BPZ
Układ immunologiczny:
Komórki - funkcje fagocytarne
Zdolnosc do pochlaniania oraz wewnątrzkomórkowego trawienia (makrofagi, neutrofile, eozynofile)
Które komórki prezentują antygen?
Antygen zostaje rozpoznany przez specjalne receptory białkowe dojrzalego limfocytu B. Po wchłonięciu antygen jest rozkladany a limfocyt B może go zaprezentowac limfocytowi T - pomocniczemu.
Przeciwciała
Bialka odpornosciowe (immunoglobuliny). Przeciwciala sa produkowane i uwalniane przez uczulone limfocyty B w odpowiedzi na pojawienie się w organizmie obcego antygenu.
Fagocytoza
Polega na pobraniu ze środowiska pokarmów stałych, odizolowaniu od cytozolu poprzez utworzenie wodniczki pokarmowej (lub innego tworu o podobnym przeznaczeniu, np. heterofagocyty) i trawieniu z udziałem lizosomów. W tym procesie nie następuje utrata błony komórkowej. Ewentualne niestrawione resztki są usuwane przez włączenie się wodniczki z powrotem w błonę komórkową.
Fagocytoza jest skuteczną metodą obrony przed organizmami chorobotwórczymi, stanowiąc ważny element odporności nieswoistej.
Odpowiedź humoralna i komórkowa (która pierwsza?)
Do obrony organizm wykorzystuje rozne uzupełniające się nawzajem strategie : komorkowa i humoralna. Za odporność komorkowa odpowiadaja leukocyty obdarzone zdolnością do pochlaniania oraz wewnątrzkomorkowego trawienia(makrofagi, neutrofile, eozynofile) lub usuwania cial obcych (czesc limfocytow T).
Reakcja odpornosciowa humoralna-organizm wykorzystuje rozne substancje chemiczne - najważniejsze z nich sa przeciwciała, czyli bialka odpornościowe (immunoglobuliny). Przeciwciala sa produkowane i uwalniane przez uczulone limfocyty B w odpowiedzi na pojawienie się w organizmie obcego antygenu. Antygenem może być bialko (np. otoczka wirusa) lub duza czasteczka weglowodanowa (np. składnik sciany komorkowej bakterii) obce dla naszego organizmu wyzwalające odpowiedz immunologiczna.
Układ dokrewny:
Czas działania hormonów na komórki jest wyższy niż układu nerwowego
Okres latencji - zwykle dłuższy od latencji pobudzenia nerwowego (może wynosić kilka sekund, minut, godzin lub dni
Hormony - cechy charakterystyczne i typ oddziaływania
To substancja czynna wydzielana przez gruczoły i wydzielana do płynu zewnątrzkomórkowego, krwi lub chłonki
stymuluje komórki docelowe za pomocą swoistych receptorów
poprzez receptory wywołuje reakcje fizjologiczną, morfologiczną i biochemiczną struktur
nie podlega zużyciu ani jako źródło energii, ani jako produkt metabolizmu
reguluje i scala czynność różnych komórek, tkanek, narządów, układów ustrojowych, zapewniając homeostazę przy stale zmieniającym się środowisku zewnętrznym życia
wpływa na prędkość reakcji biochemicznych
kontroluje aktywność enzymów
wywołuje w następstwie zmiany morfologiczne, biochemiczne, czynnościowe tkanek, komórek
układ dokrewny wywiera wpływ na funkcje organizmu przez przekaźniki chemiczne — hormony.
czas działania hormonów na komórki docelowe jest dłuższy niż oddziaływanie nerwowe, a skutki działania hormonów dłuższy (niekiedy wiele dni, często tygodni).
układ hormonalny ustroju jedynie modyfikuje czynności komórek, tkanek, poprzez ich wzmaganie lub osłabianie (utrzymuje homeostazy).
