CAŁOSCIOWE ZABURZENIA ROZWOJU

Całościowe zaburzenia rozwojowe charakteryzują się początkiem w okresie wczesnego rozwoju, jakościowymi odchyleniami w zakresie interakcji społecznych, komunikacji, zachowania i zainteresowań. Do grupy tych zaburzeń zaliczamy:

• autyzm dziecięcy

• autyzm atypowy

• zespół Retta

• dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

• zaburzenia hperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

• zespół Aspergera

• inne całościowe zaburzenia rozwojowe

• całościowe zaburzenia rozwojowe nie określne

AUTYZM DZIECIĘCY

Autyzm wczesnodziecięcy został opisany przez Leo Kannera w 1943 roku. Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości.

Definicja autyzmu

Autyzm dziecięcy rozwija się do trzeciego roku życia, jest całościowym zaburzeniem rozwojowym. Jakościowe zmiany dotyczą trzech obszarów psychoterapii:

1. funkcjonowania społecznego

2. zachowania

3. zainteresowań

Wycofanie z reakcji społecznych jest charakterystycznym zaburzeniem w sferze społecznego funkcjonowania. Język mówiony i ekspresja niewerbalna są opóźnione lub niewykształcone. Mowa nie służy do komunikacji. Wzorce zachowania i zainteresowań mają sztywny, ograniczony charakter. Upośledzona jest umiejętność zabawy w „udawanie”. Autyzm dziecięcy jest zespołem niejednorodnym zarówno pod względem etiopatogenezy, jak i głębokości zaburzeń funkcji rozwojowych.

Współczesna psychiatria opiera się na dwóch systemach klasyfikacyjnych:

1. DSM wydany i aktualizowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne

2. ICD wydany i aktualizowany przez Światową Organizację Zdrowia

W pierwszej i drugiej edycji DSM (1952, 1968) autyzm dziecięcy opisany był w kategorii schizofrenii dziecięcej. W trzeciej edycji (1980) autyzm zaistniał jako odrębna kategoria diagnostyczna, w grupie rozległych zaburzeń rozwojowych. Objawy diagnostyczne dla autyzmu oceniane były w trzech obszarach zaburzeń:

1. jakościowe uszkodzenia związków społecznych

2. jakościowe zaburzenia komunikacji werbalnej oraz niewerbalnej a także wyobraźni

3. znaczne ograniczenie repertuaru aktywności i zainteresowań

W trzeciej edycji DSM nie określono granicy wieku zaburzenia jako ważnej cechy diagnostycznej, dopiero kryterium to przyjęto w edycji czwartej

W ICD autyzm dziecięcy zaliczono do nietypowej schizofrenii dziecięcej. W wydaniu z 1977 roku autyzm włączony był do kategorii psychoz specyficznych dla okresu dziecięcego. Czynnikiem różnicującym był wiek rozwoju zaburzeni, dla autyzmu dziecięcego przed 30 miesiącem życia.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DLA AUTYZMU DZIECIĘCEGO (ICD -10 1998)

1. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed trzecim rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów

• rozumienie i ekspresja językowa używana w społecznym porozumiewaniu się

• rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych

• funkcjonalna lub symboliczna zabawa

W sumie występuje co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach wcześniejszych :

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych i przejawianie co najmniej dwóch z następujących obszarów:

• niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych

• niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemne podzielanie zainteresowań, czynności i emocji

• brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się odmiennością reagowania na emocje innych osób albo bark modulacji zachowania odpowiedniego do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych.

• brak spontaniczne potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowania lub osiągnięć

2.Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• opóźniony lub zupełny brak rozwoju mówionego języka nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów, mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się

• względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej, w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby

• stereotypowe, powtarzające się idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wrażeń

• brak spontanicznej różnorodności zabawy na udawanie „na niby” lub zabawy naśladujące role społeczne

3.Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania , zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• pochłoniecie jedna zabawą lub liczniejszymi stereotypowymi zabawami, zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu

• wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych

• stereotypowa manieryzmy ruchowe obejmujące albo stukanie albo krecenie palcami, lub złożone ruchy całego ciała

• koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy.

• Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych ani specyficznymi zaburzeniami rozwojowymi ani upośledzeniem umysłowym.

JAK ZACHOWUJE SIĘ OSOBA Z AUTYZMEM

Dzieci z autyzmem rozwijają się zazwyczaj normalnie do 24-30 miesiąca. Autyzm może się rozwijać w następujących strefach:

• mowa rozwija się słabo lub wcale, porozumiewanie się gestami zamiast słów, słaba możliwość skupienia uwagi

• dziecko woli spędzić czas samo niż z innymi

• nadwrażliwość na dotyk lub brak reakcji na ból

• brak spontaniczności lub pomysłowości w zabawach

• nadpobudliwość lub otępienie

Dzieci autystyczne nie są zbyt zainteresowane informacjami docierającymi z otoczenia. Uczenie ich podstawowych umiejętności niezbędnych w domu i w kontaktach społecznych jest żmudnym procesem, który wymaga ogromnego wysiłku. Dodatkowym obciążeniem jest również konieczność ciągłego nadzorowania dziecka. Należy pamiętać także o tym, ze wraz z wiekiem niektóre potrzeby dziecka maleją inne zaś rosną.

