Zespół DiGeorge'a, zespół mikrodelecji 22q11 (ang. microdeletion 22q11 syndrome (del 22q11.2) oraz velocardiofacial syndrome (VCF)) - złożona wrodzona wada genetyczna.

W tym zespole dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6-10 tyg. życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.

Objawy są zmienne i obejmują:

• wrodzone wady serca (74%), w szczególności tetralogię Fallota

• zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)

• trudności w uczeniu (70-90%)

• piewrotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy,co powoduje niedorozwój limfocytów grasiczozależnych (limfocyty T, co laboratoryjnie charakteryzuje się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T, areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze i jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia.

• hipokalcemię (50%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych

ZESPÓŁ ANGELMANA    (Angelman's syndrome)

Przyczyną tego zespołu jest mikrodelecja odcinka 15
chromosomu pochodzącego od ojca (gdy dojdzie do mikrodelecji odc. 15 chromosomu pochodzącego od matki mamy wtedy do czynienia z zespołem Prader-Williego). Brakujący odcinek chromosomu odpowiedzialny jest m.in za regulację białka zwanego ubikwityną.

Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dopiero gdy pojawiają się problemy rozwojowe, gdy ujawnia się charakterystyczne zachowanie, rodzice zaczynają podejrzewać istnienie choroby (następuje to zwykle miedzy 3 a 6 rokiem życia).

Do cech charakterystycznych tego zespołu należy: opóźnienie w rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu i równowagi (ataksja, drżące ruchy kończyn), częsty śmiech bez powodu, osoba chora często się rozkojarza, łatwo się ekscytuję, odznaczą się nadmierną pobudliwością.

Do równie częstych objawów (ok. 80%) należą: nieproporcjonalny rozwój obwodu głowy (zazwyczaj prowadzący do małogłowia), napady padaczki (zwykle pojawiają się przed 3 rokiem życia), nieprawidłowy zapis EEG.

 

Zespół Pradera-Williego (ang. Prader-Willi Syndrome, PWS) - anomalia chromosomalna, najczęściej spowodowana częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego. Zespół objawów jako pierwsi opisali szwajcarscy lekarze Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart i Guido Fanconi w 1956 roku. Charakterystyczne cechy tego zespołu to otyłość, niski wzrost i opóźnienie umysłowe. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą geEpidemiologia

• Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10000 - 1:25000 żywych urodzeń.

[edytuj] Etiologia

Zespół Pradera-Williego spowodowany jest nieobecnością regionu chromosomu 15 (15q11-q13), powstałą na skutek jednego z mechanizmów: delecji fragmentu ojcowskiego chromosomu, uniparentnej disomii i tzw. imprintingu. Zespół Pradera-Williego był pierwszym opisanym u człowieka przykładem zjawiska imprintingu, przykładem zespołu w którym dotknięte nim są matczyne geny jest zespół Angelmana.

[edytuj] Cechy fenotypowe

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:

W okresie niemowlęcym:

• hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej

• brak odruchu ssania, trudności w karmieniu

• opóźniony rozwój psychoruchowy

• wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

• hiperfagia

• nadwaga, otyłość

• zmniejszona szerokość czoła

• skośnie ustawione szpary powiekowe

• zez

• małe i trójkątne usta ("rybie")

• wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

• opóźnienie rozwoju mowy

• zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne

• hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

• niski wzrost

• małe dłonie

• delikatnie zwężające się ku końcowi palce

• małe stopy

• cukrzyca

• nadciśnienie tętnicze

• skrzywienie kręgosłupa

• hipogonadyzm u obu płci

Rozpoznanie

Kryteria duże (1 punkt każde)

1. Hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym i wczesnodziecięcym.

2. Problemy z karmieniem.

3. Szybki wzrost masy ciała między 1. a 6. rokiem życia powodujący otyłość centralną.

4. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy.

5. Hipogonadyzm.

6. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Kryteria małe (0,5 punkta każde)

1. Obniżone ruchy płodu.

2. Zaburzenia zachowania u dziecka.

3. Zaburzenia snu (okresy bezdechu).

4. Niższy wzrost.

5. Hipopigmentacja skóry i włosów.

6. Małe i wąskie dłonie, małe stopy.

7. Zez zbieżny, krótkowzroczność.

8. Wydzielanie gęstej i lepkiej śliny.

9. Zaburzenia artykulacji.

10. Skubanie, dłubanie skóry (skin picking).

Kryteria dodatkowe

1. Wysoki próg bólu.

2. Osłabiony odruch wymiotny.

3. Skolioza i (lub) kifoza.

4. Wczesne adrenarche.

5. Osteoporoza.

6. Niezwykłe zamiłowanie do układania puzzli.

7. Prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych (biopsji mięśnia, EMG, NCV).

Dla dzieci w wieku do 3 lat do rozpoznania wystarcza 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże; dla dzieci w wieku powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy.

netycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Zespół Wolf-Hirschhorna jest to mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4. 35% dzieci chorych na ten zespół nie dożywa 2 roku życia. Występuje częściej u dziewczynek.

Objawia się głównie niską masą urodzeniową, hipotonią i opóźnieniami psychoruchowymi. Pozostałymi - nie zawsze występującymi objawami sa m.in.: małogłowie, skośno - dolne ustawienie szpar powiekowych, wysokie czoło, hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, nisko osadzone uszy, opadanie powiek i rzadkie brwi w linii środkowej. Choroba ta powoduje również różne wady narządowe takie jak: wada serca, padaczka, spodziectwo i wady układu kostnego.