Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) - zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.
U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:
zespół Downa - trisomia 21
zespół Edwardsa - trisomia 18
zespół Pataua - trisomia 13
zespół Warkany'ego 2 - trisomia 8
Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.
Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.
delecję (deficjencje) - utrata odcinka chromosomu
inwersję - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
duplikację - powielenie odcinka chromosomu
translokację - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.
pęknięcie centromeru - rozdzielenie ramion chromosomu
chromosom pierścieniowy - powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu
Mutacje chromosomowe są przeważnie następstwem pękania nici DNA i złamań chromosomów, wadliwego zajścia crossing-over, łączenia się w pary chromosomów niehomologicznych
