ZESPÓŁ DOWNA
Oprócz klasyfikacji przyjmujących za podstawę wskaźnik ilorazu inteligencji istnieje również klasyfikacja niedorozwoju umysłowego oparta na etiologii upośledzenia umysłowego. Klasyfikacja ta uwzględnia osiem grup czynników patogennych :
opóźnienie umysłowe związane z chorobami zakaźnymi,
opóźnienie umysłowe związane z chorobami czynnikami intoksykacyjnymi,
opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami pourazowymi i czynnikami fizycznymi
opóźnienie umysłowe związane z zaburzeniami metabolizmu; wzrastaniem i odżywianiem,
opóźnienie umysłowe związane z nowotworami
opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami czynnikami działającymi w okresie przedporodowym ( nieznanego pochodzenia)
opóźnienie umysłowe związane ze schorzeniami nieznanej etiologii, z objawami strukturalnymi,
opóźnienie umysłowe łączące się z niejasnymi lub psychologicznymi reakcjami jedynie funkcjonalnymi
Trisomia chromosomu nr 21 - zespół Downa
Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Po raz pierwszy zespół ten został opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Opisał on w 1866 roku grupę ludzi z upośledzeniem umysłowym. Ponieważ wygląd ich sugerował pewne cechy orientalne , Down nazwał stwierdzony przez siebie zespół mongolizmem. Dzisiaj już nie stosuje się tego określenia w związku z pejoratywnością tego słowa. Zespół Downa jest dość szeroko rozpowszechniony, częstość jego występowania w populacji waha się od 1 500 do 1 / 800 urodzeń. Udowodniono zależność pomiędzy wiekiem matki a częstotliwością urodzeń dzieci z zespołem Downa.
Najczęściej stwierdzanymi objawami zespołu Downa, oprócz upośledzenia umysłowego są:
Niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała
Skośne ustawienie szpar powiekowych z obecnością zmarszczki nakątnej
Obniżenie napięcia mięśniowego
Grzbiet nosa płaski, kości policzkowe nieco odstające - powoduje to wrażenie płaskiej twarzy i krótkiego, małego nosa.
Uszy małe i nisko osadzone, u blisko połowy dzieci bardzo mały płatek uszny lub jego brak.
Usta małe, wargi wąskie.
Gotyckie podniebienie.
Duży, zwykle geograficzny język. Z powodu wiotkości mięśni żuchwy i języka usta często otwarte, a język wystający.
Krótsza szyja, widoczne luźne fałdy po bokach szyi i karku. zwykle znikają w miarę wzrostu dziecka.
Krótkie (w stosunku do długości tułowia) kończyny górne i dolne. Dłonie szerokie i płaskie, palce krótkie. Piąty palec posiada zwykle tylko jedną bruzdę zgięciową. Często bywa zagięty w stosunku do innych palców ( klinodaktylia).
U około połowy dzieci dłonie mają pojedynczą poprzeczną bruzdę (małpia bruzda).
- Czasami występuje tylko na jednej dłoni.
- Stopy szerokie, palce stóp krótkie. Bardzo częsta przerwa między dużym palcem, a pozostałymi, a także kciukiem ręki i resztą palców. Na podeszwach stóp czasami widoczna jest bruzda pomiędzy dużym palcem, a pozostałymi palcami.
- Większość dzieci po urodzeniu ma obniżone napięcie mięśniowe ( hipotonia). Ma również wiotkie stawy, co daje uogólnioną wiotkość całego ciała.
U większości dzieci z zespołem Downa obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju mowy oraz zespoły wad wymowy.