EPIDEMIOLOGIA AUTYZMU

Przed 1960 rokiem nie prowadzono badań nad wskaźnikiem rozpowszechniania autyzmu zgodnie z zasadami przyjętymi w epidemiologii. W latach 60-80 opierani się na różnych kryteriach diagnozy autyzmu, lecz dwa kryteria podstawowe, wyróżnione przez Kannera były oceniane przy diagnozie: społeczne wycofanie i opór przed zmiana rutynowych (sztywnych) zachowań.

W dzisiejszych czasach istnieje przeświadczenie, ze genetyka molekularna umożliwia wykrycie procesów bezpośrednio odpowiadających za rozwój większości zaburzeń psychicznych, w tym autyzmu. Aktualne badania koncentrują się wokół aktywności genów kodujących białka receptorowe i enzymy. Nie wykazano także bezpośredniego związku między występowaniem autyzmu, a genem transporterem serotoniny, podobnie jak zaburzeniem metabolizmu amin katecholowych. Ocenia się natomiast, ze u około 20% dzieci autystycznych zdiagnozowanych w szerokim zakresie autyzmu występuje upośledzony metabolizm purynowy, który może być przyczyna gromadzenia się toksycznych puryn w organizmie. Zwrócono także uwagę na podwyższone stężenie metali ciężkich w organizmie dzieci autystycznych. Wysunięto hipotezę o nieprawidłowości działania hipotezę o nieprawidłowości działania proteiny MT, która reguluje u ludzi stężenie metali ciężkich w organizmie i ich detoksykację. Wyniki przeprowadzonych dotychczas badań zmierzających do wykrycia przyczyn rozwoju autyzmu upoważniają do stwierdzenia, że autyzm dziecięcy, jak większość zaburzeń psychicznych, powstaje w wyniku wieloczynnikowych interakcji, co oznacza, że wpływy środowiskowe mogą odgrywać istotna role w aktywacji genów tzw. ryzyka genetycznego. Prowadzone badania epidemiologiczne nie potwierdziły zależności autyzmu dziecka od wykształcenia rodziców i przynależności do określonej grupy społecznej. Autyzm częściej występuje u chłopców niż u dziewczyn w stosunku 4:1

TEORIA UMYSŁU

Termin ten wywodzi się z psychologii poznawczej i oznacza zdolność przyporządkowania stanów psychicznych drugiej osobie. Dzieje się to na podstawie obserwacji zachowania tej osoby, mimiki, komunikatów niewerbalnych i werbalnych oraz oceny własnego stanu umysłu. Zdolność ta pozwala na zrozumienie i przewidywania zachowania drugiej osoby. Teoria umysłu jest właściwością rozwojową i kształtuje się między 1 a 4 rokiem życia. Tworzą się w tym okresie dwa typy reprezentacji: reprezentacja rzeczy i ich realności w świecie i metareprezentacja, która umożliwia wyobrażenie sobie i wykorzystanie abstrakcyjnych skojarzeń i zdarzeń rozgrywających się głównie w sferze psychicznej. Teoria ta została wykorzystana do wyjaśnienia specyficznych deficytów rozwojowych w autyzmie. Hipoteza przyjęta w badaniach eksperymentalnych i obserwacji dzieci autystycznych zakłada, że osiowe objawy autyzmu są uwarunkowane deficytem poznawczym, które wyraża się niewykształceniem zdolności do tworzenia metareprezentacji. Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają umiejętności rozpoznawania tego, co myślą inni, nie są w stanie przewidywać ich zachowania, a co za tym idzie nie są zdolne do nawiązywania prawidłowych relacji społecznych.

OBRAZ KLINICZNY AUTYZMU

Trudności we wczesnej diagnozie autyzmu wynikają z kilku przyczyn:

• braku empirycznych danych dotyczących wczesnych zaburzeń zachowania dzieci autystycznych

• braku specyficznych testów do ich określenia

• zróżnicowanego rozwoju dzieci autystycznych i czasu pojawienia się pierwszych symptomów

Wczesna ocena zaburzeń u dzieci autystycznych ma zazwyczaj charakter retrospektywny i opiera się na informacjach uzyskanych przez rodziców tych dzieci. Jednym z podstawowych objawów jest tzw. dziwaczność, która objawia się tym, że dziecko nie reaguje na głośne bodźce dźwiękowe, a odbiera bodźce bardzo ciche np. szelest papieru. Objaw ten nie występuje jednak u wszystkich dzieci autystycznych. Dalsze poszukiwania wczesnych objawów opierały się na założeniu, że osiowe objawy autyzmu, takie jak w społecznych i komunikacyjnych umiejętnościach oraz sztywne i obsesyjne zachowania, pojawiają się już w okresie niemowlęcym, lecz maja swoją specyfikę, która wynika z wieku rozwojowego. Badania prowadzone na podstawie tych hipotez wskazują, że najbardziej charakterystyczne wczesne objawy autyzmu dotyczą zaburzeń w stosunkach społecznych dziecka i rozwoju mowy.

