Terapia genowa - leczenie chorób o znanej przyczynie genetycznej przy zastosowaniu metod genetycznych. Pierwszą terapię genową, we wrześniu 1999r. , przeszła Ashanti de Silva, cierpiąca na cięzki złozony niedobór odporności. To jedyna terapia genowa, w której odniesiono sukces. 

Choroby genetyczne:


1. Jednogenowe

a) autosomalne

    -  dominujące
       np. choroba Huntingtona, choroba Alzheimera, rodzinna hipercholesterolemia

    -  recesywne
       np. anemia sierpowata, talasemia, albnizm, mukowiscydoza

b) sprzęzone z płcią ( z chromosomem X)

     - dominujące
       np. krzywica oporna na witaminę D, zespół Retta

     - recesywne
       np. daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Beckera

2. Chromosomowe

a) poliploidie

    - 3n=69
    - 4n=92
    - megakariocyty (8n, 16n)

b) aneuploidie

     Trisomie (2n+1): 
     - zespół Downa
     - zespół Pataua
     - zespól Edwardsa
     - zespół Klinefeltera

     Monosomie (2n-1):
     - zespól Turnera

c) zaburzenia strukturalne: delecje, duplikacje, inwersje, translokacje
    np. zespół cri-du-chat ("krzyku kota")


3. Wieloczynnikowe

a) wielogenowe

    - rozszczep wargi i podniebienia
    - nadciśnienie tętnicze
    - choroba niedorwienna serca
    - schozofrenia
    - padaczka
    - cukrzyca

b) mitochondrialne

    - miopatie
    - kardiomiopatie
    - schorzenia neurologiczne.

W dostatecznie liczne populacji panmiktycznej częstość alleli i genotypów nie zmieniają się w kolejnych pokoleniach, o ile nie zachodzą w niej mutacje, migracje, selekcja, dobór par do kojarzenia i dryf genetyczny.

Genetyka populacyjna analizuje strukturę genetyczną całych populacji, wyniki kojarzeń wewnątrz jednej populacji lub pomiędzy róznymi populacjami.


Populacja - zbiór osobników jednego gatunku występujący na danym terenie.

Pula genowa - zbiór wszystkich alleli danej populacji.

Populacja mendlowska - zespół osobników, które swobodnie kojarzą się między sobą i mają wspólną pulę genów.

Panmiksja - jednakowe podobieństwo kojarzenia się wszystkimi osobnikami płci przeciwnej.

Gen - odcinek DNA kodujący polipeptyd lub rodzinę podobnych polipeptydów lub jeden rodzaj rRNA lub tRNA.

Locus - miejsce połozenia danego genu na chromosomie, jest stałe, ściśle określone i specyficzne dla danego gatunku.

Genotyp - zestaw genów danego osobnika.

Fenotyp - zespół ujawnionych cech danego osobnika, uwarunkowane genotypem i czynnikami środowiska.

Allel - alternatywna postać tego samego genu, zajmująca to samo locus w chromosomach homologicznych.

Homozygota - osobnik posiadający dwa identyczne allele danego genu, produkujący tylko jeden rodzaj gamet.

Heterozygota - osobnik mający dwa rózne allele danego genu, produkujący dwa rodzaje gamet.