Choroby przewlekłe okresu rozwojowego część 2.
Zakres zagadnień
--Dziecko przewlekle chore
--Choroby układu narządu ruchu
--Zaburzenia hormonalne
--Zaburzenia immunologiczne
--Choroby choroby układu nerwowego
Jak pracować z dziećmi przewlekle chorymi?
Forma wsparcia - terapeuta „wszechstronny” czy raczej wyspecjalizowany w pewnej grupie zaburzeń?
wszechstronność ułatwia uzyskanie ekonomicznych podstawa działania ośrodka, ale często utrudnia albo wręcz uniemożliwia pogłębienie wiedzy i zgromadzenie odpowiedniego doświadczenia w różnorodnych dziedzin, utrudnia śledzenie zmian zachodzących w sposobach leczenia i diagnozowania
Jak pracować z dziećmi przewlekle chorymi?
wyspecjalizowanie może utrudniać uzyskanie ekonomicznych podstawa działania ośrodka, ale umożliwia zgromadzenie unikalnego doświadczenia w wybranej dziedzinie zaburzeń, „odsłonięcie” mechanizmów niedostrzeganych przy mniej głębokim zaangażowaniu się w terapię, stwarza możliwość opracowania autorskich metod terapii
Gdzie powinien pracować terapeuta - w oddziale szpitalnym, przychodni przy- szpitalnej, czy też w niezależnym ośrodku (kontrakt z instytucją ubezpieczeń zdrowotnych)?
oddział szpitalny - możliwy szeroki kontakt z „białym” personelem, ułatwia udział w szkoleniach i omawianiu pacjenta przez lekarzy, jednak poznanie pacjenta może okazać się zbyt pobieżne, rodzice niedostępni, program terapeutyczny przerwany wypisem do domu, praca terapeuty zazwyczaj jest postrzegana jako usługa potrzebna dla rozwiązania doraźnego problemu
przychodnia - także kontakt z „białym” personelem, ułatwiony udział w szkoleniach, jednak pacjent przyjeżdża bardziej po poradę lekarską (przedłużenie recept, zapisanie leków, otrzymanie zaświadczenia, itp.) niż dla spotkania z terapeutą, pacjent może przyjeżdżać zbyt rzadko w stosunku do naszych potrzeb albo za każdym razem z innym członkiem rodziny, nie znamy jego warunków środowiskowych - z racji oddalenia opieramy się wyłącznie na wywiadzie i deklaracjach pacjenta
niezależny ośrodek poza miejscem leczenia somatycznego - mniejsza współpraca i zrozumienie z „białym” personelem, oddalenie od miejsca leczenia somatycznego może być nadmierne, trudniejsze samokształcenie albo zawężone, jednak doskonałe poznanie pacjenta, kontakt z środowiskiem i możliwość kreowania nowych możliwości, „uaktywniania” pacjenta poprzez włączanie w lokalne inicjatywy, itp.
Choroby przewlekłe narządu ruchu
Zarys fizjologiczny
Narząd ruchu:
szkielet (kościec)
Stawy (więzadła, torebki stawowe)
Mięśnie
Proces kostnienia - wytwarzanie blaszek kostnych - rozpoczyna się 6 tygodniu życia płodowego
Kościec dziecka jest bardziej uwodniony, stopniowo z wiekiem podlega mineralizacji
Ciało ludzkie ma 800 ośrodków kostnienia, połowa pojawia się w okresie postnatalnym, stopniowe formowanie się szkieletu doprowadza do uformowania (wyjściowa liczba 270) 206 kości u osobnika dorosłego.
