Trudności gen beh czł:
-w przypadku człowieka nie możemy prowadzić eksperymentów
-nalezy liczyć się z trudnościami natury społecznomoralnej związany z nimi aspekt ideologiczno-polityczny
-wsparcie antyrasizmu
-obawy przed eksterminacją, sterylizacją czy ograniczeniem imigracji
-poparcie dla antyseksizmu
-nadzieja na kształtowanie ludzkiej natury w dowolny sposób (jesli nie ma gen. Podłoża to można kształtowac człowieka jak się chce)
-nadzieja na ulepszenie relacji społecznych
Argumenty standardowego modelu nauk społecznych:
1.Wrodzone są tylko te cechy, które obecne są w momencie urodzenia
Kontrargumenty:
-Wiele cech morfologicznych pojawia się w późniejszych okresach ontogenezy.
-dziedziczenie nie jest stanem tylko procesem trwającym całe życie
-niektóre genetycznie uwarunkowane choroby pojawiają się dopiero w pewnym wieku (choroba Wilsona, Huntingtona)
-podobnie jest z różnymi zachowaniami
2. Wszystkie różnice między różnymi kulturami w zachowaniach dorosłych, które nie są tak uniwersalne jak zachowania dzieci są wynikiem niebiologicznych czynników kulturowych.
Kontrargumenty:
-sposoby realizacji tych samych biologicznych celów zależec mogą od adaptacji do różnych warunków środowiska(różnie zwierzęta np rekin(ryba) i delfin(ssak) upodabniają się przez środowisko)
-plastyczność behawioralna rośnie wraz z bardziej zaawansowanymi formami organizmów żywych i wraz z większą zmiennością środowiska
-uczenie się nie jest cechą tylko i wyłącznie ludzką ( np. Różne kultury szympansów pozyskują ten sam pokarm w różny sposób)
3. Siły przyczynowe biologii i ewolucji są jakby wewnątrz organizmu a wpływy zewnętrzne(środowiskowe) są niezalezne od biologii i modyfikują cechy przez nią uwarunkowane.
Kontrargumenty:
-środowisko to nie są tylko wpływy socjo-kulturowe
-środowisko nie jest czymś zewnętrznym i oderwanym od organizmó żwywych. Różne tzw. „wewnętrzne” cechy są ewolucyjnie ukształtowane zgodnie z czynnikami środowiskowymi
- takie same geny w różnych środowskach dają różne efekty i odwrotnie
-choroby ekogenetyczne (fawizm-choroba fasolowa - dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Jej symptomem jest silna anemia. Objawia się po spożyciu surowego bobu lub zetknięciu z jego pyłkiem.)
-dychotomizacja jest zbytnim a często mylącym uproszczeniem. Propozycja Mayra: są zachowania, które w różnym stopniu dają się modyfikować (do 10-12 roku życia człowiek może nauczyć się języka)
4. Nie można porównywać człowieka z innymi zwierzętami a jesli nawet to wiele jego cech, których brak u innych naczelnych wskazuje na ich niebiologiczne pochodzenie.