W okresie niemowlęcym reakcje społeczne dziecka kształtują się w kontakcie z matką. Sygnałem ich zaburzenia jest brak kontaktu wzrokowego. Dziecko nie koncentruje wzroku na twarzy matki, nie wodzi za jej wzrokiem, jego spojrzenie błądzi w przestrzeni. Objaw ten określany jest jako „ puste spojrzenie”. Charakterystyczne są także zaburzenia mowy z tym, że nie są one specyficzne. Dziecko autystyczne nie wykorzystuje mowy do komunikacji lub zwrócenia na siebie uwagi.

ROZWÓJ KONCEPCJI GENEZY AUTYZMU

Koncepcja psychoanalityczna

Pierwsze ujecie genezy autyzmu usytuowane było w nurcie psychoanalitycznym, sformułowane przez Kannera. Przyczynę autyzmu widział on w postawie rodziców, braku stymulacji dziecka, przede wszystkim zimnej, deprywujacej matki. Dla wielu współczesnych psychoanalityków punktem odniesienia do zrozumienia genezy autyzmu były obserwacje i koncepcja wczesnego rozwoju psychiki dziecka. Wczesne stadium funkcjonowania psychiki noworodka ma charakter psychotyczny i przechodzi przez kilka etapów, z których każdy związany jest z przeżywaniem lęku. Psychotyczny typ funkcjonowania noworodka uznawano za normalną fazę wczesnego rozwoju. Jeżeli w tym okresie zostanie zaburzony związek matka -dziecko, pierwotny lęk prowadzi do uruchomienia reakcji obronnych. Autyzm może wic być rozumiany jako manifestacja wszystkich możliwych reakcji lęku, fizycznych, emocjonalnych i poznawczych.

Koncepcja biologiczna

Nie zidentyfikowano specyficznych, strukturalnych zmian w mózgu a poszukiwania genetycznych i biochemicznych uwarunkowań są nadal obszarem intensywnych penetracji badawczych. Od początku badań nad biologicznym uwarunkowaniem autyzmu dziecięcego zwrócono uwagę na częstsze występowanie autyzmu u chłopców, większe obciążenie dziedziczne osób z autyzmem oraz zgodność występowania zaburzenia u bliźniąt jednojajowych, nie ma tej zależności u bliźniąt dwujajowych. W latach 80 opisano zespół „kruchego” chromosomu X. Badania wykazały, że „kruchy” chromosom X nie występuje u dziewcząt autystycznych i jest obecny tylko u 2,6% chłopców z tym rozpoznaniem. Znacznie częściej natomiast występuje u osób z upośledzeniem w stopniu głębokim (17-20%). Współistnienie cech autystycznych z chorobami genetycznie uwarunkowanymi, takimi jak stwardnienie rozsiane, zespół Turnera czy choroba Downa, dotyczy opisu pojedynczych przypadków i trudno na tej podstawie wnioskować o wspólnym podłożu zaburzeń w autyzmie. Badania w ciągu ostatnich lat koncentrowały się wokół chromosomu 2,7,15 i 17 a także krótkiego chromosomu 16 oraz innych biorących udział w procesie rozwoju mózgu. Odkrycie obszarów na chromosomach związanych z ryzykiem rozwoju autyzmu nie wyjaśniają, który gen lub geny i w jakich warunkach są aktywizowane.

WYCHODZENIE Z AUTYZMU

Proces ten jest długi i niezwykle złożony, zaczyna się około 5 roku życia. Osoby autystyczne, które wychodzą z autyzmu mają duże problemy z akceptacją okresu adolescencji. Powraca lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami. Uruchamiają się wczesne mechanizmy obronne. Jak wynika z obserwacji rodziców tych osób i własnych zachowania agresywne są niezrozumiałe i niewytłumaczalne okolicznościami. W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi osobami, co wiąże się z brakiem zdolności do empatii. Badania wskazują, że tylko 18% osób z rozpoznanym w dzieciństwie autyzmem funkcjonuje samodzielnie, dotyczy to osób bez upośledzenia umysłowego.

AUTYZM DZIECIĘCY W BADANIACH WŁASNYCH

Badania wykazały, że wiek dziecka, w którym pojawiły się objawy autyzmu, jest wyraźnym predykatorem dynamiki zespołu. To założenie było podstawą do wyróżnienia dzieci z wczesną postacią autyzmu, w której pierwsze objawy pojawiły się w okresie niemowlęcym, oraz postać późną, która poprzedzona jest prawidłowym rozwojem dziecka do około 18 miesiąca życia. Rozwój późnej postaci autyzmu przebiega bardzo szybko i często poprzedzony jest traumatyczną dla dziecka sytuacja np.: rozstanie z matka. Pierwszy objaw to ograniczenie a następnie zerwanie kontaktów społecznych z otoczeniem, następnie regres mowy, aż do pełnego mutyzmu. Dopiero około trzeciego roku życia obraz kliniczny autyzmu jego wczesnej i później postaci nie różni się od siebie. Badania dzieci z wczesna i późną postacią autyzmu były prowadzone od 3 do 7 roku życia. W rozwoju dzieci z wczesną jego postacią obserwowano przede wszystkim dysharmonie rozwojową w miarę dorastania dziecka. Natomiast w grupie dzieci z późną postacią autyzmu kształtują się nowe funkcje z pośród badanych obszarów: związki społeczne, komunikacja werbalna i niewerbalna.