Oddzialywania:
działanie parakrynne - działają na sąsiednie komórki
działanie autokrynne - regulują aktywność tych samych komórek, przez które są wydzielane
działanie endokrynne - oddziałują na komórki odległych tkanek i narządów
działanie neurokrynne - przenoszenie informacji poprzez uwalnianie neuroprzekaźników z zakończeń nerwowych i ich dyfuzję do komórki docelowej - neurosekrecja
Hormony a aminy
Aminy biogenne − organiczne związki chemiczne, aminy które powstają w wyniku procesu dekarboksylacji aminokwasów obojętnych i zasadowych. Przykładowo produktem dekarboksylacji histydyny jest histamina- hormon tkankowy obniżający ciśnienie krwi
ADH i moczówka prosta
WAZOPREZYNA(ADH)
działanie hamujące wydzielanie wody (antydiuretyczne). Układ RAA (W krążeniu z angiotensynogenu zsyntezowanego w wątrobie powstaje, pod wpływem reniny, angiotensyna I,
a z niej (w śródbłonku płuc), pod wpływem konwertazy angiotensyny (ACE), powstaje aktywna angiotensyna II)
W stanach pokrwotocznych, przy dużym spadku ciśnienia krwi ilość uwalnianego do krwi hormonu jest znaczna, prowadzi do przykurczu naczyń krwionośnych i zwiększenia oporów naczyniowych oraz ułatwiając powrót ciśnienia tętniczego do normy
Duże dawki obkurczają także inne mięśnie gładkie, zwłaszcza macicy i przewodu pokarmowego.
ADH wydzielana jednocześnie z kortykoliberyną silnie pobudza uwalnianie ACTH z przedniego płata przysadki i przez to wzmaga steroidogenezę w korze nadnerczy.
działając za pośrednictwem receptorów błonowych i cAMP (drugi przekaźnik) w komórkach kanalików dystalnych nerek, prowadzi do zwiększenie reabsorbcji wody dzięki obecności kanałów wodnych błony komórkowej - przyrost ilości płynu zewnątrzkomórkowego
Najczęstszym zaburzeniem wydzielania ADH jest moczówka prosta (diabetes insipidus) - polega na braku hormonu i charakterystycznej poliurii i polidypsji. (pierwotna lub wtórna)
MOCZOWKA PROSTA
związana z zaburzeniami czynności osi przysadkowo-podwzgórzowej, powodującymi zmiany syntezy i wydzielania (niedoborem) hormonu ADH czyli wazopresyny . Objawy ośrodkowej moczówki prostej występują, gdy liczba uszkodzonych neuronów neurowydzielniczych jest większa niż 85%.
Liberyny i statyny
Najwazniejsze hormony podwzgórze: wazopresyna, oksytocyna. Podwzgorzowe hormony sterujące czynnością przysadki: uwalniające liberyjny, hamujące statyny.
PODWZGORZOWE HORMONY UWALNIAJACE I HAMUJACE
hormon uwalniający tyreotropinę (TRH) - trójpeptyd
hormon uwalniający gonadotropiny (GnRH) - dekapeptyd
hormon uwalniający hormon wzrostu (GH-RH), somatoliberyna, 44-aminokwasowy peptyd
hormon hamujący uwalnianie hormonu wzrostu (SRIF), somatostatyna, 14-peptyd
hormon uwalniający hormon adrenokortykotropowy (CRH), 41-aminokwasowy peptyd
hormonu hamującego uwalnianie prolaktyny (PIH)
hormonu uwalniającego prolaktynę (PRH), prolaktoliberyna
hormonu uwalniającego hormon melanotropowy (MSH-RH)
Hormony płatu przedniego przysadki
HORMON WZROSTU (STH, GH)
Somatotropina (191 aminokwasów) pobudza proliferację komórek różnych tkanek, prowadząc do zwiększenia ich liczby i wielkości (adipocyty i hepatocyty!!!)