Kontrargumenty:
-behawioralna komparatystyka między różnymi gatunkami może być tak samo poprawna jak w badaniach morfologicznych, archeologicznych czy lingiwstycznych
- istnieją filogenetyczne adaptacje specyficzne tylko dla lini Homininae(np. Dwunożność, piersi kobiece, mowa, ekspresja płaczu). Istnieją cechy, które nie.mają zatem odpowiednika u innych zwierząt a mają podłoże genetyczne.
Podstawowe zasady dziedziczenia:
Fenotyp-zespół cech (morfologiczne-budowa, fizjologiczne-produkcja czegoś)
Genotyp-rzeczywisty pełny obraz wszytskich genów(również tych, które nie ujawniją się w fenotypie)
Allele - odmiany danego genu
Homozygota-oba allele jakiegoś genu są takie same
Heterozygota - allele jakiegoś genu są różne
Locus(l. Mn. Loci) położenie danego genu w chromosomie
Postulaty i prawa Mendla:
-dziedziczenie ma charakter cząsteczkowy(jednostki dziedziczenia-geny)
-cechy genetyczne kontrolowane są przez jednostki, które w organizmach diploidalnych występują parami
I i II prawo Mendla
Jak obliczyć ile możliwych typów gamet, genotypów i fenotypów możemy uzyskać biorąc n=1,2,..(liczba genów)
gamet 2ⁿ, genotypów 3ⁿ, fenotypów 2ⁿ (tylko przy relacji dominacji-uległości)
Genetyka neomendlowska
-dominacja niepełna- gdy fenotyp heterozygoty rózni się od fenotypu do homozygot (1:2:1)
-kodominacja- efekty obu alleli danego genu ujawniją się w takim samym stopniu w fenotypie heterozygot
Biała krowa x czerwony byk (1 białe, 2 łaciate, 1 czerwone)
-allele wielokrotne -3 lub więcej alleli danego genu w populacji np. Grupy krwi AB0 (Hemoglobiona około 100 alleli)
Ilość możliwych genotypów =N!/2!(N-2)!+N (lub N(N+1)/2) (różna ilość fenotypów)
Allele gr krwi A jest dominujące do gr 0
gr krwi B jest kodominująca z gr A
A x B- wszystkie warianty
-Allel letalny-gen którego ekspresja prowadzi do śmierci osobnika
A^YA-żółte myszy AA-szare myszy
A^Y dominujący względem A (w przypadku koloru futra jest dominujący)
A^YA x A^YA (2:1) genotyp homozygoty jest letalny
-Plejotropia -jeden gen wpływa na kształtowanie się kilku cech
-Poligeniczność-wiele genów wpływa na kształtowanie się jednej cechy
-Epistaza- wpływ jednego genu na ekspresję innego genu-komplementarne działanie genów. Przykład: Koniczyna
, gdzie α, β- enzym, A, B- geny dominujące (B-półprodukt) (9:7)
Modyfikujące działanie genów
kury brązowe i białe
Cc x Ii,
gdzie C-gen odp za kolor, Ii- gen inhibitor, hamuje ekspresję genu odp za kolor(gen epistatyczny dziaa na inny gen)
Duplikacyjne działanie genów
Dziedziczenie poligeniczne ­ wiele genów wpływa na ceche której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego dzialania (dziedziczenie ilości). Zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych) 
a) udział genu w powstawaniu danej cechy = R/2n gdzie R ­ różnica cechy miedzy homozyg, rodzicami 
a­ liczba niezależnych genów
długośc kwiatka
42 54 66 78 90, R=48, n=2, 48/2*2= 12
aabb 12 AABB 
b) ilość fenotypów = 2n+1 42 50 58 66 74 82 90, R=48, n=3 48/2*3=8
aabbcc 8 AABBCC
cecha poligenowa przy rozkładzie normalnym
W modelu dziedziczenia cech ilościowych zakłada się:
-niezalezne dziedziczenie cech
-równy wpływ wszystkich genów na cechę
-niezależność od wpływu innych genów
Teoria Morgana :
-geny zlokalizowane są na chromosomach 
­chromosomy są nośnikami materiału genetycznego 
­ wszystkie komórki zawierają chromosomy  ( u Eucariota zbud z DNA) chromosomy numerowane w zalezności od wielkości chromosomu, pierwszy- największy.
Organizacja kodu genetycznego 
­ trójkowy,  
­ zdegradowany ­ wieloznaczny (niektóre kw. Mają kilka kodonów)
­ niezachodzący 
­ bezprzecinkowy 
Ekspresja kodu genetycznego: 
1. transkrypcja na mRNA
2. obróbka w jądrze (wycinanie fragmentów) 
3. transport do cytoplazmy 
4. Translacja w rybosomach 
EKSPRESJA GENOW I MUTACJE 
NADDOMINACJA ­ lepsze dostosowanie heterozygoty niż genotypów homozygotycznych do środowiska. przykład ­ anemia sierpowata 
TRANSGRESJA- sytuacja w której zakres zmienności cech u potomstwa przekracza cechy u rodziców
REGRESJA DO ŚREDNIEJ- sytuacja gdy fenotyp potomstwa jest bardziej zbliżony do średniej wartości w populacji niż fenotyp rodzica
PENETRACJA GENU- częstość z jaką u osobników o danym genotypie manifestuje się fenotypowo dana cecha np. 100 osób ma ten sam gen, u 50 ujawnia się fenotypowo, 50%- poziom penetracji.
EKSPRESJA GENU- stopień w jakim działanie alleli danego genu przejawia się w fenotypie.
Ekspresja i penetracja może zależeć od:
-tła genetycznego(genetyczna supresja czy epistaza)
-temperatury(zmiana aktywności chemicznej w komórce) np. Pigmentacja futra u kota-ciemne łapki, uszy-niższe temperatury.
-odżywianie np. Fenyloketonuria(najczęstszy mechanizm epistatyczny-metylacja genu)
-płci(hormonów płciowych) np daltonizm, chemofilia (kobieta choruje na chemofilię jesli na obu chromosomach X jest błąd w tym samym miejscu)
-cechy autosomalne, których występowanie ograniczone jest do jednej płci(sex-limited)- broda, laktacja, prostata, upierzenie u ptaków)
-cechy autosomalne, na które wpływ ma płeć(sex-influenced)-łysienie, baranie rogi, kozia broda-to cechy dominujące u jednej płci a recesywne u drugiej.
-cechy, których ekspresja zależy od płci (np podagra-dna moczanowa, 8:1-u mężczyzn 8 razy częściej, wrodzona dysplazja stawu biodrowego, 1:4- u kobiet 4 razy częściej)
-różna ekosensytywność płci
-wiek (np. Choroba Huntingtona 30-60 lat, Tay-Sachsa(żydzi aszkenazyjscy ­ gen inteligencji) Cechy progowe-wyglądają, że maja charakter jakościowy a mają ilościowy. Przekroczony zostaje próg ilości i wygląda wówczas na cechę jakościową.
Cechy sprzężone z płcią znajdują się na chromosomach płciowych - dominujące- krzywica witamino d oporna
Typy regulacji genów( w kom. Zróżnicowanych)
-regulacja na poziomie transkrypcji
-regulacja potranskrypcyjna
-regulacja na poziomie translacji
-regulacja hormonalna
Działanie hormonów na komórki docelowe 
­ zmiana syntezy enzymów 
­ działanie hormonów bezpośrednio na określony enzym 
­ działanie hormonów na poziomie błony komórkowej 
Dziedziczenie cytoplazmatyczne -dziedziczenie genów zlokalizowanych poza jądrem komórkowym w cytoplaźmie np. DNA zlokalizowane w mitochondriach.
imprinting-np. Zapamiętanie matki przez pisklaka-obiekt, który zobaczył jako pierwszy po wykluciu
Genowy imprinting (u ssaków) polega na tym, że niektóre autosomalne allele ulegają ekspresji jeśli pochodzą tylko od ojca, a niektóre tylko gdy od matki. Świadczy to o tym, żę genom wie, które allele pochodzą od którego rodzica.
Co więcej transkrypcyjnie genomy obu rodziców nie są równorzędne!Obecnie szacuje się, że co najmniej kilkaset genów jest drukowanych.
Przykład:
XO
X^m -od matki X^p-od ojca, geny nie ulegają zablokowaniu
40% dziewczynek X^m-mają problemy w szkole, X^p tylko 16%, X^m-72,5% poniżej 11 roku problemy z relacjami x ludźmi, X^p tylko 28%.
Płciowo antagonistyczne cechy (sexualn antagonist traits) :
1. Jeśli nadreprezentatywna jest ekspresja genów ojcowskich(np. Gen odp za IGF2- stymuluje wzrost płodu) to wystający język, szerokie usta, duża masa urodzeniowa, nadmierne żądania pokarmowe przez dziecko, tendencje do autyzmu.
2. Jeśli nadreprezentatywna jest ekspresja genów matczynych (np. Gen H19 redukuje ekspresję IGF2) to niedobory hormonu wzrostu

