Biomedyczne podstawy rozwoju, wykład 2.
Cechy podlegające rozwojowi
Cechy jakościowe- zdeterminowane genetycznie w sposób bezpośredni i niezmienny. Na cechy te nie mają wpływu czynniki środowiska.
Cechy ilościowe- zdeterminowane dużą ilością słabo działających genów o podobnym kierunku, poligeniczne, charakteryzuje je zmienność ciągła pomiędzy skrajnymi kategoriami (pośrednie wartości). Pozostają pod wpływem czynników środowiskowych.
Cechy jakościowe są określone pojedynczą parą alleli, a więc są to cechy monogenowe. Cechy te między dwiema odrębnymi wartościami nie mają pośrednich. Przykładem cech jakościowych są: liczba palców u rąk, liczba kręgów w kręgosłupie.
Cechy ilościowe są cechami o rozkładzie ciągłym. Ich przykładem są: wysokość ciała, barwa skóry. Wiele z nich w podobnym stopniu zależy od czynników genetycznych i środowiskowych np. rozwój podskórnej tkanki tłuszczowej. Rozwój podskórnej tkanki tłuszczowej zależy od genotypu i sposobu żywienia. Osobnik może posiadać genotyp warunkujący szczupłą budowę ciała i skąpą podściółkę tłuszczową lub genotyp warunkujący otyłość i tęgą budowę ciała. Przy szczególnie obfitym pożywieniu osobnik „genetycznie szczupły” może stać się otyły, natomiast osobnik „genetycznie otyły” na bardzo skąpych racjach żywności może być szczupły.
Inne cechy takie jak wysokość ciała, znajduje się pod silną kontrolą genetyczną. Wysokość ciała jest zależna od wielu genów, których efekty sumują się. Z wielu obserwacji wnika, że wysokość ciała dziecka zależy od genetycznie zdeterminowanej wysokości ciała jego rodziców, ale pozostaje pod wpływem takiego czynnika egzogennego jakim jest żywienie. Dzieci rodziców którzy oboje są wysocy, są wyższe niż dzieci rodziców średniego wzrostu, a te wyższe niż dzieci, których rodzice są niscy. Ludność dobrze odżywiająca się jest na ogół wyższa niż ludność niedożywiona.
Genetyczna kontrola rozwoju.
Genetycznie kontrolowane jest:
tempo rozwoju
rytm rozwoju
wymiary bezwzględne
wrażliwość organizmu na bodźce środowiskowe.
Istnieje związek między tempem lub długością trwania rozwoju danej cechy a jej ostateczną wielkością. Zaobserwowano, że później dojrzewające dzieci są nieco wyższe i charakteryzują je nieco dłuższe kończyny dolne aniżeli u dojrzewających wcześniej. Wcześniej dojrzewający są w każdej klasie wieku starsi fizjologicznie, a jako dorośli ciężsi niż dojrzewający później. Przypuszcza się, że genetycznie regulowany jest czas i intensywność wytwarzanych androgenów. Umiarkowane wydzielanie tych hormonów powoduje rozplem komórek we wzrostowych tarczach kości. Zbyt duża koncentracja tego hormonu powoduje narastanie tarcz wzrostowych i zakończenie wzrastania.
Rozwój danej cechy może przebiegać na wysokim poziomie- dane dziecko jest wyższe od swych rówieśników w każdej klasie wieku, lub na niskim- dziecko jest niższe w każdej klasie wieku od swych rówieśników. Poziom, na jakim przebiega rozwój danego osobnika określamy kinetyką rozwoju. Występuje również zróżnicowany rytm rozwoju poszczególnych dzieci pozostający w ramach ogólnego podobieństwa rozwoju ontogenetycznego. Rytmiczność rozwoju charakteryzuje różne tempo rozwoju w poszczególnych etapach ontogenezy.
W przebiegu rozwoju u człowieka pod silniejszą kontrolą genetyczną znajduje się kolejność pojawienia się poszczególnych etapów rozwoju natomiast czas, w jakim to następuje, bardziej jest uzależniony od środowiska. Ściśle jest określona kolejność wyżynania się zębów, przebieg procesów kostnienia, a także rozwój psychomotoryczny u dzieci. Odchylenia w tym zakresie mogą być uważana za zaburzenia rozwoju.
Ponieważ kinetyka i dynamika rozwoju jest różna u różnych dzieci, wobec tego dwoje dzieci, mimo takiego samego wieku kalendarzowego może być różne zaawansowanych w rozwoju, czyli mogą mieć różny wiek rozwojowy.
