Cytowska B., Winczura B., Stawarski A., Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju reh.złoż. Zaj.6

Dziecko z zespołem Seckela (SCKL)

-rzadko występujący (<1:10 000) zespół genet.

-charakteryzuje się: hipotrofią wewnątrzmaciczną, proporcjonalną niskorosłością, opóźnionym rozwojem psychoruch. i int., małogłowiem i typową dysmorfią twarzoczaszkową

-nazwa od nazwiska niem. pediatry pracującego w USA, który opracował kryteria diagnostyczne i cechy fenotypowe

-synonimy: niskorosłość typu Seckela, niskorosłość z małogłowiem, niskorosłość z małogłowiem pierwotnym, zespół Harpera, niskorosłość skojarzona z głową w kształcie „głowy ptaka” lub „ptasiej głowy”, karłowatość Seckela, zespół Virchowa i Seckela (R.Virchow też opisał przypadek niskorosłości i dysmorfii twarzoczaszkowej)

-kryteria diagnostyczne za Majewski, Goecke, 1982 uznawane do dziś:

* Hipotrofia wewnątrzmaciczna

*Niskorosłość proporcjonalna

*Znaczne małogłowie

*Charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszkowa

*Opóźniony rozwój psychoruch. i int.

*Dziedziczenie autosomalne recesywne

-objawy kliniczne:

*główne cechy: opóźnienie wzrastania o prenatalnym początku wraz z wyraźną niskorosłością, małogłowie, charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszkowa („ptasia głowa”) i „dziobaty nos”

*niskorosłość: w okresie prenatalnym wzrost płodu jest znacznie ograniczony; dziecko rodzi się o czasie z wyraźnym deficytem długości i masy ciała (Hipotrofia wewnątrzmaciczna); średnia masa urodzeniowa 1543g, w późniejszym okresie średni wzrost od -9 do -5 odchyleń standardowych; opóźniony wiek kostny

*diagnostyka różnicowa: zespół Silvera-Russella, Meiera-Gorlina, 3 różne typy osteodysplastycznej, pierwotnej, mikrocefalicznej niskorosłości Majewskiego (ODPD typ I, II, III)

*typowa dysmorfia twarzoczaszkowa: cechy fenotypowe: małogłowie z wtórnym, przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych, opadające czoło, rzadkie włosy, gałki oczne relatywnie duże, skośne w dół ustawienie szpar powiekowych, wydatny nos - „nos dziobiasty”, nisko osadzone, dymorficzne małżowiny uszne z ubytkiem w płatku usznym, wąska twarz, mała bródka, nieprawidłowości zębów, wysokie podniebienie, rozszczep podniebienia; rzadziej: asymetria twarzy, cienkie i łamliwe włosy, zez, rozszczep podniebienia

*dysmorfia kończyn górnych i dolnych: występują skrzywienie piątego palca u rąk, pojedyncza bruzda na dłoni, hipoplazja kości promieniowej z przesunięciem główki kości promieniowej, dysplazja stawów biodrowych, hipoplazja strzałki, odstęp sandałowy pomiędzy I a II palcem u stóp, ograniczenie ruchomości w kolanach

*często głęboki lub umiark. st. ni - u ponad połowy IQ < 50.

*zaburzenia UN: obserwuje się drgawki, niedorozwój ciała modzelowatego, torbiele mózgowe, nieprawidłowości zakrętów kory mózg i inne wady rozwojowe mózgowia; zmniejszona wielkość mózgu

*inne wady: 11 par żeber, wnętrostwo u chłopców, niedorozwój zewn. narządów płciowych, hirsutyzm, wady u. moczowego, wady serca (ubytki w przegrodzie międzykomorowej), zab. hematologiczne (niedokrwistość, pancytopenia, ostra białaczka mieloblastyczna)

-przebieg kliniczny schorzenia:

*dz. rodzą się o czasie lub po terminie z dużą hipotrofią wewnątrzmaciczną

* rozwój int. wyraźnie opóźniony, rozwój psychomotoryczny w 1 r.ż. zbliżony do normy