Charakterystyczne objawy, które mogą stanowić ryzyko wystąpienia autyzmu:

• brak przekazu obiektu w celu zainteresowania nim drugiej osoby

• brak monitorowania wzrokiem

• nie zdolność do zabawy pozorowanej

• dziwaczne reakcje na dźwięki

• brak komunikacji niewerbalnej

• opóźnienie lub regres mowy ekspresyjnej

Wczesne objawy autyzmu są obserwowane przez rodziców, budzą ich niepokój, najczęściej są niedoceniane przez lekarzy i psychologów. Prawidłowo prowadzona terapia dziecka z autyzmem powinna opierać się na:

1. przygotowaniu rodziców do pracy z dzieckiem poprzez wyjaśnienie im zachowań dziecka

2. rozszerzenie form kontaktu z dzieckiem, przede wszystkim kontaktu fizycznego

3. stymulacji dziecka do kontaktów społecznych

Podstawową metodą skutecznej terapii autyzmu jest metoda wymuszonego kontaktu. Została ona stworzona w latach osiemdziesiątych w USA. Podstawą tej terapii jest złożenie, że autyzm wynika z braku poczucia bzpieczństwa szczególnie w zakresie kontaktów z matką. Metoda ta jest całkowicie bezpieczna. Nie wymaga szczególnych warunków, jedynym jej ograniczeniem jest niemożność zaakceptowania przez matkę gwałtownego oporu dziecka w czasie terapii.

JAK MOGĄ POMÓC INNI:

1. Utrzymuj kontakt - okazywanie cierpliwości, rozwagi, wytrwałości. Kiedy taka osoba będzie gotowa aby porozmawiać, należy wysłuchać, ale nie wywierać nacisku.

2. Nie spiesz się z udzielaniem rad - dzieci autystyczne często sprawiają wrażenie dzieci nadmiernie rozpieszczonych, wymagających bardziej stanowczego karcenia. Takie właśnie rady rodzice często otrzymują od ludzi mających jak najlepsze intencje, ale niestety źle poinformowanych.

3. Proponuj wspólne spędzanie czasu - rodziny dotknięte autyzmem czują się często wyizolowane z życia towarzyskiego, dlatego wspólne spędzenie czasu będzie bardzo dobrą terapią dla całej rodziny, a także otoczenia.

4. Oferuj pomoc w opiece nad dzieckiem - jedną z najniezbędniejszych potrzeb rodziny dziecka autystycznego jest możliwości chwilowego chwilowego uwolnienia się od konieczności sprawowania ciągłego nadzoru nad dzieckiem. Największą pomocą będzie obdarzenie rodziny wierną przyjaźnią.

Autyzm dziecięcy

Rok 1943 - badania Leo Kannera - termin „autyzm wczesnodziecięcy”. Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości. Dzieci opisane przez Kannera jako autystyczne nie mieściły się w żadnej z opisywanych w tym czasie grup diagnostycznych. Przejawiały charakterystyczne cechy zachowania i reagowania. W koncepcji Bleuera autyzm (z greckiego autos-sam) oznacza: „Odwrócenie się od świata zewnętrznego, przewagę życia wewnętrznego, a jednocześnie skutek lub składową rozszczepienia schizofrenicznego.

Autyzm dziecięcy rozwija się do 3 roku życia, jest całościowym zaburzeniem rozwojowym.
Jakościowe zmiany dotyczą 3 obszarów psychopatologii: 1)funkcjonowania społecznego - charakterystycznym zaburzeniem jest wycofanie z relacji społecznych; język mówiony i ekspresja niewerbalna są opóźnione lub niewykształcone; mowa nie służy do komunikacji. 2)zachowania i 3) zainteresowań - mają sztywny, ograni-czony charakter, upośledzona jest umiejętność zabawy w „udawanie” .
Autyzm dziecięcy jest zespołem niejednorodnym pod wzgl. etiopatogenezy, jak i głębokości zaburzeń funkcji rozwojowych.


Kryteria diagnostyczne:

W stosowanych obecnie klasyfikacjach (ICD-10 oraz DSM-IV) kryteria diagnostyczne dla autyzmu dziecięcego ujęte są w 3 grupach, które dotyczą 3 sfer rozwojowych dziecka.

1. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w obszarze:

• rozumienia i ekspresji językowej używanej w społecznym porozumiewaniu się,

• rozwoju wybiórczego przywiązania społecznego i wzajemnych kontaktów społecznych

• funkcjonalnej lub symbolicznej zabawy

2. Nieprawidłowości obejmują:

1. Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych,

2. Deficyty w komunikacji,

3. Sztywne wzorce zachowania.

3. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych ani specyficznymi zaburzeniami rozwojowymi ani upośledzeniem umysłowym.

