Biologia molekularna - Giełda

1.mutacja HFE - gromadzenie żelaza w org
2. "cicha heterochromatyna" - sirtuiny
3. glejak wielopostaciowy - jaka mutacja
4. rRNA???
5. czynnik wzrostu i IGF-1 -> dłużej się żyje
6. diagnozowanie sCJD
7. mikrosatelity tandemowe - roznice u ludzi
8. metabolizm podstawowy - konserwatywny?
9. ch. Addisona autoimmunologiczna - cos z enzymami
10. budowa amyloidu - na pewno nierozgałęziony
11. kom. macierzyste w Parkinsonie, bo dopamina uwalniana parakrynnie
12. tabelka z dwoma pacjentami - heterozygota A i C czy jakos tk
13. budowa PrP sc - wiecej beta
14. MEN 2a - aktywuje ; ch. Hirszprunga hamuje
15. RAR alfa + gen palca Zn
16. kaspazy w Alzheimerze  - tau
17. Jedi that went... - mutacja kom macierzystej
18. geny mutatorowe - translokacja?
19. gen XYZ (jest białko, ale ono nie działa) - mutacja missens
20. opis nekrozy
21. epsilon4 (E4) ApoE - zwieksza ryzyko Alzheimera

22. geny samobójcze w chorobach nowotworowych

Transtuzumab to to samo co herceptyna leczenie raka piersi z mutacja
Erb 2 +
Limit Hayflicka- ilość max podziałów jakie może dokonać jedna
komórka ;) jakoś tak
Teoria prof Ratajczaka - kom macierzyste są do szpiku przyciągane
przez STF1?? działające na rec CXC4
Tombastenia Glanzmana mutacja IIa IIb receptorów
Choroba sprzężona z mutacją chromosomu X to
Kolejność potencjalności komórek toti multi pluri unipotencjalna

A jeszcze mi się przypomina choć wolałam już o tym nie  myśleć ale może
i mi się przyda później :)
   cos ze szkodliwością Poliglikozylacji białek chyba było do kolagenu
( polyglicosylation and ... ) ????!!
   najczęstsza choroba otępienna krajów dalekiego wschodu ... ja
zaznaczyłam coś ze skroniowo czołowym zanikiem
   Vogelgram kolejność mutacji w torze mutatorowym jelita grubego były
m in takie ale nie po kolei LOH 5 q , LOH Tp 53 ,
KIT ??,hipermetylacja ...
   Białko beta APP jest szkodliwe w formie dłuższej bo szyciej
powoduje odkładanie amyloidu
  Badanie sCVD potwierdza wykrycie prionów w migdałkach i badanie
pośmiertne mózgu

-dekontaminacja prionow (poprawna odp- NaOH; pozostale odpowiedzi- zle- alkohol, autoklawowanie i cos jeszcze)

-technika PCR pozwalajaca na badanie wielu genow na raz (multiplex PCR, to TRZEBA było wybrać:)

-AD i jakie mutacje, jakie geny (poprawna odpowiedz to ta z gamma-sekretaza, te z APOE natomiast byly zle:)

-anemia sierpowata (wybrac wykres- prawidlowa odpowiedz wygladala tak, ze w warunkach zmniejszonego cisnienia parcjalnego tlenu krwinki byly sierpowate, a normalnych warunkach byly normalne:)

-mukowiscydoza, AD

- pytanie o mtDNA (odp: x) w efekcie pietnowania rodzicielskiego moze pochodzic od ojca (zle) x) nie podega zmianom bo nie zachodzi crossing-over (zle) x) umozliwiaja okreslenie jakie przebylo sie choroby (zle) x) w wypadku uszkodzenia powoduja choroby, ktore ujawnia sie w pozniejszym wieku

- E. coli coś tam (-> co wprowadzamy do E.coli, zeby produkowala ludzka insuline- gen hormonu, prohormonu czy tez moze preprohormonu:) , może z ziemniakiem