Z masy ciała na mięśnie przypada:
- 23% u noworodka
-33% około 15 roku życia
- 44% około 18 roku życia
Rozwój układu mięśniowego
-W miarę wzrostu masy mięśni wzrasta także ich ukrwienie i polepsza się zaopatrzenie w tlen
-Liczba włókien mięśniowych wzrasta tylko nieznacznie z wiekiem, o około 10%, natomiast średnica o około 800%, zaś długość 15-krotnie pomiędzy 1 i 10 rokiem życia
-Zmęczenie w kurczących się mięśniach pojawia się u dzieci szybciej niż u dorosłych
-Po urodzeniu i w pierwszych miesiącach życia fizjologiczna HIPERTONIA mięśni, zwłaszcza zginaczy
-Stopniowo hipertonia przechodzi w HIPOTONIĘ, najsilniej wyrażoną około 18 miesiąca życia
-Następnie mięśnie uzyskują prawidłowe napięcie i wykształca się stopniowo koordynacja ruchów i pracy mięśni
-Wcześniej rozwijają się ruchu związane z górną połową ciała, szczególnie sprawność dłoni i rąk
-Siadanie z podparciem 5 miesięcy, samodzielne 7 miesięcy
-Opanowanie pozycji pionowej i chód 10 - 12 miesiąc
-Bieganie około 21 miesiąca
-Chodzenie po schodach - 2 lata
Choroby układu ruchu
Wady wrodzone
Choroby metaboliczne
Nabyte skrzywienia kręgosłupa
Choroby reumatyczne
Nowotwory kości
Wady wrodzone
Jatrogenne - np. nieprawidłowe wykształcenie odcinka kończyny, przyczyny: leki, skażenie środowiska
Genetycznie uwarunkowane:
dystrofie kostno chrzęstne, n.in. hipochodroplazja [mutacja genu dla receptora dla IGF-I]
mutacje albo tylko 1 kopia genu SHOX
zespół kruchego X [ramię długie chromosomu X, częstość 1 : 1000 - 1500 mężczyzn, skolioza, nieprawidłowa budowa kości twarzy]
Nabyte skrzywienia kręgosłupa
SKOLIOZA - boczne skrzywienie kręgosłupa w odcinku piersiowym i lędźwiowym, najczęściej (3/4) bez ustalenia przyczyny, częściej u dziewcząt, co najmniej 5% populacji - 5. dzieci na 100!
Przyczyny: asymetria długości kończyn dolnych, uraz kręgów, porażenie mózgowe, nerwiakowłókniakowatość [fakomatoza], zespół Marfana, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów
Skolioza
Leczenie:
< 200 ćwiczenia grup mięśni
> 200 leczenie ortopedyczne, nawet zabieg operacyjny celem stabilizacji
Skutki: deformacja klatki piersiowej z upośledzeniem pracy płuc i serca
KIFOZA
nadmierne wygięcie kręgosłupa w odcinku piersiowym, powstają „okrągłe plecy”, w 95% przypadków z powodu nieprawidłowej postawy [powody posturalne]
Leczenie - rehabilitacja, ćwiczenie mięśni grzbietu, dobór krzesła, ławki szkolnej, nasilone skrzywienia wymagają oceny ortopedy
Choroby reumatyczne
-zapalne układowe choroby tkanki łącznej
-przyczyna: zaburzenia autoimmunologiczne
-wyróżnia się:
gorączkę reumatyczną
młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów [mrzs, JRA juvenile rheumatoid arthritis]
inne: toczeń rumieniowaty układowy [systemic lupus erythematosus, SLE]; twardzina skóry [sclerodermia]
MRZS
Przewlekła choroba zapalna obejmująca od jednego do wielu stawów, czynnik zapalny inicjuje odpowiedź immunologiczną i dochodzi do zniszczenia chrząstki stawowej, może rozpocząć się w każdym wieku, najczęściej pomiędzy 1 i 4 rokiem życia
Leczenie: schematy terapeutyczne zależnie od początkowej postaci choroby [3 kategorie], rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa.
Zaburzenia hormonalne
Główne narządy wytwarzające hormony
Przysadka [kontrola podwzgórza]
Tarczyca
Przytarczyce
Żołądek
Trzustka
Nadnercza
Gonady
Trzustka
Wytwarzane hormony [niektóre!]:
-INSULINA
-GLUKAGON
-PEPTYD TRZUSTKOWY
Zadania - regulowanie gospodarki węglowodanowej
Zaburzenia przemiany węglowodanów
CUKRZYCA - diabetes mellitus
Niejednorodny zespół zaburzeń charakteryzujący się występowaniem hiperglikemii, spowodowany brakiem albo obniżeniem wydzielania insuliny, lub też zaburzeniami działania insuliny na poziomie komórki.
HIPERGLIKEMIA - nadmierne stężenie glukozy we krwi
Cukrzyca typu 1
Przyczyna jednoznacznie nieustalona, wieloczynnikowa:
- czynniki genetyczne
- autoimmunologiczne
- środowiskowe [wirus/wirusy?]
