyzm to „zaburzenie rozwojowe, które ujawnia się w ciągu trzech pierwszych lat życia. Objawy (...) dotyczą przede wszystkim zaburzeń w sferze funkcjonowania społecznego. Osiowym objawem jest wycofywanie się z kontaktów społecznych, co warunkuje powstawanie kolejnych objawów zespołu”. Wartościowe wydaje się być także zaprezentowanie stanowiska jakie w kwestii istoty autyzmu zajęła prof. Uta Frith.
W jej „autyzm jest wywołany szczególnymi zaburzeniami funkcji mózgu. Jego źródłem może być którykolwiek z trzech czynników ogólnych: wada genetyczna, uraz mózgu lub jego choroba. Autyzm stanowi zaburzenie rozwojowe i dlatego jego manifestacja w zachowaniu zmienia się w raz z wiekiem i zdolnościami. Jego główną cechą, obecną w różnej postaci
we wszystkich stadiach rozwoju i przy wszystkich poziomach zdolności, stanowi upośledzenie socjalizacji, komunikacji i wyobraźni”. W niniejszej pracy będą używane określenia autyzm i autyzm wczesnodziecięcy, a ich znaczenie będzie zgodne z definicją
dr Jaklewicz, która dla ukazania specyfiki zaburzenia wydaje się być najdokładniejsza, gdyż jej treść ujmuje zarówno czas wystąpienia pierwszych symptomów, jaki i największy obserwowany w tym zaburzeniu deficyt, a mianowicie obniżenie kompetencji społecznych.

Prowadzone nad autyzmem badania zaowocowały wyodrębnieniem oprócz „czystego” autyzmu także innych zaburzeń, które charakteryzują się obecnością pewnych jego cech oraz zaktualizowaniem kryteriów diagnostycznych zebranych w systemach klasyfikacyjnych: Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD) opracowanej przez Międzynarodową Organizację Zdrowia (WHO) oraz Diagnostyczno-Statystycznym Podręczniku Zaburzeń Psychicznych (DSM) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA).

Przez minione pięćdziesiąt lat usytuowanie autyzmu wśród innych zaburzeń ulegało zmianom. Klasyfikowano go wśród psychoz dziecięcych (DSM-I, DSM-II), traktowano jako rodzaj schizofrenii (ICD-8). Dopiero trzecia wersja podręcznika DSM włączyła
go do całościowych zaburzeń rozwoju (PDD), a jej rewizja (DSM-III R) wyodrębniła
go jako oddzielne zaburzenie w PDD. ICD-10 (1993) oraz DSM-IV (1994) także usytuowały autyzm wśród PDD ustalając podobne kryteria diagnostyczne. Poniższa tabela przedstawia zaburzenia rozwoju, wśród których usytuowano autyzm w DSM-IV i ICD-10.

Tabela 5

Usytuowanie autyzmu wśród innych całościowych zaburzeń rozwoju

DSM-IV	ICD-10
zaburzenie autystyczne głębokie zaburzenia rozwoju (nie ujęte w innych kategoriach diagnostycznych zaburzenie Retta dziecięce zaburzenie dezintegracyjne zespół Aspergera	autyzm dziecięcy autyzm atypowy zespół Retta inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne zaburzenia hiperkinetyczne z upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi zespół Aspergera inne całościowe zaburzenia rozwojowe całościowe zaburzenia rozwojowe, nie określone

Źródło: E. Pisula, „Autyzm u …”, dz. cyt., s. 16; także: „Klasyfikacja zaburzeń psychicznych w ICD-10. Badawcze kryteria diagnostyczne”, Kraków-Warszaw 1998, s. 35-36.

Diagnozowanie autyzmu opiera się najczęściej na podstawie kryteriów sformułowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne w związku z czym słuszne wydaje się być ich zaprezentowanie:

Tabela 6

Kryteria diagnostyczne autyzmu w DSM-IV

Jakościowe zaburzenia interakcji społecznych, manifestujące się przez co najmniej dwa z następujących objawów: znaczne zaburzenia złożonych niewerbalnych zachowań, takich jak kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacja, w celu regulowania interakcji społecznych, brak związków rówieśniczych właściwych dla danego poziomu rozwoju, brak spontanicznego współdzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia, wskazywania obiektów zainteresowania), brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany).

Jakościowe zaburzenia w komunikacji, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: opóźnienie lub brak rozwoju językowego, połączone z brakiem prób kompensowania przez alternatywne sposoby komunikacji, takie jak gestykulacja czy mimika, u jednostek z prawidłowym rozwojem mowy znaczne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania konwersacji, stereotypie i powtarzanie lub język idiosynkratyczny, brak zróżnicowanej spontanicznej zabawy z udawaniem lub zabawy opartej na społecznym naśladowaniu, właściwej dla danego poziomu rozwoju.

Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i działania, manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nietypowe, sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów i rytuałów, stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami, rękoma, kręcenie się lub złożone ruchy całego ciała), uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.

Źródło: E. Pisula, „Autyzm u …”, dz. cyt. , s. 18-19.

Autyzm diagnozowany jest najczęściej pomiędzy 2 a 3 rokiem życia pomimo, iż wielu rodziców zauważa niepokojące symptomy już w okresie niemowlęcym. Opóźnienia
w diagnozowaniu są bardzo często wynikiem niedostatecznej wiedzy wśród lekarzy pediatrów. Przyczyną natomiast stawiania błędnych diagnoz jest obecność charakterystycznych dla autyzmu symptomów także wśród innych zaburzeń. Konsekwencją tego jest niezwykle częste przypisywanie autyzmu dzieciom niepełnosprawnym intelektualnie, niewidzącym, niesłyszącym czy schizofrenicznym. Wiele trudności sprawia także odróżnienie autyzmu od zespołu Aspergera, czy innych głębokich zaburzeń rozwoju manifestujących się już we wczesnym dzieciństwie. W związku z tym, iż celem niniejszej pracy nie jest porównanie funkcjonowania osób autystycznych z innymi osobami dotkniętymi głębokim zaburzeniem rozwojowym, a konieczne jest poznanie cech charakterystycznych dla nich w aneksie 1 zostały zestawione ich cechy charakterystyczne umożliwiające odróżnienie ich od autyzmu.

H. Jaklewicz, „Autyzm wczesnodziecięcy. Diagnoza-przebieg-leczenie”, Gdańsk 1993, s. 11.

M. M. Konstantareas, E. B. Blackstock, C. D. Webster, „Autyzm”, Warszawa 1992, s. 29.

F. Warren, „Społeczeństwo, które zabija wasze dzieci”, [w:] „Dziecko autystyczne i jego rodzice”, (red. T. Gałkowski), Warszawa 1884, s. 27-29.

K. J. Zabłocki, „Autyzm”, Płock 2002, s. 17.

H. Jaklewicz, dz. cyt., s. 25.

„Autyzm i zespół Aspergera”, (red. Uta Frith), Warszawa 2005, s. 8.

E. Pisula, „Autyzm u dzieci. Diagnoza-klasyfikacja-etiologia”, Warszawa 2000, s. 15.

Tamże, s. 15; także: L. Bobkowicz-Lewartowska, „Autyzm dziecięcy - zagadnienia diagnozy i terapii”, Kraków 2000, s. 13.

A. Stankowski, „Z diagnozy różnicowej autyzmu”, [w:] „Dziecko autystyczne. Rozważania teoretyczne. Doniesienia z badań”, (red. D. Marzec, A. Banasiak), Częstochowa 2005, s. 25.

---