OSOBOWOŚĆ II, ćwiczenia nr 5
Oniszczenko W. „Elementy genetyki zachowania” [w:] w Strelau
Genetyka zachowania - dyscyplina naukawa z pogranicza genetyki i nauk o zachowaniu; jej głównym celem jest ustalenie wkładu czynników genetycznych na ogólną wariację fenotypową cech lub zachowań, przy jednoczesnej kontroli wpływów środowiskowych. Inspirowana pracami Galtona i Mendla.
Dwie gałęzie badań nad zmiennością:
a) Genetyka molekularna - bada czynniki determinujące rozwój wewnątrzosobniczy, strukturę DNA, procesy kodowania informacji genetycznej w cząsteczkach; poznaje układ i znaczenie genów, a zwłaszcza genomu.
b) Genetyka ilościowa - związana z teorią ewolucji i rozwojem metod statystycznych, bada zmienność międzyosobniczą, wywołaną zarówno przez czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Wykorzystuje do tego celu metody analizy statystycznej wyników pomiaru różnic indywidualnych.
Założenia
Pierwszym założeniem genetyki zachowania jest fakt iż jednostki w populacji różnią zarówno z przyczyn genetycznych, jak i środowiskowych, ale genotyp i środowisko nie są skorelowane. Przestawia to poniższy wzór:
Vp= Vg + Ve
Vp = zmienność fenotypu
Vg = zmienność genotypu
Ve = zmienność środowiska
Drugie założenie odnosi się do determinacji genetycznej różnic indywidualnych - zmienność w zakresie większych cech lub zachowań wynika z wpływów poligenicznych (wielu genów różnie umiejscowionych na chromosomach). Na tej podstawie stworzona metodę badawczą QTL, stosowaną w odniesieniu do cech lub zachowań które przyjmują rozkład normalny - w wypadku chorób psychicznych większe znaczenie mają poszukiwania pojedynczych genów i metoda OGOD.
Quantitative trait loci zakłada symultaniczne wykrywanie oraz identyfikację genów o różnym umiejscowieniu i zmiennym zakresie wpływu na zachowanie, a szczególnie jego zaburzenia, nawet jeśli w porównaniu z innymi genami czy czynnikami środowiskami mają one w nim niewielki udział. Inspirowany intensywnie rozwijającymi się od koniec XX wieku badaniami genomu człowieka.
Uwzględniając szerszy zakres zjawisk wzór opisujący determinanty zmienności fenotypowej prezentuje się następująco:
Vp = Va + Vam + Vd + Vep + Ve + V(g*e) + V(ge)
Z przedstawionej formuły wynika, że zmienność określonej cechy stanowi rezultat sumowania się wpływów zmienności czynników genetycznych: addytywnego (Va) i doboru rodziców (Vam), dominacji (Vd) i epistazy (Ve) oraz zmienności środowiskowej (Ve), a także interakcji (Vg*e) i korelacji (Vge)
1. addytywny składnik wariancji: z połączenia komórek rodzicielskich powstaje organizm o pełnej liczbie 46 chromosomów, zachodzi zjawisko crossing-over i rekombinacja alleli.
2. selektywny dobór rodziców: to tendencja polegająca na doborze partnerów w sposób nielosowy na podstawie jednej lub więcej charakterystyk psychologicznych. Pozytywny dobór partnerów (oparty na podobieństwie cech) zwiększa zmienność danej cechy w kolejnych pokoleniach, natomiast dopełniający (komplementarny) dobór osób o wzajemnie przeciwnym poziomie danej cechy powoduje zmniejszenie jej zmienności w populacji, ponieważ ludzie w kolejnych pokoleniach będą przybliżać się do średniej populacji.
3. wariancja nieaddytywna: wynik procesu interakcji alleli mających to samo (dominacja Vd) lub różne (epistaza Vep) rozmieszczenie w chromosomach. W przypadku bliźniąt monozygotycznych czynnik genetyczny jest wspólny, w przypadku zwykłego rodzeństwa i bliźniąt dyzygotycznych wynosi on 1:4. Jednym z czynników wpływających na odmienność BD jest genetyczna dominacja jednego z alleli albo epistaza. Jej skrajna forma - emergeneza - polega na tym, że wariancja określonej cechy determinowana jest nie wpływem addytywnym, ale dodatkową konfiguracją kilku niezależnych genów mających różne loci.