Wiele genów ojcowskich ulegających ekspresji wpływa na ukł. Limbiczny( w tym podwzgórze)-samolubny system
Wiele genów matczynych ulegających ekspresji wpływa na nową korę-społeczne zachowania
Jeśli więc zbytnio dominują (pod względem ekspresji) geny ojcowskie to egoizm, słabe zachowania społeczne, obniżone IQ, autyzm. Gdy matczyne to intensywne zachowania społeczne prowadzace do patologii np halucynajce , paranoje, psychozy.
Typy zmienności
niedziedziczna (fenotypowa - zwana fluktuacyjną)
dziedziczna -rekombinacyjna (segregacja, crossing-over)
Z jednego chromosomu od matki dostajemy geny od jej matki i ojca (dziadków)
Zmienność rekombinacyjna
Wynika z losowej segregacji chromosomów i procesu crossing-over podczas mejozy oraz losowego łączenia się gamet.
MutacjeZmiany dziedziczne powstające nagle (skokowo) wskutek zmiany genu bądź też struktury lub ilości chromosomów.

• Spontaniczne

• Indukowane np. przez:

- zw. chem.

- prom. jonizujące

- prom. nadfioletowe

Zmienność dziedziczna mutacyjna

1. Mutacje chromosomowe (u 10% zygot)

- zmiany struktury

• inwersja

• delecja

• duplikacja

• translokacja

2. Mutacje chromosomowe

- zmiany ilości

• Aneuploidy (2n +/- chromosomy)
  -Monosomia (2n - 1)
  - Trisomia (2n +1)
  - Tetrasomia (2n + 2) itd.

• Euploidy (wielokrotność n)

Monoploidy (n)

Diploidy (2n)

Poliploidy (3n, 4n itd.)

• Inne aberracje

Mozaikowatość

Chimery

3. Mutacje genowe

- tranzycja

A <-> G, C <-> T

- transwersja,

A <-> C, G <-> T

- delecja - wypada

NIE TAK JAK ONA -> NIT AKJ AKO NA

- inwersja

Konsekwencje mutacji genowych

1. Mutacja cicha (ok. 24% podstawień)

2. Mutacja zmiany sensu (jeśli nie zmienia funkcji białka jest mutacją neutralną)

3. Mutacja typu nonsensu

Mutacja zmiany fazy odczytu
SUPRESJA - znoszenie efektów fenotypowych mutacji, w wyniku drugiej mutacji
do procesów genetycznych, w których aktywność jednych genów może niwelować niekorzystne skutki działania innych genów.
Nowy sposób genomowania dziedzicznej zmienności - procesy EPIGENETYCZNE
EPIGENETYKA - dziedziczone zmiany w ekspresji genów, które są niezależne od sekwencji nukleotydów w DNA. Zmiany epigen. Mogą wystąpić pod wpływem diety, hormonów, przeciwciał, czynników mutaczynnych czy innych czynników środowiskowych (pestycydów czy innych substancji). Inaczej proc. Epigen. To modyfikacje funkcji genów nie związane ze zmianami w sekwencji DNA.
Mechanizmy epigenetyczne np.:
Metylacja DNA: CpG
Stabilne, odziedziczalne, wyciszenie ekspresji ma związek z chemicznymi modyfikacjami białek histonowych i DNA.
Metylacja cytozyny
Przyłączenie grupy metylowej do cytozyny, leży u podłoża trwałego unieczynnienia ekspresji genu. Znakowany w ten sposób obszar przekształca się w heterochromatynę, poprzez przyłączenie białek heterochromatynowych specyficznie rozpoznających metylowany DNA. Odwrócenie tego procesu jest możliwe, lecz trudne. Zachodzi między innymi w procesie transferu jądrowego i jest nazywane reprogramowaniem epigenetycznym.
Zaburzenia epigenetyczne u ludzi
Istnieje szeroka gama chorób związanych bezpośrednio lub pośrednio z zaburzeniami natury epigenetycznej. Niektóre choroby nowotworowe są wywołane przez defekty impritingu rodzicielskiego, natomiast arterioskleroza wiąże się z zaburzeniami w różnicowaniu się niektórych komórek mięśni gładkich. Poniższa lista ukazuje przykładowe schorzenia wywołane zaburzeniami epigenetycznymi podczas ontogenezy.
-zespół łamliwego chromosomu X
-zespół Retta
-zespół ICF (powiązany z defektem acetylotransferazy DNA)
-zespół ATR-X (wywołany zaburzeniami w metylacji DNA)
-zespół BWS (uszkodzony zespół impritingowanych genów ojcowskich)
Metylacja DNA to sposób modyfikacji DNA, która może zostać odziedziczona, a potem usunięta bez zmiany sekwencji DNA.
Występuje w takich proporcjach jak np.:
-Regulacja impritingu rodzicielskiego,
-Unieczynnienie chromosomu X u samic,
-Regulacja ekspresji genu,
-Modulacja struktury chromatyny,
-Rozwój nowotworów (hiper-, hipometylacja wysp CpG)
Przykłady proc. Epigen.:

1. Rzadko dotykane przez matkę (zła opieka) młode szczury

1. Mniejsza ekspresja genu GAD1 - mniej neurotransmitera GABA - większe ryzyko zaburzeń mentalnych

2. Wpływ na aktywność białka NRSF, które reguluje ekspresję genów w mózgu - większa podatność na stresu u dorosłych (neurony produkujące CHR)

2. „Wczesne programowanie” u człowieka - stres matki w ciąży (głód, infekcje - efekt na kilka pokoleń, zwiększa ryzyko schizofrenii i depresji u potomka).