*dz. są przyjazne ale nadpobudliwe, rozkojarzone, mają problemy z koncentracją; w w.przedszkolnym nasilają się ograniczenia ruchowe zw. z zab. ruchomości w stawach, głównie biodrowych i łokciowych i z rozwijającym się skrzywieniem kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego

* długość życia z reguły nie jest skrócona

-podstawy genetyczne:

*schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym

* wyst. u obojga płci

* oboje rodzice są nosicielami mutacji pojedynczej kopii genu (heterozygoty) odpowiedzialnego za powst. choroby (sami nie chorują ale mogą przekazywać nieprawidłowy (zmutowany) allel potomstwu)- ryzyko urodzenia dz.=25%

*zespół wad, którym jest z.Seckela, odnosi się do występowania w charakterystycznym zestawieniu co najmniej dwóch wad wrodzonych powiązanych ze sobą patogenetycznie

* zidentyfikowano kilka różnych miejsc chromosomowych (loci) mogących kryć geny, których uszkodzenie mogłoby być odpow. za powstanie fenotypu z. Seckela - dowodzi do różnorodności genetycznej

* w 15-25% przypadków z.SCKL opisuje się niestabilność chromosomową - tłumaczy się to uszkodzeniem genu ATR - kluczowy w reakcji kom. na uszkodzenia DNA i bierze udział w kontrolowaniu prawidłowego rozwoju i wzrostu kom.

-diagnostyka:

*nie ma możliwości przeprowadzenia diagnostyki molekularnej

*wczesne rozpoznanie złożonych zespołów wrodzonych uwarunkowanych Genet. pozwala na wdrożenie odpow. postępowania profilaktycznego; rozpoznanie SCKL umożliwia udzielenia rodzinie porady Genet. dot. etiologii i przebiegu choroby, powikłań, umożliwia ustalenie ryzyka jej powtórzenia w rodzinie

*problem diagnostyczny: właściwe rozpoznanie klinicznego zespołu wad rozwojowych i cech dymorficznych i/lub nieprawdiłowego rozwoju psychoruch. (utrudnia też brak możliwości weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą bad. molekularnego)

* w poradnictwie Genet. rodzicom dz. z SCKL można zaproponować ultrasonograficzne bad. nieinwazyjne w czasie każdej kolejnej ciąży - ocena wzrostu płodu i twarzy i obwodu głowy w prenatalnym Bad. ISG w II trymestrze ciąży może sugerować rozpoznanie SCKL

-wsparcie psychologiczne:

*stowarzyszenia na rzecz osób z ni oraz na rzecz dz. z zab. genet.

Dziecko z zespołem Aperta (akrocefalosyndaktylia typu pierwszego)

-rzadkie schorzenie uwarunkowane genet.

-charakteryzuje się wrodzonym, przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza), palcozrostem (syndaktylia)

- nazwa za nazwiskiem francuskiego pediatry, który opisał to schorzenie

-etiologia:

*choroba genet. o dominującym autosomalnym typie dziedziczenia - istnieje ok. 50-60% szans na dziedziczenia wadliwego genu, ale os. z tym zespołem zazwyczaj nie posiadają potomstwa, więk ok. 98% zachorowań powstaje w wyniku mutacji genowej

* przyczyną wyst. jest spontaniczna mutacja genu receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów; mutacje genowe różnią się między sobą - częściej wyst. mutacja skutkująca lżejszą postacią zaburzeń

*do powst. mutacji mogą się przyczynić szkodliwe czynniki zewn. obecne w procesie gametogenezy

* na chorobę częściej narażone są dzieci ojców starszych z uwagi na zmiany w materiale genet.

*częstotliwość wyst. zależy od rasy (najwyższy wskaźnik rasa żółta, najniższy Półwysep Iberyjski): ok. 1-44 000 do 1:130 000 urodzeń żywych; w populacji ogólnej 1-200 0000 (duża śmiertelność szczególnie w 1 r.ż.); nie wyst. istotne zróżnicowanie pod względem płci

*zbliżone zespoły wad mnogich z rodzaju kraniostenoz: z.Crouzona, z.Vogta, z.Saethre-Chotzen i inne

-obraz kliniczny:

*wyst. rozlicznych wad wrodzonych, wykazujących duży polimorfizm i obejmujących kościec czaszki, rąk i stóp

