EGZAMIN SPECJALIZACYNY Z GENETYKI KLINICZNEJ

15-16.11.2007r.

15.11.2007r.

Zestaw 1 (Klapecki Kuba)

  1. Wskazania do badania kariotypu (dopytują się o kolejność badań- kariotyp, jakie prążki? Co potem?- FISH, MLPA, CGH, wady, zalety..

  2. Imprinting genomowy (definicja, przykłady, jak jest w nowotworach- z Bala str.365).

  3. Zespół Lyncha.

  4. Diagnostyka prenatalna.

  5. Pytanie dodatkowe: jaka jest najbardziej popularna metoda przesiewowa ch. metab. u noworodków?( GC-MS)

Zestaw 2 (Kutkowska Ania)

  1. Dziedziczenie AD.

  2. Aberracje strukturalne i liczbowe.

  3. Zespół BRCA1.

  4. Choroby spichrzeniowe

  5. Pytanie dodatkowe: Leczenie chorób spichrzeniowych (pamiętać, że w ch. Gauchera do preparatu rekombinowanej glukocerebrozydazy (CEREZYME) dodaje się mannozę jako transporter przezbłonowy).

Zestaw 3 (Ola Jazela-Stanek)

  1. Dziedziczenie AR.

  2. Mikrodelecje.

  3. Różnicowanie FAP i HNPCC.

  4. ??

  5. Pytanie dodatkowe:???

Zestaw 4 (Kasia Kuklińska)

  1. Choroby monogenowe z predyspozycją do nowotworów.

  2. Zespół intoksykacji noworodka.

  3. Zaburzenia różnicowania płci.

  4. Co to jest penetracja a co ekspresja??? Przykłady chorób z niską i wysoką penetracją.

5. Dodatkowe: dziecko z NI- postępowanie diagnostyczne.

16.11.2007r.

Zestaw 5 (Monika Ołdak)

To co Kuba Klapecki

Zestaw 6 (Renata Posmyk)

  1. Dziedziczenie AR.

  2. Testy przesiewowe noworodków.

  3. Zespół intoksykacji noworodka.

  4. Różnicowanie FAP-HNPCC.

  5. Dodatkowe: dziedziczenie odmatczyne- mitochondrialne

Zestaw 7 (Ania Lauda-Świecia)

1.opieka profilaktyczna dla nosicielki BRCA1.(bez pytań dodatkowych)

2. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu.(j.w.)

3.NI-przyczyny, diagnostyka( chciał podział, jakie geny, krótko fenotp FRAX, Retta, dodatkowo miałam powiedzieć co sądzę o autyzmie, że jest nadrozpoznawany itp)

4. Wymienić 5 chorób metabolicznych sprzęż. z X (tylko wymienić, a dodatkowo jak każdą z nich rozpoznać-enzymy, molekularnie itp)

5. ostatnie zadał prof. Mazurczak: wady przedniej ściany brzucha.

Zestaw 8

(Tamara ???z Łodzi od Kałużewskiego)