Części ciała
|
Cechy kliniczne |
Głowa |
Okrągła, mała, zdeformowana, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym |
Twarz |
Okrągła i płaska |
Nos |
Mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie |
Oczy |
Skośne szpary oczne, wąskie, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowane, często spotykana krótkowzroczność i zez |
Uszy |
Małe, zdeformowane, asymetryczne |
Usta |
Często otwarte z wysuniętym językiem, wargi grube, popękane, obwisła warga dolna |
Podniebienie |
Wąskie, wysoko wysklepione (tzw. gotyckie, wieżowate) |
Zęby |
Nieprawidłowo rozstawione, półksiężycowate |
Szyja |
Krótka i gruba |
Kończyny |
Ręce, nogi grube, dłonie szerokie, łopaty, palce grube, mały palec szpotawy, między palcami dostrzega się czasem błony pławne, kończyny pozostają w dysproporcji z tułowiem |
Skóra |
Sucha, szorstka, na zgięciach dłoni występuje niekiedy tzw. Małpia linia |
Włosy |
Gładkie, proste, coraz rzadsze i twardsze z wiekiem, w dołach pachowych brak owłosienia |
Wzrost |
Poniżej średniej; osobnik męski mierzy około 150 cm, a żeński 140 cm |
Mowa |
Głos niski, chrypliwy, nieprawidłowa artykulacja, bełkot |
Waga urodzeniowa |
Około pół kilograma niższa od średniej (około 40% wagi średniej uzyskują wcześniaki) |
Genitalia |
U osobników płci męskiej występuje niedorozwój (brak jąder w mosznie), u osobników płci żeńskiej są one niedorozwinięte |
Krew |
Występuje wysoki poziom leukemii |
Serce |
Wrodzone wady i choroby serca stwierdza się u ponad 50% osób z tym zespołem |
Płuca |
Częste infekcje układu oddechowego, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa (z wydzielina ozenową) |
Mięśnie |
Hypotonia mięśniowa, ogólna wiotkość i nadmierna ruchomość w stawach |
Specyficzna budowa ciała osób z zespołem Downa negatywnie wpływa na ich ogólny rozwój. Nawet gdy opanują już poszczególne umiejętności, to w ich wykonywaniu są zazwyczaj mniej zwinni i skoordynowani niż dzieci zdrowe. Zmiany w narządzie wzroku, słuchu i mowy nie pozostają bez wpływu na osiągnięcia szkolne i relacje ze zdrowymi rówieśnikami.
Wiele istotnych zaburzeń stwierdza się także w rozwoju emocjonalnym. Brak zróżnicowania emocji niejednokrotnie wywołuje zbyt wzmożoną aktywność, a także tzw. pseudoupór, spowodowany obniżonym napięciem mięśniowym. Pojawić się mogą również behawioralne manifestacje psychoz i nerwic oraz objawy schizofreniczne.
Problemy z koncentracją uwagi, spostrzeganiem, zapamiętywaniem, zrozumieniem wpływają negatywnie na proces uczenia się. Aktywność poznawczą dziecka można jednak rozwijać dzięki metodzie wzmacniania pozytywnego, polegającej na nagradzaniu i unikaniu kar.
Trisomia chromosomu nr 13 - zespoł Pataua
Zespół został opisany przez Patau w 1960 roku.