*wady rozwojowe wyst. w obrębie twarzoczaszki są wynikiem są wynikiem zab. z okresu pierwszych mies. ż. płodowego - przede wszystkim deformacji czaszki, powstałej w wyniku przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszkowych oraz zniekształcenia kości czołowych -> skutkiem dyzostoza czaszkowo-twarzowa, powstanie tzw. wieżowa tej części twarzowej czaszki: czoło szerokie i wypukłe, płytkie, twarz asymetryczna, szeroko rozstawione oczodoły, obustronny wytrzeszcz gałek ocznych, szpary powiekowe ustawione przeciwskośnie (antymongoidalnie), nos krótki, o szerokiej i płaskiej nasadzie z nozdrzami skierowanymi ku górze, kąciki ust skierowane ku dołowi, niskie osadzenie małżowin usznych; os. chore cechuje również niski wzrost

* u niektórych pacjentów wyst. niedorozwój (hipoplazja) szczęki, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego, liczne wady zgryzu

*zab. spowod. nieprawidłowym rozwojem środkowej części twarzoczaszki mają znaczący wpływ na funkcje oddychania (często u noworodków konieczność tracheotomii), mówienia (dźwięki nosowe, mówienie niezrozumiałe), na funkcj. zmysłu wzroku (jaskra, zanik nerwu wzr.) oraz słuchu (częste infekcje ucha, głuchota przewodzeniowa); nieprawidłowa bud. czaszki może powod. bóle głowy, przyczyniać się do zab. w rozwoju int.; w cięższych wypadkach wyst. też wodogłowie

*poza ww. także pozaczaszkowe wady rozwojowe: szereg zaburzeń w bud. i funkcj. organów wewn.: u.krążenia, oddechowego, pokarmowego, rozrodczego

*symptomatyczne są głównie zniekształcenia kończyn górnych i dolnych, o różnym zakresie i nasileniu (postać prosta - zrośnięte są tkanki miękkie, złożona - zrośnięte też kości; syndaktylia może dot. 2 lub więcej palców dłoni lub stopy; możliwe też skrócenie długości palców lub ich zniekształcenia, zagięcia - klinodaktylia, niedorozwój całej ręki z palcozrostem, ograniczenia funkcj. ramion i łokci; podobny zespół wad dotyczy stóp)

*mogą współistnieć złożone zmiany dermatologiczne (trądzik, łojotok, nadmierne pocenie się, dystrofia paznokci, hipopigmentacja skórna i oczna, trądzikopodobne zmiany skórne - grudki na całym ciele)

*u ok.40-50% ni zazwyczaj w st. lekkim, zdarzają się w głębokim

*rozwój dz. utrudniony przez ww wady: opóźniony rozwój mowy i przyswajanie nowych pojęć, trudności w nauce pisania i rysowania, deficyty pamięci krótkotrwałej są przeszkodą w wykonyw. działań mat.

-rozpoznanie i implikacje terapeutyczne:

*rozpoznanie: zazwyczaj tuż po urodzeniu, możliwe wykrycie wad w bad. prenatalnych

*terapia: istotne kompleksowe podejście - chirurg plastyczny, neurochirurg, neurolog, otolaryngolog, dermatolog, chirurg szczękowy, ortodonta, ortopeda, okulista, pediatra, logopeda, psycholog, psychiatra

*z.Aperta zagraża życiu więc niezbędne jest szybkie podjęcia leczenia; terapia jest wieloetapowa, opiera się gł. na interwencji chirurgicznej - liczne operacje wg harmonogramu stosownie do wieku (s.86) (ważna jest pierwsza operacja powiększająca przestrzeń śródczaszkową - umożliwia prawidłowy rozwój czaszki, zapobiega uszkodz.mózgu); wcześniej operacje -lepsze rokowania (m.in.Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie Prokocimiu)

* przez deformacje ciała os. z z.Aperta budzą zaciekawienie ale też niechęć otoczenia, wrogość - utrudnia to kontakty społ., prowadzi do zaburzenia obrazu własnego „ja”, trudności w akceptacji choroby, nieprawidłowości w rozwoju, regresji w zachowaniu, obaw, poczucia winy i niższości; częste pobyty w szpitalach izoluje te os. od naturalnego środowiska - ważna rola rodziny, budowanie poczucia przynależności, zaspokajanie potrzeb