4. Czynniki środowiskowe
a) wspólne - doświadczenia dzielone przez osoby tworzące rodzinę, ich osobowość, zachowanie względem siebie, otoczenie fizyczne, status społeczno-ekonomiczny.
specyficzne - odnosi się do do zasobu indywidualnych doświadczeń środowiskowych jednostki, przypadkowe zdarzenia, choroby, struktura rodziny, skład grupy rówieśniczej. Istotny jest sposób w jaki człowiek postrzega i reaguje na te same bodźce środowiskowe oraz korelacja genotyp-środowisko.
Wyniki badań wskazuję, że wpływ wspólnego środowiska na większość cech jest minimalny (pomijając wskaźnik inteligencji), większą role odgrywa środowisko specyficzne.
interakcja genotypu i środowiska - ta część wariancji, która może być przypisana statystycznej interakcji pomiędzy różnymi genotypami i warunkami środowiskowymi. Środowisko optymalne dla ludzi z jednym genotypem może nie być optymalne dla ludzi z odmiennym.
Korelacja genotypu i środowiska - ukryta zmienna, która odnosi się do specyficznej ekspozycji ludzi na bodźce środowiskowe, w zależności od wyposażenia genetycznego.
Korelacja według Plomina, DeDeFries i Loehlina
a) korelacja pasywna - zachodzi wtedy, gdy przekazowi genetycznemu towarzyszy jednocześnie stworzenie warunków środowiskowych sprzyjających rozwojowi tych cech, które są uwarunkowane genetycznie. Jej wpływ na cechy osobowości jest niewielki (pomijając inteligencję).
b) korelacja reaktywna - dziecko podlega wpływom środowiskowym wynikającym z reakcji ludzi na jego zachowanie, zdeterminowane cechami uwarunkowanymi genetycznie
c) korelacja aktywna - dziecko samo wybiera warunki środowiskowe, które odpowiadają jego genotypowi
Pojęcie odziedziczalności
dziedziczność - właściwość każdego żywego organizmu obejmująca całokształt mechanizmów genetycznych warunkujących następstwo organizmu w kolejnych pokoleniach.
dziedziczenie - odtwarzanie w kolejnych pokoleniach struktury, funkcji i cech osobników tego samego gatunku.
odziedziczalność - odnosi się do populacji organizmów, oznacza stosunek wariancji genotypowej do fenotypowej albo proporcję obserwowalnej wariancji fenotypowej, którą można wyjaśnić wariancję genetyczną. Nawet wysoki poziom odziedziczalności jakieś cechy nie oznacza, że przestaje ona być modyfikowalna.
Odziedziczalność w szerokim rozumieniu ujmuje w sposób ogólny główne składniki zmienności fenotypowej nie uwzględniając subskładników genetycznych i środowiskowych. (h2B = Vg:Vp)
Odziedziczalność w wąskim rozumieniu to stosunek wariancji addytywnej do wariancji fenotypowej (h2 A =Va: Vp)
Formuła Falcona- kowariancja wyników w parach bliźniąt DZ zawiera jedynie ½ wariancji addytywnej (bliźnięta dyzygotyczne mają połowę genów wspólnych). Zarzuca się jej nadmierny genetyczny determinizm i niedokładność
6.2 METODY BADAWCZE stosowane w genetyce zachowań człowieka
Metoda bliźniąt - polega na porównywaniu fenotypowych różnic wewnątrz par bliźniąt MZ i DZ. Dzięki temu można odpowiedzieć na pytanie, w jakim stopnie zmienność fenotypu obserwowalna u różnych osobników wynika z różnic genetycznych pomiędzy nimi, a w jakim jest warunkowana wpływami środowiska Do ustalenia zygotyczności stosowane są trzy metody:
- badanie błon płodowych
- analiza grupy krwi
- diagnoza morfologiczna
a) metoda bliźniąt MZ i DZ wychowywanych razem
b) badanie bliźniąt wychowywanych osobno - jeżeli bliźnięta zostały rozdzielone dostatecznie wcześnie, to duże podobieństwo bliźniąt MZ stanowi argument na rzecz genetycznego uwarunkowani danej cechy. Badania bliźniąt DZ wychowywanych osobno i porównywanych z bliźniętami wychowanymi razem, dostarczają informacji na temat wpływu wspólnego wychowywania na podobieństwo fenotypowe cech.
