200-223, materiały ŚUM, IV rok, Patomorfologia, egzamin, opracowanie 700 pytan na ustny


197 - 223

197. Choroba Hirschprunga

wstrzymanie w okresie embrionalnym doogonowej migracji kom. pochodzących z grzebienia nerwowego, wzdłuż przewodu pok. - segment pozbawiony:

- splotów nerwowych podśluzówkowych Meissnera

- splotów błony mięśniowej Auerbacha

mutacje genowe: gen RET + ligandy, endoteliny 3 + rec.

M:K - 4:1; ewentualnie dodatkowe wrodzone anomalie (wodogłowie, uchyłek Meckla, VSD)

Objawy zazwyczaj tuż po urodzeniu: brak smółki, wymioty po 2-3 dniach, różna dynamika późniejszych objawów, krótki i ultrakrótki segment bezzwojowy -> umożliwia częściowy pasaż treści, poźno wzdęcie brzucha i zaparcia

Częste powikłanie: owrzodzenia kałowe na błonie śluzowej, ostre zapalenie jelita grubego i cienkiego, perforacja, ropień okołookrężniczy, posocznica

Rozpoznanie: 1) ciężkie zaparcia od urodzenia 2) wzdęcie brzucha 3) pusta bańka odbytnicy w per rectum 4) potwierdzenie: wlew kontrastowy, manometria odbytnicy, biopsja

Biopsja => brak komórek zwojowych i zwojów w błonie mięśniowej właściwej i błonie podśluzowej w zajętym odcinku jelita grubego;

L: wycięcie zajętego fragmentu

Nabyta postać megacolon toxicum (rozszerzenie do średnicy >6-7cm):

- choroba Chagasa (Trypanosoma cruzi) - naciek zapalny w obrębie zwojów niszczący je

- naciek nowotworowy lub zapalny - zwężenie światła jelita

- toksyczne jelito olbrzymie (colitis ulcerosa, choroba Leśniowskiego-Crohna)

- funkcjonalne zaburzenia psychosomatyczne

morfologia: brak kom. zwojowych i zwojów w zajętym odcinku jelita grubego!

skurcz odcinka bez zwojów (zwężenie światła); poszerzenie w odcinku proksymalnym do części zmienionej chorobowo

ściana jelita - cienka (rozciąganie), pogrubiała (kompensacyjny przerost mięśniówki)

błona śluzowa - bez zmian/owrzodzenia kałowe

objawy kliniczne: zahamowanie pasażu smółki + wymioty (48-72h po urodzeniu); naprzemienne zaparcia i biegunki; - powikłanie - zap. jelit + zaburzenia wodno-elektrolitowe, perforacja jelita

198. Anomalie rozwojowe jelita cienkiego

- zarośnięcie (atrezja), zwężenie (stenoza) - dot. tylko jednego fragmentu jelita

- zdwojenie (duplikacja)

- uchyłek Meckla - najczęstsza łagodna anomalia (nieprawidłowa inwolucja przewodu pępkowo-krezkowego); cewkowe uwypuklenie długości 5-6cm; lokalizacja - jelito kręte, 85 cm od kątnicy

- przepuklina pępkowa

jelito grube - anomalie rozwojowe:

- nieprawidłowy skręt

- choroba Hirschsprunga = wrodzone jelito olbrzymie

199. Choroba niedokrwienna jelita

główne pnie naczyniowe - pień trzewny, tętnica krezkowa górna, tętnica krezkowa dolna

1) pełnościenny zawał jelita (zamknięcie dużej t. krezkowej)

2) zawał śródścienny - błona śluzowa + błona podśluzowa

3) zawał śluzówkowy - do błony mięśniowej śluzówki

czynniki predysponujące: zakrzepica tętnic (miażdżyca, tętniak rozwarstwiający, wzrost krzepliwości)

zatorowość tętnicza (zapalenie wsierdzia, zawał serca + zakrzepy)

zakrzepica żył (posocznica, stany pooperacyjne, nowotwór)

niedokrwienie (wstrząs, odwodnienie, leki zwężające naczynia)

inne (uszkodzenia popromienne, skręt jelit, przepuklina)

morfologia:

zawał pełnościenny:

- krwotoczny wygląd (napływ zwrotny krwi do uszkodzonego obszaru)

- 18 do 24h - wysięk włóknikowy na błonie surowiczej

- znacznego stopnia obrzęk

- krwawienie śródmiąższowe

- martwica i fragmentacja martwiczej błony śluzowej

- zgorzel (do 24h - bakterie jelitowe)

- perforacja jelita

zawały śluzówkowe i podśluzówkowe:

- wieloogniskowe zmiany, niezmieniona ściana jelita

- widoczny/niewidoczny

- obrzęk, krwotok, martwica

- proces zapalny (brzeg zmiany) + wysięk włóknikowy = błony rzekome

objawy kliniczne: nagły ostry ból/dyskomfort w j. Brzusznej, biegunka krwotoczna, wzdęcia, krwawienia z przewodu pok.

