zesp ataksja-teleangiektazja, położnictwo, pediatria

Zespół ataksja-teleangiektazja (łac. ataxia teleangiectasia)

0x01 graphic

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) - rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego.

Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

Epidemiologia

0x08 graphic
0x01 graphic

Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40.000 do 1:100.000 żywych urodzeń.

Etiologia

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

0x01 graphic

« powrót

0x01 graphic

Zapalenia gardła i krtani	Chrypka, ból gardła, powiększenie migdałów podniebiennych. Wizyta u laryngologa. Etiologia, objawy, leczenie...
Zapalenia oskrzeli i płuc	Leczenie w domu i w warunkach szpitalnych. Diagnostyka RTG i laboratoryjna.
Biegunki	Niebezpieczne zaburzenia jelitowe u dzieci. Nietolerancje (alergie) pokarmowe. Choroby zapalne jelit. Z definicji to objaw chorobowy polegający na znacznym zwiększeniu liczby wypróżnień w ciągu doby, lub zmianą konsystencji stolca na płynną lub półpłynną, powodującą odwodnienie organizmu.
Astma	Twoje dziecko choruje na astmę oskrzelową? Obawiasz się sterydoterapii? Nie wiesz, jak zachować się w napadzie astmatycznym? W tym miejscu znajdziesz odpowiedź na swoje wątpliwości, dowiesz się, jak pomóc dziecku w czasie nocnego napadu kaszlu i zagrażającej życiu duszności.
Żywienie	Polecamy dział poświęcony prawidłowemu odżywaniu naszych pociech. Zwłaszcza niemowlaków i dzieci z problemami jelitowymi, takimi jak nietolerancja pokarmowa. Opisujemy mieszanki pokarmowe i mleka modyfikowane, także hypoalergiczne.
Uczulenia	Coraz częstszy problem wśród dzieci. Pokrzywka, atopowe zapalenie skóry, zapalenie spojówek, katar sienny i wiele innych.
Noworodki	Specyfika najmniejszych dzieci. Zagrożenia i praktyczne porady o dzieciach w pierwszym miesiącu życia. Polecamy!
Choroby genetyczne	Planujesz dziecko i zastanawiasz się nad możliwością wystąpienia choroby o podłożu genetycznym? Opisujemy tu m.in. zespół Downa i mukowiscydozę, ale także wiele innych problemów. Polecamy szczególnie w tym miejscu forum i grupy wsparcia.
Inne