stanowi główny hormonalny pozagenetyczny czynnik pobudzający wzrost organizmu
polipeptyd złożony ze białko to ma dużą swoistość gatunkową
stężenie GH jest duże we krwi płodów i noworodków, później zmniejsza się, u dzieci jest znacznie większe niż u dorosłych
wykazuje rytm okołodobowy
stężenie osiąga szczyt w nocy w stadium 3 i 4 snu wolnofalowego (NREM), a zmniejsza się w czasie czuwania
Wydziela się w większych ilościach w stanie:
stresu wywołanego bólem,
zimnem, urazami, zabiegiem chirurgicznym,
strachem, wysiłkiem fizycznym,
stanami hipoglikemii, długotrwałego głodu po wstrzyknięciu insuliny, glukagonu, wazopresyny, L-DOPY, dopaminy, środków ၡ-adrenergicznych
hormony hamujące sekrecję GH: glikokortykosteroidy, estrogeny, progesteron, somatostatyny
PROLAKTYNA
działa sama tonicznie, hamująco na podwzgórze i własne wydzielanie, zapobiegając mlekotokowi
Estrogeny wzmagają a progesteron hamuje wydzielanie PRL (198 aminokwasów). Hormony te działają bezpośrednio na przysadkę i za pośrednio na podwzgórze.
W ciąży uwalnianie PRL jest hamowane przez progesteron wydzielany w dużych ilościach przez łożysko.
Po porodzie, kiedy spada stężenie progesteronu dochodzi do stłumienia hamującej czynności podwzgórza i zablokowania wydzielania PIH (prolaktostatyna) z jednoczesną przewagą PRH (prolaktoliberyna), który ostatecznie stymuluje wydzielanie PRL.
Drugim czynnikiem rozpoczynającym wydzielanie PRL jest odruch wywołany podrażnieniem receptorów szyjki macicy podczas porodu oraz receptorów brodawki sutka podczas ssania.
Wydzielana przez przysadkę pod wpływem PRH i oksytocyny, prolaktyna działa na gruczoł sutkowy przygotowany wcześniej, do wydzielania mleka, przez kortykosteroidy, estrogeny i progesteron, głównie pochodzenia łożyskowego.
Duże stężenie prolaktyny hamuje uwalnianie hormonu folikulotropowego (FSH) i luteinizującego (LH), wpływając tym samym na owulację.
HORMONY TROPOWE PRZYSADKI
hormon adrenokortykotropowy (ACTH), kortykotropina, polipeptyd pochodzący z proopiomelanokortyny (POMC) mająca 285 aminokwasów
rozpad POMC daje:
ACTH - pobudza aktywność kory nadnerczy,
hormon ၢ-lipotropowy (ၢ-LPH) pobudzający uwalnianie kwasów tłuszczowych z tk. tłuszczowej,
ၢ-endorfinę — o działaniu przeciwbólowym
intermedynę, której głównym źródłem jest część pośrednia przysadki.
hormon tyreotropowy (TSH), tyreotropina, mukoproteina, pobudza aktywność gruczołu tarczowego
gonadotropiny: hormon folikulotropowy (FSH), folikulotropina, glikoproteina, pobudza aktywność jajników i jąder
hormon luteinizujący (LH), lutropina, glikoproteiną), pobudza aktywność jajników i jąder
Hormon melanotropowy - MSH pobudza melanocyty skóry do większej syntezy i odkładania melaniny.
polipeptyd preproopiomelanokortynę, którego rozpad POMC daje:
ၧ-MSH
ၡ-MSH
CLIP
ၢ-MSH jest peptydem złożonym z 18 aminokwasów
ၡ-END
ၡ-MSH jest peptydem złożonym z 13 aminokwasów, ma słabe działanie kortykotropowe
HORMONY TROPOWE CZESCI POSREDNIEJ PRZYSADKI
Hormon melanotropowy - MSH pobudza melanocyty skóry do większej syntezy i odkładania melaniny.
W warunkach prawidłowych hormony kory (kortyzol) i rdzenia nadnerczy (adrenalina i noradrenalina) silnie hamują wydzielanie MSH.
W stanach niedoczynności kory nadnerczy lub jej braku (adrenalektomia, choroba Addisona) wzmaga się wydzielanie MSH i ACTH, co prowadzi do brunatnego przebarwienia skóry i błon śluzowych (tzw. cisawica).
Przebarwienie może wystąpić także w nadczynności przysadki i przy rozwoju guzów wydzielających duże ilości ACTH, który wykazuje nieznaczne działanie melanotropowe.