Dziecko z zespołem Silvera-Russella (SRS)

-zespół wad rozwojowych o nieznanej etiologii, którym towarzyszy upośledzenie wzrastania wewnątrzmacicznego i pourodzeniowego

-specyficzne cechy fenotypowe: niski wzrost, asymetryczna Hipotrofia z prawidłowym obwodem głowy, charakterystyczny wygląd twarzy, klinodaktylia piątego palca i inne rzadsze cechy dymorficzne (np. plamy typu cafe au lait na skórze); deficyty funkcji poznawczych oraz mowy

-nazwa od nazwisk niezależnie od siebie opisujących dzieci z zespołem wad o niskim wzroście

- zespół pojawia się prawdopodobnie u obu płci z jednakową częstością (dokładna częstość wyst. nie jest określona)

-rozpoznanie:

*następuje zwykle bezpośrednio po urodzeniu bądź w ciągu kilku pierwszych tygodni życia dz., na podstawie analizy fenotypu; nie została sprecyzowana „moc diagnostyczna” poszczególnych objawów, rozpoznanie utrudnia mała swoistość objawów klinicznych i ich znaczna zmienność indywidualna

*patognomoniczną, stałą cechą SRS jest wewnątrzmaciczne upośledzenie wzrastania - zasadnicze objawy: mała masa urodzeniowa, zmniejszona długość ciała noworodka; prawidłowy urodzeniowy i pourodzeniowy obwód głowy, ale czaszka często nadmiernie wydłużona wskutek przedwczesnego zrośnięcia szwu strzałkowego włosów; często opóźnienie zarastania przedniego ciemiączka; obserwuje się drobną, trójkątną twarz, z niewielkim nosem, czasem o spłaszczonej nasadzie, wąską górną wargą, z małymi ustami ze skierowanymi ku dołowi kącikami; żuchwa mała, niedorozwinięta (mikrognacja); obraz twarzy nadaje dzieciom charakterystyczny, płaczliwy/nieszczęśliwy wygląd; uszy są małe i odstające, nierzadko nisko osadzone; gałki oczne są zwykle głęboko osadzone, z antymongoidalnym ustawieniem szpar powiekowych

* dz. rosną powoli i odstają od rówieśników pod kątem wagi i wys. ciała, osiągając ostatecznie: chłopcy ok.151cm, dziewczynki 140cm; obserwuje się słaby rozwój kośćca, mięśni i tkanki tłuszczowej; dz. mają drobną budowę ciała z wąską klatką piersiową

*z wiekiem charakterystyczne objawy stają się mniej widoczne

*często wyst. spowodowana niedorozwojem znaczna asymetria połowy ciała (asymetria osiowa) widoczna zwłaszcza w zakresie kończyn i twarzy

*pojawia się też: opadanie powieki górnej, skrócenie bliższych i wydłużenie dalszych odcinków kończyn, skrócenie małych palców rąk i ich skrzywienie, syndaktylia, boczne lub nadmierne przednie skrzywienie kręgosłupa i opóźnienie wieku kostnego, obfite pocenie się (zwłaszcza w okolicy czołowej), wysokie brzmienie głosu, upośledzone łaknienie, powtarzające się epizody hipoglikemii, skłonność do próchnicy i przedwczesnej utraty zębów, mikrodoncja, opóźnione ząbkowanie, stłoczenia zębów, podniebienie gotyckie

*rzadkie objawy: przedwczesne dojrzewanie płciowe, wnętrostwo, spodziectwo, wady nerek z refluksem pęcherzowo-moczowodowym i plamy typu kawy z mlekiem na skórze, wykładniki niewydolności hormonalnych osi przysadki i nadnerczy, współwystępowanie nowotworów pochodzących z komórek wątroby, guzów jąder

*dz. z SRS cechuje różnego stopnia upośledzenie werbalnych i niewerbalnych zdolności poznawczych oraz mowy, w niektórych przypadkach uu; migrenowe bóle głowy, nadmiernie ruchliwe

*wyróżniono 5 podst. cech diagn., rozpoznanie zachodzi przy współwystępowaniu przynajmniej 4 z nich