Najczęściej stwierdzanymi objawami klinicznymi w tym zespole są :
Niedorozwój umysłowy
Wady oczu
Nisko osadzone i zdeformowane uszy
Rozszczep warg i podniebienia
Polidaktylia
Wrodzone wady serca
Rzadziej spotykanymi wadami są : głuchota, wąskie paznokcie, dodatkowa śledziona, anomalie w zakresie układu moczowego. Przeżywalność dzieci z tym zespołem jest bardzo niska. Około 45% umiera w czasie pierwszego miesiąca, 90% w czasie pierwszych sześciu miesięcy życia. Mniej niż 5% osiąga 3 rok życia. Częstość występowania trisomi 13 wynosi u noworodków 1/ 15000
Trisomia chromosomów nr 18 - zespół Edwardsa
Zespół opisany przez Edwards w 1960 roku. Głównymi wadami somatycznymi są :
Nieprawidłowo zbudowana czaszka
Nisko położone oraz zdeformowane uszy
Mała żuchwa
Płetwistość szyi
Wada serca
Niedorozwój umysłowy
Palce rąk wykazują charakterystyczne zachodzenie na siebie
Chorzy z trisomią 18 żyją bardzo krótko, zwykle umierają we wczesnym niemowlęctwie. Jedynie 10% osiąga 1 rok życia. Częstość tej trisomii wynosi 1/ 7500. trzy razy częściej trisomia ta występuje u dziewczynek ( spowodowane to jest prawdopodobnie dużą letalnością płodów płci męskiej w okresie życia płodowego )
4. Delecja ( mutacja genowa) ramion krótkich chromosomu nr 5 - zespół „ Cri du Chat”
Dziewczynka z zespołem „cri du chat” ( wg de Grouchy )
Zespół opisany w 1963 roku przez Lejeune i wspomniany obraz kliniczny obejmuje następujące objawy :
-Szczególny płacz przypominający miauczenie kota - cri du chat
- Niedorozwój umysłowy
- Małomózgowie
- Hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśniowego)
- Niskie osadzenie uszu
- Mała żuchwa
- Rozszczep podniebienia
Charakterystyczne cechy twarzy:
-małogłowie
-mikrognacja
-zmarszczka nakątna
-okrągła, asymetryczna twarz
-wyraźne guzy czołowe
-płaska i szeroka nasada nosa
-krótki grzbiet nosa
-krótka rynienka podnosowa
-szeroko rozstawione oczy
-mała, cofnięta bródka
-nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
Częstość występowania 1/50000
C Y T O M E G A L I A
Jest najczęstszym wirusowym wewnątrzmacicznym zakażeniem, obarczonym dużym ryzykiem wad wrodzonych ( 25 % )
Drogi zakażenia i okres wylęgania
Człowiek zakaża się od drugiego człowieka przez kontakt z jego wydzielinami ( ślina , pot, mocz, sperma ).Wirus powszechnie występuje w populacji ludzkiej i w surowicy większości dorosłych ludzi stwierdza się obecność przeciwciał, co świadczy o przebytym zachorowaniu- najczęściej bezobjawowym. Okres wylęgania jest trudny do ustalenia.
Objawy
W większości przypadków zakażenie przebiega bezobjawowo, nie stanowiąc żadnego zagrożenia dla zdrowia i życia osoby zakażonej. Wyjątek stanowią osoby z obniżoną odpornością np. pacjenci po przeszczepach. Po zakażeniu wirus pozostaje do końca życia w komórkach organizmu w postaci utajonej i w okresie spadku odporności może dojść do ponownego zakażenia tym samym wirusem. Takie zakażenie nosi nazwę zakażenia
wtórnego czyli reinfekcji. Ta forma zakażenia odgrywa także rolę głównie u osób z obniżoną odpornością, ale momentem takim w rzadkich przypadkach może być także ciąża.
Postacie objawowe zakażenia cytomegalią to zwykle zapalenie węzłów chłonnych, wątroby, zmiany w gardle przypominające anginę, u osób z obniżoną odpornością są to ciężkie zakażenia narządowe np. zapalenie mózgu , płuc. Do zakażenia płodu może dojść w każdym okresie ciąży, a także krótko po urodzeniu. Skutki zakażenia są zależne od przede wszystkim od okresu ciąży , a także od masywności zakażenia. W pierwszych tygodniach uszkodzenie płodu może być na tyle duże , że prowadzi do obumarcia , a następnie poronienia
Zakażenie cytomegalią może być przyczyną poronień nawykowych.
Gdy wtargnięcie wirusa ma miejsce później dochodzi do wad centralnego układu nerwowego( wodogłowie lub małogłowie, głuchota, upośledzenie umysłowe ), wad serca, oraz wad gałki ocznej ( zaćma , jaskra, małoocze, ślepota, zez ).
