Aminokwasy przekształcone w amfiboliczne związki pośrednie tworzące glikogen: Ala, Hyp, Arg, Met, Asp, Pro, Cys, Ser, Glu, Gly, Thr, Val, His,

Typowo ketogenny: leucyna

Takie i takie: Ile, Lys, Phe, Trp, Tyr.

Sześć aminokwasów tworzą pirogronian: treonina -> glicyna -> seryna -> pirogronian, cystyna przez cysteinę, alanina bardzo prosto.

Glicynuria - zwiększone wydalanie glicyny w moczu, tendencja do tworzenia kamieni szczawianowych w nerce.

Pierwotna hiperoksaluria - więcej wydalanych szczawianów z moczem dostarczane jest z dieta, szczawiany mogą pochodzić z deaminacji glicyny i glioksylanu.

Kamica moczowa szczawianowo-wapniowa, wapnica nerek, zakażenia dróg moczowych prowadzi to do zgonu w młodym wieku spowodowanym niewydolnością nerek lub nadciśnieniem.

Choroby związane z katabolizmem cysteiny:

• Sulfituria (sulfocysteinuria) - brak oksygenazy siarczanowej

• Disulfiduria 3-merkaptopirogroniano-cysteinowej - brak siarkotransferazy.

• Cystynuria (cystyno-lizynuria) - nadmierne wydalanie cystyny przez nerki, byłoby ok, bo jest normalnie wydalana, ale wykazuje słabą rozpuszczalność, tworzą się złogi i kamienie.

• Cystynoza - choroba spichrzania cystyny, zaburzenie funkcjonowanie lizosomów, złogi zaburzają prace komórek (nerki) - śmierć w młodym wieku, niewydolność nerek

Katabolizm proliny, hydroksyproliny, treoniny, fenyloalaniny, tyrozyny.

Zaburzenia katabolizmu Phe:

• Hiperfenyloalaninemia typu I - (fenyloketonuria) - niedobór 4-monooksygenazy fenyloalaninowej, gromadząca się Phe opóźnia rozwój umysłowy, padaczka, psychoza, mysi zapach, wypryski; leczenie - dieta bez Phe,

• Hiperfenyloalaninemia typu II i III - niedobór reduktazy dihydropiopterynowej

• Hiperfenyloalaninemia typu IV i V - niedobór dihydrobiopteryny

Alternatywne katabolity Phe - przejście do fenyloacetyloglutaminy (w nerkach)

Zaburzenia katabolizmu Tyr:

• Tyrozyniemia typu I (tyrozynoza) - niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanowej, nagromadzenie dużych ilości metabolitów Tyr które blokują enzymy, zapach kapusty, śmierć w ciągu pół roku.

• Zespół Richtera Hanharta - brak aminotransferazy tyrozynowej

• Tyrozynemia noworodków

• Alkaptonuria - pierwsze objawy na początku XVI w., mocz ulega ciemnieniu pod wpływem tlenu, niedobór 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej (rozrywa pierścień) - gromadzi się homogentyzynian, w późniejszym stadium choroby występuje uogólniona pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza) oraz pewna postać zapalenia stawów.

Katabolizm lizyny

• Okresowa hiperlizynemia z towarzyszącą hiperamonemią - lizyna kompetycyjnie blokuje arginazę, nie można skatabolizowac jonu amonowego; leczenie - dieta bez lizyny

• Trwała hiperlizynemia bez hiperamonemii

1

made by witek coś źle? [e-mail]