WILMS TUMOR (Nephroblastoma)

Występowanie:

Wiek < 6 lat (90%)

Śr. 2-5 lat; F=M

• Sporadyczny (90%) - jednostronny

• Związany z zespołem wad wrodzonych (5%)

• Rodzinny (5%) - obustronny

Zespół wad wrodzonych

• WAGR

Wilms Tumor

Aniridia - brak tęczówki

Genitourinary anomaly

Retardation

Del 11p13 WT1 → ryzyko 33% ↑ (wzrasta jeżeli jest ta mutacja)

• Beckwith - Widemann syndrome

Macroglossia

Organomegalia

Umbilical hernia

Del 11p15.5 WT2 → ryzyko 5-10% ↑

• Denys - Drash syndrome

Dysgenezja gonad

Nefropatia

Mutation 11p13 WT1 → ryzyko > 50% ↑

MAKRO

• Śr. > 10cm

• Miękki, dobrze odgraniczony (pseudotorebka)

• Wylewy krwawe

• Martwica

• Zwyrodnienie torbielowate

HISTOLOGIA - nowotwór drobnookrągłokomórkowy

Komponenty:

1. 
   blastema (zawsze jest)

2. podścielisko (desmina +) ZŁOŚLIWE

3. komp. nabłonkowy (może tworzyć cewki i poronne kłębuszki)

Guzy: trójfazowe, dwufazowe, jednofazowe (ma tylko blastemę)

IHC (Immunohistochemia)

• BLASTEMA: wimentyna (+)

• KOMP. NABŁ.: keratyna (+), EMA (+) błonowy antygen epidermalny

• STROMA: desmina (+)

M-G (cechy molekularno-genetyczne)

• WT1, WT2

• P53

Pozostałości neurogenne i nefroblastomatosis

Zmiany prekursorowe:

• Ogniska niedojrzałych struktur przypominających blastemę

- pozostałości nefr. (b. małe)

- nefroblastomatosis (masywne)

• Występowanie:

- u 1% niemowląt

- u 40% dzieci z jednostronnym guzem Wilmsa

• OBECNOŚĆ w wyciętej nerce → ↑ ryzyka guza Wilmsa w drugiej nerce

Objawy:

• GUZ BRZUCHA

• Nadciśnienie

• Hematuria

• Niedokrwistość

• Ból brzucha

• Gorączka

Szerzenie się nowotworu:

• Inwazja miejscowa: torebka nerki, tk. okołonerkowa, żyła nerkowa (niekiedy z zakrzepami aż do prawego przedsionka)

• Przerzuty:

- LN

- płuca

- wątroba

- otrzewna

- CUN

- kości

Czynniki prognostyczne:

1. wiek (<2 lat - rokowanie lepsze)

2. staging

3. wielkość guza

4. anaplazja

5. poliploidia DNA

6. mutacja p53

Ad.2 staging NWTS System

1. guz ograniczony do nerki, wycięty doszczętnie

2. guz nacieka lokalnie poza nerkę, ale jest wycięty doszczętnie

3. guz wycięty niedoszczętnie z meta do LN

4. przerzuty krwiopochodne

5. guzy obustronne

Ad.4 anaplasia (ogniskowa/rozsiana) w 5% przypadków

• ↑ jądra (3X)

• Hiperchromazja

• Wielobiegunowe figury mitotyczne (patologiczne mitozy)

ANAPLAZJA (+) = „niekorzystna histologia” = gorsza odp na chemioterapię

Ad.3 mutacja p53 → gorsze rokowanie

Leczenie: chirurgiczne, chemioterapia, radioterapia

NWTSG - National Wilms' Tumor Study Group (US)

• Stadium I - II

nefrektomia → chemioterapia

• Stadium III - IV

nefrektomia → chemioterapia → radioterapia

• Stadium V

biopsja → chemioterapia → nefrektomia

SIOP - Societe Internationale d'Oncologie Pediatric

U wszystkich pacjentów:

chemioterapia, a następnie nefrektomia

Błąd diagnostyczny do 5%

Rokowanie:

Przeżycie w guzach jednostronnych 80 - 90%

Nowotwory nerek wieku dziecięcego:

• Nephroblastoma (95%) - M

• Nephroma mesoblasticum - B (nefrektomia)

• Nephroma multicysticum - B (nefrektomia)

• Sarcoma clarocellulare - M

• Tumor malignus rhabdoides - M

EWING SARCOMA / PNET

Peripheral (Primitive) Neuroectodermal Tumor

Brak różnicowania neuronalnego Różnicowanie neuronalne (rozetki)

EWING SARCOMA PNET

Guz kości Guz pozakostny

Nowotwory złośliwe kości u dzieci:

• 20% osteosarcoma

• 6 - 10% Ewing Sarcoma / PNET

Ewing Sarcoma

• 1 / 1 mln

• M>F

• 10 - 15 lat

Objawy kliniczne:

• jak w osteomyelitis!!! (ból, obrzmienie, gorączka, leukocytoza, ↑OB)

• guz

• patologiczne złamania

Lokalizacja:

• kości długie: udowa, piszczelowa, ramienna, strzałkowa

• kości płaskie: miednica, żebra, kręgi, żuchwa, obojczyk

Głównie w trzonach kości!!!

Zaczyna się tworzyć w jamie szpikowej → odczyn okostnowy ­→ „łuski cebuli” - charakteryst. dla guza Ewinga

MAKRO

• Guz szary, miękki

• Wylewy krwotoczne

• Martwica

MIKRO

• Drobnookrągłokomórkowy

• Niezróżnicowany

HISTO

• Glikogen (+)

EM

• Glikogen (+)

• Neurotubule, ziarnistości neuroendokrynne

ICH

• CD99 (+)

• Wimentyna (+)

• NSE (+)

• NF (+)

1

Copyright 2006 © Misiowydawnictwo

też możliwe

---