Studia rodzinne - przeprowadzane rzadko, stanowią zwykle uzupełnienie wyników badań bliźniąt lub rodzin adopcyjnych. Stopnie pokrewieństwa:
½ dla rodzeństwa i par rodzice-dzieci
¼ dla rodzeństwa przyrodniego oraz par wuj-siostrzeniec (lub bratanek), ciotka - siostrzenica (lub bratanica) oraz dziadkowie-wnuki
1/8 dla rodzeństwa ciotecznego i przyrodniego.
Rodzeństwo ma połowę genów spólnych i dzieli między sobą połowę wariancji addytywnej. Ponadto może mieć wspólne pary tak samo umiejscowionych na chromosomie alleli, które mogą wejść w interakcje. W konsekwencji podobieństwo między rodzeństwem może być większe niż pomiędzy rodzicami a dziećmi.
Metoda adopcyjna - opiera się na porównywaniu stopnia podobieństwa między dziećmi adoptowanymi a rodzicami adopcyjnymi z podobieństwem występującym pomiędzy tymi samymi dziećmi a ich rodzicami biologicznymi. Zakłada się, że zarówno adoptowane jak i biologiczne dzieci wychowywane razem podlegają w takim samym stopniu wpływowi wspólnego środowiska, podczas gdy rodzice i dzieci (zarówno adoptowane jak i biologiczne) podlegają temu wpływowi w niejednakowym stopniu. Zaletą tej metody jest to, iż pozwala ona bardzo wyraźnie oddzielić wpływy genetyczne od wspólnego środowiska rodzinnego. W tym kontekście wysoka korelacja cech pomiędzy biologicznymi rodzicami i dziećmi potwierdzają addytywny genetyczny związek mierzonych cech.
6.3 METODY ANALIZY WYNIKÓW - dopasowanie modeli
Metoda dopasowanie modelu - umożliwia włączenie do wspólnej analizy wyników pochodzących z różnych typów badań (bliźnięta, rodziny adopcyjne) i symultaniczne oszacowanie wkładu wszystkich czynników (genetycznych i środowiskowych) w ogólną wariancję fenotypową.
Punktem wyjścia do analizy wyników są modele ścieżkowe, obejmujące badane zmienne ukryte (czynniki genetyczne i środowiskowe) oraz obserwowalne (fenotyp) w kategoriach wpływu, jak również możliwych korelacji między nimi.
Każda ścieżka oznacza wpływ zmiennej latentnej na daną cechę obserwowalną, co w kategoriach statystycznych można wyrazić jako współczynnik regresji określający stopień zmienności fenotypu w zależności od zmian czynnika środowiskowego albo zmiennej latentnej (rycina 6.1).
Fenotyp bliźniąt stanowi sumę wpływu ukrytych zmiennych genetycznych: obejmujących czynnik addytywny oraz nieaddytywny - wspólnego środowiska i specyficznego środowiska. Bliźnięta MZ mają 100% wspólnych genów, a bliźnięta DZ - 50%. Biorąc pod uwagę czynniki nieaddytywne (głównie epistazę), korelacja w zakresie tego czynnika pomiędzy bliźniętami MZ wynosić będzie 1,0, a pomiędzy bliźniętami Dz - 0,25
W badaniach bliźniąt wychowywanych razem założenia dotyczące składników wariancji są następujące:
MZ: (Va + Vna + C ) : Vp
oraz
DZ= (½ Va - ¼ Vna = C) : Vp
gdzie Va = wariancja addytywna, Vna = wariancja nieaddytywna, C=wspólne dla członków danej rodziny środowisko i Vp = ogólna wariancja fenotypowa.