Unaczynienie gruczołu tarczowego
UNACZYNIENIE:
PRZYSADKA - tętnice przysadkowe - górna i dolna (gałęzie tętnicy szyjnej wewnętrznej).
TARCZYCA - tętnica tarczowa dolna (odchodzi z t. podobojczykowej) i górna (biegnie od t. szyjnej zewnętrznej).
GRUCZOŁY PRZYTARCZYCZNE - tętnica tarczowa dolna.
GRASICA - układ autonomiczny, u dorosłego grasicy nie ma!
NADNERCZA - tętnica nadnercza górna, środkowa oraz dolna.
Hormony tarczycy
T3/T4
Pobudza podstawowa przemianę materii
Stymuluje resorpcję weglowodanów, rozpad cholesterolu i syntezę białek
Zwiększa zapotrzebowanie na tlen
Reguluje gopspodarkę wodno-elektorlitową
Reguluje metabolizm jodu
Stymuluje wydzielanie hormonu wzrostu
Niezbędny do rozwoju OUN u nowordków i małych dzieci
KALCYTONINA
Obniża stężenia Ca w surowicy
Nasila odkładania Ca w kościach
Zmniejsza wchłanianie Ca w jelitach oraz resorpcję zwrotną w kanalikach nerkowych
Hamuje wydzielanie parathormonu
PRZYTARCZYCE: PAARTHORMON
podwyższa stężenia Ca w surowicy
nasila uwalnianie Ca w kościach
zwiększa wchłanianie Ca w jelitach oraz resorpcję zwrotną w kanalikach nerkowych
zmniejsza wchłanianie zwrotne fosforanów w pętlach nefronu
hamuje wydzielanie kalcytoniny
Pinocytoza odgrywa ważną rolę w reakcji wydzielniczej komórek pęcherzykowych tarczycy, pozostających pod wpływem TSH. Hormony gruczołu tarczowego (trijodotyronina — T3, i tyroksyna — T4). zmagazynowane w koloidzie w postaci tyreoglobuliny.
Układ nerwowy:
Czucie głębokie i czucie powierzchniowe
Drogi czuciowe nerwow rdzeniowych:
A. Czucie powierzchowne
I neuron - komórki dwubiegunowe zwoju rdzeniowego
II neuron - komórki rogów tylnych rdzenia kręgowego
III neuron - komórki jądra brzusznego tylno-bocznego wzgórza
B. Czucie głębokie
I neuron - komórki dwubiegunowe zwoju rdzeniowego
II neuron - komórki jądra smukłego i klinowatego
III neuron - komórki jądra brzusznego tylno-bocznego wzgórza
Czucie powierzchowne
I neuron - komórki dwubiegunowe zwoju rdzeniowego (nerw rdzeniowy)
II neuron - komórki rogów tylnych rdzenia kręgowego
drogi rdzeniowo-wzgórzowe:
przednia - dotyk, ucisk
boczna - ból, temperatura
III neuron - komórki jądra brzusznego tylno-bocznego wzgórza (konar górny promienistości wzgórza)
Czucie głębokie
I neuron - komórki dwubiegunowe zwoju rdzeniowego (nerw rdzeniowy)
II neuron - komórki jadra smukłego i klinowatego
→ wstęga przyśrodkowa
III neuron - komórki jądra brzusznego tylno-bocznego wzgórza
Czucie powierzchowe - ucisk, dotyk, temperatura, wibracja.
Czucie głębokie - czucie jednego ciała wobec drugiego (czujemy naszą dłoń przy zamkniętych oczach, wiemy gdzie ona jest i jak ją ustawić).
Ciało modzelowate
CIAŁO MODZELOWATE - to największe skupisko włókien spoidłowych w kresomózgowiu. Te włókna biegną od prawej do lewej półkuli i rozchodzą się w tych półkulach. Jedyną widoczną częścią jest powierzchnia grzbietowa.