200. Mechanizm krwotocznego zawału jelita

201. Przyczyny i podział chorób przebiegających z biegunką

1) wydzielnicza - sekrecja jelitowa płynu izotonicznego do osocza; utrzymuje się na czczo

2) osmotyczna - nadmierna osmotyczność substancji w świetle jelita; ustępuje na czczo

3) wysiękowa - ropne, krwiste stolce; utrzymuje się na czczo; stolce częste o różnej masie

4) zaburzenia wchłaniania - wzrost osmolarności spowodowany niewchłoniętymi subst. spożywczymi i nadmiarem tłuszczów; może ustępować na czczo

5) zaburzenia motoryki - duża różnorodność wydalania, objętości i konsystencji stolców; diagnoza przez wykluczenie innych przyczyn

202. Przyczyny zapalenia jelita cienkiego i grubego

zakaźne zapalenie jelita:

- wirusowe - rotawirusy, kalciwirusy (grupa Norwalk), adenowirusy, astrowirusy

- bakteryjne - Escherichia coli, Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia enterocolitica, Vibrio, Clostridium difficile, Clostridium perfringens, Mycobacterium tuberculosis

¬ pasożytnicze - Entamoeba histolytica, Giardia lamblia, Cryptosporidium

patogeneza (wirusy):

- uszkodzenie kom. nabłonka pow. - zaburzenie funkcji absorpcyjnych

- odnowa kom. nabłonkowych pow. Kosmków z niedojrzałych enterocytów, względne zachowanie kom. wydzielniczych krypt - zwiększona sekrecja wody i elektrolitów

- niecałkowita absorpcja substancji odżywczych - biegunka osmotyczna

patogeneza (bakterie):

- spożywanie preformowanych toksyn (zakażona żywność)

- infekcja mikroorganizmami o działaniu toksycznym (enterotoksyny w świetle jelita)

- infekcja mikroorganizmami inwazyjnymi (uszkodzenie kom. nabłonkowych)

infekcja - zdolności do: przylegania do kom. nabłonkowych błony śluzowej (adhezyny)

wytwarzania enterotoksyn (Vibrio cholerae - brak uszkodzenia kom.!)

inwazji (śródkom. Proliferacja bakterii, martwica rozpływna, infekcja z kom. na kom.); ewentualnie penetracja do naczyń limfatycznych i dalej do krwionośnych

morfologia:

- nieswoisty obraz uszkodzeń nabł. Pow.

- wzrost indeksu mitotycznego

- osłabienie dojrzewania kom. nabłonkowych pow. Jelita

- przekrwienie i obrzęk blaszki właściwej

- nacieki z neutrofilów (różny stopień nasilenia)

dur brzuszny (Salmonella typhi):

1) bakteriemia, uogólnione zajęcie układu siateczkowo-śródbłonkowego

2) powiększenie śledziony, ogniska martwicy wątrobie

3) owrzodzenia kępek Peyera - krwawienia jelitowe, owrzodzenia błony śluzowej

ewentualnie - kolonizacja bakteryjna pęcherzyka żółciowego (przewlekłe nosicielstwo)

Colitis ulcerosa

Choroba Leśniowskiego- Crohna

Mikroskopowe zapalenie jelita grubego

Niedokrwienne zapalenie jelita grubego

203. Przyczyny zespołów złego wchłaniania

Główne przyczyny:

Najczęstsze w stanach: niewydolność trzustki, choroba trzewna, choroba Crohna.

Biegunka osmotyczna - niestrawione resztki pokarmowe; stolce tłuszczowe - niestrawione tłuszcze; nietolerancja laktozy u noworodków -> biegunka, utrata masy ciała, nieprawidłowy rozwój

204. Celiakia dzieci i dorosłych (choroba trzewna, enteropatia glutenowa) - objawy kliniczne

- redukcja pow. absorpcyjnej w jelicie cienkim - zaburzenia wchłaniania

- wrażliwość na gluten (pszenica, owies, jęczmień, żyto) - białko gliadyna - odpowiedź immunologiczna

morfologia: całkowite spłaszczenie kosmków jelitowych (głównie proksymalny odcinek jelita)

nacieki - limfocyty, plazmocyty

ryzyko ch. nowotworowej (2x) - chłoniaki jelita z kom. T, rak przewodu pok., rak gruczołu piersiowego

może ujawnić się w każdym wieku, jednak najczęściej u dzieci

gluten -> [endopeptydazy] -> 33-AA polipeptyd -> [deaminacja przez tTG: transglutaminazę tkankową] -> rozpoznawany przez kom. dendrytyczną wykazującą ekspresję HLA-DQ2 i HLA-DQ8-> aktywacja spoczynkowego limf. T CD4+ -> aktywowany limf. T -> [prod. IFN gamma i itp.] -> stymulacja reakcji zapalnej prowadzącej do zaniku kosmków i hiperplazji krypt

rozpoznanie: test genetyczny i wykrycie HLA-DQ2 lub HLA-DQ8

zaawansowanie zmian ocenia skala Marsha, która bierze pod uwagę: ilość limfocytów śródnabłonkowych, stan krypt i kosmków