Maltretowanie dziecka - wzrost ryzyka zaburzeń ustroju.

3. Infekcje wirusowe w ciąży np. grypa - wzrost ryzyka schizofrenii u potomka od 1,5 do nawet 7 razy.
   Efekt interleukin-8 (przeciwzapalne cytokiny) produkowanych przez makrofagi, monocyty, neutrofile, komórki tuczne, limfocyty, komórki NK (12), komórki nabłonkowe, komórki śródbłonka i miocyty gładkie dróg oddechowych. 
   Behawioralne konsekwencje mutacji genetycznych
   Choroby gen. zależą od:

1. Częstości mutacji odpowiednich genów

2. Presji środowiska naturalnego

3. Częstości stosunków płciowych wsobnych (między krewniaczych)

Ch. Zależne od pojedynczych genów:

- łamliwy X - powielony odcinek CGG. Powtórzenia zapobiegają transkrypcji genu FUR1 - jeśli brak jego białkowego produktu - anomalie w dendrytów.
1: 12504 mężczyzn, ¾ ma: sterczące, duże uszy, wydłużoną twarz, wystającą szczękę, powiększone jądra, częste drżenie rąk i unika kontaktu wzrokowego. Trudności w mówieniu, nadpobudliwość, zdekoncentrowanie, 1: 2500 u kobiet
FENYLOKETONURIA
Znanych ok 100 mutacji PAH na chromosomie 12 - brak hydroksylazy fenyloalaniny
1: 10 tys urodzeń IQ często <50.
Skuteczna interwencja środowiskowa (np. nie jeść czerwonego mięsa)

Zespół Retta
(1:10 tys) dziewczynek (chłopcy nie przeżywają) Xq 28, gen MECP2
Do 5 r. ż. nie stają
Zespół LESCH-NYAANA
Xq 26-27, recesywny gen HPRT1 -> kompulsywne samookaleczenie się u 85%, trudności w uczeniu się
Nerwiakowłókniowatość
Choroby gen związane z anomaliami chromosomowymi
Zespół Angelmana (brak ekspresji matycznego allelu UBŻA3 koduje ubikwitynę) (delecja 15q11) od matki
1:25 tys. duże usta, umiarkowane upośledzenie: nieprawidłowy chód, zaburzenia mowy, częsty śmiech
Jako przykład impritingu „konfliktu matyczno-ojcowskiego” Z. Angelmana (AS) i Pradera-Williego (PWS), PWS - duża reedukacja neuronów
Zespół Williamsa (mikrodelecja chromosomu 7), 1: 15 tys, uszkodzenia tkanki łącznej (brak elastyny), IQ >60 (brak kinazy LIM), duża preferencja do twarzy i zbyt duża „przyjacielskość” w relacjach z obcymi, (znacznie gorzej z inteligencją numeryczną niż werbalną). Charakterystyki osobowościowe stabilne z wiekiem.
ZESPÓŁ DOWNA
3 kopie chromosomowe 21
1:100 Średnie IQ=55
Anomalia chromosomowe płci:
XYY (zespół Jacobsa - nadmężczyzna)
(1:750), duża wysokość ciała, agresywność, obciążenie IQ
XXY (zespół Klinefeltera)
(1:500), duża wysokość ciała, zaburzenia dojrzewania płc., gynoidalna sylwetka, zaburzenia mowy
XXX (zespół nadkobiety) (1:1000), rozwój normalny, zdarzają się zaburzenia płodności oraz lekkie upośledzenie umysłowe
X0 (zespół Turnera)
1:2500, na „X” (4% genów) jest aż ponad 220 genów (ok 10%) związanych z zaburzeniami manualnymi
Moczenie się ( powyżej 4 r.ż.) u 7% chłopców h(zmienność)=0,33% i u 3% dziewczynek h=0,1
Zespół Tourette (0,4%) - tiki, zaburzenia kompulsywno-obsesyjne

• Specyficzne zaburzenia rozwoju mowy i języka (trudność przekładania myśli na słowa, zaburzenia rozumienia mowy, jąkanie).

W 3 badaniach bliźniąt - zgodność dla U2=90%, dla DZ=50%!

• Samobójstwa porównano 51 osób… ???

Rodzaje płci:
- płeć genetyczna
- płeć chromosomalna
XY _(SRY) gen, który kieruje rozwój u osobnika męskiego
XX_(SRY) kobieta, która jest mężczyzną pod względem genetycznym
- płeć gonadalna
-płeć hormonalna
-płeć somatyczna
-płeć psychologiczna i społeczna
Sposoby determinacji płci
1. CHROMOSOMY (loteria?)
- X i Y np. ssaki (problemy z „Y”)
- X,Y,W (lemingi) - XY m., XX, WX, WY ż.