- co wykrywamy, czy co wzrasta przy nasiolnej apoptozie (-> odp- dobra odpowiedzia bylo wzrost aktywnosci kaspaz; poza tym byly jeszcze odpowiedzi- abnizenie aktywnosci kaspaz, spadek ekspresji BAX, wzrost ekspresji BOL2 i one akurat byly zle)

- dlaczego chromosomy sie skracaja przy kolejnych podzialach (odpowiedzi: x) polimeraza nie potrafi uzupelnic luki po starterze na koncu (tu nie pamietam)- chyba 5' x) telomeraza nie potrafi uzupelnic luki po starterze (...) wiecej odp nie pamietam:)

- te nukleotydy, starter i kiedy mutacje wykryjemy

- budowa bialka prionowego (procentowo- alfa felisy tyle %, beta struktur tyle...)

- mutacje w glejaku (takie byly odpowiedzi: a) amplifikacja MDM2, mutacja TP53 b) amplifikacja EGFR mutacja TP53 c) amplifikacja EGFR i amplifikacja MDM2 d)utrata heterozygotycznosci na chromosomie 10

- tego z modelami chorob nie jestem w stanie odtworzyc i chyba

tylko jeden autor wie o co w nim chodzilo

- terapia genowa w mukowiscydozie

- transgeniczna krowka (tzn jak zrobic zeby produkowala ludzkie

mleko-> wprowadzamy gen do zarodka i musi nam z tego wyrosnac krowa- natomiast NIE wprowadzamy genu do wymion doroslej krowy:)

- wynik elektroforezy- ustalic, czy tatus to tatus itp (tu akurat poprawna odpowiedzia bylo, ze tatus jest homozygota)

- pytanie o teorie opisujace zmiany molekularne lezace u podloza nowotworow (trzeba bylo wiedziec co mowi teoria standartowa, zmodyfikowana standartowa i teoria pananeoploidii)

- mutacja spowodowala zamiane aminokwasu na inny w obrebie genu promotorowego. mutacja ta: prawidlowa odp- bedzie szkodliwa, jesli bialko bedzie produkowane w nieprawidlowej ilosci

-protoonkogeny nie ulegaja przemianie w onkogen przez: x) amplifikacje x) delecje czesci lub calego genu x) mutacje punktowa x) integracje retro wirusa

1. Polimorfizm sekwencji tandemowych w populacji oznacza:

- różną liczbę powtórzeń sekwencji mikrosatelitarnych w danym locus u różnych osób odp. prawidłowa

2. Przypadkowe rozrywanie DNA, pęknięcie błony i uwolnienie hydrolaz z lizosomów prowadzące do degradacji białek DNA i RNA wzbudzające odpowie wiedź immunologiczną to:

- apoptoza

- programowana śmierć komórki podobna do apoptozy

- nekroza - odp. prawidłowa

- programowana śmierć komórki podobna do nekrozy

3. Dignostyka molekularna genów mutatorowych jest możliwa dzięki wykrywaniu:

- zmian długości sekwencji powtórzonych (coś w tym rodzaju) odp. prawidłowa

4. W pierwotnym glejaku wielopostaciowym wykrywa się:

- LOH TP53

- delecje EGFRvIII

- amplifikacje EGFRvIII - odp. prawidłowa

5. Niedobór hormonu wzrostu i IGF-1 sprzyja:

- wydłużeniu życia

- odkładaniu B-amyloidu

- tworzeniu blaszek miażdżycowych

6. Wybierz zdanie prawdziwe:

- PrP^SC ma więcej B-struktur niż PrP^C i dlatego jest oporne na działanie detergentów - odp. prawidłowa

