Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) - zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).

Anomalie liczbowe [edytuj]

Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.

U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:

• zespół Downa - trisomia 21

• zespół Edwardsa - trisomia 18

• zespół Pataua - trisomia 13

• zespół Warkany'ego 2 - trisomia 8

• trisomia 9

Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.

• zespół Turnera X0

• zespół Klinefeltera XXY

• Zespół XXX

• Zespół XYY

 Osobny artykuł: Aneuploidia.

 Osobny artykuł: Poliploidia.

Anomalie strukturalne [edytuj]

Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.

• delecję (deficjencje) - utrata odcinka chromosomu

• inwersję - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni

• duplikację - powielenie odcinka chromosomu

• translokację - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.

• pęknięcie centromeru - rozdzielenie ramion chromosomu

• chromosom pierścieniowy - powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu

Mutacje chromosomowe są przeważnie następstwem pękania nici DNA i złamań chromosomów, wadliwego zajścia crossing-over, łączenia się w pary chromosomów niehomologicznych

---