Dziecko z Zespołem Downa

Co to jest zespół Downa ?

Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach. Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. Może zdarzyć się każdemu.
Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku.
Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście przed ciążą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy kilka pewników: podobnie jak inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę dorastania jego osobowość stanie się wyraźnie określona.
Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może dziecko; jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem).
Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.

Co powoduje zespół Downa?

By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki.
Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.

Rysunek 1. Chromosomy


Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny.
Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.
Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie inne komórki zazwyczaj mają po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46 dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2 pokazuje proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy, za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.

Rysunek 2. Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych komórek, obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej. Dla uproszczenia tylko jedna para chromosomów jest pokazana na wszystkich rysunkach.

Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para chromosomów dzieli się lub rozłącza się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko jeden chromosom od oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy dojrzewają proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego przy zapłodnieniu sperma i komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej liczby. Rysunek 3 pokazuje jak zachodzi proces mejozy. Błędy w podziale komórek podczas mejozy są bardzo częste. Więcej niż połowa poronień podczas pierwszego trymetru ciąży ma nieprawidłowości chromosomowe. Dla większości ludzi wady chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach na tysiąc urodzeń, czyli 0.5%. Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami przy porodzie, przypadki te wzrastają do 8-14%.
Zapłodnienie. Podczas zapłodnienia sperma i komórka jajowa łączą się dając w wyniku jedno zapłodnione jajo z kompletem czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od matki i dwadzieścia trzy od ojca. Rysunek 4 pokazuje co się dzieje podczas zapłodnienia. Wkrótce po zapłodnieniu, zapłodnione jajo zaczyna rosnąć i rozwijać się przez mitozę na dwie identyczne nowe komórki. Mitoza trwa tak długo, aż powstaną biliony komórek. Gdy komórki się kopiują, ich materiał genetyczny też ulega duplikacji tak, że każda nowa komórka ma dokładnie taki sam materiał genetyczny jak oryginalna zapłodniona komórka. Ponieważ wszystkie komórki kopiują materiał genetyczny tej pierwszej komórki, więc skład jej materiału genetycznego określa genetyczny wygląd dziecka.

Rysunek 3. Mejoza: szczególny rodzaj podziału komórek, który zachodzi w komórce reprodukcyjnej, jak komórka jajowa lub sperma, w wyniku którego tylko jeden składnik każdej pary chromosomów zostaje przekazany komórce potomnej, a całkowita liczba chromosomów w takiej komórce wynosi 23.

Rysunek 5 pokazuje jak wyglądają normalne chromosomy. Takie opisy nazywa się kariotypami, a wykonuje się je na podstawie próbek krwi pobranych od dziecka po jego narodzinach. Próbki krwi są hodowane, to znaczy pozwala się im wzrastać naczyniu Petriego, a potem przy pomocy mikroskopu lub kamery izoluje się chromosomy. Chromosomy są wtedy dobierane w pary i grupowane względem rozmiarów. Jak widać są 23 pary chromosomów. Uważa się, że chromosomy funkcjonują w parach, z każdym układem dokładnie zrównoważonym. Jeśli z jakiś powodów pojawi się dodatkowy chromosom wtedy genetyczna równowaga zostaje stracona.
Wiele anormalnych zdarzeń i błędów ma miejsce podczas mejozy i może dotknąć wzrost i rozwój dziecka. Niektóre z tych błędów mogą prowadzić do zespołu Downa.

Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego podziału na dwie równe części podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z dwudziestoma czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do zapłodnienia powstałe jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy). Rysunek 6 pokazuje jak dochodzi do nie rozłączenia. W zespole Downa dwudziesta pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa.
W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały zarodek zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom też jest kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się nie rozłączną trisomią 21, co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub podziale wewnątrz komórki jajowej bądź spermy 21 pary chromosomów.

Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden z dwóch innych typów: translokacje lub mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy kopie chromosomu 21, ale dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu, zwykle numer 14, albo innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa mają translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21.
Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia. Następuje to gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas mejozy i dołącza się do innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się ("translokuje") do chromosomu 21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe trzy czwarte translokacji jest dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa, który wynika ze struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma typową liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to nie dotyka, bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału genetycznego; ma zwykłą ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa inne sklejone. Lekarze nazywają takich rodziców nosicielami zrównoważonymi. Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny zespół Downa jest istotna ponieważ, jeżeli został on odziedziczony od nosiciela zrównoważonego, to ryzyko powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciążach jest większe niż dla pozostałej społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaże czy ma ono translokacyjną trisomię 21.

