1. Różnice między DNA jądrowym i mitochondrialnym

DNA jądrowy	DNA mitochondrialny
Podwójna nić spiralna	Podwójna nić kolista
Obecność intronów	Brak intronów
Transkrybowana 1 nić	Transkrybowane obie nici
Replikacja niejednoczesna	Replikacja jednoczesna
Powiązania z białkami	`nagi' DNA, bez białek

2. Piętno rodzicielskie (inaczej piętno gametyczne, imprinting gametyczny) - na czym polega i jego znaczenie w hodowli zwierząt

Piętno rodzicielskie - zróżnicowana modyfikacja i/lub ekspresja u potomstwa homologicznych alleli (regionów chromosomów) dziedziczonych od każdego rodzica.

Podłożem piętna rodzicielskiego jest prawdopodobnie metyzacja DNA i występuje podczas gemetogenezy.

Znaczenie w hodowli:

Do prawidłowego rozwoju osobniczego potrzebny jest genom ojca i genom matki. Odziedziczenie dwóch chromosomów od matki bądź od ojca lub chromosomu uszkodzonego prowadzi do zmian genotypowych. Przykładem może być delacja fragmentu chromosomu 15 u ludzi co prowadzi do zespołu Pradera - Willego (gdy osobnik odziedziczy uszkodzony chromosom od ojca - brak ekspresji genu SNRPN- bądź dwa chromosomy matki) oraz do zespołu Angelmana (gdy odziedziczy uszkodzony chromosom od matki - brak ekspresji genu 4BE3A- lub dwa od ojca)

Zespół Pradera - Willego: otyłość, niedorozwój umysłowy

Zespół Angelmana - drgawki, upośledzenie umysłowe, brak mowy

U myszy gen Igf2 ulega piętnowaniu w gametogenezie żeńskiej. Metyzacja to przyłączenie grupy metylowej do cytozymy, DNA staje się wtedy nieaktywny.

3. Podstawowe rodzaje cech - różnice w genetycznej determinacji i zmienności

- Cechy o prostym dziedziczeniu - uwarunkowane zwykle przez jedną parę genów. Do tej grupy należą tzw. cechy jakościowe - cechy związane z umaszczeniem, posiadaniem rogów, bezrolnością, układami grupowymi krwi. Charakterystyczna jest dla nich słaba podatność na wpływ środowiska.

- Cechy ilościowe/poligeniczne - uwarunkowane przez wiele genów. Czasami niektóre cechy modyfikowane są przez jeden gen zwany genem o dużym afekcie lub genem głównym. Typowymi przykładami tego typu cech są wszelkiego rodzaju wzrosty, masy, przyrosty, obwody oraz wszelkiego rodzaju wydajności wyrażane przy pomocy miar tj: m, m2, m3, kg.

- Cechy progowe - ich zmienność genetyczna jest ciągła, a fenotypowa ma charakter cech jakościowych, bardzo często zerojedynkowych. Przykładem może tu być odporność na choroby - cecha objawiająca się przeżyciem lub śmiercią, bez stanów pośrednich. Inny przykład to wielkość miotu u dużych zwierząt rodzących zwykle jedno małe, lecz mających czasem 2-3. Własnością tych cech jest tzw. próg odnoszący się do posiadanych genów, którego przekroczenie powoduje zasadniczą zmianę fenotypową.

Cechy determinujące płeć

- Cechy sprzężone z płcią - cechy warunkowane genami położonymi na chromosomach płci w sposób liniowy. U zwierząt płci heterogametycznej wszystkie cechy sprzężone z płcią zależą od 1 genu, a u płci homogametycznej od paru genów.

- Cechy zależne od płci - cechy, których stopień ujawnienia się zależny jest od płci osobnika. Ta sama cecha będzie miała różny obraz fenotypowy u obu płci

- Cechy ograniczone płcią - cechy występujące u osobników obu płci, ale ujawniające się tylko u jednej, np. wnęterstwo, mleczność.

4. Rodzaje współdziałania genów w kształtowaniu cech u zwierząt

Współdziałania alleliczne (z tego samego loci)

-dominacja całkowita/zupełna, typ Pisum - heterozygota jest taka sama fenotypowo jak homozygota dominująca, np. bezrożność u bydła(cecha dominująca), jednolite umaszczenie (dominuje) i łaciatość u bydła, czarne umaszczenie bydła dominuje nad czerwonym.

-dominacja niezupełna, typ Zea (dziedziczenie pośrednie) - heterozygota wykazuje pośrednią wartość danej cechy. W obecności allelu recesywnego allel dominujący nie jest w stanie w pełni wykształcić swojej wartości cechy, np. pióra nastroszone i pozwijane jednocześnie, długość uszu u owiec rasy karakuł

- kodominacja - w fenotypie ujawniają swą obecność obydwa geny z określonej pary alleli (są równorzędne) np. grupa krwi AB w układzie AB0 u ludzi lub szylkretowe umaszczenie u kotek.

- naddominacja - genotyp heterozygoty (Aa) warunkuje większą ekspresję niż genotyp homozygotyczny (AA) lub (aa)

Współdziałania niealleliczne (między allelami z różnych loci)

-dziedziczenie komplementarne - dziedziczenie grzebienia u kur

-epistaza -charakteryzują się tym, że od obecności genu z określonej pary alleli zależy ekspresja innej pary. Gen hamujący to gen epistatyczny, a hamowany to hipostatyczny.

Gen epistatyczny nie zawsze jest dominujący w swojej parze, np. w przypadku albinizmu układ epistatyczny w stosunku do genów barwy stanowią dwa geny recesywne cc.

