pytania 2007r[2], Genetyka, testy, lekarskie, ustny


EGZAMIN SPECJALIZACYNY Z GENETYKI KLINICZNEJ

15-16.11.2007r.

15.11.2007r.

Zestaw 1 (Klapecki Kuba)

  1. Wskazania do badania kariotypu (dopytują się o kolejność badań- kariotyp, jakie prążki? Co potem?- FISH, MLPA, CGH, wady, zalety..

  2. Imprinting genomowy (definicja, przykłady, jak jest w nowotworach- z Bala str.365).

  3. Zespół Lyncha.

  4. Diagnostyka prenatalna.

  5. Pytanie dodatkowe: jaka jest najbardziej popularna metoda przesiewowa ch. metab. u noworodków?( GC-MS)

Zestaw 2 (Kutkowska Ania)

  1. Dziedziczenie AD.

  2. Aberracje strukturalne i liczbowe.

  3. Zespół BRCA1.

  4. Choroby spichrzeniowe

  5. Pytanie dodatkowe: Leczenie chorób spichrzeniowych (pamiętać, że w ch. Gauchera do preparatu rekombinowanej glukocerebrozydazy (CEREZYME) dodaje się mannozę jako transporter przezbłonowy).

Zestaw 3 (Ola Jazela-Stanek)

  1. Dziedziczenie AR.

  2. Mikrodelecje.

  3. Różnicowanie FAP i HNPCC.

  4. ??

  5. Pytanie dodatkowe:???

Zestaw 4 (Kasia Kuklińska)

  1. Choroby monogenowe z predyspozycją do nowotworów.

  2. Zespół intoksykacji noworodka.

  3. Zaburzenia różnicowania płci.

  4. Co to jest penetracja a co ekspresja??? Przykłady chorób z niską i wysoką penetracją.

5. Dodatkowe: dziecko z NI- postępowanie diagnostyczne.

16.11.2007r.

Zestaw 5 (Monika Ołdak)

To co Kuba Klapecki

Zestaw 6 (Renata Posmyk)

  1. Dziedziczenie AR.

  2. Testy przesiewowe noworodków.

  3. Zespół intoksykacji noworodka.

  4. Różnicowanie FAP-HNPCC.

  5. Dodatkowe: dziedziczenie odmatczyne- mitochondrialne

Zestaw 7 (Ania Lauda-Świecia)

1.opieka profilaktyczna dla nosicielki BRCA1.(bez pytań dodatkowych)

2. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu.(j.w.)

3.NI-przyczyny, diagnostyka( chciał podział, jakie geny, krótko fenotp FRAX, Retta, dodatkowo miałam powiedzieć co sądzę o autyzmie, że jest nadrozpoznawany itp)

4. Wymienić 5 chorób metabolicznych sprzęż. z X (tylko wymienić, a dodatkowo jak każdą z nich rozpoznać-enzymy, molekularnie itp)

5. ostatnie zadał prof. Mazurczak: wady przedniej ściany brzucha.

Zestaw 8

(Tamara ???z Łodzi od Kałużewskiego)



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania Egzamin Genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Pytania od Janusza Kockiego z Lublina, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka sesja wiosna 2007, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
pytania genetyka, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Tab III Steroidogeneza, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
GIEŁDA PYTAŃ, Genetyka, testy, lekarskie, ustny
Ryc 3 Y, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab II ZNAR, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Ryc 2 Trójkąt, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab IV HH, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
Tab I Gonady, Genetyka, testy, lekarskie, ustny, GosiaP
EGZAMIN USTNY SPECJALIZACJA 2011 skrócona sciezka, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
Ustny 2012, Genetyka, testy, diagnosci, ustny
dokument, Genetyka, testy, lekarskie
tekst2, Genetyka, testy, lekarskie
Opracowane pytania, medycyna zabrze SUM lekarski, ginekologia testy

więcej podobnych podstron