Pytania Biologia wykłady:
Kod genetyczny (cechy, własności)
Kod genetyczny to zasada, reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA)
Kod genetyczny jest trójkowy, niezachodzący, bezprzecinkowy, jednoznaczny, kolinearny, zdegenerowany, uniwersalny.
Na czym polega ekspresja genów? Jak u bakterii? Jak u eukariotów? Jak zorganizowane geny? Jaki przeważa typ regulacji ekspresji genów? (transkrypcja)
Ekspresja genu - proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.
U bakterii geny są zwykle zorganizowane w grupy genów zwane operonami (np. operon laktozowy), które są regulowane jako grupa i przepisywane na zawierający kilka genów mRNA. U eukariotów regulacja oraz przepisywanie na mRNA odnosi się do pojedynczego genu.
etapy regulacji ekspresji genów u eukariotów
Jako regulator ekspresji genów u człowieka hormon sterydowy jest...
testosteron produkowany przez gonady.
wymień i scharakteryzuj geny w zależności od pełnionych funkcji
strukturalny - gen, który koduje białka wchodzące w skład komórki (np. enzymy)
regulatorowy - gen, który kontroluje ekspresję innego genu
homeotyczny - gen, który kontroluje różnicowanie się komórek i rozwój zarodkowy
rodzaje genów w zależności od efektów ich działania (x7)
dominujące, recesywne, homozygota dominująca, homozygota recesywna, heterozygota, związane z płcią, sprzężone z płcią.
płeć potomka u człowieka (co wpływa, co determinuje)
Płeć potomka jest zdeterminowana w momencie zapłodnienia; jeśli komórka jajowa zostaje zapłodniona plemnikiem z chromosomem X, powstaje osobnik żeński, jeśli jest zapłodniona plemnikiem z chromosomem Y - osobnik męski. Zatem u człowieka fenotyp płci męskiej jest ściśle uzależniony od obecności chromosomu Y. Przy braku chromosomu Y fenotyp rozwija się w kierunku żeńskim niezależnie od liczby chromosomów X.
etapy różnicowania płci człowieka (x5)
Pierwszym etapem rozwoju embrionalnego człowieka jest zapłodnienie .Proces ten najczęściej zachodzi w jajowodzie w wyniku połączenia się komórki jajowej z plemnikiem .Od momentu zapłodnienia jajo staje się zygotą , która niebawem dzieli się na dwie komórki .
Następnym etapem jest bruzdkowanie .To kolejny podział zygoty w wyniku czego powstaje zarodek .Komórki powstałe w wyniku tych podziałów nazywamy blastomerami .Początkowo tworzą one małą grudkę zwaną morulą .Już tutaj tworzą się szczeliny które w wyniku dalszych podziałów łączą się z sobą tworząc jamę blastuli zwaną blastocelem .U ssaków część komórek blastuli układa się w jednowarstwowy , zewnętrzny trofoblast , pozostałe tworzą wewnętrzny węzeł zarodkowy .
Kolejnym etapem rozwoju zarodkowego jest gastrulacja .Tutaj komórki zaczynają się przemieszczać w różne miejsca gdzie mają wykonać swoje zadanie .Gastrulacja jest to różnicowanie się komórek zarodka w dwie warstwy czyli listki zarodkowe .Warstwa zewnętrzna nazywana ektodermą , warstwa wewnętrzna nazywana endodermą , oraz później powstający trzeci listek zarodkowy zwany mezodermą .W etapie tym zanika prawie blastocel .Endoderma wyściela nowo wytworzoną jamę - gastrocel ze środowiskiem zewnętrznym ma ona kontakt za pomocą pragęby .Mezoderma zbudowana z różnych komórek zaczyna się dzielić na segmenty .Powstaje mezoderma przyśrodkowa , boczna i pośrednia - tu rozwija się związek nerek , szkieletu i skóry właściwej .
Kolejnym etapem jest powstanie narządów pierwotnych - z ektodermy powstaje pas komórek cylindrycznych , z których powstaje cewka nerwowa .Jest to początek układy nerwowego .Z endodermy powstaje cewka jelitowa a jelito łączy się z kanałem nerwowym za pośrednictwem kanału jelitowo-nerwowego .Z mezodermy pośredniej powstaje między innymi elementy szkieletowe kręgosłupa .W czasie jego trwania zmienia się kształt zarodka .Staje się on wydłużony po osi struny grzbietowej i spłaszczony po bokach i zwężony w kierunku ogonowym.