Najmniej powszechną formą zespołu Downa jest znana jako mozaicyzm. Tylko jeden procent wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie, błędny podział komórki zachodzi podczas jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu. Jest to w przeciwieństwie do pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w podziale komórki zdarza się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie rozłącznej trisomii 21 coś powoduje, że chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w czasie drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego zarodka zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom i dziecko może mieć mniej typowych fizycznych cech choroby oraz większe możliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte zależy nie od liczby normalnych komórek ale od położenia tych komórek w ciele. Rysunek 9 pokazuje jak zachodzi mozaicyzm.

Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie pozostałe chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w chromosomie 21 też jest normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że mechanizm jest wciąż nieznany, dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia, która wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21, powoduje genetyczną nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i rozwój. Co więcej naukowcy ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do zespołu Downa. Na chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który, o ile jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten znajduje się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną.
W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka funkcjonuje normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne dzieci. Niektóre z jego cech są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu 21, ale większość jego cech charakterystycznych jest określona przez pozostałe czterdzieści sześć chromosomów w jego genetycznej puli.

Rysunek 10. Schematyczne przedstawienie chromosomu 21 z zaznaczeniem położenia kilku genów i obszaru krytycznego. Każdy chromosom ma zwężenie, tak zwany centromer, który dzieli go na dłuższe i krótsze ramiona. Obszar związany z zespołem Downa jest położony na dłuższym ramieniu.


Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, ze dziecka może mieć "niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo ma zespół Downa albo go nie ma. To po prostu jest w jego genach.

Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?

Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, że chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Pomimo tego, że wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.
Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż zakończy się mejoza, krótko przed owulacją. Jest możliwe, iż starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i dekady stają się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone chromosomy mogą też pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z zespołem Downa. Pomimo tego, że mężczyźni produkują spermę przez całe swoje życie, naukowcy podejrzewają, że niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich" genów. Niemniej pozostaje faktem, że nie wiemy czemu dochodzi do powstania zespołu Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone.
Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że kobiety poniżej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.

Rysunek 11. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki.

Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko	Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko
20	1/1231	35	1/274
21	1/1145	36	1/213
22	1/1065	37	1/166
23	1/1000	38	1/129
24	1/942	39	1/100
25	1/887	40	1/78
26	1/842	41	1/61
27	1/798	42	1/47
28	1/755	43	1/37
29	1/721	44	1/29
30	1/685	45	1/22
31	1/650	46	1/17
32	1/563	47	1/13
33	1/452	48	1/10
34	1/352	49	1/8

* Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)

Jakie są dzieci z zespołem Downa?

Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi.


Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...)


Rysy twarzy
Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa:
Nos. Twarz twojego dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione. (...)
Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.(...)
Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.
Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...)

Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.

Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości.

Dłonie i stopy
Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.

Inne cechy fizyczne
Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych.
Skóra. Skóra twojego dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...)
Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego dziecka. (...)
Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.

Co z inteligencją mojego dziecka ?

Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.

