Ustny 2012
Ala
Wyjaśnij zasadę działania metod hybrydyzacyjunych stosowanych w genetyce, podaj przykłady-chodziło o komplementarność zasad i głównie mikromacierze
Dziecko z zespołem chromosomowym, u którego stwierdzono prawidłowy wynik cytogenetyczny-co należy zaproponować? Głownie chcieli usłyszeć o miromacierzach ale też MLPA potwierdzone FISH Em…
Zapisz zgodnie z ISCN fuzje centryczna zrównoważoną, niezrównoważoną.
Uwaga! Co napiszesz w poradzie lekarskiej!- chodziło o wyliczenie ryzyka teoretycznego, praktycznego, zaproponowanie diagnostyki prenatalnej.
Oczywiście opisanie wyniku cytogenetycznego słownie….
Henia
Sposób postępowania u pacjenta z zaburzeniami rozwoju płci
Choroby monogenowe diagnostyka
Marker cytogenetyczna