Kolejnym etapem jest organogeneza , w którym narządy pierwotne ulegają dalszym zmianom .Następuje specjalizacja komórek czyli powstawanie tkanek .Znowu następuje zmiana kształtu zarodka .Ciało wydłuża się zaznaczają się części - głowowa , tułowiowa i ogonowa .Następnie poszczególne listki zarodkowe dają początek określonym narządom i układom .Z ektodermy powstaje pokrycie ciała , elementy czaszki , komórki barwnikowe skóry , oraz daje początek układowi nerwowemu .Z mezodermy powstaje skóra właściwa , tkanka łączna , szkielet i mięśnie szkieletowe , układ moczowo - płciowy , oraz większość narządów wewnętrznych i kończyn .Z endodermy powstaje układ pokarmowi i jego gruczoły , ukł. Oddechowy , i większość gruczołów dokrewnych .
wymień zaburzenia różnicowania płci (x2)
Prawidłowe wykształcenie płci zdeterminowanie jest działaniem wielu genów. Mutacje lub aberracje chromosomowe mogą prowadzić do częściowego lub całkowitego zaburzenia rónicowania cech płciowych. Obojnactwo (hermafrodytyzm)
to zaburzenia rozwoju płci polegające na powstaniu niezgodności miedzy płcią genetyczna, gonadalna, genitalna i somatyczna. Najczęściej powstają pośrednie formy budowy narządów płciowych miedzy żenskimi i męskimi lub część narządów jest męska, a część żenska. Wyróniamy obojnactwo prawdziwe i rzekome. U osób z obojnactwem prawdziwym zewnętrzne narządy płciowe są trudne do zidentyfikowania. Genotyp w 2/3 przypadków jest 46,XX, a w 1/3 46XX/47XXY (mozaiki). Wszyscy są bezpłodni. Obojnactwo rzekome polega na niecałkowitym zrónicowaniu narządów płciowych wewnętrznych lub zewnętrznych, w kierunku męskim albo żenskim u osoby posiadającej jeden rodzaj gonady. Wyróniamy obojnactwo rzekome męskie i żenskie. Obojnactwo rzekome męskie (zespół feminizujących jader) powstaje u osoby płci genetycznej męskiej, posiadającej jadra, lecz u której narządy płciowe nie rozwinęły się dostatecznie w kierunku męskim. Przyczyna jest mutacja genu receptora androgenowego. Obojnactwo rzekome żenskie występuje u osoby o płci genetycznej żenskiej, posiadającej jajniki, ale w czasie życia płodowego doszło do wirylizacji (maskulinizacji), najczęściej na skutek wrodzonego przerostu nadnerczy. Nasilenie maskulinizacji jest zrónicowane, ale może być na tyle silne, aby spowodować rozwój normalnego prącia.
Aberracje liczbowe chromosomów płci
Aberracje chromosomowe są przyczyna ok. 50% samoistnych poronień w początkowym 5 okresie życia. Aberracje chromosomowe dzielą się na dwa podstawowe typy - liczbowe i strukturalne. Aberracje liczbowe są przyczyna aneuploidii (dodanie lub utrata jednego lub rzadko dwóch chromosomów) lub poliploidii (zwielokrotnienie całego haploidalnego zestawu chromosomów).
(Poliploidia, Aneuploidia, Zespół Klinefeltera, osoba płci żeńskiej poli-X, osoba płci męskiej poli-Y, monosomia chromosomu X)
cechy typowe dla płci
sprzężone: (na chromosomach płci)
- daltonizm
- hemofilia
- dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- choroba Menkesa
związane: (na pozostałych chromosomach - autosomach)
- rozwój zewnętrznych narządów płciowych
- fenotyp (różnice między M i K)
wymień podstawowe cechy tkanki nabłonkowej
Tkanka nabłonkowa - najbardziej pierwotna tkanka organizmu, stanowi pokrycie ciała, wyściela narządy wewnętrzne i ściany jamy ciała. Zbudowana jest ze ściśle przylegających komórek, pozbawiona przestworów i substancji międzykomórkowej. Cechą tej tkanki jest zwarty układ komórek i stosunkowo niewielka ilość łączącej je substancji międzykomórkowej. Nabłonek ma przede wszystkim funkcje ochronną, ale w związku z faktem, że jego komórki wytwarzają całą gamę dodatkowych tworów komórkowych, jak mikrokosmki, rzęski, wici, włoski itp., pełni też wiele innych funkcji, między innymi bierze udział we wchłanianiu pokarmu, chroni przed inwazją mikroorganizmów, bierze udział w wymianie gazów i wydalaniu.