Rysunek 12. Zakres ludzkiej inteligencji

Inteligencja jest już mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania , tworzenia nowych idei czy do myślenia.
Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ. Badania wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma "normalną" inteligencję, z IQ pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyżej 130. Oraz dwa i pół procenta ludzi ma inteligencję poniżej normalnej, z IQ mniejszym niż 70. Osoby, które mają wynik poniżej normalnego zakresu są uważane za opóźnione umysłowo.
Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe podaje się w stopniach. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny zakres ludzkiej inteligencji na krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.
Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najważniejsze, uczenia się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To absolutnie nie jest prawdą.
Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle) ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.
Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo stale nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Dzisiaj jednakże, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym leczeniem dzieci, lepszą edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare wyniki badań i statystki dotyczące zdolności umysłowych dzieci z zespołem Downa (zwykle zebrane od ludzi przebywających w instytutach w których nie było zbyt dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego leczenia). Badania te wskazują na niższą inteligencję niż ma to miejsce współcześnie.
Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości niższy iloraz inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc oddzielone od społeczeństwa, często ignorowane, nie były w stanie przezwyciężyć zbyt małych względem nich oczekiwań. Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do słabych wyników. Dzisiaj wiemy, że to błędne koło jest i godne ubolewania i można je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną opieką medyczną, lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to lepsze ale też dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich życie jest coraz to pełniejsze.
W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? Chociaż efekty są różne u różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Twoje dziecko będzie się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do innego (uogólnianie). Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego cięższe. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że nigdy nie będzie mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięższe i zajmie więcej czasu. (...)
Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie wiedzieć jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać? Czy nauczy się pisać? Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na żadne z tych pytań nie można odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek dziecku. Wiele z dzieci z zespołem Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest włączonych do regularnych klas w szkołach. Pamiętajmy, że "normalne" dzieci też mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa.
Można zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niż tylko czytanie i pisanie, a dzieci z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą. Pomimo tego, że raczej nie mogą przodować w przedmiotach akademickich i złożonym rozumowaniu, jednak mogą doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych osiągnięć i dumy.

Co z przyszłością mojego dziecka?

W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo dużym stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do życia w większych grupach, które się zachęcają do życia w niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z zespołem Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich możliwości. Tak więc dzisiaj jest naprawdę mnóstwo realnych możliwości uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez całe życie. Niemniej zdobywanie niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga bardzo dużo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by twoje dziecko wyrosło na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo ciężką prace podczas pierwszych lat jego życia.
Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad ich zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i żeńskiej. Mężczyźni z zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z powodu braku lub małej ilości spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów. Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i dojrzewają seksualnie. Większość kobiet z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich komórki jajowe zawierają dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej urodzą dziecko z zespołem Downa. Edukacja seksualna i właściwa kontrola urodzeń są jednym z tych ważnych tematów, które musisz omówić ze swoim dzieckiem gdy dorasta.

Kolejne dzieci

Rodzice często się zastanawiają czy prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa wzrasta po urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od rodzaju zespołu Downa, który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny.
W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden do stu, niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to o ogromnie wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku życia. Jak to widać z rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do jednej setnej aż do mniej więcej trzydziestego dziewiątego roku życia kobiety. Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko dramatycznie wzrasta. Tabela ta odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nie rozłączną trisomią 21, a jest to w przybliżeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które mają dziecko z zespołem Downa.
Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy prawdopodobieństwo tego że kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest znacząco wyższe niż u reszty populacji. W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka jest nosicielem, wtedy ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje dziecko musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu twojego dziecka i odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje chromosomy mogą zostać zbadanie i stąd będzie można określić czy jesteś zrównoważonym nosicielem.


Badania prenatalne a zespół Downa
Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś na liście zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz monitorować przyszłe ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki (chorionic villi sampling: CVS). Te popularne badania prenatalne są stosowane do określenia chromosomów płodu podczas ciąży. Amniocenteza jest zwykle wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość płynu owodniowego a następnie analizuje. Ponieważ płyn owodniowy zawiera komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach.
Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych, amniocenteza została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego, że aminocenteza jest bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym procencie przypadków zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden przypadek na 200 badanych) , skurcze macicy i krwawienia.
Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które wykonuje się we wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym tygodniem. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.
Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja kosmówki czy amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w twoim miejscu zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien być w stanie doradzić najodpowiedniejszą metodę.


Prenatalne badania krwi a zespół Downa
W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania krwi, które umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto proteina (AFP) jest proteiną produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i w płynie owodniowym. Niski poziom AFP we krwi matki może wskazywać na ewentualną obecność zespołu Downa. I dlatego AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).
Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje się powszechną praktyką. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną. Obecnie testy potrójne wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków.
Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy dla potwierdzenia diagnozy.
Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż musisz dokonać bolesnych i trudnych decyzji. (...)

Historia zespołu Downa

Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata używano też nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, że zbyt niewielu ludzi zdaje sobie sprawę, że nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który jako pierwszy go opisał.
W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy chromosom jest związany z parą 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm.
Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą opieką medyczną. Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości. Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.

---