Występowanie:
okres wczesnomłodzieńczy, ale także w każdym wieku
Objawy: polydipsia i polyuria, chudnięcie
Hormony tarczycy
Tarczyca wytwarza:
- TYROKSYNĘ [T4]
- TRIJODOTYRONINĘ [T3]
Do wytworzenia hormonów tarczycy konieczne jest absorbowanie w jelitach soli jodu [jodki] - to tłumaczy potrzebę jodowania soli kuchennej albo produktów spożywczych lub używanie soli morskiej
Choroby tarczycy
-Wrodzona niedoczynność tarczycy
-Przewlekłe zapalenie tarczycy typu Hashimoto, zazwyczaj z umiarkowana albo subkliniczną niedoczynnością
-Nadczynność tarczycy - choroba Gravesa-Basedowa
Nadczynność tarczycy
- etiologia: na tle autoimmunologicznym
- dziewczęta > chłopcy
- sporadycznie przed 5 r.ż.
- początek „podstępny”: zaburzenia emocjonalne, zaburzenia zachowania, trudności szkolne, zaburzenia snu, zaburzenia łaknienia ze wzrostem apetytu przy jednoczesnej utracie masy ciała, zaburzenia termoregulacji ze złą tolerancją ciepła,
Przysadka
Hormony przysadkowe: płat przedni
-GH hormon wzrostu
-TSH hormon tyreotropowy
-ACTH hormon adrenokortykotropowy
-LH i FSH gonadotropiny
-PRL prolaktyna
Hormony przysadkowe: płat tylny
-ADH wazopresyna
-oksytocyna
Choroby przysadki
wady rozwojowe albo guzy powodują „wypadanie” funkcji poszczególnych hormonów, częściej niedobory wielo- niż mono-hormonalne
rzadziej niedobory hormonalne po urazach, choć OBECNIE podnosi się potrzebę oceny hormonów przysadkowych u wszystkich osób, które doznały urazu głowy
u osób starszych stężenie hormonów przysadkowych obniża się fizjologicznie!
Choroby przewlekłe przysadki
- izolowany niedobór GH
- wielohormonalna niedoczynność przysadki
- niedobór ADH - moczówka prosta
Leczenie: substytucja hormonalna
- rhGH biosyntetyczny GH
- niedobór TSH - podawanie hormonów tarczycy
- niedobór ACTH - podawanie gliko- i mineralokortykoidów
Nadnercza
2 gruczoły symetrycznie położone po obu stronach kręgosłupa w pobliżu nerek
Każde nadnercze jest zbudowane kory i rdzenia
Choroby nadnerczy nie są częste, jednak mają poważne konsekwencje zdrowotne
Hormony kory nadnerczy
GLIKO-kortydoidy:
Kortyzol [stymulowany przez ACTH]
MINERALO-kortykoidy
Aldosteron [kontrola przez układ renina-angiotensyna]
STEROIDY PŁCIOWE
Androgeny [DHEA dehydroepiandrosteron, testosteron, estron, estradiol]
Hormony rdzenia nadnerczy
KATECHOLAMINY
adrenalina, noradrenalina, dopamina
epinefryna, norepinefryna
Pobudzają receptory adrenergiczne, uczestniczą w przemianach metabolicznych „walki i czuwania”
Zaburzenia kory nadnerczy
wrodzony przerost nadnerczy [ang. CAH, dawna nazwa zespól nadnerczowo-płciowy]
zespół CUSHINGA: zespół objawów powstających w następstwie nadmiernego wydzielanie kortyzolu albo jatrogennego działania leków z grupy glikokortykoidów
[choroba Cushinga - guz przysadki wydzielający ACTH i nadmiernie stymulujący nadnercza]
Zaburzenia funkcji rdzenia nadnerczy
Guzy rdzenia nadnerczy:
phaeochromocytoma
zespoły MEN, rozsiany nowotwór gruczołów wydzielania wewnętrznego, typ I, II, III
Zaburzenia immunologiczne
Układy obronne gospodarza
System rozpoznawania obcych substancji
Główne funkcje:
odporność na inwazję wirusów, bakterii, grzybów
utrzymanie homeostazy
nadzór nad przekształconymi albo złośliwymi komórkami
Rodzaje mechanizmów obronnych
NIESWOISTE
Bariery anatomiczne [skóra, śluzówki]
Bariery biochemiczne [ enzymy, kwas żołądkowy]
Komórki odpowiedzi nieswoistej [granulocyty, mastocyty, makrofagi, itp.]
