TEST Z GENETYKI 30.01.2010 r.
1.Choroba występuje częściej w małżenstwach spokrewnionych;poziomy tor dziedziczenia w rodowodzie;częstość wystepowania choroby nie zalezy od płci dziecka.
Dotyczy to ogólnych cech dziedziczenia:
autosomalne dominujące
autosomalne recesywne
recesywnego sprzężonego z chromosomem X
dominujacego sprzężonego z chromosomem X
2.Zespół Downa nie wywołuje kariotyp:
a) 45.XX,der(21;21)(q10;q10)
b) 47,XX,+ 21
c) 46,XX.der (21;21)(q10;q10,)+ 21
d) 46,XX/47,XX,+ 21
3.U mezczyzn z kariotypem 48,XXYY można wykryć następujące heterochromatyny płciowej:
a) brak ciałka Barra obecność 1 ciałka Y
b) obecność 1 ciałka Barra obecność 1 ciałka Y
c) obecność 1 ciałka Barra obecność 2 ciałka Y
d) obecność 2 ciałka Barra obecność 2 ciałka Y
4. U potomstwa jest możliwe wystąpienie wszystkich rodzajów grup krwi przy genotypach rodziców:
a) I B I0 x IA I0
b)I A I0 x I B I B
c)I A I B x I0 I0
d) I B I0 x IA IB
5. Zespół mężczyzn 47,XYY wystepuje z częstością:
a) 1 na 700 urodzonych chłopców
b) 1 na 1000 j w
c)1 na 2000 j.w
d) 1 na 3000 j.w.
6. Choroba wystepuje z częstotliwościa 1:2000-1:4000 (rasa biała) przyczyną choroby mutacji w genie CFTR (locus 7q31-31) zmutowane białko CFTR zaburza funkcjonowanie kanałów chlorkowych w komórkach nabłonkowych m.in. Powyższe twierdzenie dotyczy:
a) hipercholesterolemii rodzinnej
b) mukowiscydozy
7.Ekspansja niestabilnej liczby sekwencji trójnukleotydowej (CAG) występuje:
a) zespole łamliwego chromosomu X
b) dystrofii miotonicznej
c) chorobie Huntingtona
d) zadne z wymienionych
8. Przyczyną choroby jest mutacja genu SMN locus 5q11.2q13 wystepują trudności w ssaniu i połykaniu u noworotków;niewydolność oddechowa noworotków;postępujące,symetryczne osłabienie mięśni,zwłaszcza zginaczy kkd;niemowlęta nie unosza głowy;dziecko nigdy nie siada samodzielnie.powyższe twierdzenie dotyczy choroby:
a) dystrofia mięśniowa Duchenne'a
b) dystrofii mięśniowej Becker'a
c) choroby werdinga-Hoffmana
d) dystrofii miotonicznej
9.Pierwszym produktem transgenicznym dostepnym na rynku był:
a) ludzki hormon wzrostu
b) pomidor Flar Savr
c) insulina ludzka
d) kukurydza Bt
10.Pierwszą rośliną modyfikowaną genetycznie GMO która trafiła Na rynek była:
a) kukurydza
b) soja
c) ryż
d) pomidor
11.Cechą charakterystyczna dla genomu mitochondrialnego (mtDNA) jest:
I.mtDNA dziedziczony jest w linii matczynej
II. cząsteczki mtDNA jest kolista
III. geny mitochondrialne nie posiadaja initronów
IV.liczba powstających mutacji jest znacznie wyższa niż w DNA
Prawidłowa odp: a) I,II, b) III,IV c) I,II,III d)I,II,III,IV
12.Wskaż grupę genów których mutacje wiąża się z występowaniem rodzinnej postaci choroby Alzheimera.
a) DRD2,GJB2,APP
b) APOB,PS1,PS2
c) APP,PS1,PS2
d) APOE,PS1,.PS1
13. O płci genetycznej stanowi :
I. płeć gonadalna
II. płeć chromosomalna
III. płeć chromatynowa
IV.płeć hormonalna
Prawidłowa odp a) I,II b) II,III c) III,IV d) I,IV
22.Dziedziczna postać raka piersi i jajnika związana jest z mutają genów:
a) APC i P53
b) BRCA1 i BRCA2
c) HMLH 1 i hMSH2
d) Rb i P16INK4A
23.Wskaż właściwą kolejność stapów karcynogenezy:
a) inicjacja,promocja,progresja
b) promocja,inicjacja,progresja
c) inicjacja,progresja,promocja
d) promocja,progresja,inicjacja
24.Rodzinne wystepowanie raka rdziastego tarczycy związane jest z mutacją germinalną protoonkogenu:
a) Ret
b) Ras
c) Raf
d) Myc
25.Rodzinna polipowatośc gruczalokowata jelita grubego FAC jest uwarunkowana mutacją germinalną genu:
a)P53
b)Rb
c)APC
d)DCC
26.Transfer genów za pomocą wektorów wirusowych nosi nazwę:
a) transfekcji
b) transdukcji
c) komplementacji
d) infekcji
27. Do przyczyn podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny AFP w surowicy ...... i w płynie owodniowym nie jest:
a) bezmózgowie
b) otwarte wady cewy nerwowej
c) zamknięty rozszczep kręgosłupa
d) ciąża obumarła
28. Zespół Nijmegen jest zaliczany :
Spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdujacym się locus 8q21 dziedziczony autosomalnie recesywnie.
