Hm Wiec standardowo byla uzpelnianka 15 pytan chyba. Dokladnej tresci pytan nie przytocze tylko tak ogolnie.
1.Zespol kruchego chromosomu x - dziedziczenie i objawy
2. dziedziczny rak piersi i jajnika- jaki gen i procentowo szanse odziedziczenia
3. Najskuteczniejsze metody profilaktyki raka jajnika i raka piersi
4. cos o enzymach restrykcyjnych (to one byly odpowiedzia)
5. Sposob dziedziczenia rozszczepu wargi i podniebienia oraz kto ma najwieksze szanse na odziedziczenie
6. Choroba Ducheanu (chyba tak sie to pisze) Cechy z wywiadu
7. Kiedy pojawiaja sie wady ukladu nerwowego i kiedy matka powinna zaczac brac kwas foliowy i kiedy skonczyc
8. Kobieta 36 r.z. co sie bada w usg i jakie badania pozniej
9. Pytanie o MSI - niestabilnosc mikrosatelitarna
10. Kobieta ma translokacje zrownowazona i co moze miec wtedy plod oraz czy translokacja niezrownowazona moze byc przyczyna nieplodnosci u mężczyzn
I.bylo tez wymienić 2 inne przypadki wystepowania nowotworow jajnika i sutka inne niż BRCA 1 i 2 .
II.przyczyna azoospermii u faceta i mutacja jakiego genu : mukowiscydoza i CFTR
III.Coś o HNPCC :( chyba chodzilo o mutacje genów) ; w odpowiedzi • MLH1, MSH2
pytnia od dr.Ślęzaka dziś 9.30
1. etapy transformacji nowotworowej
2.1 pewne kryterium i jedno z przypuszceniem ze jest mutacja brca 1 w rodzinie
3. cos z polimerazami, chyba startery
4.objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej( 4)
5.pytanie o zespoł Retta, dziedziczenie, kiedy pierwsze objawy i jakie?
6.najczestsza przyczyna wad wrodzonych, podac ich przykłady
7.jaka metoda do wykrywania mutacji punktowych
8. jakie nowotwory glownie towarzysza rakowi piersi i jajnika w brca2 i jakie inne jeszcze moga wystepowac
9. co moze byc przyczyna sekwencji Pierre-Robin
10.jesli w grupie badanej jest wiecej zlaman chromosomow niz w kontrolnej to jest to...
11.Komorki Sertolego -co produkuja, co robi ta substacja i co uniemozliwa.
1. Jakie badania wykonasz aby wykryć u faceta azoospermie (2)?
2.Co to jest SCE?
3. Była tabelka i trzeba bylo narysować rodowód, a potem na podstawie tego rodowodu odp na 2 pyt., jaki gen odp za tą chorobe- jedna grupa miała rak jajnika, II piersi,
i zalecenia dla probantki!
4.Mamy chorobe rec. sprzężoną z chrom. X, w jakim wypadku kobieta bedzie chora podac II przykłady.
5. Był opis z. XXY i trzeba było napisac ze to Klinef.
6. 2 cechy charakt. dla z. XXX!
1. jaki jest kariotyp z zespolem nadnerczowo plciowym?
2. jakie badania u mezczyzny z azoospermią?
3. badaniem przesiewowym jest..................................
4. opis malformacji i trzeba bylo wpisac ze to malformacja.
5. o tym, ze kobieta jest nosicielka choroby recesywnej sprzezonej z plcia swiadczy- chyba jakos tak to brzmiało (podac dwa kryteria) : 1.ma chorego brata i chorych synow lub 2.ma chorych synów
6. Narysiowac rodowod probantki z rakiem piersi na podstawie tabeleczki :]
7. Wpisac na co cierpi ta babka najprawdopodobniej - HBOC
8. Profilaktyka tego schorzenia (HBOC)
9.Oprócz monosomii x w zespole Turnera moze byc jeszcze - WYMIENIC: mozaika, izochromosom...
10. Jak nazywa sie jądro w ktorym sa uszkodzone chromosomy (jakos tak) - Mikrojądro
11. Jak dziedziczenie dominujace to matka przekaze chorobe w .....%
12.Kolejnosc nukleotydow w DNA mozna ocznaczyc metoda .....(sekwencjonowanie)
13. definicja protoonkogenów
1.Jak wykryć znaną mutację dynamiczną?
2.Kiedy należy zlecić amniopunkcję- dwa przykłady.
3. Była definicja i chodziło o PCR
4. Geny supresorowe działają na poziomie komórki jak geny....
5. W którym tygodniu ciąży należy wykonać test PAPP-A
6. Powikłania u płodu po różyczce u matki