Terapia genowa - leczenie chorób o znanej przyczynie genetycznej przy zastosowaniu metod genetycznych. Pierwszą terapię genową, we wrześniu 1999r. , przeszła Ashanti de Silva, cierpiąca na cięzki złozony niedobór odporności. To jedyna terapia genowa, w której odniesiono sukces.
Choroby genetyczne:
1. Jednogenowe
a) autosomalne
- dominujące
np. choroba Huntingtona, choroba Alzheimera, rodzinna hipercholesterolemia
- recesywne
np. anemia sierpowata, talasemia, albnizm, mukowiscydoza
b) sprzęzone z płcią ( z chromosomem X)
- dominujące
np. krzywica oporna na witaminę D, zespół Retta
- recesywne
np. daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Beckera
2. Chromosomowe
a) poliploidie
- 3n=69
- 4n=92
- megakariocyty (8n, 16n)
b) aneuploidie
Trisomie (2n+1):
- zespół Downa
- zespół Pataua
- zespól Edwardsa
- zespół Klinefeltera
Monosomie (2n-1):
- zespól Turnera
c) zaburzenia strukturalne: delecje, duplikacje, inwersje, translokacje
np. zespół cri-du-chat ("krzyku kota")
3. Wieloczynnikowe
a) wielogenowe
- rozszczep wargi i podniebienia
- nadciśnienie tętnicze
- choroba niedorwienna serca
- schozofrenia
- padaczka
- cukrzyca
b) mitochondrialne
- miopatie
- kardiomiopatie
- schorzenia neurologiczne.
W dostatecznie liczne populacji panmiktycznej częstość alleli i genotypów nie zmieniają się w kolejnych pokoleniach, o ile nie zachodzą w niej mutacje, migracje, selekcja, dobór par do kojarzenia i dryf genetyczny.
Genetyka populacyjna analizuje strukturę genetyczną całych populacji, wyniki kojarzeń wewnątrz jednej populacji lub pomiędzy róznymi populacjami.
Populacja - zbiór osobników jednego gatunku występujący na danym terenie.
Pula genowa - zbiór wszystkich alleli danej populacji.
Populacja mendlowska - zespół osobników, które swobodnie kojarzą się między sobą i mają wspólną pulę genów.
Panmiksja - jednakowe podobieństwo kojarzenia się wszystkimi osobnikami płci przeciwnej.
Gen - odcinek DNA kodujący polipeptyd lub rodzinę podobnych polipeptydów lub jeden rodzaj rRNA lub tRNA.
Locus - miejsce połozenia danego genu na chromosomie, jest stałe, ściśle określone i specyficzne dla danego gatunku.
Genotyp - zestaw genów danego osobnika.
Fenotyp - zespół ujawnionych cech danego osobnika, uwarunkowane genotypem i czynnikami środowiska.
Allel - alternatywna postać tego samego genu, zajmująca to samo locus w chromosomach homologicznych.
Homozygota - osobnik posiadający dwa identyczne allele danego genu, produkujący tylko jeden rodzaj gamet.
Heterozygota - osobnik mający dwa rózne allele danego genu, produkujący dwa rodzaje gamet.