ALBINIZM

***************************************************************************

• Choroba dziedziczy się recesywnie autosomalnie,

• Choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych,

• Rodzice takiej osoby są heterozygotami pod względem zmutowanego genu,

• Ryzyko wystąpienia w każdej ciąży wynosi 25%,

• Choroba występuje z jednakową częstością u obu płci,

• Choroby takie występują głównie u rodzeństwa ( poziome przekazywanie cechy ),

• Częstość występowania chorób jest zwiększona w małżeństwach spokrewnionych,

• Częstość występowania albinizmu wynosi 1 : 10 000 urodzeń,

• Jest to blok metaboliczny przemiany tyrozyny,

• Spowodowany jest mutacją genu kontrolującego:

• syntezę monooksygenazy monofenolowej,

• syntezę oksydazy katecholowej,

• Brak enzymu jest odpowiedzialny za zahamowanie syntezy melaniny w:

• melanocytach skóry,

• cebulkach włosów,

• tęczówce,

• siatkówce,

• Choroba może być też spowodowana mutacją w genie tyrozynazy,

• Choroba charakteryzuje się różnym stopniem ekspresji genu,

Cechy charakterystyczne albinizmu:

• skóra jest różowoczerwona,

• skóra łatwo ulega oparzeniu przy ekspozycji na UV,

• włosy są białe, czasami bladożólte,

• tęczówki niebieskie lub różowe,

• czerwony połysk na tęczówce,

• zmniejszona ostrość wzroku,

• wadliwa budowa włókien nerwu wzrokowego,

• światłowstręt,

• zwiększone narażenie na zachorowanie na czerniaka złośliwego,

Poradnictwo genetyczne:

• Sporządzenie rodowodu, wnikliwy wywiad z rodziną osoby chorej,

• Poinformowanie o częstości występowania choroby w każdej ciąży i warunkach dziedziczenia,

• Możliwość wykorzystania badań z biologii molekularnej,

• Można również ocenić bezpośrednio stężenie lub aktywność enzymu,

• Możliwa jest diagnostyka prenatalna,

• Materiałem do analizy DNA mogą być fibroblasty komórek płodu,

• Badane są w mikroskopie elektronowym,

• Prowadzi się również identyfikację nosicieli genu w rodzicach ryzyka genetycznego,