EGZAMIN SPECJALIZACYNY Z GENETYKI KLINICZNEJ
15-16.11.2007r.
15.11.2007r.
Zestaw 1 (Klapecki Kuba)
Wskazania do badania kariotypu (dopytują się o kolejność badań- kariotyp, jakie prążki? Co potem?- FISH, MLPA, CGH, wady, zalety..
Imprinting genomowy (definicja, przykłady, jak jest w nowotworach- z Bala str.365).
Zespół Lyncha.
Diagnostyka prenatalna.
Pytanie dodatkowe: jaka jest najbardziej popularna metoda przesiewowa ch. metab. u noworodków?( GC-MS)
Zestaw 2 (Kutkowska Ania)
Dziedziczenie AD.
Aberracje strukturalne i liczbowe.
Zespół BRCA1.
Choroby spichrzeniowe
Pytanie dodatkowe: Leczenie chorób spichrzeniowych (pamiętać, że w ch. Gauchera do preparatu rekombinowanej glukocerebrozydazy (CEREZYME) dodaje się mannozę jako transporter przezbłonowy).
Zestaw 3 (Ola Jazela-Stanek)
Dziedziczenie AR.
Mikrodelecje.
Różnicowanie FAP i HNPCC.
??
Pytanie dodatkowe:???
Zestaw 4 (Kasia Kuklińska)
Choroby monogenowe z predyspozycją do nowotworów.
Zespół intoksykacji noworodka.
Zaburzenia różnicowania płci.
Co to jest penetracja a co ekspresja??? Przykłady chorób z niską i wysoką penetracją.
5. Dodatkowe: dziecko z NI- postępowanie diagnostyczne.
16.11.2007r.
Zestaw 5 (Monika Ołdak)
To co Kuba Klapecki
Zestaw 6 (Renata Posmyk)
Dziedziczenie AR.
Testy przesiewowe noworodków.
Zespół intoksykacji noworodka.
Różnicowanie FAP-HNPCC.
Dodatkowe: dziedziczenie odmatczyne- mitochondrialne
Zestaw 7 (Ania Lauda-Świecia)
1.opieka profilaktyczna dla nosicielki BRCA1.(bez pytań dodatkowych)
2. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu.(j.w.)
3.NI-przyczyny, diagnostyka( chciał podział, jakie geny, krótko fenotp FRAX, Retta, dodatkowo miałam powiedzieć co sądzę o autyzmie, że jest nadrozpoznawany itp)
4. Wymienić 5 chorób metabolicznych sprzęż. z X (tylko wymienić, a dodatkowo jak każdą z nich rozpoznać-enzymy, molekularnie itp)
5. ostatnie zadał prof. Mazurczak: wady przedniej ściany brzucha.
Zestaw 8
(Tamara ???z Łodzi od Kałużewskiego)