-geny modyfikujące/jakościowe - modyfikują pojawianie się jakiejś prostej cechy, uwarunkowanej zwykle 1 parą genów. Wpływają m.in. na zasięg i rozmieszczenie białych plam u bydła, psów i kotów.

-geny addytywne/ilościowe - warunkują różne nasilenie cechy, np. wydajność mleczna, nieśność

Inne:

• Jeden gen determinuje jedna cechę, ale w populacji występują więcej niż 2 allele tego genu. Takie allele nazywamy wielokrotnymi

• Więcej genów wpływa na jedna cechę

*geny dopełniające - do pełnego wykształcenia danej cechy niezbędne są 2 geny niealleliczne lub więcej. Warunkiem wykształcenia cechy jest ich wzajemne uzupełnianie się

*geny kumulatywne - stopień wykształcenia cech zależy od sumowania się efektów działania rożnych genów

• Jeden gen wpływa na więcej niż jedna cechę fenotypową - nazywamy to plejotropizmem - polega on na warunkowaniu przez jeden określony gen kilku pozornie niezwiązanych ze sobą cech fenotypowych

• Geny i cechy można tez podzielić ze względu na ich powiązanie z płcią

*Dany gen leży w autosomie i jego ekspresja nie ma nic wspólnego z płcią wówczas jest on niezależny od płci

*Cechy sprzężone z płcią - cechy warunkowane genami położonymi na chromosomach płci w sposób liniowy. U zwierząt płci heterogametycznej wszystkie cechy sprzężone z płcią zależą od 1 genu, a u płci homogametycznej od paru genów. (hemofilia)

*Cechy zależne od płci - cechy, których stopień ujawnienia się zależny jest od płci osobnika. Ta sama cecha będzie miała różny obraz fenotypowy u obu płci

*Cechy ograniczone płcią - cechy występujące u osobników obu płci, ale ujawniające się tylko u jednej, np. wnęterstwo, mleczność.

• W jednoczesnych analizach dziedziczenia większej liczby genów możliwości są następujące:

*dane geny są niesprzężone ze sobą (leżą w rożnych chromosomach)

*dane geny są ze sobą sprzężone (leżą w jednym chromosomie)

*dane geny leżą w jednym chromosomie i to w X. Wówczas mamy do czynienia z jednoczesnym sprzężeniem genów ze sobą i z płcią

5. Genetyczne uwarunkowania cech jakościowych i ich znaczenie w hodowli zwierząt

Cechy jakościowe są to cechy dziedziczące się w sposób prosty, zgodnie z regułami Mendla; związane są z kolorem upierzenia u drobiu, posiadaniem rogów, układami grupowymi krwi.

Przy dziedziczeniu cech jakościowych ważnym zjawiskiem jest plejotropia - jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech. Ujawnienie cech jakościowych zależy od założeń genetycznych, czynniki środowiskowe maja bardzo niewielki wpływ na ekspresję cech. C.J s cechami typowo morfologicznymi, oddziaływującymi np. w przypadku umaszczenia, związane są z pokrojem zwierząt, ubarwieniem piór, bogatością, kształtem małżowin usznych czy grzebienia u kur.

Cechy jakościowe uwarunkowane są zwykle 1, rzadziej kilkoma parami genów -> tak jak np. szurpatość u drobiu, wpływ na pracę serca czy przemianę materii.

W hodowli zwierząt gospodarskich na cechy jakościowe nie zwraca się tak wielkiej uwagi, ważniejsze są cechy ilościowe np. nieśność, mleczność, mięsność. C.J ważne są, gdy hodujemy zwierzęta futerkowe i domowe (psy, koty) oraz amatorskie (gołębie). Dzięki nim możemy dobrać osobniki odpowiedniej rasy, a nawet odmiany barwnej.

6. Allele wielokrotne - sposób powstawania serii alleli wielokrotnych. Znaczenie hodowlane cech warunkowanych allelami wielokrotnymi (przykłady)

Układ, w którym zamiast dwóch alleli pierwotnych pojawia się na loci więcej alleli nazywamy szeregiem alleli wielokrotnych. Powstają one w wyniku mutacji obojętnych dla organizmu. Jedną z pierwszych poznanych serii była grupa alleli warunkująca barwę oczu u muszki owocowej (Drosophila melanogaster).

Często używane pojecie „seria” lub „szereg” alleli pomaga uszeregować allele wielokrotne w zależności od wzajemnego ich oddziaływania na siebie, np. pierwszy allel z danej serii dominuje nad drugim i następnymi, drugi nad trzecim i następnymi itd. Zaznacza się także stopniowanie ich działania na nasilenie cechy, np. pierwszy wywołuje najbardziej silne zabarwienie, drugi nieco słabsze, trzeci jeszcze słabsze.

Wielokrotne allele danego genu wywierają wpływ na podobne cechy morfologiczne i fizjologiczne organizmu i oznaczane są przez dodanie liter lub cyfr wyróżniających nad podstawowymi symbolami genów (np. I^A, I^B lub A¹, A² itd.)

Charakterystyka alleli wielokrotnych:

-warunkują 1 cechę

-każdy osobnik może mieć tylko 2 allele z każdego szeregu

-wśród populacji zwierząt można napotkać zarówno genotypy homozygotyczne pod względem któregokolwiek allelu z tego szeregu, oraz heterozygotycznych pod względem jakichkolwiek 2 alleli

-liczba różnych genotypów w populacji zależy od liczby alleli w danym szeregu

Znaczenie hodowlane cech warunkowanych AW:

-allele wielokrotne mogą warunkować cechy sprzężone z płcią np. barwa upierzenia u gołębi kontrolowana jest przez szereg złożony z 3 alleli: B^A - popielatoczerwone, B - niebieskie/dzikie, b - czekoladowe

-allele wielokrotne wyznaczają np. grupy krwi u ludzi i zwierząt.