(W to zdegenerowane „X”, niwelujący maskulinizację),
(YY jest letalny, stąd nadwyżka samic u lemingów)
- Z i W (ptaki,motyle,pająki)- możliwość zmiany płci u ptaków (ZW ż, ZZ m.), samice wpływają na płeć potomka
-XX- ż, X0- m. - u niektórych owadów (np. Drosophilia)
2. „OKAZJA” - płeć zależy od sytuacji
Bonellia viridis (szczetnica) osiadła forma jest samicą, a na nią spada larwa, która zostaje samcem
- Crepidula formicata (skałoczep) - powstaje wieża z wielu osobnikó- dolne samica, a górne to samce
3. Wpływ środowiska - u niektórych ryb, krewetek i gadów płeć zależy od temperatury inkubacji jaj
Płeć męska np. gdy zimno u żółwi, ciepło u aligatorów, pośrednia u krokodyli. W ciepłych warunkach wykluwa się ta płeć, która odnosi większe zyski z dużej wielkości.
Schemat genetycznej regulacji rozwoju męskich narządów płciowych
Zespół Swyera-utrata funkcji SRY na Y_p113. Fenotyp kobiecy-wysoka, szerokie barki, wąskie biodra, niedorozwinięte gruczoły piersi, owłosienie pach i łon, skąpe narządy płciowe żeńskie, mała macica, szczątkowe jajniki, wirylizacja, bezpłodność
Niedobór 5α-reduktazy
Zespół imperato McGnley- słabe rozwinięcie narządów płciowych, chłopcy wychowywani jako dziewczynki, niedobr 17β dehydrogenazy hydroksysteroidowej (17βHSD). Badania w Izraelu -68 arbaów XY wychowywanych jako dziewczynki a wirylizacja w okresie dojrzewania-wzrost prącia, jąder, zachowanie męskie.
Zespół niewrażliwości na androgeny AIS
Przyczyna: Mutacja genu na chrom. Hq11-12, koduje receptor androgenowy
Cechy:
-zespół feminizacji jądrowej
-fenotyp typowo żeński, często sylwetka atrakcyjnej kobiety
-gruczoły piersiowe bardzo dobrze rozwinięte
-brak owłosienia pachowego i łonowego
-pochwa krótka, ślepo zakończona
-brak miesiączki i bezpłodność
Dziedziczenie zaburzeń seksualnych:
-Transseksualizm (monozygotyczne MZ rodzeństwo, ojciec-syn- gdy syn nie wiedział o transseksualizmie ojca. Inna płeć mózgu ainna fizjonomia, wygląd. 50-60% podejmuje próby samobójcze.
-Pedofilia-18,5% miało w rodzinie pedofila( w próbie kontrolnej tylko 3%)
kryterium powinien być wiek dojrzałości płciowej
-Zespół Tourette-tiki, nadaktywność ,depresje, obsesje, ekshibicjonizm u 8-19%, fetyszyzm u 10-20%- zaburzenie neuronów dopanergicznych.
-Częste zachowania seksualne i fetyszyzmy występują częściej w niektórych rodzinach
-Homoseksualizm-Xq28, hormony, stress matki
Orientacja seksualna-homoseksualizm
Biologia orientacji. Hipotezy tłumaczące obecność odmiennej orientacji seksualnej
Hipotezy socjo-psychologiczne:
-efekt doświadczeń seksualnych