Genetycznie kontrolowana jest również wrażliwość organizmu na bodźce środowiska. Zmiany organizmu pod wpływem bodźców środowiskowych nie zawsze są proporcjonalne do siły tych bodźców. Zależą one od zróżnicowanej wrażliwości poszczególnych osobników. Osoby bardziej wrażliwe na dany typ bodźca już pod wpływem słabego jego natężenia, ulegają tak silnym zmianom, jakie u osoby mało na dany bodziec wrażliwej występują dopiero przy dużym jego natężeniu. Dzieci heterozygotyczne pod względem wysokości ciała silniej reagują na bodziec żywieniowy niż homozygotyczne w warunkach niedożywienia.
Kobiety reagują na bodźce środowiskowe szybciej i silniej niż mężczyźni, co zabezpiecza ich organizm przed koniecznością trwałych zmian. Mężczyźni przystosowują się do zmian łatwiej. Do odchyleń chłopca z genetycznie zdeterminowanego toru wystarcza stosunkowo słabe niedożywienie, podczas gdy dopiero znaczne niedożywienie powoduje u dziewczynek obserwowane zmiany. Ponowne dobre odżywianie łatwo wraca na poprzedni tor rozwoju chłopca, a znacznie trudniej dziewczynkę. Przy zmianie warunków dziewczęta wykazują większą odporność biologiczną na oddziaływanie czynników środowiskowych, w tym na czynniki chorobowe i niekorzystne warunki bytowe. Stopień udziału czynników dziedzicznych i środowiskowych w kształtowaniu poszczególnych cech fenotypowych można ująć ilościową analizą zmienności cech tzn. wariancją.
Wariancja jest przeciętnym kwadratem odchyleń wartości fenotypowych cech poszczególnych obiektów od ich średniej arytmetycznej. Wprowadzenie jakiegokolwiek nowego czynnika oddziałującego na cechy fenotypowe zawsze zwiększa wariancję proporcjonalnie do siły działanie czynnika. Zwiększenie liczby czynników powodujących zróżnicowanie cechy fenotypowej wywołuje zwiększenie wariancji.
Ilościowa analiza zmienności cech (wariancja):
Vp=Vg+Veg+Ves+Ver
Vp- całkowita wariancja fenotypowa
Vg- wariancja fenotypowa
Veg- wariancja stałych efektów oddziaływania środowiska
Ves- wariancja specyficznych efektów oddziaływania środowiska
Ver- wariancja błędu pomiarowego.
Właściwości sumowania się wariancji pochodzących z różnych źródeł nazywa się addytywnością wariancji. W najprostszych przypadkach wydziela się składniki wariancji pochodzące ze źródeł „dziedzicznego” i „środowiskowego”.
W odniesieniu do cech ilościowych człowieka stosuje się próby oceny udziału zmienności genetycznej w ogólnej zmienności cech posługując się do tego badaniami bliźniąt lub rodzin. Do określenia względnego wpływu determinantów genetycznych i modyfikatorów zewnętrznych na wartości cech ilościowych w trakcie rozwoju służą różnego rodzaju miary odziedziczalności.
Miara odziedziczalności:
h2= Vdz-Vmz/Vdz
h2- współczynnik odziedziczalności
Vdz- wariancja cechy u bliźniąt dizygotycznych
Vmz- wariancja cechy u bliźniąt monozygotycznych.
Im wynik jest bliższy 1, tym cecha bardziej determinowana jest genetycznie, im bliżej 0, tym większy wpływ mają czynniki zewnętrzne.
Genetyczna determinacja rozwoju przejawia się tym, że jedne geny kontrolują przebieg ontogenezy przez odpowiednie funkcjonowanie układu wewnątrzwydzielniczego, a inne geny decydują o dynamice rozwoju. Dynamikę rozwoju charakteryzuje wielkość przyrostów danej cechy w jednostce czasu (tempo rozwoju). W różnych sekwencjach czasu różna jest aktywność genów odpowiedzialnych za rozwój osobniczy.
Realizacja genetycznej kontroli rozwoju poprzez:
Powtarzalność materiału genetycznego w komórkach
Zakres i ilość wytwarzanych białek
Tempo procesów biochemicznych i fizjologicznych ustrojów wpływających na przebieg procesów rozwojowych
sposób odpowiedzi organizmu na bodźce środowiska.
Genetyczne zdeterminowanie płci człowieka warunkuje występowanie szeregu różnic u dziewczynek i chłopców dotyczących odmiennego tempa wzrostu, różnic w zakresie ostatecznych wymiarów i proporcji ciała. Mniejsze zaawansowanie procesów rozwojowych w stosunku do wartości ostatecznych u chłopców niż u dziewcząt w tym samym wieku, mniejsza odporność biologiczna chłopców wyrażająca się np. wyższą śmiertelnością okołoporodową, łatwiejsze odchylanie się ich szlaku rozwojowego uwarunkowane jest heterochromosomami XY. Występowanie u dziewcząt chromosomów XX powoduje lepsze ukierunkowanie ontogenezy, większą stabilność tego procesu.