7. Markery genetyczne - rodzaje i wykorzystanie w hodowli zwierząt

Są to cechy jakościowe, które dziedziczą się według reguł Mendla, uwarunkowane jedną parą alleli. Przydatne są do celów analizy genetycznych, można je zauważyć lub tez oznaczyć w prostych testach biochemicznych lub immunologicznych, oraz mogą być wykorzystywane jako znaczniki cech ilościowych lub innych ważnych cech jakościowych (trudnych do oznaczenia).

Należą do niech głownie antygeny erytrocytalne (grupy krwi) oraz białka polimorficzne krwi.

Podział markerów:

-Klasa I - w jej skład wchodzą klasyczne markery tzn. sekwencje kodujące - geny. Polimorfizm tych markerów wykrywany jest przez analizę produktów genów (metody serologiczne i technika elektroforezy białek) lub badanie DNA (metody RFLP, SSCP)

-Klasa II - obejmuje sekwencje niekodujące, a wśród nich najważniejsze - tandemowo powtarzające się sekwencje mikrosatelitarne a w mniejszym stopniu minisatelitarne. W przypadku tych markerów stosujemy badania oparte na elektroforezie DNA.

-Klasa markerów związanych z polimorfizmem chromosomowym, który wykrywamy za pomocą technik prążkowego barwienia chromosomów.

Wykorzystanie w hodowli zwierząt:

-w kontroli pochodzenia (przez układy grupowe np. u bydła) - kiedyś na podstawie polimorfizmu antygenów erytrocytalnych i polimorficznych białek surowicy krwi, teraz dzięki markerom klasy II

-w ocenie wartości genetycznej zwierząt pod kątem cech użytkowych i selekcji pośredniej

-w ocenie zmienności genetycznej wewnątrz i między populacjami

-w doskonaleniu cech jakościowych - tu pomocne są markery klasy II np. wykorzystywanie markerów mikrosatelitarnych do identyfikacji obecności w genotypie heterozygotycznym recesywnego allelu bogatości. Wtedy po wyryciu można eliminować rogatość, która w aspekcie drobnostanu i intensywnej hodowli jest cechą negatywną.

8. Różnice w determinacji płci u ssaków i ptaków

Ssaki	Ptaki
Płeć osobnika zależy od układu chromosomów płci, konkretnie od genotypu w loci odpowiedzialnych za kształtowanie cech płciowych
Wyróżnia się chromosomy X oraz Y	Wyróżnia się chromosomy Z i W
Samica XX - płeć homogametyczna	Samica ZW - płeć heterogametyczna
Samiec XY - płeć heterogametyczna	Samiec ZZ - płeć homogametyczna
O płci potomstwa decyduje samiec	O płci potomstwa decyduje samica
Płeć zygoty określana jest w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik	O tym, w jakim kierunku będzie rozwijać się zygota decyduje pierwszy podział redukcyjny oocytu. Jeżeli w oocycie II rzędu pozostał w wyniku podziału pary chrom. Chromosom Z to będzie to płeć żeńska, jeśli W to będzie samczyk.

9. Sposoby regulacji płci u zwierząt gospodarskich

-metoda reakcji PCR

-rozdział plemników na frakcję `męską' i `żeńską' przy zastosowaniu cytometrii przepływowej

Dzięki poznaniu molekularnych metod determinacji płci i poprzez wczesną ocenę zarodków możemy uzyskać potomstwo o pożądanej płci. Aby to osiągnąć należy zastosować nowoczesne biotechniki rozrodu, powiązane z przenoszeniem zarodków, które możemy pozyskiwać od superowulowanych samic dawczyń lub powstać podczas zapłodnienia In-vitro czy klonowania.

Metody określania płci zarodków prowadzone na podstawie amplifikacji techniką PCR:

-wykrywanie sekwencji genu SRY w DNA wyizolowanym z komórek zarodka męskiego

-metoda polegająca na analizowaniu sekwencji molekularnych genu amelogeniny (AMGL)

Sposoby wyboru płci (u ludzi)

I. Metoda MicroSort - eksperymentalna metoda pozwalająca oddzielić plemniki `żeńskie', wyposażone w chromosomy X od plemników `męskich' z chromosomami Y. Do plemników dodawany jest barwnik fluorescencyjny, który łączy się z chromosomami. Chromosomy X są większe niż Y, więc wchłaniają więcej barwnika. Plemniki oświetlane są laserem i sprawia to, że barwnik zaczyna świecić. Chromosomy X świecą jaśniej niż Y, dlatego łatwo je odróżnić. Następnie plemniki przechodzą obok elektrody, która ładuje dodatnio chromosomy X, a ujemnie chromosomy Y. Naładowane elektrycznie płytki przyciągają odpowiednio X lub Y. Plemniki trafiają do dwóch naczyń: plemniki z Y - czystość 74%, plemniki z X - czystość 91%. Plemniki z wybranej probówki mogą być użyte do zapłodnienia komórki jajowej.

II. Badanie genetyczne PGD - metoda stworzona do wykrycia chorób genetycznych. Za pomocą techniki IVF pobierane są komórki jajowe kobiety, po czym zapładniane są w laboratorium. W ten sposób powstają embriony. Po 3 dniach można pobrać komórki z każdego embrionu. Dzięki chromosomom można odróżnić męskie embriony od żeńskich - gdy widoczny jest Y, jest to chromosom męski. Po zidentyfikowaniu płci wybrany embrion jest wszczepiany do organizmu matki, gdzie dalej się rozwija.