1. Nieprawidłowości w rozwoju wzajemnych interakcji społecznych:

• Niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych

• Niedostateczny rozwój związków rówieśniczych, obejmujących wzajemne podzielanie zainteresowań, czynności i emocje

• Brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, odmienność reagowania na emocje innych osób, brak modulacji zachowania odpowiedniego do społecznego kontekstu, słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych

• Brak spontanicznej potrzeby dzielenia się radością, osiągnięciami, zainteresowaniami

2. Deficyty w komunikacji:

• Opóźniony bądź brak rozwoju języka mówionego, brak prób kompensacji za pomocą gestów bądź mimiki

• Niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej

• Stereotypowe, powtarzające się wykorzystanie słów i wyrażeń

• Brak spontanicznej zabawy w udawanie czy naśladującej role społeczne

3. Sztywne wzorce zachowania:

• Pochłonięcie jedną zabawą o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu

• Przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych

• Stereotypowe, powtarzające się manieryzmy ruchowe (stukanie, kręcenie palcami)

• Koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy.

Epidemiologia:

Pierwsze w Europie badania nad rozpowszechnieniem autyzmu:

• Wśród dzieci 8-10 letnich

• 1966 - Lotter, Anglia, Middlessex County

• Wskaźnik badanej populacji: 4,5 : 10 000

• Autyzm występuje we wszystkich częściach świata, jest obecny w różnych kulturach i dotyczy ludzi należących do wszystkich grup społecznych

• Stosunek liczby chłopców do dziewcząt w populacji osób z autyzmem wynosi 4:1.

• Częstość występowania autyzmu:

Islandia 8,6:10 000
Wielka Brytania 57:10 000
USA 67:10 000
średnio 10-20 dzieci : 10 000

Przyczyny autyzmu:

• Skomplikowany i wielowymiarowy wzorzec zachowania dzieci z autyzmem, różny w poszczególnych, indywidualnych przypadkach ma prawdopodobnie równie złożoną i wieloczynnikową etiologię.

• Jak dotąd nie udało się ustalić jednego zasadniczego czynnika, stanowiącego główną przyczynę powstawania autyzmu. Co więcej, wydaje się, że taki pojedynczy czynnik nie istnieje. Nie zidentyfikowano specyficznych, strukturalnych zmian w mózgu, a poszukiwania genetycznych i biochemicznych uwarunkowań są nadal obszarem intensywnych badań.

• Koncepcja psychoanalityczna

• Postawa rodziców, brak stymulacji dziecka, przede wszystkim zimnej deprywującej matki.

• Charakter psychotyczny we wczesnym stadium funkcjonowania psychiki noworodka - zaburzony związek dziecko-matka powoduje uruchomienie reakcji obronnych - manifestacja lęku.

• System obronny wytworzony po rozerwaniu symbiotycznego związku z ciałem matki.

• Koncepcja biologiczna
  

• Stwierdzono częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt monozygotycznych niż u dyzygotycznych

• Podkreśla się także fakt występowania autyzmu z zaburzeniami o charakterze genetycznym : „kruchy” chromosom X, inwersja okołocentromerowa chromosomu 9, odkrycie locus na chromosomach: 2, 7, 15 i 17 związanych z ryzykiem autyzmu

• Upośledzony metabolizm purynowy i gromadzenie toksycznych puryn w organizmie

• Stymulacja wydzielania serotoniny i opioidów, nieprawidłowość działania proteiny MT - regulacja wydzielania melatoniny, stężenia metali ciężkich i ich detoksykacja

• Wpływy środowiskowe - rola w aktywacji genów

Teoria umysłu:

U osób autystycznych charakterystyczna jest niezdolność do tworzenia metareprezentacji - umożliwia wyobrażanie sobie i wykorzystanie abstrakcyjnych skojarzeń i zdarzeń rozgrywających się głównie w sferze psychicznej.Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają możliwości rozpoznawania tego, co inni myślą, nie są w stanie przewidzieć ich zachowania, nie są zdolne do nawiązania prawidłowych relacji społecznych. Jednym z dowodów jest nieumiejętność zabawy pozorowanej („na niby”).

Obraz kliniczny - wczesne objawy

• Brak odpowiedzi na dźwięki, dziecko nie reaguje na głośne bodźce dźwiękowe a odbiera bardzo ciche, np. szelest papieru;

• Zaburzenia w stosunkach społecznych (kontakt z matką - brak kontaktu wzrokowego, obrona przed kontaktem fizycznym, brak reakcji na jej głos, uśmiech czy gesty)

• Zaburzenia w rozwoju mowy - nie wykorzystuje mowy do komunikacji lub zwrócenia na siebie uwagi

• Brak zdolności do naśladowania prezentowanych dziecku zachowań

• Brak przekazu zabawki w celu zainteresowania nią drugiej osoby

• Brak monitorowania wzrokiem - śledzenia na co patrzy inna osoba

• Niezdolność do zabawy pozorowanej

• Dziwaczne reakcje na dźwięki

• Brak komunikacji niewerbalnej

• Manieryzmy i stereotypy dotyczące głównie dłoni i palców

Autyzm 3-5 rok życia:

• Zaburzenia w komunikacji społecznej - forma „wycofania”

• Zabawy i zainteresowania są nietypowe dla wieku, nie podejmuje i nie odpowiada na podejmowane próby nawiązania kontaktu społecznego

• Zaburzone relacje z rówieśnikami, nie uczestniczy we wspólnych zabawach

• Potrzebuje identyczności otoczenia - reaguje lękiem i gwałtownym protestem na zmianę przedmiotów w jego otoczeniu, zmianę ubrania, szlaków którymi się porusza

• Zabawy i zainteresowania mają stereotypowy charakter, koncentrują się na bezużytecznych przedmiotach, np. pudełka, patyczki.