Hipotezy biologiczne:
-geny,
-hormony w okresie prenatalnym
-anatomia i funkcjonowanie mózgu
Niebiologiczne teorie:
Teoria psychoanalityczna
-dynamika relacji rodzinnych wpływa na ostateczną orientację dziecka,
-dominująca matka może kierować rozwój syna w stronę orientacji homoseksualnej,
-bliskie relacje synów z matkami i złe relacje z ojcem potwierdzone(?) w bad. Retrospektywnych
bad. Potwierdzają, że stosunek rodziców do dzieci np odsuwanie się ojca od rodziny, agresja jest odp na wykazywane przez dziecko cechy charakterystyczne dla odmiennej płci.
-Podświadoma nienawiść córki do matki, nieobecność ojca mogą rozwinąć preferencje lesbijskie u dziewczynek.
Teoria uspołecznienia
cechy związane z płcią w tym orientacja seksualna kształtowane są świadomie, lub nieświadomie przez „trening” narzucany dzieciom przez rodziców, nauczycieli czy społeczeństwo.
Heteroseksualni rodzice nie wpajają dzieciom homoseksualizmu, a często otwarcie krytykują.
Dzieci wychowywane przez homoseksualistów zwykle są heteroseksualne.
Teoria uwiedzenia-efek doświadczenia seksualnego
Wczesne doświadczenia seksualne (przyjemne lub traumatyczne) mogą wpływac na orientację seksualną.
Dlaczego osoby o wczesnych heteroseksualnych relacjach przyjemnych dla obu stronzostają homoseksualistami?
Dlaczego dzieci ze szkół jednopłciowych, w których dochodzi do zbliżeń homoseksualnych, są w efekcie heteroseksualne?
Większość wczesnych zachowań homoseksualnych jest między rówieśnikami za obopólną zgodą(to nieiwiedzenie)
Uniwersalnośc homoseksualizmu męskiego u ludzi wskazuje na jego biologiczne uwarunkowania
Xanith w Omanie
Hijra w Indiach
Kathoy w Tajlandii
Travesti w Brazylii
Fakefefira w Tongo
Fa'afafire na Samoa
Homoseksualizm u zwierząt:
Nie można utożsamiać zachowań homoseksualnych (względnie częste) z orientacją czy z identyfikacją płci. Zachowania homoseksualne zaobserwowano już u kilkuset gatunków zwierząt: owadów, ryb, płazów, gadów, ptaków i ssaków. Przykład: flamingi, bisony, jelenie, makaki, goryle, bonobo(szczególnie samice), gęsi gęgawe, delfiny butlonose.
Biologiczne koncepcje:
-geny
u muszek owocowych(Drosophila) pojedynczy gen FRU decyduje o orientacji seksualnej osobnika.
Homoseksualizm w rodzinach-jesli jeden z braci jest gejem to istnieje 10-20% szans, że jego brat też jest gejem.
Badania bliźniąt monozygotycznych (MZ) mają wyższą zgodność orientacji seksualnej (M-52%, K-48%) niż dizygotycznych(DZ) (M-22%, K-16%)
Analiza częstości występowania określonych sekwencji wskazywały, że odcinek Xq28 na chromosomie X ma zbliżoną strukturę wśród homoseksualnego rodzeństwa.
1 brat homo, drugi hetero-22% podobieństwo
2 bracia homo, większe podobieństwo odcinków
(potem przeprowadzono badania, które obaliły tezę że ten odc odp za orientację)
Zgodność dla braci homoseksualnych na chromosomach:
-7q36 receptor wazoaktywnego peptydu jelitowego-u myszy wpływa też na rozwój jądra nadskrzyżowaniowego w podwzgórzu)
-8p12 (GNRH1-wpływa na syntezę LH i FSH)
-10q26(dziedziczenie matczyne- region włącza się tylko gdy dziedziczony jest od matki
Hormony:
-brak różnic w poziomie hormonów płciowych u dorosłych męskich homoseksualistów i heteroseksualistów.
Na orientację mogą wpływać hormony płciowe działające w okresie prenatalnym. Potwierdzają to badania nad osobami, które miały zaburzenia produkcji hormonów w tym okresie (wrodzona hyperplazja nadnerczy, czy zaburzenia równowagi hormonalnej związanej z podawaniem leków).
Wpływ stresu w ciąży kontrowersyjny( tak jest u szczurów)
głód w Holandii- kobiety w ciąży dostawały małko kcal co powodowało stres dla organizmu co mogło wpływać na zmianę orientacji
Immunizacja:
Ryzyko homoseksualizmu rośnie wraz z liczbą starszych braci o ok 33%( wg jendych danych o 20%) z każdym bratem.
Efekt prenatalny bo starsi bracia przyrodni nie mają wpływu na potomstwo homoseksualne młodszego brata.
Co ciekawe efekt starszych braci obserwuje się tylko dla praworęcznych. Za to jest więcej leworęcznych osób homoseksualnych, które nie mają starszych braci
Hipoteza antygenu białka kodowanego na Y i przeciwciał produkowanych przez matkę H-Y
Anatomia
Część badań wykazała związek takich cech anatomicznych jak długość penisa, proporcja 2 do 4 palca dłoni czy wzór lini papilarnych z orientacją seksualną
Jądro nadskrzyżowaniowe SCN większe u gejów niż u heteroskesualnych mężczyzn
Wykazano różnicę w reakcji na zapach mężczyzn i kobiet między homo i heteroseksualistami. Tak jak kobiety (mężczyźni homoseksualni) reagują (aktywacja przedniej części podwzgórza) na androstadienon.
Badania nad zdolnościami kognitywnymi:
-geje gorzej radzą sobie w zad. Związanych z orientacją przestrzenną a lepiej tak jak kobiety w zapamiętywaniu lokalizacji przedmiotów. Geje lepiej radzą sobie a lesbijki gorzej niż hetero w płynności wypowiedzi .
Ewolucyjne aspekty homoseksualizmu:
-geny homo ograniczają sukces reprodukcyjny(tylko 20% gejów ma dzieci)
Ewolucja zachowań homoseksualnych:
1. Homoseksualiści mogą wspierać potomstwo rodzeństwa(dobór krewniaczy)
2. Naddominacja-homoseksualizm u homozygot a u heterozygot może za to zwiększać fitness
3. Homoseksualizm może być efektem wielu feminizujących genów gdy jest tylko kilka, przynosi korzyści np. Zdolność do wycofania się z zabójczej rywalizaji.
4. Geny homoseksualne u jednej płci mogą zwiększać płodność u płci przeciwnej. Dane potwierdzają, że geje mają więcej krewnych najczęściej po stronie matki(Włochy, UK)