III. Metoda Ericssona - plemniki wlewane są do gęstej kleistej cieczy. Ich ciężka główka sprawia, że spływają na dno. Plemniki z chromosomami Y poruszają się szybciej niż te z chromosomami X, dlatego jako pierwsze znajdują się na dnie probówki. Wtedy możemy je oddzielić i użyć do zapłodnienia. Szanse na urodzenie osobnika płci męskiej to 78-85%.

10. Genetyczne podłoże zaburzeń w determinacji płci u ssaków

Zaburzenia procesu determinacji płci prowadzą do powstania wrodzonych wad rozwojowych układu rozrodczego, które określa się mianem obojnactwa lub interseksualizmem.

Zaburzenia te wywołane są przez mutacje chromosomowe płci lub mutacje genów zaangażowanych w proces determinacji płci, albo też są skutkiem nieprawidłowego przebiegu ciąży (frymartynizm). Jeśli nie znamy podłoża zaburzeń, takie przypadki klasyfikujemy do 2 kategorii:

1. hermafrodytyzm prawdziwy - obecność narządów męskich i żeńskich lub wystąpienie struktur złożonych np. jajnikojądro

2. pseudohermafrodytyzm - gdy gonadom męskim towarzyszą zaburzenia w przekształceniu się przewodów Wolffa i Mullera lub w powstaniu zewnętrznych narządów płciowych.

Przykłady:

Frymartynizm - zaburzenia obserwowane głównie u zwierząt domowych, przeżuwaczy. Występują tylko w czasie rozwoju ciąży mnogiej z bliźniętami różnopłciowymi. Skutkiem jest powstanie połączeń naczyniowych pomiędzy łożyskami rozwijających się płodów, co prowadzi do przedostania się krwi wraz z hormonami i innymi czynnikami aktywnymi wytwarzanymi przez jądra płodowe do organizmu wpółbliźniaka - chimeryzm leukocytarny XX/XY i chimeryzm erytrozytalny (grupy krwi).Objawy to:rozwinięcie się gonady męskiej u samicy co powoduje że drogi płciowe również będą miały męski charakter, bezpłodność.

Zespół Tunera - za jego powstanie odpowiada monosomia chromosomu X0

Zespół Klinefeltera - za jego powstanie odpowiada tristomia chromosomu XXY

Zespół niewrażliwości na androgeny - zwierzęta posiadają w swoich komórkach układ chromosomów płci XX i prawidłowo rozwinięte narządy płciowe żeńskie, niedorozwinięte są narządy płciowe żeńskie wewnętrzne oraz jądra.

Zespół odwróconej płci u koni - fenotypowe samice mają układ chromosomów XY, zewnętrzne narządy płciowe są zwykle prawidłowo rozwinięte (czasami powiększona łechtaczka), narządy płciowe wewnętrzne niedorozwinięte, czasem występują jądra lub/i jajnikojądra

Bezrogie kozy - gonady mają jajnikojądra, brak spermatogenezy, zewnętrzne narządy płciowe prawidłowo rozwinięte

Choroba białych jałówek - plejotropia genu R, jałówki są niepłodne, zakłócone zostało powstawanie jajników, niedorozwój pochwy.

Interseksualizm u świń - wykształcone jądra i jajnikojądra, narządy nieprawidłowo rozwinięte.

11. Różnice w genetycznym uwarunkowaniu cech sprzężonych z płcią i organiczonych płcią. Znaczenie obu rodzajów cech w hodowli

Cechy sprzężone z płcią:

-geny tych cech umieszczone są na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie chromosomie u ssaków i Z u ptaków, dlatego ze chromosomy te mają znacznie więcej loci genów niż Y (ssaki) i W (ptaki)

-dziedziczenie:

*u zwierząt płci heterogametycznej wszystkie cechy sprzężone z płcią zależą od 1 genu

*u zwierzą t homogametycznych cechy sprzężone z płcią zależą od pary genów

-czasami cechy sprzężone z płcią warunkowane są szeregiem alleli wielokrotnych (np. barwa upierzenia u gołębi czy gen karłowatości)

-może wystąpić kodominacyjne współdziałanie genów

Znacznie w hodowli:

Samce nie mogą być nosicielami genu hemofilii, ponieważ genotyp cechy sprzężonej z płcią wyznacza u nich jeden gen. Samce nie mogą być heterozygotami. Gdy płeć heterozygotyczna posiada cechę dominującą, a homozygotyczna recesywną to zachodzi dziedziczenie na krzyż (córki po ojcach synowie po matkach), a gdy układ jest odwrotny to sposób dziedziczenia będzi taki jak cech autosomalnych.

Znacznie w hodowli:

Geny sprzężone z płcią zostały wykorzystane w hodowli kur do stworzenia ras lub mieszańców autoseksingowych (jest u nich możliwe określenie płci zaraz po wykluciu). Do produkcji takich mieszańcow można wykorzystac geny srebrzystości , gen kontrolujący tempo opierzania się skrzydeł i ogona czy gen karłowatości.

Dzięki genom karłowatości u homozygotycznych samców (dwdw) możemy wpływać na zmniejszenie masy ciała osobnika dorosłego nawet o 40% w porównaniu z normalnym ptakiem. U kury gen karłowatości (dw--) zmniejsza zużycie paszy ok.25%. Natomiast gdy skojarzymy koguta (DwDw) z kurą (dw--) wykluje się potomstwo z masą ciała o 3% mniejszą nić brojlery po normalnych rodzicach co jest bardzo opłacalnym posunięciem z ekonomicznego punktu widzenia.