Białka osocza [np. układu krzepnięcia, CRP]
Czynniki uwalniane przez komórki [np. interferony, interleukiny]
SWOISTE - immunogenna odpowiedź na obce substancje
Odporność HUMORALNA
Odporność KOMÓRKOWA
Odpowiedź immunogenna
Cząsteczki znajdujące się w błonie komórkowej - antygeny - mają zdolność rozpoznawania i długotrwałego „zapamiętywania”, łączą się ze swoistymi przeciwciałami.
Antygenem jest każda substancja wywołująca odpowiedź immunologiczną humoralną albo komórkową, bądź oba rodzaje jednocześnie.
Odporność humoralna
Skierowana przede wszystkim przeciw zewnątrzkomórkowym fazom zakażenia bakteryjnego albo wirusowego:
tworzona przez limfocyty B i komórki plazmatyczne
tworzona przez przeciwciała osocza, immunoglobuliny G, M, A, D i E [IgE]
Odporność komórkowa
Skierowana przede wszystkim przeciw wewnątrzkomórkowym zakażeniom wirusami, grzybami, pasożytami oraz komórkom złośliwym i obcym:
tworzona przez limfocyty T
tworzona przez czynniki uwalniane z limfocytów T
Niedobory immunologiczne
Wrodzony niedobór któregoś ze składników systemu obrony prowadzi do zwiększonej podatności na zakażenia, częstsze występowanie chorób autoimmunologicznych i nowotworów.
Zespół nabytego upośledzenia odporności
AIDS Acquired immune deficiency syndrome
Znaczne upośledzenie
odporności limfocytów T,
a u dzieci także i limfocytów B
8 przyczyna śmierci dzieci
w wieku 1 - 4 lata
6 przyczyna śmierci młodzieży i młodych dorosłych w wieku 15 - 24 lata
Etiologia / 1.
Retrowirusy HIV-1 i HIV-2 [mniej patogenny]
1. U dzieci w 85% zakażenie wewnątrz- maciczne od matki zakażonej HIV
20 do 25% dzieci matek zakażonych HIV zostaje także zakażonych
Najprawdopodobniej najczęściej zakażenie w czasie porodu
Etiologia / 2.
2. Podczas przetaczania krwi i jej pochodnych oraz poprzez przeszczepianie narządów albo tkanek
3. Drogą płciową albo dożylnie - narkomania!
. Objawy kliniczne zakażenia HIV
Niemowlęta narażone w czasie ciąży [infekcja HIV nie jest potwierdzona ani wykluczona]
Niemowlęta zakażone HIV bez objawów choroby
Łagodne objawy: nawracające zapalenia górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, zapalenie ślinianek przyusznych, powiększenie wątroby i węzłów chłonnych
2. Objawy kliniczne zakażenia HIV
Umiarkowane objawy: przewlekłą drożdżyca jamy ustnej, biegunki, zahamowanie rozwoju fizycznego, nawracające, różnorodne zapalenia, zwyrodnienie mięśnia sercowego, limfocytowe zapalenie płuc
Ciężkie objawy:
nawracające ciężkie zakażenia bakteryjne
uogólnione infekcje oporne na leczenie - rozsiana gruźlica, toksoplazmowe zapalenie mózgu, kandydoza przełyku, i inne
zespół postępującego wyniszczenia
postępujące objawy neurologiczne - otępienie, niedowłady, zaniki mózgu i nerwów obwodowych
Reakcje nadwrażliwości
Reakcje obronne mogą czasami być nadmiernie silne albo mieć niewłaściwą postać
Antygen wywołujący reakcje nadwrażliwości pochodzi najczęściej z poza organizmu
Wyróżnia się 4 typy nadwrażliwości:
np. typ I, tzw. natychmiastowy, to reakcje atopowe i anafilaktyczne [katar sienny, astma], dostający się do organizmu antygen reaguje z przeciwciałami IgE, co uwalnia z komórek różne substancje, głównie histaminę
Choroby autoimmunologiczne
Z nieznanych przyczyn system obrony ulega czasami spaczeniu i rozpoznaje własne tkanki jako obce, stają się one autoimmunogenami
Choroby przewlekłe przewodu pokarmowego
Objawy
Powszechnie znane:
ból brzucha, biegunka, wymioty, zażółcenie powłok i śluzówek
Rzadziej łączone z chorobą przewlekłą przewodu pokarmowego:
zahamowanie wzrastania, zaburzenia zachowania
