Autyzm wczesnodziecięcy, zwany inaczej autyzmem głębokim jest skomplikowanym zaburzeniem rozwojowym, w którym dochodzi do nieprawidłowości w słownej i bezsłownej komunikacji, zakłóceń w interakcjach międzyludzkich i postępującej stopniowej izolacji od świata zewnętrznego.

Termin „autyzm” pochodzi od greckiego słowa „autos”, co oznacza „sam”, a użyty został ze względu na charakterystyczne zachowanie dzieci dotkniętych tym schorzeniem, czyli zamykanie się w ich własnym wewnętrznym świecie.

Uznaje się, że w Polsce na autyzm choruje około 20 000 dzieci, choć jest to liczba niedoszacowana, ponieważ część dzieci, u której pierwotnie rozpoznano upośledzenie umysłowe nie jest potem nigdy weryfikowana pod względem ewentualnego autyzmu. Ponadto problem autyzmu dziecka dotyka całej rodziny, więc liczbę osób wymagających leczenia należałoby pomnożyć co najmniej przez 3.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzenia jest większe u rodzeństwa dzieci chorujących na autyzm, a także u dzieci, których bliscy krewni wykazują pewne objawy z kręgu autystycznych. Częściej chorują chłopcy niż dziewczynki (w stosunku 4 do 1).

Licznie prowadzone badania do tej pory nie wyjaśniły w wyczerpujący i jednoznaczny sposób przyczyn tej choroby. Istnieje kilka teorii, wskazujących na genezę choroby, które ogólnie można podzielić na 2 duże grupy: czynników psychospołecznych i czynników biologicznych.

Przedstawiciele poglądów psychologicznych za genezę autyzmu uważali zakłócenia w tworzeniu się więzi między matką a dzieckiem. Stworzono pojęcie tzw. chłodnej emocjonalnie matki, która nie poświęca swojemu dziecku wystarczającej ilości uwagi i opieki, czego konsekwencją jest brak poczucia bezpieczeństwa u dziecka, lęk przed nawiązaniem kontaktu z otaczającym światem zewnętrznym i odmienne od przyjętych sposoby zachowania, będące próbą stworzenia własnego zastępczego bezpiecznego świata. Teoria ta spowodowała duże komplikacje społeczne i wywołała poczucie winy u matek dzieci dotkniętych autyzmem, ale późniejsze badania odrzuciły tę koncepcję. Autyzm nie jest wywołany przez nieprawidłowe relacje z matką i odrzucenie.

W koncepcji psychoanalitycznej autyzm pierwszych miesięcy życia uważany jest za przejściowy etap rozwojowy, związany z traumatyzującymi doświadczeniami dziecka, związanymi z porodem i zerwaniem symbiozy z ciałem matki i powodujący zahamowanie rozwoju psychicznego.

Koncepcje przyjmujące biologiczne podłoże choroby uznają, iż autyzm jest behawioralną reakcją na różnego stopnia nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, spowodowanego działaniem czynników:

-genetycznych (oddziaływanie wielogenowe) Autyzm u osób spokrewnionych występuje 50-200 razy częściej, ale jest to tylko predyspozycja do powstawania pewnych symptomów autyzmu, natomiast sama choroba jako całość NIE jest dziedziczna,

- immunologicznych,

- neuroanatomicznych (zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, związane z działaniem czynników teratogennych),

- neurofizjologicznych (okołoporodowe niedotlenienie mózgu)- nie udowodniono wpływu patologii ciąży i porodu,

- biochemicznych (zmiany poziomu neuroprzekaźników- serotoniny i dopaminy).

Autyzm jest stosunkowo najlepiej poznanym całościowym zaburzeniem rozwojowym. Obraz choroby może być skrajnie odmienny u różnych dzieci. Wyróżniono 3 typy osób z autyzmem, w zależności od nasilenia zmian.

Typ I to osoby pełne rezerwy i powściągliwe - wizerunek typowego autysty (stanowią one około 61% wszystkich osób z tym schorzeniem).

Typ II to osoby pasywne. Mają lepiej rozwiniętą mowę.

Typ III prezentowany jest przez osoby aktywne. Są one specyficzne w kontakcie, mają rozwiniętą mowę, ale nie służy ona nawiązywaniu kontaktów.

Stworzono bardzo dokładnie określone kryteria diagnostyczne. Aby u dziecka mógł zostać rozpoznany autyzm musi ono (między innymi) prezentować łącznie sześć (lub więcej) objawów ze wszystkich trzech grup, w tym co najmniej dwa z punktu 1 i przynajmniej po jednym z punktów 2 i 3. 

1) Jakościowe zaburzenia interakcji społecznej:

a) znaczne zaburzenie w wykorzystywaniu kontaktu wzrokowego, mimiki twarzy, postawy ciała i gestykulacji w interakcjach społecznych;

b) niedostateczny rozwój związków rówieśniczych;

c) brak spontanicznej chęci dzielenia się radością, zainteresowaniami lub osiągnięciami z innymi ludźmi;

d) brak lub odmienność reagowania na emocje innych osób; słaba integracja zachowań społecznych.

2) Jakościowe zaburzenia w komunikowaniu się:

a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju języka mówionego, ( któremu nie towarzyszy próba kompensowania za pomocą gestykulacji czy mimiki);

b) w przypadku prawidłowego rozwoju mowy, znacznie zaburzone zdolności do inicjowania lub podtrzymywania konwersacji z innymi;

c) stereotypowe i powtarzające się używanie słów i wyrażeń (echolalie);

d) brak zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w udawanie lub zabawy w naśladowanie ról społecznych (odpowiednie do wieku rozwojowego).

3) Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności:
a) pochłaniające przywiązanie do jednego lub więcej stereotypowych i ograniczonych wzorców zachowań o nieprawidłowej treści;

b) widoczne nieelastyczne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności i/lub ich zrytualizowanie;

c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie rękami, chodzenie na paluszkach, "tańczenie" wokół jakiegoś przedmiotu, stukanie, kręcenie palcami itp.);

d) uporczywe zaabsorbowanie cząstkowymi lub nieistotnymi właściwościami przedmiotów, takimi jak: zapach, powodowanie hałasu, powierzchnia (np. kółkami od samochodu a nie samym samochodem).

Mimo tak dokładnego opisu objawów, rozpoznania autyzmu dziecięcego bardzo rzadko dokonuje się poniżej 3 roku życia, a pełna diagnoza najczęściej stawiana jest dopiero w okolicy 4-5 roku życia dziecka. Przyczyn takiego stanu jest kilka. Po pierwsze obraz zachowań dziecka często jest niejasny. Tak naprawdę nie ma dwóch takich samych osób z autyzmem. Po drugie, oprócz zachowań autystycznych dzieci takie mogą cierpieć na opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego. 10% osób autystycznych przejawia genialne zdolności w pewnych wąskich dziedzinach, jak np. muzyce, matematyce, mechanice, są to jednak uzdolnienia „wyspowe” i współistnieją ze znacznymi deficytami funkcjonowania społecznego. Inne zaburzenia towarzyszące to epilepsja, zaburzenia wzroku i słuchu, zespół natręctw, schizofrenia (w tym przypadku autyzm jest objawem schizofrenii, a nie na odwrót). Wśród autystów znamiennie częściej współwystępuje zespół Downa.

Dzieci autystyczne mają lepszy kontakt z przedmiotami niż z osobami żywymi. Postacie ludzkie budzą większe zainteresowanie na obrazkach i fotografiach niż w rzeczywistości. Niektóre z nich spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu. Mogą spędzać całe godziny tylko ustawiając zabawki w jakiś szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Każde naruszenie ich przestrzeni spowoduje, że dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Zagniewane lub sfrustrowane zmianą utartych nawyków i znanego, bezpiecznego sobie schronienia może czasem niszczyć rzeczy, atakować innych lub ranić siebie (uderzać głową o ścianę, wyrywać sobie włosy lub gryźć ręce czy ramiona). Osoby z objawami autyzmu nie odczuwają prawdziwego strachu przed niebezpieczeństwem. Wynika to u nich z niezdolności do przewidywania i rozumienia skutków działań swoich i innych osób.

Zwykle to rodzice lub opiekunowie są pierwszymi osobami zwracającymi uwagę na pewne niepokojące zachowania. Do objawów, które nie pozwalają przeoczyć autyzmu u dziecka 2-letniego należą:

- „puste spojrzenie”;

- unikanie patrzenia w twarz;

- brak reakcji na dźwięki, hałas, własne imię;

- brak wskazywania przedmiotów, osób;

- brak reakcji na głos (nie słucha, ignoruje);

- defekty w rozumieniu gestów;

- manieryzmy ruchowe;

- zwiastuny zaburzeń rozwoju mowy;

- instrumentalne traktowanie ciała innych osób („wspinaczki”);

- bardzo skąpe odczytywanie z twarzy (radość, smutek);

- nieumiejętność udawania;

- nie rozumieją niczego co wykracza poza prosty komunikat.

Leczenie dzieci z autyzmem jest niezbędne i musi być wielokierunkowe. Takie dzieci nie uczą się same w naturalny sposób (np. poprzez naśladownictwo). Konieczna jest indywidualna terapia w systemie „jeden terapeuta- jedno dziecko”, w wymiarze około 20-30 godzin tygodniowo.  Większość dzieci usprawniana jest poprzez prowadzenie z nimi ćwiczeń metodą biohawioralną (TEACCH, ABA) z elementami innych metod np.

• Dennisona,

• Dobrego Startu M. Bogdanowicz,

• Opcji (Son-Rise)

• Holding Time (Martha Welch)- metoda wymuszonego kontaktu

• Sherbone

• Knihla

• Millera (program wielostronnej stymulacji psychoruchowej)

• EarlyBird

Wczesne rozpoczęcie terapii jest znacznie łatwiejsze i przynosi znacznie lepsze efekty. Dzieje się tak z kilku powodów. Umiejętności u małych dzieci są łatwiej i szybciej uogólniane. Takie dzieci szybciej się uczą, a ich układ nerwowy prezentuje większą plastyczność. Zaległości w zakresie wiadomości i umiejętności są mniejsze, stąd łatwiej je nadrobić, łatwiej wprowadzić dziecko w świat rówieśników. Nie dopuszcza się do narastania objawów i unika się konieczności wcześniejszego przekształcania nieprawidłowych treści i zachowań, które dziecko zdążyło już wykształcić. Ponadto rodzice małych dzieci mają jeszcze dużo energii i nadziei, są mniej wypaleni przez wieloletnie przykre doświadczenia ze współpracującymi z nimi ludźmi i instytucjami.

Oprócz technik behawioralnych i stymulujących rozwój, prowadzone są zajęcia logopedyczne, fizykoterapia, a w razie konieczności dołączane są leki (ale mają one zadanie tylko i wyłącznie pomocnicze).

Rokowanie w autyzmie jest poważne, znaczna część dzieci nie jest i nie będzie zdolna do samodzielnego życia, ale na pewno w każdym przypadku terapia może znacznie poprawić stan chorego.

---