Cechy ograniczone płcią:

- cechy występujące u osobników obu płci, ale ujawniające się tylko u jednej, np. zdolność do wydzielania mleka u samic ssaków, nieśność samic ptaków, wnęterstwo czy przepuklina mosznowa u samców.

Znacznie w hodowli:

Znając fenotyp osobnika posiadającego cechę ograniczoną płcią np. nieśność u kur możemy tak dobrać osobnika płci przeciwnej, aby otrzymać potomstwo o najkorzystniejszych parametrach i zdolnościach. Wiedząc, że konkretny osobnik jest wnętrzem możemy wykluczyć go z hodowli.

12. Mutacje chromosomowe liczbowe - przyczyny powstawania, rodzaje i znaczenie w hodowli zwierząt. Sposoby eliminacji tych mutacji z hodowli.

Mutacje chromosomowe liczbowe /aberracje- zmiana liczby kompletnych chromosomów. Zmieniają one właściwą liczbę chromosomów. Są skutkiem zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w czasie mejozy (aneuploidalność) albo zwielokrotnienia całego kompletu chromosomowego (euploidalność).

Czynniki mutagenne:genomowe

- promieniowanie jonizujące oraz nadfioletowe

- czynniki chemiczne wpływające na DNA lub proces replikacji DNA

- kwas azotowy III - HNO2, który powoduje dezaminację (usuwa grupy NH2) zasad azotowych co prowadzi do zmiany zasad cytozyny na uracyl, itp.

- związki alkilujące (związki mające grupy alikilowe) np. pochodne iperytu

- analogi zasad np. 5 bromouracyl analog tyminy

- barwniki akrydynowe np. proflawina, akryflawina, oranż akrylowy, których działanie polega na deformacji helisy - powodując delecje lub insercje

- alkaloidy - kolchicyna prowadzące do poliploidalności

- czynniki metaboliczne np. deficyt jonów Ca i Mg

- wysoka temperatura

- sole met. Ciężki

Organizmy aneuploidalne powstają na skutek nie rozchodzenia się (nondysjunkcji) pojedyńczych par chromosomów homologicznych podczas mejozy. Mogą wtedy powstać:

-monosomie (2n-1) - zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden. U człowieka powoduje to bardzo poważne zaburzenia rozwojowe.

-trisomie (2n+1) - zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie są trzy. Trisomia często jest śmiertelna.

Organizmy euploidalne organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Wyróżniamy:

- Autoploidy - cechują się zwiększona liczba identycznych genomów. Są to mutanty jednego gatunku

- Alloploidy - mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych genomów (pochodzących od odmiennych gatunków)

Choroby genetyczne u ludzi spowodowane mutacjami genomowymi: (wywołane nondysjunkcją w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym)

- trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny - objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne - pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki (10x częściej)

- trisomia 13 pary chromosomów (2n=47) tzw. zespół Pataua - objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów

- trisomia 18 para tzw. zespół Edwardsa - objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym

- zespół Klinefeltera 2n + XXY u mężczyzn (niedorozwój jąder, obniżona inteligencja) i 2n + 3X u kobiet (zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki, niski stopień inteligencji)

- zespół Turnera 2n + X - (niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność)

13. Mutacje chromosomowe strukturalne - przyczyny powstawania, rodzaje, sposoby wykrywania, znaczenie w hodowli zwierząt.

Mutacje chromosomowe strukturalne - zmianie ulega struktura chromosomów. Są one najczęściej skutkiem nieprawidłowego crossing over.

Mutacje te mogą polegać na:

Wewnatrzchromosomowe - gdy zmiany ograniczają się do struktury jednego chromosomu

-deficjencji - polega na utracie fragmentu chromosomu, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu a mniejsza acentryczna cześć ulega degradacji i eliminacji

-duplikacji - polega na podwojeniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd w czasie błędnego c/o

-inwersji - polega na obróceniu odcinka chromosomu o 180'. Przyczyna tego zjawiska zwykle są pętle tworzone przez koniugujące ze sobą chromosomy

Miedzychromosomowe

-translokacji - polega na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny

Eliminacja nosicieli tych mutacji jest ważna szczególnie u gatunków w rozrodzie których stosuje się na szeroką skalę inseminację.

14. Przyczyny i rodzaje mutacji zachodzących w obrębie genu (zmiana sekwencji nukleotydowej genu). Fenotypowe skutki mutacji genowych (na przykładach).

Mutacje genowe (punktowe) - zmiana sekwencji nukletydowej odbywa się na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen. Mogą wywoływać bardzo różne efekty. Najczęściej powstają na skutek błędu kopiowania matrycy.

1) Mutacje wynikające z podstawienia właściwej zasady przez inną nazywamy substytucją. Tranzycja - polega na zastąpieniu jednej puryny przez drugą (np. guaniny przez adeninę) lub pirymidyny pirymidyną

Tranwersja - polega na zastąpieniu pirymidyny uryną i odwrotnie.

Podział ze wzglądu na skutek:

• Mutacje milczące - sekwencja aminokwasów w białku nie ulega zmianie, ponieważ powstała trojka kodująca jest synonimiczna z wyjściowa

• Mutacje nonsensowne - zmiana zasady w trojce kodującej może zmienić ja w trójkę nonsensowna (kodon STOP). W miejscu mutacji powstaje sygnał STOP i dalsza biosynteza polipeptydu nie będzie możliwa

• Mutacje zmiany sensu - zmiana jednej zasady w trojce kodującej może zmienić ja w inna trójkę sensowna. W ten sposób mogą powstać nowe białka. Czasem skutki tych zmian są poważne (anemia sierpowata)

2) Mutacje punktowe wynikają także z utraty (delecja - utrata pary lub większej liczby nukleotydów DNA) lub wstawienia (inserecja - wstawienie pary lub większej liczby nukleotydów DNA) nukleotydu.

