Zagadnienia które pamiętałyśmy z kolokwium z genetyki :P

• Geny homeotyczne (HOM, Hox, HOX)

• Cukrzyca (choroba zależna od czynników genetycznych i zewnętrznych)

• Zespół Edwardsa (+18)

• Kodominacja grup krwi

• Ekspresja genów komórki

• Toti- i pluripotencjalnośc

• Owieczka Dolly (bezjądrzaste z somatycznym)

• Prawo Herdy'ego Weinberga

• Southern Blot

• PCR- szeroko stosowany w medycynie

• Zespół Marfana (gen fibryliny, zlokalizowany na długim ramieniu 15)

• Rozwój mozaikowy i regulacyjnyu zarodków zwierząt tylko ten rozwój

• Siatkówczak

• Odziedziczalność

• Inwersja (odwrócenie o 180 stopni)

• Co powoduje głuchotę (wszystkie czynniki)

• Cechy jakościowe (nie dają się opisać liczbowo, mają określony fenotyp)

• Kariogram

• Kordocentoza

• STR VSTR

• tRNA (ma antykodon)

• Retrowirusy (RNA)

• Zespół Wiskotta-Aldricha

• Fenotyp kobiety odwrócenie płci

• 7 grup chromosomów

• II prawo Mendla

• H=20%
  -H : podobieństwo między potomstwem a rodzicami
  
  głuchotę płodu powoduje wirus różyczki
  
  toksoplazmoza - objawy:
  -choroba pasożytnicza ludzi i zwierząt spowodowana pierwotniakiem Toxoplasma. Żywicielem ostatecznym są koty
  -zakażenie: małogłowie/wodogłowie, zapalenie siatkówki i naczyniówki, zwapnienie śródmózgowe
  
  dziedziczenie jakościowe wieloczynnikowe - cechy jakościowe:
  -posiadają określony fenotyp i nie zmieniają się w sposób ciągły, tylko skokowo
  
  siateczka śródplazmatyczna : synteza lipidów
  ilość kodonów : 64
  co nie jest aneuploidem? tetraploid, triploid 3n (euploid)
  czego nie odkrył Mendel? - genów w chromosomie
  immunoglobuliny - budowa : 1 ciężki i 2 lekkie łańcuchy
  czego nie dotyczy II prawo mendla? zielone pomarszczone w F2
  Kodominacja dotyczy grupy krwi AB
  czynniki genetyczne : środowiskowe dotyczy cukrzycy
  co się dzieli mitotycznie? oocyt II rzędu
  FAŁSZ: dziedziczenie wieloczynnikowe dziedziczone przez 1 parę alleli
  pierwszy członek rodziny z mutacją : proband
  kariogram - zestaw chromosomów pojedynczej komórki
  metoda nieinwazyjna to USG
  FISH - metoda hybrydyzacji połączona z fuoresencyjną
  upakowanie chromatydy - B
  autosomalnie dominująco : choroba Huntingtona
  Down 46 XY + 21q lub 47 XY + 21
  gdzie występuje kodon? mRNA
  delecja to usunięcie fragmentu DNA
  
  rodowody; wywiad lekarski = 3 pokolenia i wszyscy krewni
  autosomalnie recesywnie fałsz: przykładem jest Marfan
  NT pomiar przezierności karkowej : Turner (też down i edwards)
  dziedziczeniem recesywnym sprzężonym z chr X nie jest: albinizm!
  mutacja chromosomowa strukturalna : inwersja to odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
  przyczyna zespołu Kinefeltera: non dysjunkcja chromosomów płciowych (dodatkowy chromosom X)
  zespół Edwardsa to trisomia 18
  wady rozwojowe powodują : wirus różyczki, pierwotniak toksoplazmozy, rtęć, witamina A
  mikrocefalia : mała objętość mózgu
  niebezpieczny okres, w którym działa teratogen to : brak odpowiedzi
  przeszczep allogeniczny : pomiędzy osobnikami tego samego gatunku
  gen C (constant) koduje część stałą łańcucha immunoglobulin
  PCR : denaturacja - przyłączenie starterów (annealing) - elongacja
  PCR : polimeraza DNA to termostabilne białko wykorzystywane w reakcji PCR
  Elektroforeza - fałsz : DNA ma silny ładunek ujemny, dlatego migruje w kierunku elektrody ujemnej
  wzorzec mas cząsteczkowych umożliwia analizę DNA po zakończeniu rozdziału elektroforetycznego
  Terapia genowa polega na wprowadzeniu nowych genów, które zastąpiłyby geny wadliwe
  dziedziczenie wieloczynnikowe jakościowe FAŁSZ : odmienne fenotypy nie zachodzą na siebie
  w polimorfizmie genetycznym do cech DNA minisatelirnego NIE należy: jego markerami są STR (proste powtórzenia tandemowe)