Szczepy wsobne (redukcja heterozygot i izolowanie homozygot)
Aa-> AA- 25%, Aa-50%, aa-25%
dalej krzyżowanie Aa x Aa az do eliminacji heterozygot. (redukujemy AA i aa)
1. Redukcja zróżnicowania osobniczego (np unikanie błędów przez myszy)
A-szczep heterozygotyczny
B-szczep wyselekcjonowany pod względem wysokiej umiejętności unikania błędów
C-szczep wyselekcjonowany pod względem przeciętnej umiejętności unikania błędów
D-szczep wyselekcjonowany pod względem niskiej umiejętności unikania błędów
2. Stałość danego zach. W kilku pokoleniach (np r-86(wysoka korelacja) między zachowaniami u myszy z 1953 Kanada i 1966 Wlk. Brytania
3. Ułatwia eksperymenty (wiele osobników o tym samym genotypie)
4. Znajomość specyfiki szczepu (np wiedza o innym genie-degeneracja siatkówki i inne związane ze starzeniem)
Analiza średnich- Model Mathera
m=1/2(AA+aa)
d=1/2(AA-aa) addytywny efekt locus
h=Aa-1/2(AA+aa) efekt dominacji-czyli różnica między heterozygotą a średnią dwóch homozygot
f(aa) m f(AA)
4 7 d 10
P1(AA)=m+d homozygota dominująca
P2(aa)=m-d homozygota recesywna
F₁(Aa)=m+h heterozygota
Przykład średnia częstość przyciskania czegoś żeby odczuwać przyjemność
szczep myszy DBA/2 szczep myszy BALB/c
N=17 śr.=1747 N=19 śr.=3252
skrzyżowano te myszy DBA/2 x BALB/c
F₁ N=40 śr.=1750
Krzyżówka wsteczna -heterozygoty skrzyżowano z BALB/c
N=48 śr.=2432
Model Mathera:
m=1/2(1747+3252)=2500
d=1/2(3252-1747)=752,5
h=1750-1/2(1747+3252)=-750
Oczekiwana średnia
Aa x aa
1/2Aa+1/2aa=1/2(m+h)+1/2(m-d)
(n+1/2h-1/2d ?)
Analiza wariancji
1. ujawnia efekty genetyczne gdy śr. fenotypowa tego nie pokazuje
2. umożliwia odp. Na pyt. Jaka część zmienności fenotypowej jest genetyczna(odpowiadają geny)
3. Jedyna gdy analiza średniach niemożliwa (badanie szczepów nie wsobnych)
Wpływ genotypu (G) na fenotyp
-Addytywny (A)
-Dominacyjny (D)
-Interaktywny (I)
G=A+D+I
Współczynnik odziedziczalności:
-szeroki H_B=V_G/V_P gdzie V_G-wariancja genotypowa, V_P­-wariancja fenotypowa
gdzie V_P=V_E+V_G+V_GE V_{E -}zmienność środowiska
V_G=V_P+V_A+V_i
-wąski współczynnik H_N= V_G/V_P gdzie V_G=V_A
lub H_N=0,5D/(0,5D+0,25H+Eb+En)
H-mierzy względny udział żróżnicowania genotypowego i środowiskowego w całkowitej zmienności w danej populacji i w danych warunkach. Jest miarą populacyjną. W przedziale 0-1 lub 0-100 jeśli w %, np. 0,7=za 70% odpowiada genetyka
Zmienność środowiskowa-przykładowo jej wariancja była większa kiedyś niż teraz więc współczynnik bd mniejszy kiedyś niż teraz dla danej populacji.
-wrażliwy na zmiany wariancji środowiska i genotypu,
-wysoka odziedziczalność nie oznacza, że zachowanie nie może ulec zmianie
-wskazuje tylko zakres zmienności czynnika genetycznego i środowiska.
Interakcja genotyp-środowisko:


Hipoteza „dandelion-orchid” children (orchidea-mniszek lekarski) Ellis i Boyce-Biologiczna wrażliwość
A. Odp. Immunologiczna (reakcja na mitogen szkolratki-czyli czynnik indukujący mitozę) i rodzinnymi stresami a ukł. Oddechowym przedszkolaków.
B. Interakcja reaktywności biobehawioralnej i stresu jako predyktor uszkodzeń ciała u rezusów.
W dobrym środowisku lepiej mieć genetykę orchidei i rozwijać się bardzo dobrze. W gorszym środowisku lepiej mieć genetykę mniszka bo jest w stanie dostosowac się do każdego środowiska.
Przykłady:
1. Gen transporteru serotoniny (SERT lub 5-HTTLPR): short/short, short/long (S/S i S/L)-wzrost ryzyka depresji ale gdy trudne/stresujące środowisko to L/L “chroni” nawet gdy trudne warunki.
2. Krótki allel genu MAO (MAOA gene) zwiększa częstość antyspołecznych zachowań dorosłych gdy źle traktowani jako dzieci.
Zachowania natyspołeczne u dzieci:
średni h(współczynnik odziedziczalności)=40-50%- za tyle % odp. Czynnik gen, ale różne dzieci: 80% vs 30% genetyczne
-niski poziom apatii -w większości wpływają czynniki genetyczne
-dośc wysoki poziom apatii-większy wpływ środowiska
Korelacja genotyp-środowisko:
1. Korelacja pasywna-osobnik otrzymuje genotyp i środowisko,
2. Reaktywna- inni reagują różnie na jednostki z różnymi genotypami np. Nauczyciel-zdolny uczeń
np. 1osoba ma poczucie humoru jest towarzyska, 2 osoba nie jest dusza towarzystwa-1 zapraszana na wszytskie imprezy, 2 rzadko zapraszana.
3. Aktywna-osobniki o różnych genotypach szukają innych środowisk- mamy wolny wybór, ludzie sami wybierają przyjaciół, zajęcia-spowodowane to jest genotypem
Metody badań odziedziczalności u człowieka:
1. Metoda bliźniąt
częstość ur. 1/89 u białej odmiany, 1/77 u czarnej odmiany
n 3 dizygoty(DZ):1monozygoty(MZ) (0,3-0,4% populacji to MZ)
DZ- zapłodnienie dwóch kom jajowych przez 2 plemniki, współczynnik pokrewieństwa ½
MZ-zapłodnienie jedenej komórki jajowej przez jeden plemnik-ta sama płeć, współczynnik 100%
W metodzie bliźniąt bada się tylko os. Jednej płci
Częstość separacji MZ-około 3/mln do1/mln
Przykład: MZ częściej różnią się masą urodzeniową niż DZ
Met. Bliźniąt
porównanie MZ i DZ-oszacowanie odziedziczalności związane jest z wyrażeniem różnic między DZ i MZ (V_f-V_i)/V_f
Porównanie:
MZT-razem wychowywane rodzeństwo
MZA-osobno wychowywane rodzeństwo
(V_iA-V_iT)/V_iA gdy bliskie 1 to niska odziedziczalność
Wzór Faclonera:
H_B=2(V_DZ-V_MZ)/V_p bo DZ mają 50% wspólnych genów
V_MZ=V_E bo geny takie same czyli V_G odpada
V_DZ= V_E + ½ V_G bo geny w 50% takie same
Świadomość posiadania bliźniaka:
fantazja na temat wspólnych cech gdy jakieś inf o drugim.
Teoria że środowisko wpływa na zachowanie:
bliźnięta MZ są traktowane tak samo(ten sam strój, prezent itp) dlatego są bardzije do siebie podobne niż DZ. Jednak inaczej traktowane i tak będą do siebie podobne w tym samym wieku.
2. Metoda badania rodzin:
Współczynnik pokrewieństwa
r=(1/2)ⁿ n=1 rodzice, n=2 dziadkowie, n=3 kuzynostwo
r= proporcja wszystkich genów, które są identyczne u dwóch osobników dzięki wspólnemu pochodzeniu.
Jeżeli wspólnych przodków >1 np. (1/2)⁴ + (1/2)⁴=1/8
Wady:
-każde rodzinne podobieństwo może być albo wynikiem genów albo tego samego środowiska
-porównywanie osobników w różnym wieku -brak stabilności różnych zachowań w czasie, sensowniejsza w analizie stabilnych zachowań.