15. Podłoże wad wrodzonych (na przykładach). Sposoby ograniczania występowania wad wrodzonych w hodowli zwierząt

Wady wrodzone - wszelkie nieprawidłowości budowy ciała oraz procesów fizjologicznych powstające w okresie płodowym.

• Potworności - rozlegle zmiany w wyglądzie ciała

• Wady - zaburzenia w normalnej budowie

• Defekty, braki - drobne zmiany, które nie maja znaczenia dla życia

Podłoża:

• Środowiskowe

• Genetyczne

Wady układu kostnego

Achondroplazja/ zachamowanie rozwoju układu kostnego - u drobiu, uwarunkowana jest genem niezupełnie dominującym Cp. Gen ten jest letalny u większosci homozygot między 3 a 4 dniem inkubacji. Osobniki heterozygotyczne charakteryzuję skrócone odnóża.

Amputacja kończyn (akroteriaza) - występuje u bydła, owiec, trzody a nawet ludzi.Wada uwarunkowana genem recesywnym. Objawy: u osobnika posiadającego tą wadę obserwujemy odnóża zakończone na wysokości stawu łokciowego, kolenowego bądź pęcinowego, dodatkowo możliwe jest skrócenie żuchwy, rozdwojenie podniebienia i brak większośći zębów.

Skócenie kręgosłupa - wada wykazująca różny stopień letalności zależnie od gatunku:letalna u indyków i bydła, natomiast nieszkodliwa u suk. Suki dotknięte tą wadą siedząc wyciągają przednie łapy przed siebie w celu podpierania się, co sprawia że wyglądają jak pawiany. Szczenięta dotknięte tą wadą są mniej żywotne i można je zidentyfikować po skróconym ogonie. Samice rozmnażają się normalnie, natomiast samce nie osiągają pełnej dojrzałości.

Wady układu powłokowego:

Rybia łuska u bydła (może wystąpić też u ludzi) - wada letalna, spowodowana prostą cechą recesywną, która powstaje w wyniku wytwarzania nadmiaru kreatyny co prowadzi do zrogowacenia nabłonka. Skóra cielęcia składa się z tworów przypominających rogowe płytki, które są oddzielone rowkami, skąd wyrastją włosy. Normalna skóra i włosy występują jedynie w okolicach nadgarstków i stępu.

Brak owłosienia - wada determinowana recesywnym genem autosomalnym. U bydła może występować samodzielnie, bądź w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi tj. wodogłowie, skrócenie szczęki, niedorozwój twarzowej czaszki lub cyklopia (dwie gałki oczne w jednym oczodole). Cielęta dotknięte tą wadą w warunkach naturalnych giną. U psów brak owłosienia warunkuje cecha dominująca. Heterozygorty są pozbawione włosów, natomiast homozygoty rodzą się martwe.

Wady układu pokarmowego

Brak odbytu - jest to recesywna cecha letalna, która powoduje przedwczesną śmierć lub przymusowy ubój.

Niedrożnośc jelit - prosta autosomalna cecha recesywna, występuje u bydła (jelito biodrowe) i koni (okrężnica)

Wady układu nerwowego

Bezmózgwie - wada warunkowana genem recesywnym. Występuje na ogół wraz rozszczepieniem kręgosłupa i zaburzeniami rozwoju narządów wewnętrznych.

Niedorozwój móżdżku / hipoplazja móżdżku - u bydła i owiec warunkowany jest prostą cechą recesywną. Zwierzęta dotknięte tą wada rodzą się żywe, ale nie mogą stać. Cehca powoduje znacznie zmniejszenie móżdżku lub patologiczne zmiany w warstwie korowej.

Wodogłowie wewnętrzne - uwarunkowane prostą cechą autosomalną, występuje u świń, bydła i drobiu. Schorzenie to jest spowodowane nadmiarem płynu nagromadzonego w komorach mózgowia lub w przestrzeniach między oponą pajęczą i miękką. Cielęta dotknięte tą wadą rodzą się żywe, ale nie potrawią stać i giną po 2 dniach. U świń gen warunkujący tą wadę, ma działanie plejotropowe, wpływa na umaszczenie, powodując że jest ono jaśniejsze niż u zdrowych osobników. U drobiu wodogłowie uwarunkowane jest niezupełnie dominującym genem Cr, nie jest on letalny. Natomiast u białych kaczek homozygoty giną, a heterozygoty mają piękny czub, a ich czaszka na skutek ciśnienia powiększonych półkul jest silnie wysklepiona.

Wady układu rozrodczego

Niedorozwój: jąder, nasieniowodów, jajników, macicy, pochwy, niedrożność jajowodów, wnęterstwo

Jałówki rasy belgijskiej błękitnej i shorthorn są bezpłodne, co jest skutkiem niedorozwoju pochwy i macicy. Wada ta jest prawdopodobnie wynikiem połączenia plejotropowego działania genu białego umaszczenia i nieznanej liczby genów z innych loci.

Wnęterstwo - spotykane najczęściej u psów, knurów, ogierów i samców innych ssaków. Polega na niezstąpieniu jąder/jądra z kanałów pachwinowych do moszny. Anomalię tą można usuwać chirurgicznie. Obustronne wnętry mimo zabiegu są bezpłodne. Jednostronne wnętry są płodne i mogą przekazywać tą wadę potomstwu dtaltego nalezy usuwać je z hodowli.