7. Geny „samobójcze” mogą być wykorzystywane w:

- leczeniu hemofilii A i B

- selektywnym niszczeniu komórek nowotworowych - odp. prawidłowa

- leczeniu mukowiscydozy

8. Produktem aktywacji Kaspar wykonawczych w chorobie Alzheimera jest:

- tau - chyba odp. prawidłowa

- B-amyloid

- PSEN 1

- PSEN 2

9. W chorobie Alzheimera APOε4:

- jest czynnikiem ryzyka - odp. prawidłowa

- warunkuje chorobę

- pełni funkcje ochronne

10. Wybierz zdanie prawidłowe. B-amyloid:

- jest białkiem rozgałęzionym o dł.8-10nm

- jest białkiem nierozgałęzionym o śr.8-10nm i nieokreślonej długości

- jest białkiem rozgałęzionym o śr.8-10nm

- jest białkiem nierozgałęzionym o dł.8-10nm - odp. prawidłowa

11. Białka wykryte u drożdzy, występujące także u człowieka, powodujące powstanie „cichej chromatyny” to:

- selenoaminy

- sirtuiny (coś w tym rodzaju) - odp. prawidłowa

- sinwaskuliny

12. Geny podstawowego metabolizmu:

- występują tylko u niższych organizmów

- są konserwatywne

- wykazują dużą zmienność gatunkową

- odp. a i c prawidłowe

13. rRNA jest wykorzystywany:

- do szczegółowej diagnostyki drobnoustrojów - odp. prawidłowa

- do syntezy promotorów nieznanego DNA

- do syntezy promotorów nieznanego RNA

14. Pewna choroba jest spowodowana brakiem białka XYZ. Po wykonaniu badań u osoby chorej stwierdzono obecność tego białka. Przyczyną takiej sytuacji może być:

- delecja w obrębie promotora genu kodującego to białko

- mutacja w sekwencjach regulatorowych genu

- mutacja typu missens w dowolnym eksonie (coś w tym stylu) - odp. prawidłowa

15. Elektroforeza. U pacjenta 1 w pewnym miejscu widoczne są na jednym poziomie dwa prążki w słupku C i T. U pacjenta 2 na każdym poziomie widać po jednym prążku. Wybierz zdanie prawidłowe:

- pacjent 1 jest homozygotą a pacjent 2 - heterozygotą

- u pacjenta 1 występuje mutacja - zamiana C na T

- pacjent 1 jest heterozygotą posiadającą dwa różne allele C i T - odp. prawidłowa

16. W wykryciu sporadycznego vCJD nie przydatne są badania:

1.biopsja z migdałków podniebiennych

2.wykrywanie białka 14-3-3

3.EEG

4.rezonans magnetyczny

5.wykrywanie mutacji w genie PRPN

- 1 i 5 - chyba odp. prawidłowa

- 4 i 5

17. Przenośnia prof. Ratajczaka „Jedi that went over to the dark side" znaczy:

- komórki nowotworowe mogą powstać z prawidłowych komórek macierzystych - odp. prawidłowa

18. W przypadku leczenia choroby Alzheimera czy choroby Parkinsona istnieje większa szansa na zastosowanie komórek macierzystych:

- w chorobie Parkinsona bo dopamina jest syntezowana przez komórki istoty czarnej (coś w tym stylu) - odp. prawidłowa

- pozostałe odp. Alzheimerem są nieprawidłowe

19. Ostra białaczka promielocytarna jest spowodowana:

- translokacją genu RARα i jego połączeniem z jednym z genów palca cynkowego - odp. prawidłowa

20. Sporadyczna postać choroby Addisona jest spowodowana:

- obecnością przeciwciał przeciwko 17-hydroksylazie i 21-hydroksylazie - odp. prawidłowa

21. Mutacje receptora RET aktywujące i inaktywujące występują odpowiednio w:

- MEN2b; chorobie Hirsprunga - odp. prawidłowa

- MEN2a; MEN2b

- chorobie Hirsprunga; MEN2b i MEN2a

22. Mutacje w genie HFE powodują:

- niedobór żelaza

- odkładnie nadmiaru żelaza w organizmie - odp. prawidłowa

---