29.U człowieka liczbowe aberracje chromosomów płci X,Y odpowiadają się przede wszystkim:
a) niedorozwojem umysłowym
b) zaburzeniem zdolności do rozrodu
c) zaburzeniem rozwoju szkieletu (wysoki wzrost)
d) wystepowaniem wad narządów wewnetrznych
30. Ekspansja niestabilnej sekwencji powtórzeń trójek nukleotydów CGG w genie o lokalizacji Xq27.3 powoduje wystapienie zespołu:
a) niewrażliwości na androgeny
b) Martina-Bella
c) Cri du chat
d) Franconiego
31.Do chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X należy:
a) mukowiscydoza
b) anemia sierpowata
c) hiperchplesterolema rodzinna
d) hemofilia A
32.Wskażnik do badania kariotypu u dorosłej kobiety nie jest:
a) wiek powyżej 35 lat
b) pierwotny brak miesiączki
c) zaburzenia w rozwoju cielesno-płuciowym
d) niepowodzenia rozrodu
33.Wskaźnik masy ciała BMI w przedziale 25,0-29,9 określa /;
a) prawidłowa masa ciała
b) nadwaga
c) otyłośc I st
d) otyłośc II st
34. W celu określenia częstości wystepowania aberracji chromosomowych makro.... limfocytów prowadzimy przez:
a) 24 h
b) 45 h
c) 72 h
d) dłuzej niż 72 h
35. Heterochromatynę płuciową X i Y w postaci pałeczek dobosza wybarwia
a) monocytach
b) limfocytach
c) erytrocytach
d) granulocytach obijętnochłonnych
36. Zespół Turnera
I.
II.45,X/46,XX
III.47,XXX
IV.46,X,i(Xq)
Prawidłowa odp a) I,II b) III,IV c) I,II,III d) I,II,III,IV
37. Na podstawie cech fenotypowych nie można podejrzewać u noworodków zespołu aberracji:)
a) 45,X
b) 47,XXY
c) 47.XX,+13
d) 47,XX+18
38.Kariotyp 47,XXX to:
a) triploidia
b) polisomia X
c) trisomia
d) monosomia
39. Do inwazyjnych technik w diagnostyce prenatalnej należa:
a) biopsja kosmówki
b) amniopunkcja
c) kordocentaza
d) wszystkie wymienione
40.Największe ryzyko wystapienia choroby Alzheimera występuje w zespole:
a) Klinefertera
b) Downa
c)Turnera
d) wszystkie wymienione
41. Nowotwór gałki ocznej u dzieci - siatkówczak (retinoblastma)
a)P53
b) RET
c) APC
d) Rb
42.Dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a DMD nie jest charakterystyczne
a) przerost rzekomy łydek
b) wystepuje głównie u chłopców
c) podwyższony poziom kreatyniny w surowicy
d) podwyższony poziom Na + i Cl - w pocie
43.Wskaż genotypy dla fenotypu odpowiednio Bombay i niewydzielacza
Prawidłowa h/h ; se/se
44.Kodonem nazywamy trójkę nukleotydów występującą:
a) DNA
b) mRNA
c) tRNA
d) rRNA
45.Eksonami nazywamy:
a) sekwencje kodujące w łancuchu DNA
b) sekwencje niekodujące w łańcuchu DNA
c) krótkie fragmenty nicu RNA
d) jednoniciowe fragmenty DNA
46.Proporcja wspólnych genów równa ¼ i drugi stopień pokrewieństwa wystepuje”
a) dziadek-wnuk ciotka-siostrzenica
b) matka-córka brat-siostra
c) dziadek-wnuczka ojciec-córka
d) dziadek-wnuk brat-siostra
47. Dystrofia mieśniowa Duchenne'a dziedziczy sie w sposób:
a) autosomalne dominujące
b)autosomalne recesywne
c) recesywne sprzężony z chromosomem X
d) dominujący sprzężony z chromosomem X
48. Istotna przyczyna niedosłuchu prelingwalnego u dzieci jest mutacja genu GJB2 (35delG)
a) autosomalne recesywne
b) autosomalny dominujacy
c)recesywny sprzezony z chromosomem X
d) związany z mutacjami w mtDNA
49.U kobiet z zespołem niewrażliwosci na androgeny stwierdza się kariptyp:
a) 46,XX
b) 46,XY
c) 47,XXX
d) 45,X/46,XX
50.Dla dziedziczenia choroby sprzeżonej z chromosomem X (recesywnie) nie jest charakterystyczne:
a) kobiety są głównie nosicielkami tych chorób
b) choroby o tym torze dziedziczenia występują częściej u chłopców
c) matki nosicielki przekazują nieprawidłowy gen połowie synom i córkom
d) chorzy ojcowie przekazują nieprawidłowy gen córkom i synom