• Nie rozumie zabawy: „na niby”

• Rozwijają się stereotypie ruchowe - kręcenie wokół własnej osi, kręcenie patyczkiem

• Mowa, jeśli się wykształci nie służy mu do komunikacji, także przekazy niewerbalne

• Ok. 5 r.ż proste gesty w celu uzyskania pożądanego przedmiotu często połączone z pojedynczym słowym „daj” lub „pić”

• Echolalia bezpośrednia - powtarzanie zasłyszanych słów, lub sylab

• Kontroluje oddawanie moczu i stolca

• Potrafią same jeść, pić - „dziwactwa jedzeniowe”

Autyzm 5-7 rok życia:

• Nieliczne spośród dzieci autystycznych są zdolne do podjęcia nauki szkolnej, lecz w ramach nauczania indywidualnego, deficyty w rozwoju komunikacji społecznej

• Nieliczne porozumiewają się za pomocą mowy - styl telegraficzny, agramatyczny, mówiąc o sobie używają trzeciej formy, nie stosują zaimka „ja”

• Echolalia odwleczona - dziecko po dłuższym czasie, dniu, tygodniu wypowiada całe zdanie lub fragment wcześniej zasłyszanej wypowiedzi, w tej samej tonacji i formie gramatycznej, w jakiej zostały wypowiedziane.

• Sztywne wzorce zachowania, manieryzmy ruchowe i obsesyjność związana z naruszeniem utrwalonych rytuałów

• Mimika i zdolność ekspresji emocjonalnej bardzo uboga

• Ok. 10% dzieci wykazuje wybitne uzdolnienia, określane często jako „wyspowe” - stanowią nie rozszyfrowaną zagadkę dla naukowców i klinicystów.

Wychodzenie z autyzmu:

• Zaczyna się około 5-7 r.ż, jest długi i złożony

• Pierwszym sygnałem jest rozwój komunikacji werbalnej

• Po wyjściu z autyzmu osoby autystyczne mają duży problem a akceptacją okresu adolescencji

• Powraca lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami

• Uruchamiają się wczesne mechanizmy obronne, niezrozumiałe zachowania agresywne

• W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi

• 18% osób autystycznych funkcjonuje samodzielnie

• 20% - pozostaje mutystyczna do końca życia

Badania kliniczne sugerują że ważnym predyktorem w przebiegu autyzmu jest wiek dziecka, w którym pojawiły się pierwsze objawy:

• Wczesna postać - pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym

• Późna postać - poprzedzona jest prawidłowym rozwojem dziecka (do ok. 18 miesiąca życia)

• Różnica w nasileniu objawów autyzmu między dziećmi z postacią wczesną i późną rośnie w miarę dorastania dziecka, choć w wieku 3 lat jest niezauważalna, różnicuje się w wieku 5 lat, a w wieku 7 lat zapowiada wychodzenie z autyzmu dzieci z późną jego postacią.

Parcjalne zaburzenia niektórych procesów orientacyjno - poznawczych u dzieci

Wzrok.

Gałkę oczną budują: twardówka, naczyniówka i siatkówka. W siatkówce znajdują się fotoreceptory, czyli czopki i pręciki. Droga wzrokowa wiedzie od receptora, przez neurony dwubiegunowe, nerw wzrokowy, neurony ciała kolankowatego bocznego. Ośrodek narządu wzroku, pole I - rzędowe, pole projekcyjne, znajduje się w głębi bruzdy ostrogowej w płacie potylicznym. Pole II - i III - rzędowe otaczają I - rzędowe pole wzrokowe. Czynność pola projekcyjnego stanowi neurofizjologiczne podłoże wrażeń wzrokowych. Pole II - rzędowe odpowiada za analizę i syntezę bodźców wzrokowych, za spostrzeganie, zapamiętywanie i rozpoznawanie przedmiotów. W polu III - rzędowym ma miejsce współpraca analizatora wzrokowego i kinestetyczno - ruchowego, czyli koordynacja wzrokowo - ruchowa, a także spostrzeganie stosunków przestrzennych.

Zaburzenia narządu wzroku mają wieloraką postać.

1. Nieprawidłowa budowa gałki ocznej, powoduje zaburzenia ostrości widzenia, co pośrednio wpływa u dzieci na zniechęcenie do czytania i rysowania.

2. Uszkodzenia siatkówki, drogi dośrodkowej i pola projekcyjnego powoduje ubytki w polu widzenia bądź ślepotę.

3. Gdy uszkodzeniu ulegnie pole II - rzędowe, występują zaburzenia spostrzegania i rozpoznawania konkretnych lub narysowanych przedmiotów. To inaczej agnozja wzrokowa.