Różnice w rozwoju w zależności od płci:
Do okresu dojrzewania płciowego różnice cech antropometrycznych oraz proporcji budowy ciała są niewielkie i w liczbach bezwzględnych cechy te niższe są u dziewcząt.
Dojrzewanie płciowe jest wcześniejsze u dziewcząt o 16-18 miesięcy i w tym czasie w wieku 12-13 lat przewyższają one przeciętnie chłopców w zakresie licznych cech antropometrycznych. U dziewcząt jest wcześniejsze wyrzynanie się zębów, kostnienie nasad kości i uzyskiwanie ostatecznych wymiarów ciała.
W okresie dojrzewania kształtują się w obu płci ostateczne różnice dymorficzne przejawiające się w różnych proporcjach budowy ciała.
Przez cały okres wzrastania dziewczęta są bardziej zaawansowane w odniesieniu do wartości ostatecznych niż chłopcy.
Zdeterminowane genetycznie różnice pomiędzy kobietami i mężczyznami nazywa się dymorfizmem płciowym. Dymorfizm w chwili urodzenia szacuje się na ok. 2-3% a u osobników dorosłych ok. 8%. Cechy dymorficzne kształtują się w okresie pokwitania (wpływ układu dokrewnego).
U człowieka uwarunkowany jest również genetycznie biotyp (konstytucja). Na konstytucję składają się właściwości biologiczne i psychiczne człowieka, które modyfikowane są w rozwoju biologicznym przez czynniki środowiska zewnętrznego. Z badań nad biotypem u człowieka wiadomo, że jedne cechy budowy ciała i właściwości fizjologiczne są silniej, a inne słabiej zdeterminowane genetycznie. Silniejsza determinację genetyczną wykazują: wysokość ciała, ogólna wielkość oraz proporcje budowy aniżeli masa i stan tkanek miękkich takich jak tkanka tłuszczowa czy też mięśniowa, które podlegają silnym wpływom środowiskowym związanym z trybem życia, odżywianiem oraz aktywnością ruchową.
Konstytucja warunkuje określone właściwości morfo- funkcjonalne, sprawność fizjologiczną, cechy psychiki, odporność na wpływy zewnętrzne oraz przebieg ontogenezy. Zaobserwowano różnice w tempie rozwoju w zależności od typu budowy ciała. Osobnicy endomorficzni, charakteryzujący się dużym ciężarem ciała w stosunku do wysokości , obfitą podściółką tłuszczową oraz znacznymi wymiarami szerokościowymi rozwijają się i dojrzewają szybciej niż osobnicy o budowie mezomorficznej, a szczególnie ektomorficznej.
Chłopcy ektomorficzni są w każdej klasie wieku, począwszy od 4 roku życia, wyżsi od przedstawicieli innych somatotypów, natomiast chłopcy mezomorficzni (silnie umięśnieni) są ciężsi od innych począwszy już od 2 roku życia.
Stymulatory rozwoju pobudzają i regulują przebieg rozwoju śródmacicznego płodu. Należy do nich zespół czynników para genetycznych i regulatorów matczynych. Wywierają one również wpływ na późniejszy przebieg rozwoju. Istotne znaczenie w tym przypadku ma metabolizm matki, który kształtuje nawyki metaboliczne u potomka („przymus matczyny”). Z badań Penrose wynika, że w okresie prenatalnym genotyp dziecka tylko w części steruje jego rozwojem. Bardzo silny wpływ mają właściwości organizmu matki. Z przeprowadzonych badań wiadomo, że ciężar ciała noworodka tylko w 11-16% zależy od jego własnego genotypu, w 24% od genotypu matki i aż 40% os śródmacicznego środowiska płodu. Okres rozwoju prenatalnego jest fazą szczególnej wrażliwości ze względu na bardzo szybkie tempo rozwoju. Im szybszy jest rozwój, tym większa skuteczność działania czynników na niego wpływających.
Czynniki endogenne, para genetyczne i niegenetyczne:
wpływ matki w czasie ciąży poprzez właściwości całego jej genotypu
konstytucja (biotyp) fizyczna matki
metabolizm matki
dziedziczenie cytoplazmatyczne
wiek rodziców
kolejność urodzenia dziecka
regulator matczyny
tryb życia i stan zdrowia matki
Czynniki
Połowa zestawu genów pochodzi od ojca i połowa od matki, mimo tego w większości cech ilościowych występują silniejsze związki między cechami dziecka i matki niż dziecka i ojca. Zjawisko to zaobserwowano odniesieniu do cech kośćca (wysokość ciała, kształt głowy), kształt części miękkich (nosa, uszu), niektóre cechy fizjologiczne (ciśnienie tętnicze krwi). Zaobserwowano także zależności między niektórymi cechami dziecka a wiekiem rodziców.
1