Gen

Gen - podstawowa jednostka dziedziczności, która determinuje powstanie jednego polipeptydu lub kwasów rRNA lub tRNA.

Genetyka ewolucyjna i populacyjna opisują dodatkowe aspekty genu niż poniższy opis dotyczący genów białkowych w ujęciu molekularnym.

Gen - odcinek DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA (różnych mRNA, tRNA, rRNA i in.), a pośrednio kodujący zwykle także jakieś białko (za pośrednictwem mRNA; mRNA określa budowę określonego białka, a tRNA i rRNA to cząsteczki pomocnicze uczestniczące w tworzeniu białek kodowanych w różnych mRNA; poszczególne rodzaje ogromnie zróżnicowanych cząsteczek mRNA zakodowane są w różnych genach).

Termin "gen" wprowadził duński botanik Wilhelm Johannsen już w 1909 roku, kiedy nie zdawano sobie sprawy z działania DNA. W pierwotnym znaczeniu termin ten odnosił się więc do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, warunkującej występowanie w organizmie (i przekazywanie potomstwu) jakiejś prostej, elementarnej cechy, np. określonej barwy oczu, barwy kwiatów, odporności albo podatności na jakąś chorobę.

Dziś uważamy, że wszelkie dziedziczne cechy organizmów, od ich budowy i cech fizjologicznych, po zwierzęce instynkty, czy ludzkie talenty i skłonności, są wynikiem występowania w komórkach odpowiednich białek, zakodowanych w genach.

Typowe geny zawierają informacje o tym

1. jak zbudować jakieś białko (tzn. w jakiej kolejności połączyć aminokwasy w ciągły łańcuch)

2. w jakich okolicznościach (warunkach) należy to białko tworzyć

3. z jaką intensywnością i przez jaki czas je wytwarzać

4. do jakiego przedziału komórki je przesyłać (np. do mitochondriów czy do wakuoli)

5. U organizmów tkankowych także informację o tym w których tkankach, w jakiego typu komórkach dany produkt ma powstawać.

Geny organizmów eukariotycznych zawierają część kodującą, zawierającą odpowiedź na powyższe pytania (1) i (4) oraz odcinki regulatorowe, wyznaczające odpowiedź na pozostałe z powyższych pytań. Wśród odcinków regulatorowych szczególnie ważna rola przypada odcinkowi poprzedzającemu część kodującą i zwanemu promotorem. Tuż za częścią kodującą znajduje się odcinek regulatorowy zwany terminatorem, zawierający polecenie przerwania transkrypcji i poddania transkryptu modyfikacjom określającym jego trwałość.

By mówić o kolejności składników genu trzeba określić gdzie jest jego początek, a gdzie koniec i która z dwóch nici składająca się na cząsteczkę DNA jest analizowana. Przyjęto, że opisując DNA omawia się tę nić, która ma sekwencję zbliżoną do sekwencji transkryptu, a nie komplementarną do transkryptu. Inaczej mówiąc analizuje się nić, która podczas transkrypcji nie jest wykorzystywana jako matryca, ale która zawiera sekwencję transkryptu (przy uwzględnieniu wszystkich podstawowych różnic pomiędzy RNA, a DNA). Analizę tej sekwencji zaczyna się od krańca 5'. Fragmenty położone bliżej krańca 3' (końca 3') uważane są za położone dalej, czy jak się czasem pisze "niżej" w obrębie genu.

U organizmów prokariotycznych kilka części kodujących różnych genów może korzystać z tego samego promotora i innych pomocniczych sekwencji (por. operon). Zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i eukariotycznych (znacznie częściej jednak u tych ostatnich) część kodująca genu może zawierać fragmenty (sekwencje), których kopii nie ma w dojrzałych, gotowych do działania, cząsteczkach mRNA. Takie wstawki w części kodującej, początkowo przepisywane na mRNA, a później z niego usuwane nazywamy intronami. Fragmenty części kodującej genu, które pozostają po wycięciu intronów z pierwotnego transkryptu i składają się na dojrzały mRNA, nazywane są eksonami (albo - bardziej po polsku - egzonami). Czasami (choć rzadko) jeden gen jest składnikiem intronu innego genu. U organizmów prokariotycznych, a zwłaszcza u wirusów zdarza się też, że ten sam odcinek DNA bywa wykorzystywany jako składnik kilku różnych genów, zależnie od sposobu jego odczytywania (tak jak np. zapis "maskarada" może być odczytany jako jedno słowo, albo zbitka słów "maska" + "rada", albo nawet "maska"+"kara"+"rada". W przypadku DNA może się też zdarzyć (choć rzadko), że jedna informacja (gen) zapisana jest na jednej nici, a inna, na drugiej komplementarnej nici (sekwencje obu genów odczytywane są wtedy w przeciwnych kierunkach, a ich koniec i początek nie pokrywają się). Oznacza to oczywiście, że komórkowe mechanizmy transkrypcji, obróbki transkryptów i biosyntezy białek wykazywać mogą pewną (bardzo ograniczoną) swobodę w odczytywaniu informacji genetycznej.