4. Dysfunkcja pola III - rzędowego, powoduje niemożność oceny ułożenia przedmiotów w przestrzeni, odczytania godziny na zegarze, oceny prawej i lewej strony ciała, orientacji na mapie. Poza tym niepoprawne funkcjonowanie analizatora kinestetyczno - ruchowego skutkuje trudnościami w czytaniu, co wyraża się w słabej technice i wolnym tempie czytania

5. Efektem poważnego zaburzenia funkcjonowania pól II - i III - rzędowych jest całkowita niemożność czytania wskutek niezdolności rozpoznawania liter i jednoczesnego spostrzegania całego wyrazu (aleksja)

Powyższe uszkodzenia należą do ciężkich zaburzeń narządu wzroku i pod względem częstości występowania ustępują zaburzeniom II - i III - rzędowych pól wzrokowych. Urzeczywistniają się one w postaci trudności wyodrębniania części w złożonej całości oraz scalania poszczególnych części w całość, trudności w dostrzeganiu różnic między przedmiotami, w odwzorowywaniu graficznym i przestrzennym złożonych struktur (np. figur geometrycznych), trudności rozumienia, wnioskowania na materiale obrazkowym.

Symptomy zaburzeń: mylenie podobnych do siebie liter, wyrazów, gubienie się w tekście. Wolne tempo czytania, długo utrzymująca się technika literowania i sylabizowania. Złe rozmieszczenie przestrzenne elementów, rotowanie.

Metody badań percepcji wzrokowej i wzrokowo - przestrzennej: obserwacja, wywiad, analiza wytworów. Przeprowadza się test Wilgockiej - Okoń oraz próby eksperymentalne: orientacja w schemacie własnego ciała i w przestrzeni, testy Bender - Koppitz i Bender - Santucci, polegające na reprodukowaniu figur geometrycznych.

Postępowanie wyrównawcze i korekcyjne: zwracanie uwagi dziecka na otoczenie, zachęcanie do zabaw, rysowania, konstruowania wg wzoru. Ćwiczenia: odwzorowywanie układów przestrzennych figur i brył geometrycznych, odnajdowywanie takich samych bądź podobnych obrazków. Zajęcia dydaktyczne: gry, układanki, zajęcia plastyczne, system ćwiczeń Frostig i Horin.

Słuch.

Receptor: komórki rzęskowe w narządzie Cortiego. Droga dośrodkowa: nerw przedsionkowo - ślimakowy, jądro ślimakowe w moście, ciało czworoboczne, wzgórek dolny blaszki czworaczej pokrywki, ciało kolankowate przyśrodkowe. Ośrodek pierwszorzędowy, pole projekcyjne: zakręty skroniowe poprzeczne, in. zakręty Heshla. Stanowi on neurofizjologiczne podłoże powstawania wrażeń słuchowych. Pole drugorzędowe pełni rolę ośrodka kojarzeniowego słuchu, w którym zachodzą procesy analizy, syntezy, porównywania bodźców słuchowych, co jest podstawą tworzenia się spostrzeżeń słuchowych. Pole trzeciorzędowe to okolice nakładające się analizatora słuchowego i wzrokowego.

Proces spostrzegania słuchowego uzależniony jest od sprawności funkcjonalnej wszystkich części analizatora słuchowego.

• W przypadku uszkodzenie ucha jako narządu zmysłu, zwłaszcza receptora oraz dróg dośrodkowych występuje głuchota różnego stopnia

• Zniszczenie pola projekcyjnego w korowym ośrodku słuchowym powoduje głuchotę centralną

• Dysfunkcja drugorzędowego pola słuchowego jest przyczyną zakłócenia czynności analityczno - syntetycznych, a następnie agnozji słuchowej

• Uszkodzenie pól trzeciorzędowych lewej półkuli utrudnia rozumienie i zapamiętywanie dłuższych ciągów wyrazowych, kojarzenia bodźców wzrokowych i słuchowych

Od sprawności funkcjonalnej analizatora słuchowego zależy umiejętność zapamiętywania i rozpoznawania dźwięków, a wśród nich dźwięków mowy. Na czynność spostrzegania jej składa się:

1. Spostrzeganie i odróżnienie od siebie wypowiadanych głosek oraz zjawisk prozodycznych, takich jak: miejsce akcentu, intonacji zdania, tempa mowy - to słuch fonetyczny

2. Różnicowanie fonemów

3. Analiza fonemowa, sylabowa i wyrazowa oraz synteza tych elementów

Wśród dzieci przedszkolnych mamy najczęściej do czynienia z zakłóceniami funkcjonowania wyżej wymienionych procesów, które rzutują na trudności w zapamiętywaniu słów, form językowych, wierszyków, słów piosenek oraz w koncentracji uwagi na bodźcach słuchowych.

Wskutek zaburzeń percepcji i pamięci dźwięków mowy oraz zaburzeń koordynacji słuchowo-ruchowej często obserwuje się wadliwą wymowę, przestawianie kolejności dźwięków w wyrazie, mylenie wyrazów o podobnym brzmieniu, ubogi zasób słów, trudności w rozumieniu, zapamiętywaniu i stosowaniu dłuższych, złożonych wyjaśnień i poleceń. Dosłowna nauka języka jest powolna, szybciej przychodzi nauka z tekstu. Dłużej utrzymuje się faza głoskowania i sylabizowania. Pokonywanie trudności technicznych upośledza rozumienie treści tekstu głośno czytanego. Zaburzenia słuchu muzycznego manifestują się trudnościami w odtwarzaniu rytmu w tańcu, w zapamiętywaniu i odtwarzaniu melodii. Duże trudności sprawia opanowanie akcentu i intonacji, szczególnie w nauce języka obcego, a także w modulowaniu głosu podczas czytania i deklamowania.