3. Metoda dzieci adoptowanych:
-Adopcja normalna-rodzice nie są spokrewnieni z dzieckiem. Pyt. Czy dziecko będzie podobne do rodziców biologicznych(brak kontaku) czy do adopcyjnych.
-Adopcja gdy dziecko pozostaje z rodzicem
Oddziaływania:
rodzic adopcyjny
dziecko adoptowane
rodzic biologiczny
dziecko biologiczne

dziecko adopcyjne
rodzice

dziecko biologiczne
Wady:
-dzieci do adopcji oddają kobiety o niskim IQ średni 86.
-dzieci są częściej adoptowane przez osoby o wyższym IQ
-matki dzieci oddawanych do adopcji cierpią częściej na zaburzenia psychiczne
-dzieci umieszczane są w nowych rodzinach selaktywni(nie jest to próba losowa)
Danymi o odziedziczalności mogą być też dane o dzieciach upośledzonych od urodzenia (np. Niewyuczone formy ekspresji u niewidomych i niesłyszących) oraz dane o uniwersalnych zachowaniach na podstawie porównań międzykulturowych.
Metody molekularne:
Model pojedynczego genu-wpływ locus z podwójnym allelem na cechę ilościową wyrażony w addytywnych wartościach gen. I odchylenia wariancji.
Składniki wariancji w modelu ACE:
A-Addytywne wpływy(czynniki) suma czynników genetycznych
C-wspólne środowisko
E-różnice środowiska
Przy założeniach:
dominacja i epistaza nie są różne, wspólne środowisko, takie samo dla MZ i DZ(założenie równości środowisk)
Rodzeństwo MZ r_MZ=h²+c² h²-wąska odziedziczalność
Rodzeństwo DZ r_DZ= h²/2 + c²
r_MZ- r_DZ= h²- h²/2 +c²+ c² h²=2(r_MZ- r_DZ)
środowisko niewspólne(specyficzne) e²=1- r_MZ
Dopasowanie modelu:
-cel- wybranie modelu z najmniejszą liczba parametrów, który generuje oczekiwane wartości najlepiej odpowiadające zaobserwowanym danym.
Krzyżowanie wybiórcze (np. Dobiór wybiórczy dodatni)
-Nieporzypadkowy dobór partnerów -korelacje:
wzrost-0,25
osobowość-0,1-0,2
czynnik g -0,4
wykształcenie-0,6

Konsekwencje dla badań genetycznych:
-zwiększa się wariancja genetyczna w populacji, która kumuluje się z pokolenia na pokolenie. To wpływa na oszacowanie odziedziczalności
-powoduje wzrost korelacji dla krewnych 1 stopnia(zawyża oszacowania „h” w bad. Rodzice-dzieci i zaniża „h” w bad bliźniąt). Gdyby nie brano tego pod uwagę jego skutki przypisano by wspólnemu E(środowisku).
Kojarzenie wybiórcze ważne w bad. Bliźniąt.
Analiza przypadków krańcowych: (analiza ekstremów DF) - zbliżona do modelu progu obciążenia
Nie pytamy o przycyznę różnic, ale co jest przyczyną, że wyniki u pewnych osób są ekstremalne-można wykryć jakieś choroby.
Mapowanie loci cech ilościowych QTL:
-aby zidentyfikować geny ilościowe sprwadza się markerowe loci
1. Sprzężenia(linkages)-czy w danej rodzinie dziedziczenie danego locus koreluje z charakterystyką podobieństwa cechy.
np. Rodzeństwo ma prawdopodobieństwo :
25% że nie mają wspólnego allelu danego locus
50% mają 1 wspólny allel i
25% mają oba allele takie same
Jeśli są chorzy i jest 8%, 40%, 52% jak w przypadku cukrzycy
2. Powiązania:
Czy pewne allele danego locus są skorelowane z określonymi wartościami danej cechy. Np. U chorych na Alzeimera częstość allelu 4 dla genu apolipoproteiny E wynosi 40% a u osób zdrowych 15%.
Musi byc odp. Dobrana grupa kontrolna-problem „chińskich pałeczek do jedzenia”
-loci a nie geny bo bada się często loci niefunkcjonalne (są to markery DNA) wybrane ze względu na och polimorfizm w populacji.
-odl. Chromosomalna między markerem DNA i domniemnym QTL (geny wpływające na cechę ilościowa) wpływa na moc testu wychwycenia QTL-im dalej tym więcej rekombinacji.

---