-etiopatogeneza zespołu:

*w większości przypadków nie jest znana

*u 25% stwierdzano różne patologie płodu i łożyska powstałe we wczesnym okresie życia płodowego

*zdarzały się: wczesne mutacje poj. genu i dziedziczenie autosomalne dominujące; dziedziczenie autosomalne recesywne; sprzężenie z chromosomem X z towarzyszącą hiperpigmentacją skóry; zjawisko uniparentalnej, matczynej disom ii 7 chromosomu (w diploidalnej linii komórkowej oba chromosomy danej pary pochodzą tylko od jednego z rodziców); różne re aranżacje strukturalne 7 chromosomu

-postępowanie lecznicze u dzieci z zespołem Silvera-Russella:

*od urodzenia objęcie kompleksową, wielospecjalistyczną opieką medyczną oraz monitorowanie parametrów wzrastania i ewentualnego ujawnienia się dalszych zmian w późniejszym wieku

*możliwe leczenie z użyciem rekombinowanego hormonu wzrostu (chociaż słabe efekty)

*regulacji wymaga występująca okresowo, zwykle do 3 r.ż. hipoglikemia (uniknąć jej można dbając o częste i regularne spożywanie posiłków, dostateczna liczba kalorii w dostarczanym pożywieniu)

-problemy związane z karmienie:

*mogą one wynikać z nierzadko wyst. u nich wrodzonych zaburzeń motoryki górnego odcinka przewodu pokarmowego i związanych z nimi zakłóceń mechanizmów ssania, żucia i połykania - dz. potrzebują więcej czasu na jedzenie (powolne przeżuwanie pokarmów, formowanie kęsów, utrudnione, opóźnione ich połykanie)

*dz. unikają pokarmów, których zjedzenie może sprawiać im trudności: „zatykających”, o niejednolitej konsystencji -> akceptują więc ograniczony rodzaj pożywienia -> rodzice się niepokoją, nieustannie zachęcają czy zmuszają dz. do jedzenie co powoduje negatywne skojarzenia z syt. karmienia pogłębiając niechęć do spożywania posiłków -> należy więc unikać negat. emocji zw. z jedzeniem -> jeśli mimo to dz. nie je poprawę stanu odżywienia próbuje się uzyskać przez farmakologiczne stymulowanie apatytu, żywienie mieszankami bogatokalorycznymi, podawanymi przez zgłębnik a nawet gastrostomię

-problemy związane z leczeniem:

*obserwacji i interwencji wymaga przedwczesne pokwitanie - asymetria budowy ciała może się wiązać z korekcją ortopedyczną; ważny też dentysta; niezbędna ocena i rehabilitacja neurologiczna, logopedyczna, psychologiczna

*wiele dz. wymaga szkolnictwa specjalnego z powodu deficytu f.poznawczych

*wraz z wiekiem odczuwają poprawę jakości życia, bo największe nasilenie objawów wyst. w pierwszych latach po urodzeniu - nigdy nie osiągają prawidłowego wzrostu, ale cechy dymorficzne, zwłaszcza w zakresie twarzoczaszki stają się mniej widoczne, obniża się napięcie mięśn., poprawia się koordynacja ruch., mowa i apetyt

-ryzyko urodzenia się następnego chorego dziecka:

*rodzice dz. z SRS są uważani za zdrowych a ryzyko wystąpienia u rodzeństwa nie jest większe niż w populacji ogólnej

Dziecko z zespołem Williamsa (WS)

-uwarunkowany genet. zespół dymorficzny, dziedziczony autosomalnie dominująco, spowodowany mikrodelecją w obrębie długiego ramienia chromosomu 7

-kryteria rozpoznania: charakterystyczny fenotyp (specyficzne rysy twarzy, niedobór wzrostu), niska urodzeniowa masa ciała, wady układu sercowo-naczyniowego, upośledzenie rozwoju umysłowego, przejściowa hiperkalcemia w okresie noworodkowym

-nazwa od nazwiska nowozelandzkiego specjalisty chorób serca, który opisał współwystępowanie nadzastawkowego zwężenia aorty z upośledzeniem rozwoju umysłowego i klinicznymi objawami wady zastawkowej serca; potem Beuren zwrócił uwagę na charakterystyczny wygląd twarzy