Gdy do zakażenia dojdzie w ostatnich miesiącach ciąży to dziecko urodzi się bez wad ,
lecz z objawami uogólnionego zakażenia, które niezależnie od czynnika wywołującego przebiega w tym okresie życia podobnie- z żółtaczką , powiększeniem wątroby , śledziony, zapaleniem opon mózgowo- rdzeniowych i mózgu, zaburzeniami hematologicznymi spowodowanymi wpływem wirusa na wytwarzanie krwinek w szpiku kostnym. Noworodek taki przebywa w szpitalu, gdzie powinno być jak najszybciej ustalone rozpoznanie i włączone leczenie tak , aby nie doszło do trwałych uszkodzeń objawiających się w późniejszym okresie np. upośledzeniem umysłowym.
Rozpoznanie
Rzadko dochodzi do rozpoznania cytomegalii u kobiety w ciąży , ponieważ zakażenie przebiega bezobjawowo lub z niecharakterystycznymi objawami . Rozpoznanie dotyczy zwykle noworodków z wadami wrodzonymi lub objawami zakażenia uogólnionego ( patrz wyżej ). Metody serologiczne mają w chwili obecnej mniejsze znaczenie ponieważ , aby potwierdzić cytomegalię trzeba niekiedy wykonać kilkakrotne oznaczenia w odstępach
2 tygodniowych, a szybkie włączenie leczenia ma bardzo duże znaczenie. Jedynie stwierdzenie obecności specyficznych przeciwciał klasy IgM u noworodka pozwala na rozpoznanie. W pozostałych przypadkach wykonuje się bardziej nowoczesne badania. Polegają one na wykryciu wirusa lub , elementów jego struktury- antygenów przy użyciu różnych metod. Jedną z nich jest metoda PCR polegająca na zwielokrotnieniu , a następnie identyfikacji materiału genetycznego wirusa cytomegalii.
Profilaktyka
Profilaktyka cytomegalii praktycznie nie istnieje .Nie wyprodukowano dotychczas szczepionki , chroniącej przed tą chorobą. Nie sposób także uchronić się przed tym wszędobylskim wirusem . Pocieszający jest fakt , że około 80 % kobiet w wieku rozrodczym ma przeciwciała klasy, a więc zetknęło się wcześniej z wirusem i zakażenie pierwotne w ciąży im nie zagraża. Zakażenie wtórne- reaktywacja zdarza się rzadko i nie prowadzi do tak ciężkich następstw u płodu. Badanie przesiewowe w kierunku cytomegalii nie jest obecnie zalecane , ponieważ nie ma aktualnie możliwości leczenia kobiet w ciąży
Leczenie
Lek hamujący replikację wirusa - Gancyklovir jest stosowany o noworodków z udokumentowaną objawową cytomegalią. Ma on bardzo wiele objawów ubocznych, ale jego zastosowanie pozwala na uniknięcie trwałych następstw toczących się przede wszystkim w mózgu i gałce ocznej zmian zapalnych, Ze względu na potencjalne działanie teratogenne (uszkadzające płód ) lek ten nie jest stosowany u ciężarnych."
Cytomegalia jest chorobą wirusową szeroko rozpowszechnioną wśród ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie Centralnej 60-80% mieszkańców jest nosicielami wirusa cytomegalii, w Stanach Zjednoczonych nieco mniej, bo 50-60%. W krajach Trzeciego Świata odsetek ten sięga 100%. Wirus cytomegalii (Cytomegalovirus - CMV), swoisty dla ludzi, po raz pierwszy został wyizolowany z hodowli komórkowej w 1956 roku. Jego nazwa pochodzi od zmian, jakie powoduje on w komórce - zakażona komórka powiększa się nawet 40-krotnie, zawierając charakterystyczne wtręty zlokalizowane wewnątrz jądra oraz w cytoplazmie.
