Genetyka zaliczenie Stomatologia 13.12.2007

1. Choroba Von Willebranda

1. jest najczęstszą przyczyna zaburzeń krzepnięcia krwi

2. jest dziedziczona AD i AR

3. w leczeniu podajemy czynnik VIII

4. aby zapobiegać krwawieniu podajemy desmopresyną

5. jest wydłużony czas krzepnięcia i skrócony czas krwawienia

2. Antymutagennie i antykarcynogennie działają:

1. wit. A

2. C

3. E

4. B

5. K

3. Ryzyko raka jelita grubego wzrasta przynajmniej 2x u nosicieli genu:

1. RB1

2. MSH2

3. MLH1

4. VHL

5. ŻADNE Z POWYŻSZYCH

4. Zespół Gardnera

1. zmiany barwnikowe i nowotwory skóry

2. torbiele i kostniaki okołożuchwowe, nowotwory jelit

3. fałdy nakątnej i bruzdy poprzecznej

4. niedorozwój wszystkich elementów ektodermy

5. hipodoncja i upośledzenie umysłowe

5. Ryzyko zachorowania u nosicieli mutacji genu BRCA1 na raka piersi/jajnika wynosi odpowiednio:

1. 20/10%

2. 40/20%

3. 60/40%

4. 90/80%

6. Ryzyko odziedziczenia mutacji BRCA1 po ojcu wśród jego dzieci wynosi:

1. 100%

2. 50%

3. 10%

4. 2%

5. żadna z powyższych

7. Do czynników zwiększających ryzyko raka piersi u nosicielek BRCA1 należy:

1. doustna antykoncepcja

2. karmienie piersią

3. tamoxifen

4. mastektomia

5. adenoxectomia

8. Najczęstszym zespołem chromosomalnym jest:

1. zespół Turnera

2. z. Downa

3. z. Klineffeltera

4. z. Edwardsa

5. z. Peteu

9. Metodę PRC stosujemy do:

1. do oznaczenia aberacji chromosomowych

2. namnażania DNA (amplifikacji)

3. izolacji DNA

4. badania molekularne genów

5. rozdzielanie fragmentów róznej długości na żelu agarowym

10. Do genów wysokiego ryzyka raka piersi zaliczamy:

1. BRCA1, CHEK 2

2. BRCA1, CHEK2, NOD2

3. NOD2, P16, NBS1

4. CHEK2, P16, DHSR7

5. Żadna z powyższych

11. DNA można wyizolować z:

1. leukocytów

2. cebulek włosów

3. miazgi

4. nabłonka jamy ustnej

5. płytek krwi

12. Etapy pojedynczego cyklu PCR

1. elongacja

2. denaturacja

3. przyłączenie primera

4. restrykcja

5. ligacja

13. Przy aberracji chromosomelnej u dentystyn należy spodziewać się powikłań związanych z:

1. nierozpoznanym guzem mózgu

2. drgawkami

3. nierozpoznannymi chorobami wielonarządowymi

4. nagłą niewydolnością oddechową

5. niewydolnością serca

14. Rozszczep wargi i podniebienia występuje w :

1. trisomii 13

2. trisomii 18

3. trisomii 21

4. z. Klinefeltera

5. z. Turnera

15. Kariotyp:

1. może być wykonywany na kom. dzielących się

2. w warunkach sterylnych

3. na kom. archiwalnych- bloczki parafinowe

4. aberracje chromosomalne liczbowe i strukturalne

5. pomaga w wykryciu mutacji punktowych

16. Test BRCA1 wykonam u osoby, w której rodzinie:

1. wystąpił nowotwór jajnika w jakimkolwiek wieku

2. piersi < 30 r. Życia

3. piersi < 60 r.ż

4. j. Grubego >55

5. rak jajnika niezależnie od wieku

17. W zespole Riegera zanik n. Wzrokowego poprzedza:

1. hipodoncja

2. taurodoncja

3. amelogeneza

4. rozszczep warg i podniebienia

5. przebarwienia na bł. śluzowych

18. Zespół Peutza- Jaeghars

1. przebarwienie na bł. Śluzowych

19. Przychodzi pacjent, który ma wydłużony czas krwawienia i krzepnięcia pocziom cz. VW jest w normie,a spada poziom cz. VII:

1. spytasz pacjenta, czy zażywa dużo aspiryny

2. zlecisz badanie płytek

3. zlecisz elektroforezę cz vW

4. zlecisz badanie plazminogenu

5. podasz pacjentowi przez 2 tyg. Aspirynę i później zbadasz jeszcze raz czas krzepnięcia i krwawienia

20. Ryzyko urodzenia dziecka z z. Downa jest największe u kobiet:

1. u kobiet po 30 r.ż

2. z terminalną mutacją BRCA1

3. u kobiet ok. 40 r.ż

4. u kobiet po 20 r.ż

5. z terminalną mutacją MLH1

---