-schorzenie rzadkie - częstość 1:7500-25 000 żywych urodzeń

-etiologia zaburzenia:

*następstwo hemizygotycznych submikroskopowych delecji w obrębie długiego ramienia 7 chromosomu; delecje te wyst. spontanicznie i spowodowane są nierówną rekombinacją (crossing-over) pomiędzy homologicznymi chromatydami 7 chromosomu podczas mejozy (przyczyną zaburzenia jest przypadkowa utrata genów w obrębie tego chromosomu w plemniku lub kom.jajowej jeszcze przed ich połączeniem, czego efektem jest brak maleńkiego fragmentu jednej z dwóch kopii 7 chromosomu obecnej w każdej kom.), te mikrodelecje pochodzą w 60% od matki, 40% od ojca; w krytycznym dla tego zespołu regionie znajduje się ponad 20 genów, m.in. gen elastyny (której niedobór jest odpowiedzialny za nieprawidłowości tkanki łącznej i występowanie charakterystycznego fenotypu twarzy i zmian naczyniowych), LIM-kinazy, FZD3 oraz WSCR1 (mogące wpływać na rozwój i funkcje mózgu)

*ponieważ gen elastyny ulega delecji w 95% przypadków możliwe jest badanie przesiewowe (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ - FISH)w kierunku jego utraty; ryzyko ponownego urodzenia dz. z WS jeśli delecja powstała spontanicznie jest populacyjne, a jeśli na podstawie FISH stwierdza się obecność mikrodelecji u jednego z rodziców, ryzyko należy uznać za wysokie - 50%

-charakterystyczne objawy kliniczne:

*WS jest chorobą wieloukładową, o szerokim zakresie objawów klinicznych i zróżnicowanym stopniu ekspresji fenotypowej

*charakter. rysy twarzy itd. rzadko dostrzegamy w okresie niemowlęcym - wygląd staje się bardziej typowy w miarę rozwoju dz., dlatego rozpoznanie jest trudne

*dz. z WS mają charakter. cechy dymorficzne w zakresie twarzoczaszki, tzw. rysy twarzy elfa: uwypuklone czoło, mała żuchwa, wydatna szczęka, hipoplastyczne łuki jarzmowe, pogłębiona i wydłużona rynienka nosowo-wargowa, pełne wargi z wyraźnie zarysowanym „łukiem Kupidyna”, zadarty nos ze spłaszczonym grzbietem, nieco wypukłe policzki, małe i szeroko rozstawione zęby, hiperteloryzm, fałda nakątna powiek, promieniste tęczówki, czasami zez

*konsekwencja delecji genu elastyny: współistnienie uogólnionej arterio patii: zwężeń naczyń tętniczych krążenia systemowego i płucnego

*najczęstszą (75%dz.) wadą u.sercowo-naczyniowego jest różnego stopnia nadzastawkowe zwężenie aorty - może być izolowana lub skojarzona z innymi nieprawidłowościami: zwężeniem tętnic płucnych, wadą zastawki aortalnej lub mitralnej, ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, hipoplazją aorty oraz jej koarktacją

*dz. rodzą się z małą masą urodzeniową, mają niedobór wzrostu, częściej wyst. nadciśnienie tętnicze;

*w 15% WS współistnieje z hiperkalcemią (podwyższenie stężenia wapnia w surowicy krwi) stwierdzaną z reguły u niemowląt i dz. do 5 r.ż (ustępuje z reguły do 4 r.ż., może powrócić w okresie dojrzewania); zazwyczaj łagodna, przemija samoistnie; zaburzenia te skutkują hipotonią, trudnościami w karmieniu, słabym przyrostem masy ciała i opóźnieniem rozwoju psychoruch., dz. źle sypiają, bywają drażliwe, często wymiotują, miewają kolki i zaparcia, zaczynają późno siadać i chodzić (niezgrabnie, stawiając stopę od palców); powikłaniem hiperkalcemii u dz. może być zwapnienie nerek i sklerotyzacja kości długich