205. Powikłania zespołu złego wchłaniania

- obfite, pieniste, tłuszczowe, żółte stolce

- utrata masy ciała

- wzdęcia, gazy

- zmniejszenie masy mięśniowej

- układ krwiotwórczy - niedokrwistość syderopeniczna, niedobór wit. B12 i kwasu foliowego (niedokrwistość megaloblastyczna), krwawienia (niedobór witaminy K)

- układ mięśniowo-szkieletowy - osteopenia, tężyczka (zaburzenia wchłaniania Ca, Mg, wit. D i białek)

- układ wydzielania wew. - zatrzymanie miesiączki, bezpłodność, nadczynność przytarczyc (dot. Ca i wit. D)

- skóra - plamica i wybroczyny, zapalenie skóry, nadmierne rogowacenie, ześluzowacenie (?)

- układ nerwowy - obwodowa neuropatia (dot. wit. A i B12)

206. Choroba Leśniowskiego - Crohna - cechy makroskopowe i mikroskopowe

- może występować w każdej części przewodu pok. (dot. głównie jelita cienkiego i grubego)

- ½ przypadków - ziarniniaki bez martwicy serowatej

- pozajelitowe powikłania immunologiczne (zapalenie tęczówki, zapalenie naczyniówki, zapalenie stawu krzyżowo-biodrowego, wędrujące zapalenie stawów, rumień guzowaty, zapalenie okołożółciowe wątroby, stwardniające zapalenie dróg żółciowych, obturacyjne choroby układu moczowego, amyloidoza)

morfologia: 1) wyraźnie odgraniczony, obejmujący całą grubość ściany przewodu pok. proces zapalny, uszkodzenia błony śluzowej

2) ziarniniaki bez cech martwicy serowatej (40-60%); mogą być w każdym odcinku

3) szczeliny - przetoki

- „pełzający tłuszcz”

- ziarnista, matowa, szara błona surowicza

- obrzęk, zapalenie, włóknienie (wszystkie warstwy ściany), przerost mięśniówki właściwej - pogrubienie ściany jelita, konsystencja kauczuku

- wąskie światło w zmienionym odcinku

- zmieniony chorobowo odcinek wyraźnie odgraniczony; wieloogniskowa lokalizacja - zmiana „skacząca”

- ogniskowe owrzodzenia śluzówki - orientacja wzdłuż długiej osi jelita (serpentyny) - wąskie szczeliny między fałdami błony śluzowej - zrosty, przetoki

rozpoznanie: zapalenie (neutrofile) - ropnie kryptowe!

owrzodzenia

przewlekłe uszkodzenia (zaburzenia błony śluzowej, zanik, metaplazja)

objawy kliniczne: nawracające biegunki, krwiste stolce

kurczowe bóle brzucha

uporczywa gorączka

nawroty objawów

207. Colitis ulcerosa - cechy makro i mikroskopowe

- jelito grube

- zapalenie nieziarniniakowe

- ograniczone do błony śluzowej (błona podśluzowa w ciężkich przypadkach)

- początek - odbytnica, szerzy się proksymalnie przez ciągłość (może zająć całe jelito grube) - brak zmian wieloogniskowych

- choroba układowa (+ schorzenia pozajelitowe)

- nikłe włóknienie

- brak pogrubienia ściany jelita

- brak zmian w pow. surowiczej

- większe ryzyko rozwoju nowotworu

morfologia: przekrwienie, obrzęk

krucha pow. błony śluzowej - krwawienia

owrzodzenia (wzdłuż długiej osi jelita), pseudopolipy!

toksyczne jelito grube (zmiany zgorzelinowe - masy kałowe, bakterie jelitowe)

1) obfity naciek zapalny w błonie śluzowej (kom. jednojądrzaste) - ropnie krypt!

