Gen jest odcinkiem DNA, w którym zakodowana jest informacja dotycząca budowy jednego białka Genotyp, zespół wszystkich, genów warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu. Fenotyp, zespół morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego wykształcony w trakcie jego rozwoju osobniczego, a zależny od składu genowego osobnika i oddziaływających nań czynników środowiskowych Homozygota, osobnik posiadający w swoim genotypie jednakowe allele jednego lub większej liczby genów. Heterozygota, organizm zawierający w swoim genotypie różne allele tego samego genu lub większej liczby genów. Kariotyp charakterystyczna dla danego organizmu liczba i postać chromosomów w komórkach ciała, zawierająca informację o specyficznych cechach morfologicznych gatunku. Pierwsze prawo Mendla- Prawo czystości gamet - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden gen z danej pary alleli. Drugie prawo Mendla- Prawo niezależnej segregacji cech - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli Założenia teorii Morgana: a.geny mieszczą się w chromosomach b.geny ułożone są w chromosomach liniowo c.każdy gen ma swoje miejsce występowania Lokus d.geny występują w tej samej kolejności w chromosomach homologicznych e.allele znajdują się w tych samych miejscach chromosomów homologicznych f. Tylko podczas crossing-over może nastąpić wymiana genów pomiędzy chromosomami homologicznymi g. dwa geny dziedziczą się niezależnie, jeżeli położone są na dwóch różnych chromosomach natomiast geny leżące w jednym chromosomie są ze sobą sprzężone(dziedziczą się zależnie) h.stopień sprzężenia genów zależy od ich wzajemnej odległości na chromosomie: im bliżej są tym są bardziej sprzężone, im dalej tym słabiej i. Miarą odległości genów na chromosomie jest procent crossing-over dzięki temu tworzono mapy chromosomów. Genom, zespół genów zawarty w pojedynczym zespole chromosomów znajdującym się w jądrze komórkowym. 1.Zmienność modyfikacyjna(środowiskowa): -efekt działania genów środowiskowych, w którym żyje org zmienność niedziedziczna 2.rekombinacyjna- występowanie w potomstwie różnych kombinacji genów i alleli źródła zmienności: a. losowe łączenie się gamet b. losowe rozchodzenie się chromosomów podczas mejozy c. występowanie crossin-over 3.zmienność mutacyjna- spowodowana nagłymi skokowymi zmianami w DNA. Jest dziedziczna jeżeli zachodzi w komórkach genetycznych. 1.Podział mutacji: a.w zależności od komórek: -mutacje somatyczne nie dziedziczne -generatywne himery-osbniki, które mają w swoim org zmutowane geny powstają w kom somatycznych b.ze względu na przeżywalność: korzystne; niekorzystne; letalne(śmiertelne) d.zależne od przyczyny: -spontaniczne- powstają samorzutnie; -indukowane-wywoływane przez czynnik, który określamy jako mutagenny 2.czynniki mutagenne: promienie jonizujące(X); promieniowanie ultrafioletowe; węglowodoty-benzopiryn(spaliny, dym); nadtlenek wodoru, iperyt; zmiany gwałtowne temperatur; kwas azotowy; analogi zasad, które wchodzą w skład nukleotydów 3.mutacje genowe(punktowe)-zmiany w obrąbie genu: a.tranzycja-zmiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidową na pirymidową b.delecja nukleotydów- jeden nukleotyd wypada skutek zmiana fazy odczytu c.transwersja-zmiana zasady purynowej na pirymidową d.insercja-wstawienie dodatkowego nukleotydu 4.mutacje chromosomowe strukturalne: a.deficiencia-oderwanie kawałka chromosomu b.duplikacja-dołączenie czegoś do chromosomu c.translokacja-przyłączenie do chromosomu nie homologicznego d.inwersja-zmiana kolejności 5.mutacje chromosomowe liczbowe(genomowe): a.aneuploidy- org o zmienionej liczbie poj chromosomów b.euploidy-o zmienionej liczbie n (poliploidy) c.autopoliploidy-osobniki, które mają zwiększony garnitur chromosomów tego samego gatunku d.allopoliploidy-powstają na skutek połączenia chromosomów różnych gatunków Albinizm Choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, co znaczy, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu (jedna od matki, jedna od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci. ANEMIA SIERPOWATA - jest wynikiem mutacji w genie β-globiny - białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. sposób autosomalny, recesywny. DALTONIZM sposób recesywny i sprzężony z chromosomem X FENYLOKETONURIA - choroba spowodowana mutacją w genie enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej. Jej skutkiem jest akumulacja w organizmie aminokwasu - fenyloalaniny Fenyloketonurię można z powodzeniem leczyć za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w inny aminokwas - tyrozynę. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, u chorych występują objawy niedorozwoju umysłowego, padaczki i psychoz.
Podobnie jak albinizm, fenyloketonuria dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny.
GALAKTOZEMIA braku enzymów katalizujących przemianę monocukru: galaktozy w glukozę prowadzą do uszkodzeń wątroby i mózgu, niewydolności nerek oraz zaćmy. Najlepszym sposobem na leczenie galaktozemii jest spożywanie pokarmów ubogich w laktozę i galaktozę. Podobnie jak fenyloketonuria, galaktozemia dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny.
HEMOFILIA brakiem jakiegoś funkcjonalnego czynnika krzepnięcia Chorobę leczy się przez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia. recesywny i sprzężony z chromosomem X.
MUKOWISCYDOZA Spowodowana jest mutacją w genie kodującym białko, będące kanałem dla jonów chlorkowych. Głównymi objawami mukowiscydozy są: produkcja gęstego, lepkiego śluzu zatykającego oskrzela i przewody trzustkowe, suchy i uciążliwy kaszel oraz produkcja słonego potu (bogatego w chlorki i jony sodu). Leczenie choroby jest trudne i polega na ciągłym łagodzeniu objawów. autosomalny i recesywny. HUNTINGTONA - choroba genetyczna pojawiająca się zazwyczaj u ludzi po 35 roku życia. Jest ona wynikiem mutacji w genie huntingtyny - białka występującego w neuronach. Chorzy mają następujące objawy: nieskoordynowane ruchy (pląsawicze), zaburzenia intelektu, zmiany osobowości i depresja. autosomalny, dominujący.
Alkaptonuria defekt w rozkładaniu tyrozyny recesywna autosomalna