Toksoplazmoza wrodzona - dotyczy dzieci matek, które w czasie ciąży przebyły zakażenie pierwotniakiem. Zarazek przechodzi przez łożysko i prowadzi do uszkodzenia rozwijających się tkanek i narządów: przede wszystkim mózgu i oka. Występowanie toksoplazmozy wrodzonej szacuje się na 1-4 przypadki na 1000 noworodków. W Polsce rocznie stwierdza się ok. 200-400 przypadków toksoplazmozy wrodzonej. Zakażenie płodu następuje głównie w czasie czynnej infekcji u matki. Możliwość zakażenia płodu wzrasta z czasem trwania ciąży; zależy od przepuszczalności łożyska, zjadliwości pasożyta, stanu układu odpornościowego matki i płodu.
Postać klasyczna, w której wyróżnia się:
Zapalenie siatkówki i naczyniówki
Wodogłowie lub małogłowie,
Zwapnienia śródczaszkowe.
Fenyloketonuria
Choroba uwarunkowana genetycznie. W Polsce zdarza się raz na 8000 urodzeń.
W organizmie chorego dziecka brakuje enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę oraz związki odpowiedzialne m.in. za pigmentację skóry. Charakterystyczny dla tej choroby jest niemiły, mysi zapach moczu dziecka. Nagromadzenie fenyloalaniny może doprowadzić do upośledzenia umysłowego.
Chore dziecko może rozwijać się normalnie, pod warunkiem że choroba została wykryta w pierwszych tygodniach życia i z diety dziecka wyłączono fenyloalaninę, tzn. dieta musi być uboga w białko, wykluczać mięso, nabiał, czekoladę i zawierać niewiele warzyw i owoców. Taką dietę chory powinien utrzymywać przez całe życie.
Galaktozemia
Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.
W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia.
Objawy:
Pierwsze objawy galaktozemii klasycznej pojawiają się po pierwszych karmieniach mlekiem (laktoza mleka zostaje metabolizowana w organizmie do galaktozy i glukozy). Należą do nich: wymioty, biegunka, pogorszenie stanu ogólnego, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia krwi.
Do odległych powikłań należą: zaćma, niedobór wzrostu, zaburzenia w rozwoju intelektualnym oraz rozwoju mowy, a u dziewczynek dochodzi do niewydolności hormonalnej jajników. Nieleczona galaktozemia prowadzi do posocznicy bakteryjnej, wyniszczenia, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i nerek. Często w przebiegu choroby dochodzi do śmierci.
Zespół Turnera
uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 - 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
Zespół Klinefeltera
Grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej
Zespół Patou
Zespół Patau należy do grupy jednostek klinicznych zaliczanych do zespołów zmian strukturalnych w kariotypie, wywołanych aberracjami chromosomowych. Częstość występowania zespołu (w zależności od źródeł) szacuje się na 1 do 8-10 tysięcy żywych urodzeń. Rokowania są bardzo niepomyślne - 70% chorych umiera w ciągu pierwszego miesiąca, ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko około 5% pacjentów osiąga wiek trzech lat (większość płodów obarczonych zespołem Patau ulega samoistnym poronieniom w pierwszym trymestrze ciąży).
Zespół Edwardsa
Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok[potrzebne źródło]. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa 4 razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Obraz kliniczny
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
małogłowie
łódkogłowie
dolichocephalia - zniekształcenia mięśniowo-kostne w zakresie czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki
wydatna potylica
hiperteloryzm oczny - zwiększenia odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów,
wąskie szpary powiekowe
wady rogówki i tęczówki
mikrognacja -mała żuchwa
mikrostomia - małe usta
poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe
- anomalie szkieletu:
krótki mostek
zwichnięcie stawów biodrowych
deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
stopa końsko-szpotawa
wydatne pięty
wygięcie podeszwowe paluchów "młotkowaty paluch"
- wady serca:
przetrwały przewód tętniczy
ubytek przegrody międzykomorowej
- uchyłek Meckela - wada wrodzona jelita cienkiego.
- wady rozwojowe nerek
- hipoplazja paznokci
- wady narządów płciowych
głębokie upośledzenie umysłowe.