- ściśle przyleganie do komórek
- istota międzykomórkowa jest bardzo skąpa
- zdolność do regeneracji
- główną masę tkanki stanową komórki
- komórki wykazują polaryzację
funkcje i klasyfikacja nabłonków
Nabłonek pełni przede wszystkim funkcję ochronną, ale w związku z faktem, że jego komórki wytwarzają całą gamę dodatkowych tworów komórkowych, jak mikrokosmki, rzęski, wici, włoski itp., pełni też wiele innych funkcji, między innymi bierze udział we wchłanianiu pokarmu, chroni przed inwazją mikroorganizmów, bierze udział w wymianie gazów i wydalaniu.
pokrywający - wyścieła jamy ciała i narządów, np. przewód pokarmowy, wnętrze nosa ruchowy - polega na przesuwaniu za pomocą rzęsek niepotrzebnych drobin, które dostają się do wnętrza organizmu ze środowiska zewnętrznego, na przykład z tchawicy wydzielniczy - współtworzy gruczoły wydzielnicze, występuje w gruczołach wydzielniczych, wytwarzających hormony, potowych, łojowych, śluzówce jelita, śluzówce jamy gębowej
transportujący - transportuje różne cząsteczki chemiczne przez warstwę nabłonkową, na przykład jelit, kanalików nerkowych, naczyń włosowatych czy pęcherzyków płucnych zmysłowy - ma zdolność do odbierania bodźców, występuje w narządach zmysłów, np. siatkówka oka, kubki smakowe, ucho wewnętrzne.
wymień składniki i funkcje tkanki nerwowej
Tkanka nerwowa jest najwyżej zorganizowaną tkanką człowieka. Odbiera, przekazuje i reaguje na impulsy środowiska, jak np. dotyk, temperatura czy światło. Przewodzi ona impulsy z neuronu do efektorów, od receptorów, przetwarza impulsy w adekwatne odpowiedzi, przewodzi impulsy z neuronu do innego neuronu, wytwarza substancje przekaźnikowe. Neurony stale rejestrują się, analizują informacje o stanie wewnętrznym organizmu jak i zewnętrznym stanie otoczenia, przez co przygotowują organizm do adekwatnej reakcji. Do neuronów należy również koordynacja aktywności intelektualnej, świadomości, podświadomości, aktywności ruchowej czy też czynności gruczołów dokrewnych.
W skład tkanki nerwowej wchodzą:
neurony komórki nerwowe i ich wypustki przekazujące impulsy nerwowe; neuron zbudowany jest z ciała komórki i wypustek, jest podstawową jednostka strukturalno-czynnościową tkanki nerwowej
komórki glejowe izolujące, podpierające i odżywiające neurony
wymień składniki ciała komórki
Perikarion - inaczej ciało komórki nerwowej - cytoplazma otaczająca jądro komórkowe neuronu wraz z zawieszonymi w niej organellami, głównie mitochondriami i ciałkami Nissla. Od ciała komórki nerwowej odchodzą jej wypustki: dośrodkowe - dendryty i zwykle jedna odśrodkowa - akson.
budowa i funkcje neuronów
Neurony składają się z ciała komórki, jądra komórkowego oraz neurytów: dendryt i akson, za pomocą których połączone są z innymi neuronami. Połączenie między komórkami nerwowymi zwane jest synapsą.
Zasadnicza funkcja neuronów jest przekazywanie informacji zakodowanych w postaci impulsów nerwowych.
budowa i funkcje wypustek komórek nerwowych
Wypustki nerwowe - rurkowate twory odchodzące od ciała komórki nerwowej, umożliwiające komunikację jednego neuronu z innymi.
Wyróżnia się dwa rodzaje wypustek nerwowych:
aksony (inaczej neuryty, wypustki osiowe)
dendryty
Każda komórka nerwowa ma tylko jeden akson, który (w normalnych warunkach) przewodzi informacje od ciała komórki ku peryferiom - innym komórkom nerwowym lub komórkom innego rodzaju.
Komórka nerwowa może mieć wiele dendrytów. W normalnych warunkach przewodzi informacje od peryferii, np. innych komórek nerwowych, receptorów.
Wypustki nerwowe pokryte są błoną komórkową. Błona komórkowa wypustek nerwowych może być pokryta osłonką włókien nerwowych.
co to jest synapsa? (budowa, funkcje)
Synapsa to miejsce komunikacji błony kończącej akson z błoną komórkową drugiej komórki nerwowej lub np. mięśniowej. Wyróżnia się synapsy nerwowo-nerwowe, nerwowo-mięśniowe i nerwowo-gruczołowe.