Ogranicznia występowania chorób genetycznych:

- kontrola wad wrodzonych

- umiejętność rozpoznawania i usuwanie nosicieli wad wrodzonych

- stosowanie metod testowania rozpłodników na nosicielstwo genów recesywnych (np. przeprowadznie serii kojarzeń)

- niedopuszczanie do kojarzeń krewniaczych w celu unikania w hodowli masowej strat powodowanych dziedzicznymi wadami wrodzonymi

- rejestracja i zgłaszanie do okręgowych stacji hodowli zwierząt lub do zakładów unasiennień przypadków rodzenia się zwierząt (żywych lub martwych) mających wady wrodzone

- identyfikacja nosicielstwa zmutowanych alleli dzięki testom opierającym się na analizie restrykcyjnej (RFLP) zamplifikowanych metodą PCR fragmentów DNA, na których występuje gen odpowiedzialny za powstanie dziedzicznej wady wrodzonej lub choroby genetycznej.

16. Mutacje w mitochondrialnym DNA i ich znaczenie w hodowli. Różnice między mutacjami mitochondrialnym DNA a jądrowym DNA.

Mutacje mitochondrialne DNA:

-zachodzą częściej niż w jądrowym DNA

-brak w mitochondriach mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA

-mutacje mogą być dziedziczone po matce lub powstawać w komórce jajowej lub w zarodku we wczesnym stadium rozwojowym

-część mutacji zachodzi podczas całego życia osobnika

-mutacje mogą dotyczyć całych tkanek, pojedynczych komórek lub poszczególnych cząsteczek mtDNA tej samej komórki

-w tkance może występować jednocześnie prawidłowy gen i jego zmutowany allel lub dana mutacja może występować w każdej cząsteczce mtDNA we wszystkich tkankach

-brak efektywnych metod leczenia tych mutacji

-mutacja jest przekazywana przez komórkę jajową od chorej matki zarówno córkom jak i synom, ale dalszym pokoleniom cechę tą przekazuje córka

-określona choroba może być wywołana mutacjami w różnych genach i dana mutacja może być przyczyną różnych chorób

-badania i występowanie mutacji genów mitochondrialnych u zwierząt są alleliczne

Mutacje w mitochondrialnym DNA i ich znaczenie w hodowli

Mutacje w mtDNA polegają na substytucjach nukleotydów:

- tranzycji - ich skutkiem są: dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego u ludzi - tzw. zespół Lebera (LHON) i neuropatua obwodowa mięśni połączona z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (NARP)

- insercji nukleotydów

- delacji nukleotydów

Mutacje tego typu (insercja - delacja) przyczyniają się do większośći miopatii ocznych, np. chroniczny postępujący paraliż mięśni oka (CEOP) i zespołu Pearsona - zaburzenia funkcjonowania szpiku kostnego u dzieci i niewydolność trzustki u dorosłych.

Zespół Leigha - śmiertelna choroba wieku dziecięcego. Jest to mutacja w pozycji 8993 genu syntazy ATP, warunkuje ona również chorobę NARP.

17. Podłoże genetyczne cech ilościowych i znaczenie tych cech w hodowli zwierząt.

Podłoże genetyczne cech ilościowych jest złożone, bowiem na ich ekspresje wpływa kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt par genów. Ponadto, w przypadku wielu cech ilościowych ich wartość jest modyfikowana przez czynniki środowiskowe.

Czynniki to:

- efekt matki - mimo otrzymania takiej samej liczby chromosomów od ojca i od matki, potomstwo jest pod większym wpływem matki niż ojca. Wpływ wynika z dodatkowych założeń dziedzicznych przekazywanych przez matkę, oraz z oddziaływania środowiska matki w okresie prenentalnym (wielkość macicy, ilość substancji odżywczych dostarczanych płodowi, stan fizjologiczny i zdrowotny matki) i postnantalnym (mleczność samicy, zachowania opiekuńcze matki).

Wielkość efekty pre i postnatalnego zależy od gatunku, rasy i wielu czynników środowiskowych.

*Cechy ilościowe warunkowane są wieloma genami z różnych loci (poligeny, geny kumulatywne, addytywne, polimeryczne). Efekty poszczególnych poligenów sumują się i w ten sposób warunkują nasilenie cechy. Założono, że każdy poligen ma 2 allele, pomiędzy którymi zachodzi dziedziczenie pośrednie, z tym, że jeden z nich ma działanie pozytywne (zwiększa wartość cechy) a drugi neutralne (obojętne). Innym założeniem jest to, że efekty alleli pozytywnych z różnych loci poligenów sumują się przy kształtowaniu fenotypu, a jeszcze inne mówi o tym, że efekty te są sobie równe. Tło genetyczne cech ilościowych stwarza możliwość bardzo dużej możliwości kombinacji układów kontrolujących daną cechę. Najczęściej obserwujemy genotypy, które warunkują wartości fenotypowe cech, skupiające się wokół wartości średniej, natomiast zmniejszeniu ulega częstość występowania form skrajnych.

18. Geny o dużym efekcie, inaczej geny główne - ich wpływ na produkcyjność zwierząt (przykłady).

Gen główny - gen warunkujący wyraźne efekty fenotypowe, niezależnie od innych genów wyznaczających dana cechę. Geny główne kontrolują cechy jakościowe i wywierają zdecydowanie większy wpływ na cechy ilościowe niż pozostałe poligeny

*Jednym z genów mających duży wpływ na różne cechy produkcyjne zwierząt gospodarskich jest gen hormonu wzrostu GH. U bydła lotus GH mieści się w chromosomie 1, wykazano duży wpływ polimorfizmu w tym lotus na wydajność krów ras mlecznych. U bydła mięsnego gen hormonu wzrostu wpływa na cechy użytkowości mięsnej. Wspólnie z genem czynnika wzrostu insulinopodobnego 1 (IGF-1) odgrywa on istotną rolę w kształtowaniu tempa wzrostu i składu tuszy. Hormon wzrostu reguluje rozwój mięśni, a IGF-1 wspomaga jego działanie. Stwierdzono także, że gen hormonu wzrostu oddziałowuje na proces starzenia się i reprodukcję oraz na odpowiedź immunologiczną organizmu.