niechęć do jedzenia
Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
Szczególnie u małych dzieci mogą być objawem wielu różnorodnych chorób, często infekcyjnych, jak np. zapalenie gardła, oskrzeli, płuc
Upośledzone wchłanianie jelitowe pogarsza wzrastanie, może stanowić istotny powód niedoboru wzrostu, a nie tylko niedoboru masy ciała
Sposoby badania
-Wywiad
-Zdjęcia rtg z kontrastem, USG
-„ph-metria” przełykowa
-Manometria przełyku
-Badania radioizotopowe
-Endoskopia z pobraniem wycinków błony śluzowej
-Biopsja wątroby
Podział
-Choroby przełyku
-Choroby żołądka
-Choroby jelit
-Choroby trzustki
-Choroby wątroby i dróg żółciowyc
Choroby przełyku
Zaburzenie motoryki przełyku:
odpływ żołądkowo-przełykowy [skłonność do wymiotów, zgaga, zaburzenia połykania i żucia, cuchnący oddech]
zwężenia przełyku na skutek oparzeń chemicznych i obecności ciał obcych
Choroby żołądka
Zwężenie odźwiernika, dotyczy noworodków i niemowląt, leczenie operacyjne
Zapalenie błony śluzowej i choroba wrzodowa
obecność bakterii Gram-ujemnej Helicobacter pylori
do 6 r.ż. częstość niezależna od płci
powyżej 6 r.ż. M > K
lęk, stres może ujawnić chorobę
Choroby jelit 1.
Biegunki przewlekłe:
pasożyty, m.in. lambioza [Giardia lamblia, pierwotniak], amebioza [Entamoeba histolytica]
zależne od rodzaju pokarmu
celiakia
nietolerancja mleka krowiego i białka sojowego
nietolerancja węglowodanów m.in. laktozy, fruktozy
Celiakia
Choroba trzewna, enteropatia glutenowa
- nietolerancja gliadyny wchodzącej w skład glutenu, białka zbóż
- choroba może wystąpić w każdym wieku!
- zahamowanie rozwoju fizycznego
- potwierdzenie biopsjami śluzówki jelita cienkiego
Choroby jelit 2.
Przewlekła nieswoista biegunka [zespół colon irritabile, zespół podrażnionego jelita] patogeneza nieokreślona, zaburzenia motoryki żołądka i jelit, najczęstsza i najmniej charakterystyczna przyczyna przewlekłego bólu brzucha u dzieci, nasila dieta oraz stres i niepokój - psychoterapia
Zapalne choroby jelit: 30% < 20 r.ż.
wrzodziejące zapalenie okrężnicy [colitis ulcerosa]
choroba Leśniowskiego-Crohna
Colitis ulcerosa i ch. L-C
Patogeneza złożona, m.in.. Immunologiczne
Objawy: biegunki, bóle brzucha, słane łaknienie, niedobór wzrostu
Leczenie: 1. często sterydy, co nasila zahamowanie rozwoju fizycznego 2. dieta i specjalne sposoby karmienia, także pozajelitowe
Choroby jelit 3.
Zakażenia bakteryjne typu Yersinia
Zaparcia jako objaw choroby jelit:
choroba Hirschprunga, nieprawidłowe unerwienie dystalnej części odbytnicy
1 : 5000 dzieci, leczenie operacyjne
Choroby wątroby i dróg żółciowych
-Przewlekłe zapalenie wątroby
-Choroby metaboliczne wątroby
-Zespół Reye'a
Przewlekłe zapalenie wątroby
Proces zapalny > 6 miesięcy
Często jako zejście wirusowego zapalenia wątroby, polekowe, inne
Leczenie:
-interferon w przypadku WZW B
-przeszczep
Choroby metaboliczne wątroby
Choroba Wilsona:
dziedziczona autosomalnie recesywnie
uszkadzają odkładające się złogi miedzi
rzadko przed 5 r.ż.
objawy neurologiczne i zmiany osobowości, zwykle po 10 r.ż.
Zespół Reye'a
Występuje najczęściej do 16 roku życia
Współcześnie częściej obserwowany - zbyt częste stosowanie aspiryny?
Przyczyny: infekcja wirusowa, np. ospa wietrzna, zatrucia toksynami np. grzybów pleśniowych
Objawy: wymioty → pobudzenie, zaburzenia świadomości, śpiączka
W 20% rokowanie niekorzystne
Choroby trzustki
Niewydolność trzustki - często w przebiegu mukowiscydozy
Zapalenie trzustki - towarzyszy zapaleniu intensywny ból w nadbrzuszu, promieniujący do pleców
1