Gen

Biologia, Medycyna

Gen, podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu.



Gen jest odcinkiem łańcucha DNA (kwasy nukleinowe), zawierającym pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek (biosynteza białka) lub cząstek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia się określonej cechy organizmu. Geny występują także u bakterii i wirusów nie posiadających chromosomów.

Geny wykazują znaczną stałość, podczas podziałów komórki w wyniku replikacji DNA powstają dwie identyczne kopie każdego genu. W procesie tym mogą jednak pojawiać się zaburzenia, tzw. mutacje, zmieniające sekwencję nukleotydów, w wyniku czego powstają zmienione postacie danego genu, tzw. allele.


W zależności od efektów działania, np. wpływu na wykształcenie się cech morfologicznych organizmu, wyróżnia się różne kategorie genów, np.:

1) geny dominujące i recesywne,

2) geny plejotropowe - wpływające na wykształcenie kilku różnych cech,

3) geny kumulatywne (poligeny, polimeryczne) - których działanie sumuje się z działaniem innych genów,

4) geny dopełniające - współdziałające z innym genem w wykształceniu danej cechy,

5) subletalne - obniżające żywotność organizmu lub letalne - prowadzące do jego śmierci (np. gen powodujący wystąpienie braku krzepliwości krwi u zwierząt lub gen uniemożliwiający wytwarzanie chlorofilu u roślin),

6) epistatyczne i hipostatyczne.

Ze względu na mechanizm działania wyróżniamy:

1) strukturalne - zawierają informację dotyczącą biosyntezy białka,

2) regulatorowe (regulatory) - regulują aktywność genów strukturalnych.

Zespół genów we wszystkich chromosomach danego organizmu określa się jako genotyp.

U Prokariota geny zawierają ciągłą sekwencję nukleotydów w DNA, natomiast u Eukariota geny niosące informację genetyczną (egzony) są przedzielone intronami. Tak więc informacja u Eukariota jest nieciągła i w procesie biosyntezy białka introny muszą zostać usunięte, a powstałe w ten sposób fragmenty DNA połączone w całość.

Elektroforogram dla białka monomeru

Opis: Zdjęcie przedstawia obraz elektroforetycznego rozdziału białek w żelu skrobiowym. Rozdzielono białka pochodzące od 17 osobników motyli modraszków (Maculinea nausithous); na fragmencie żelu zastosowano test barwny dla enzymu - fosfoglukomutazy (Pgm). U osobników będących homozygotami enzym ten występuje w postaci pojedynczych prążków, u heterozygot (np. te wskazane strzałkami) tworzy dwa prążki (gdyż enzym ten jest monomerem) odpowiadające dwóm formom tego enzymu (formie wolniej i szybciej migrującej). W badanej populacji istnieją dwa allele warunkujące wykształcenie różnych form enzymu Pgm Autor: Adam Świergul, Edyta Figurny

Elektroforogram dla białka dimeru

Opis: Zdjęcie przedstawia obraz elektroforetycznego rozdziału białek w żelu skrobiowym. Rozdzielono białka pochodzące od 22 osobników motyli modraszków (Maculinea nausithous); na fragmencie żelu zastosowano test barwny dla enzymu - izomerazy fosfoglukozy (Gpi). U osobników będących homozygotami enzym ten występuje w postaci pojedynczych prążków, u heterozygot (np. te wskazane strzałkami) tworzy trzy prążki (gdyż dimer zbudowany jest z dwóch podjednostek). Górny i dolny prążek heterozygot odpowiada dwóm różnym formom enzymu - formie szybciej i wolniej migrujacej (każda zbudowana z dwóch identycznych podjednostek). Środkowy prążek heterozygot składa się z dwóch różnych podjednostek - białka wolniej i szybciej migrującego. Heterozygoty posiadają prążki w różnych miejscach żelu co oznacza, że wśród 22 zbadanych osobników występują różne formy tego enzymu (charakteryzujące się różną prędkością wędrówki w polu elektrycznym) kodowane przez różne allele Autor: Adam Świergul, Edyta Figurny

---