2) owrzodzenia - bezpośrednia ekspozycja błony mięśniowej

3) ziarnina zapalna w kraterach owrzodzeń + nabł. regenerujący błony śluzowej jelita

4) włóknienie w błonie podśluzowej, zaburzenia struktury, zanik

objawy kliniczne: krwotoczno-śluzowa biegunka

kurcze jelita, bolesne parcie na stolec

kolkowe bóle w dolnej części jamy brzusznej (ustępują podczas defekacji)

gorączka

utrata masy ciała

krwawienia

zaburzenia wodno-elektrolitowe

208. Porównanie makroskopowych i mikroskopowych cech idiopatycznych zapaleń jelita

Cechy

Choroba Crohna

Colitis ulcerosa

Jelito cienkie

Jelito grube

MAKROSKOPOWE:

Odcinek jelita

Dystrybucja

Zwężenie

Wygląd ściany

Poszerzenie światła

Jelito kręte +/- grube

Zmiana skacząca

wczesne

pogrubiała

nie

Jelito grube +/- kręte Zmiana skacząca

zmienne

zmienny

tak

Tylko jelito grube

Zmiana rozlana

Późne/rzadkie

Cienka

tak

MIKROSKOPOWE:

Pseudopolipy

Owrzodzenia

Reakcja limfatyczna

Włóknienie

Zapalenie błony surowiczej

Ziarniniaki

Przetoki/zatoki

Brak lub nieliczne

Głębokie/linijne

Wyraźna

Wyraźne

Wyraźne

Tak (40-60%)

Tak

Obecne

Głębokie / linijne

Wyraźna

Umiarkowane

Zmienne

Tak (40-60%)

Tak

Obecne

Powierzchowne

Delikatna

Delikatne

Brak lub delikatne

Nie

Nie

KLINICZNE:

Złe wchłanianie tłuszczów/witamin

Zdolność do złośliwienia

Odpowiedź na chirurgię

Tak

Tak

Zła

Tak w jelicie krętym

Tak

Zadowalająca

Nie

Tak

Dobra

209. Powikłania choroby Leśniowskiego - Crohna

Miejscowe: przetoki zewnętrzne lub wewnętrzne, pojedyncze lub mnogie, wewnętrzne najcz. między jelitem cienkim a kątnicą, inną pętlą jelita cienkiego, esicą, pęcherzem moczowym, pochwą. Częstość występowania przetok: 30-40%.

Otorbione ropnie między pętlowe i znaczne zwężenie światła z objawami częściowej niedrożności.

Ostra niedrożność, masywny krwotok, wolna perforacja z rozlanym zapaleniem otrzewnej, toksyczne rozdęcie jelita grubego - b.rzadkie

Wzrost ryzyka raka.

Pozajelitowe: kamica żółciowa (30% z zajęciem jelita krętego), palce pałeczkowate (40-60% z ciężkimi rzutami choroby), kamica moczowa (10% chorych)

210. Główne przyczyny niedrożności jelit

Najczęściej zajęte j. cienkie z powodu jego wąskiego światła.

Przepukliny + zrosty + wgłobienie + skręt = 80% przypadków

211. Nowotwory jelita cienkiego i grubego

212. Polipy nienowotworowe jelita

Stanowią większość polipów (ok. 90% polipów w jelicie grubym). Powstają sporadycznie, głównie w jelicie grubym. Częstość wzrasta z wiekiem (u ponad 50% ludzi powyżej 60r.ż.).

213. Podział gruczolaków jelita grubego

214. Ryzyko transformacji złośliwej gruczolaka jelita

Ryzyko transformacji złośliwej koreluje z 3 oddzielnymi cechami:

215. Zespół polipowatości rodzinnej

Rzadki, autosomalnie dominujący. Tendencja do transformacji złośliwej. U pacjentów z FAP (Familial adenomatous polyposis) -> 500-2500 gruczolaków jelita grubego (min. 100 potrzebne do rozpoznania). Większość to gruczolaki cewkowe. Najczęściej duże dzieci i młodzi dorośli. Ryzyko rozwoju raka = 100% w średnim wieku, jeśli brak wcześniejszej resekcji jelita grubego. Defekt genu: APC na chromosomie 5q21.

Zespół Gardnera: gruczolakowatość jelita grubego + kostniaki i nowotwory tkanek miękkich

Zespół Turcota: gruczolakowatość jelita grubego + nowotwory OUN

216. Zmiany morfologiczne i molekularne w sekwencji gruczolak-rak jelita grubego

Sekwencja gruczolak-rak = rozwój raka na podłożu gruczolaka

Dowody:

  1. wysoka zachorowalność na gruczolaka = wysoka zachorowalność na raka j. Grubego

  2. dystrybucja gruczolaków i raków podobna w obrębie j. grubego

  3. pik zachorowalności na gruczolaka poprzedza o kilka lat raka

  4. w momencie ID raka we wczesnym stadium, gruczolak w otaczających tkankach

  5. ryzyko rozwoju raka zależne od ilości gruczolaków

  6. pacjenci obserwowani i z resekcją polipów -> spadek przypadków raka

Istnieją 2 odrębne ścieżki kancerogenezy:

  1. ścieżka APC/beta-kateniny (80% sporadycznych raków)