Powierzchnię błony komórkowej ciała neuronu i dendrytów pokrywają struktury zwane kolbami końcowymi - synaptycznymi. Kolby zakończone są aksonami i dzięki nim odbywa się przekazywanie impulsów z jednego neuronu na drugi. Kolby są niewielkie, pokrywa je błona presynaptyczna należąca do neuronu przekazującego impuls. Pomiędzy błoną presynaptyczną i błoną komórkową neuronu odbierającego impulsy, zwaną błoną postsynaptyczną , istnieje szczelina synaptyczna.
co to jest impuls nerwowy i na czym polega jego przewodzenie?
Impuls nerwowy - przekazywanie informacji od receptora przez układ nerwowy do efektora, czyli zmiana potencjału elektrycznego wzdłuż neuronu.
Droga przekazywania impulsu składa się z 5 elementów (receptor, droga doprowadzająca, ośrodek analizujący, droga odprowadzająca, efektor). Impulsy przemieszczają się z prędkością 360 km/godz (100 m/s).
Przewodzenie impulsu nerwowego przez synapsy
Impuls nerwowy zostaje przeniesiony z jednej komórki na drugą przy udziale substancji o charakterze neuroprzekaźnika (zwanego czasem neurohormonem) - mediatora synaptycznego (synapsy chemiczne) lub na drodze impulsu elektrycznego (synapsy elektryczne).
Neuroprzekaźnik - to związek chemiczny, którego cząsteczki przenoszą sygnały pomiędzy neuronami (komórkami nerwowymi) poprzez synapsy, a także z komórek nerwowych do mięśniowych lub gruczołowych.
potencjał czynnościowy i spoczynkowy
Spoczynkowy:
Potencjał spoczynkowy to różnica napięcia między obiema stronami błony plazmatycznej niepobudzonej komórki pobudliwej. Wszystkie napięcia na błonie wyraża się jako stosunek potencjału wnętrza komórki do potencjału po stronie zewnętrznej. Potencjały spoczynkowe mają wartości ujemne, które w komórkach nerwowych wahają się między -65 mV a -90 mV. Powstanie potencjału spoczynkowego jest spowodowane przede wszystkim tendencją jonów potasu do przepływania zgodnie z gradientem stężenia tych jonów z wnętrza na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to pozostanie niewielkiego nadmiaru ładunków ujemnych po wewnętrznej stronie błony. Inne jony (np. sodu) jedynie w niewielkim stopniu wpływają na wartości potencjału spoczynkowego. Siła elektrochemiczna, powodująca ruch jonu poprzez błonę komórkową, jest różnicą między potencjałem spoczynkowym a potencjałem równowagi dla danego jonu. Potencjał równowagi jonu jest to taki potencjał, przy którym wpływ tego rodzaju jonów z komórki jest równy ich wpływowi do jej wnętrza.
Czynnościowy:
Potencjały czynnościowe powstają na wzgórku aksonowym neuronu i rozprzestrzeniają się po błonie aksonu. Zachowują się one zgodnie z zasadą "wszystko albo nic": do zapoczątkowania potencjału czynnościowego niezbędny jest bodziec o intensywności wystarczającej do zdepolaryzowania neuronu powyżej określonej wartości progowej; wszystkie potencjały czynnościowe w danej komórce mają tę samą wielkość. Między początkiem bodźca a początkiem potencjału czynnościowego występuje krótkie opóźnienie, tzw. czas utajenia (latencja). W czasie trwania potencjału czynnościowego neurony stają się niepobudliwe, zaś w czasie występowania hiperpolaryzującego potencjału następczego ich pobudliwość jest zmniejszona. Zjawiska te określa się odpowiednio jako refrakcję bezwzględną i względną. Zjawiska refrakcji stanowią ograniczenie dla maksymalnej częstotliwości, z jaką neuron może wytwarzać potencjały czynnościowe. Zapobiega to sumowaniu potencjałów czynnościowych i zapewnia przewodzenie potencjałów czynnościowych w aksonie tylko w jednym kierunku. Potencjał czynnościowy trwa od 1 ms do kilku sekund i osiąga maksymalnie wartości około -40 mV.
wymień czynniki biorące udział w przewodzeniu
kationy sodowe, różnica potencjałów, stężenie hormonów we krwi...