Do oceny poziomu rozwoju percepcji słuchowej wykorzystuje się wywiad z rodzicami, obserwację zachowań dziecka oraz próby eksperymentalne. Metody te dostarczają informacji na temat rozwoju mowy, zdolności do zapamiętywania oraz zdolności muzycznych.

Postępowanie korekcyjne powinno poprzedzić naukę czytania. Obejmuje ono kształtowanie mowy i zdolności rozróżniania jej elementarnych składników, a także wzbogacanie słownika. W przypadku słabej percepcji słuchowej, skojarzonej z zaburzeniami mowy, konieczne jest podjęcie ćwiczeń logopedycznych. Wskazane są również ćwiczenia rytmiczne rozwijające słuch muzyczny.

Mowa.

Mowę zalicza się do wyższych procesów psychicznych. Jest historycznym wytworem kontaktów społecznych między ludźmi. Na proces powstawania mowy składają się układy anatomiczno - czynnościowe, takie jak: układ oddechowy, fonacyjny i artykulacyjny oraz ośrodki mowy w korze mózgowej. Mowa jest w dużej mierze uzależniona od sprawności układu nerwowego: sprawności analizatora słuchowego (kontrola słuchowa artykulacji podczas mówienia i odbiór mowy) i analizatora kinestetyczno - ruchowego (uruchomienie narządów mowy oraz kontrola ich ruchów poprzez odbieranie z nich pochodzących informacji czuciowych). W procesie mówienia istotną rolę odgrywają mózgowe ośrodki mowy: ośrodek ruchowy mowy Brocki w płacie czołowym, a także ośrodek czuciowy mowy Wernickego w płacie skroniowym lewej półkuli mózgu. Proces mówienia kontrolują także inne ośrodki znajdujące się w półkuli dominującej. Ok. 4. r.ż. następuje lokalizacja ośrodków mowy w lewej półkuli, a wiek przedszkolny jest okresem bardzo intensywnego rozwoju mowy, co w znacznym stopniu zależy od wpływu środowiska społecznego.

Kaczmarek wyróżnił w wypowiedzi słownej następujące składniki: treść, czyli myśl przekazaną w komunikacie, formę, czyli sposób językowego przekazania informacji i substancję, czyli efekt działania narządów obwodowych, którą podzielił się na płaszczyzny: suprasegmentalną, zawierającą akcent, melodię i rytm, oraz segmentalną, obejmującą głoski. Wedle tego podziału wyróżnił on następujące zaburzenia mowy:

• zniekształcenia treści wynikające z zakłóceń procesu myślenia

• zniekształcenia języka: głuchoniemota, alalia - odmiania niemoty trwająca od urodzenia, jednak z zachowaniem prawidłowego słuchu i poziomu inteligencji, afazja - całkowita utrata możliwości porozumiewania się słownego wskutek nabytego uszkodzenia mózgu, dysfazja - to częściowa jej utrata. Najczęściej występuje afazja ruchowa. Afonia i mutyzm selektywny to bezgłos spowodowany porażeniem strun głosowych na podłożu nerwicy.

• zniekształcenia substancji w płaszczyźnie suprasegmentalnej: zmącenie rezonansu - uszkodzenie przegrody nosowej lub podniebienia miękkiego; jąkanie - rozwojowe (fizjologiczne) i właściwe (patologiczne) - polega na nieprawidłowej koordynacji układu fonacyjnego, artykulacyjnego i oddechowego, któremu towarzyszy nadmierne napięcie mięśniowe; giełkot, inaczej bełkot - niewyraźne wypowiadanie dłuższych wyrazów

• zniekształcenia substancji w płaszczyźnie segmentalnej to dyslalia, czyli wady wymowy; przyczyny mogą być: organiczne (anatomiczne), lub czynnościowe (np. niedostateczna uwaga słuchowa)

Dyslalia może być:

• jednoraka, gdy dotyczy nieprawidłowej wymowy jednej głoski, np. reranie, seplenienie, bezdźwięczność

• wieloraka, gdy kilka głosek jest wymawianych nieprawidłowo

• prosta, np. bezdźwięczność

• złożona, gdy występuje więcej zniekształceń (np. dźwięczna miękka na bezdźwięczną twardą)

Zaburzenia mowy są wyrazem parcjalnych zaburzeń rozwoju psychomotorycznego, a nie korygowane stają się źródłem wtórnych zaburzeń całej osobowości.

Wady wymowy należy odróżnić od niedojrzałych form artykulacji i od regionalizmów. Ostatecznie o istnieniu wady wymowy wypowiada się logopeda.

Metody badania mowy: wywiad (pytania o czas pojawienia się gruchania, gaworzenia, pierwszych wyrazów i zdań), obserwacja ukierunkowana na mowę dziecka, testy eksperymentalne - powtarzanie elementarnych składników mowy, nazywanie obrazków, lingwołamki.

---