19. Różnice w genetycznym uwarunkowaniu odporności i genetycznej oporności zwierząt na infekcje.

Oporność na choroby - właściwość organizmu uniemożliwiająca rozwój choroby pomimo wniknięcia patogenu. Genetyczna oporność nie obejmuje typowej odpowiedzi immunologicznej. Oporność jest na ogół cechą poligeniczną, chociaż są przypadki gdzie stwierdzono, że oporność nie zależy od pojedynczego genu o dużym efekcie np. mutacja odpowiadająca za oporność prosiąt na chorobę obrzękową.

Cecha będąca wskaźnikiem oporności powinna:

- mieć dużą wartość ekonomiczną; może nią być np. produkt nadający się do sprzedaży bądź zmniejszający koszty produkcji

- być łatwa do mierzenia bez ponoszenia wysokich kosztów

- charakteryzować się dużą gametyczną zmiennością i odziedziczalnością

Zjawisko genetycznej oporności wykorzystywane jest m.in. w celu poprawy zdrowotności zwierząt gospodarskich.

Odporność na choroby - reakcja organizmu w odpowiedzi na wniknięcie do organizmu patogenów.

20. Spokrewnienie miedzy osobnikami - na czym polega, jego znaczenie w hodowli zwierząt.

Pokrewieństwo - związek genetyczny pomiędzy osobnikami z tytułu identycznych genów od wspólnego przodka (dla bocznych krewnych) lub przekazywanych osobnikowi znajdującemu się bliżej w rodowodzie przez osobnika, który jest umieszczony w rodowodzie dalej (dla krewnych w linii prostej)

21. Struktura genetyczna populacji i czynniki ja naruszające.

Populacja - jest to ogół osobników jednego gatunku, zamieszkujących wspólne terytorium, powiązanych wzajemnymi zależnościami.W populacji występuje określona liczba fenotypów, z których każdy reprezentowany jest przez pewną liczbę osobników. Osobniki jednej populacji mogą kojarzyć się losowo ze sobą, dając płodne potomstwo.

Prawo Hardy ego i Weinberg'a:

W dużej, losowo kojarzącej się populacji, pomimo wymiany pokoleń, częstość występowania genów w puli genowej nie zmienia się z pokolenia na pokolenie, jeśli nie działają czynniki naruszając równowagę.

Czynniki zmieniające strukturę genetyczną;

Mutacje - zmieniając frekwencję naruszają równowagę, co prowadzi nie tylko do zmiany frekwencji alleli istniejących w danym lotus, ale także do pojawienia się nowych alleli. Konsekwencją zmiany frekwencji genów jest zmiana frekwencji genotypów. Przykład: mutacja genu warunkującego cechę jakościową np. umaszczenie zwierząt futerkowych, powodująca pojawienie się nowej barwy okrywy włosowej, może przyczynić się do wytworzenia odmiany z frekwencją genów umaszczenia inną niż w populacji, w której wystąpiła.

Migracje - polegają na wprowadzeniu nowych osobników do stada lub ich usuwaniu.

Przy krzyżowaniu różnych ras w zależności od tego, ile razy dokonywane jest to krzyżowanie, wielkość zmiany frekwencji jest różna. Jeśli jest to zabieg jednorazowy, to po jakimś czasie populacja wróci do równowagi - ustali się nowy układ genetyczny. Jeżeli natomiast przeprowadzamy krzyżowanie uszlachetniające (kilkakrotne przekrzyżowanie pasy szlachetnej z prymitywną) spowoduje to dużą zmianę frekwencji genów istniejących w populacji.

Selekcja - wybór zwierzęcia, które zamierzamy pozostawić w hodowli. Wybierane są geny korzystne, a eliminowane niepożądane. Podczas selekcji pozostawiamy w populacji zwierzęta o określonych genotypach. Równocześnie selekcjonując prowadzimy usuwanie zwierząt w związku z ich nieprzydatnością wynikającą z wieku, stanu zdrowia, obniżenia płodności lub produkcyjności, niechcianego genotypu itd. Zmiany w strukturze genetycznej populacji zależą od tego, jakie geny czy genotypy są preferowane. Zmiany te pozostają nawet po zaprzestaniu selekcji, są trwałe.

Dobór par do kojarzenia - celowe dobieranie zwierząt w pary, co prowadzi do naruszenia równowagi genetycznej populacji poprzez zmianę frekwencji genotypów.

Dryft genetyczny - dotyczy małych populacji wynika z braku losowych kojarzeń. Dryft genetyczny jest niezależny od hodowcy. Rozkład genotypów w pokoleniu potomnym zależy od frekwencji genów u rodziców. Gdy następuje losowe połączenie gamet mówimy o prawidłowości tego rozkładu. Natomiast wszelkie odstępstwa są konsekwencją dryftu genetycznego. Dryft wpływa na zwiększenie się różnic między małymi populacjami w zakresie struktury genetycznej, jednocześnie zmniejsza się zmienność genetyczna w obrębie poszczególnych populacji. Następstwem negatywnym dryftu jest też wzrost frekwencji genotypów homozygotycznych kosztem heterozygotycznych (z reguły niekorzystne są allele recesywne)

---