*inne objawy WS: szorstki, chrapliwy głos, nadmierna ruchomość stawów, przedwczesne powstawanie zmarszczek czy przepukliny, wynikające z niedoboru elastyny; u ok.18% wyst. wady nerek i u.moczowego: ektopia, agenezja, hipoplazja czy zdwojenie nerek, nerka podkowiasta, wodonercze, odpływy pęcherzowo-moczowodowe i zwężenie tętnic nerkowych; przewlekłe zapalenia ucha środkowego, wady postawy (kifoza, lordoza), zdwojenia jelit lub pęcherza moczowego, wypadanie odbytnicy, niedoczynność tarczycy oraz przedwczesne dojrzewanie płciowe

-problemy psychologiczne:

*upośledzona kontrola ruchów precyzyjnych oraz koordynacja ruchów dużych; mogą mieć trudności z chodzeniem, jeżdżeniem na rowerze, zapinaniem guzików, cięciem nożyczkami i trzymaniem ołówka

*łagodny lub umiark. st. uu (IQ 40-100, średnio 60)

*specyficzny typ osobowości typu „zabawowego” lub „koktajlowego” - dz. są bardzo towarzyskie, otwarte wobec obcych, gadatliwe i czułe oraz empatyczne; uwielbiają przebywać w towarzystwie dorosłych i rozmawiać z nimi, są czynne i starają się przypodobać; jednak mają problemy z nawiązywaniem i utrzymaniem znajomości z rówieśnikami, są niedojrzałe emocjonalnie - przesadnie reagują na syt. niezwiązane z kontaktami społ.

*we wczesnych latach życia mogą być opóźnione pod względem rozwoju zdolności językowych, za to w wieku szkolnym mają bogatsze słownictwo niż rówieśnicy (używają wyszukanych wyrazów, mówią płynnie, całymi zdaniami, bardziej ekspresyjnie); jednak często mają problemy ze zrozumieniem wypowiedzi, uporządkowanym prowadzeniem rozmowy i trzymaniem się tematu; mają problemy z postrzeganiem przestrzennym

*cierpią na różne fobie przez ograniczenia motoryki i percepcji (związane z wysokością, nierównymi powierzchniami)

*wiele dz. jest nadaktywnych, ich uwaga łatwo ulega rozproszeniu - z drugiej strony potrafią obsesyjnie zainteresować się jakimś detalem czy tematem; doskonale rozpoznają twarze

*b. lubią muzykę (reagują na nią bardziej emocj., miewają niezwykły talent muzyczny: dobrze rozróżniają melodie, mogą mieć słuch absolutny czy perfekcyjne wyczucie rytmu), są nadwrażliwe na hałasy (stają się spięte i lękliwe)

*słabo radzą sobie z czytaniem, pisaniem, działaniami arytmet., z narysowaniem z pamięci znanych przedmiotów

-rozpoznanie i rokowanie:

*rozpoznanie trudne, bo choroba może przebiegać odmiennie u poszczególnych dz. - jest to związane ze zmiennymi rozmiarami delecji DNA i z różnicami w genach regulujących, dziedziczonych po rodzicach i wpływem środowiska; gadatliwość i płynność mowy maskują ni; objawy hiperkalcemii przez ich nieswoistość łatwo przeoczyć;

*objawy które są pomocne przy rozpoznaniu: problemy żywieniowe (ustępują najczęściej po 1 r.ż.), słabe przyrosty masy ciała, opóźnione siadanie i chodzenie, kłopoty z wejściem na schody i przejściem z gładkiej powierzchni na dywan czy trawnik; częściej wyst. choroba trzewna

*ryzyko jej odziedziczenia przez dz. os. chorej to 50%

*os. z WS nie są zdolne do samodzielnej egzystencji, głównie przez ni; nie zakładają rodziny

-postępowanie terapeutyczne:

*niezbędna jest współpraca wielu specjalistów: lekarza (pediatry, kardiologa dziecięcego, mefrologa dziecięcego, endokrynologa dziecięcego), psychologa, rehabilitanta, nauczycieli oraz rodziny

*nadrzędnym celem rewalidacji jest dążenie do wszechstronnego rozwoju dz. z deficytami rozwojowymi, jego uspołecznienia i wzmocnienia tych sfer, w których można się spodziewać wymiernego przyrostu wiedzy i umiejętności

1

---