Bruzdy pierwotne
Lokalizacja czynnościowa kory mózgowej
Lokalizacja czynnościowa kory mózgu:
kora ruchowa pierwotna - ruchy zależne od naszej woli,
kora ruchowa wtórna - ruchy mimowolne,
pole Brocka - odpowiada za mowę,
zakręt zaśrodkowy - kora czucia powierzchniowego i głębokiego,
kora słuchowa - mowa, głównie jej rozpoznawanie,
kora wzrokowa - w sąsiedztwie bruzdy ostrogowej, odpowiada za wzrok i ruchy zależne od kory wzrokowej.
Jądra podkorowe (ciało prążkowane i prążkowie)
Do jader podkorowych kresomózgowia nazywających się tez jadrami podstawowymi naleza : jadro ogniste, soczewkowate - składające się ze skorupy i galki bladej, przedmurze oraz cialo migdałowate. Jadro ogniste i jadro soczewkowate - cialo prazkowane. Jadro ogniste i skorupa tworza Pratkowie.
Włókna kojarzeniowe
Lacza poszczególne obszary istoty szarej w obrebie jednej polkuli. Dziela się na peczki kojarzeniowe krotkie - łączące sąsiadujące zakrety oraz na peczki kojarzeniowe dlugie - łączące ze soba istote szara ropznych platow. Do tych pęczków naleza haczykowaty, podłużny gorny, podłużny dolny, podspoidlowy oraz potyliczny pionowy.
Włókna rzutowe
Przebiegaja pomiedzy wyższymi oraz niższymi osrodkami centralnego układu nerwowego i lacza ze soba istote szara kory, jader podkorowych, międzymózgowia, pnia mozgu, móżdżku oraz rdzenia kregowego. Do struktur wytwarzanych przez wlokna rzutowe naleza torebki: wewnetrzna, zewnetrzna oraz ostatnia.
Torebki
a) Włókna torebki wewnętrznej:
* włókna te tworzą torebkę wewnętrzną, ta torebka ma kształt liter „V” - skupisko istoty białej
* jądro ogoniaste (w przekroju poziomym): przyśrodkowo i ku tyłowi ograniczone przez wzgórze
* jądro ogoniaste nadaje wygląd torebki wewnętrznej
Włókna torebki zewnętrznej: położona między skorupą a przedmurzem
Włókna torebki ostatecznej: pomiędzy przedmurzem a korą wyspy; tu biegną włókna zarządzające ruchami mimowolnymi
Włókna torebki zewn, i ostatecznej biegną w dwóch pozostałych torebkach.
Włókna promienistości:
*konar górny: tworzy włókna wzgórzowo boczne czucia powierzchniowego i głębi
*konar tylny: włókna promienistości wzokowej: od nadwzgórza do kory słuchowej
*konar dolnej: do kory czuciowej
*konar przedni: jest motywowany przez włókna odchodzące do właściwych dróg czuciowych.
Wzgórze i podwzgórze
Wzgorze: parzysty, jajowaty twor zbudowany z kilku grup jader nerwowych, tworzących jeden z waznijszych podkorowych ośrodków czucia.
Podwzgorze - zbudowane z istoty szarej skupionej w kilku grupach jader nerwowych. Gromadza się one przy elementach podwzgórza widocznych na powierzchni podstawnej mozgowia, tj na skrzyżowaniu wzrokowym, pasmach wzrokowych, guzie popielatym , lejku za pomoca którego podwzgórze laczy się z przysadka Mozgowa oraz dwoch cial suteczkowatych.
Podwzgórze:
-skrzyżowanie wzrokowe
-wóz popielaty z lejkiem (łączy podwzgórze z przysadką)
-ciała suteczkowate 2x
*ciało kolankowate boczne + przyśrodkowe = zawzgórze
*zrost międzywzgórzowy: łączy dwa zawzgórza
Wzgórze:
*poduszka a na niej przytwierdzona blaszka naczyniówkowa: przedłuża się w brzeg przyśrodkowy trójkąta uzdeczek
*pasmo wzgórzowe: odnogi: a) przyśrodkowa b) boczna biegnące do ciał kolankowatych a) przyśrodkowego i b) bocznego
Komora III
Otaczaja ja czesci kresomózgowia jak i międzymózgowia. Wyroznia się w niej szesc scian. Sciana przednia utworzona jest przez elementy kresomózgowia : blaszke kransowa, slupy sklepienia, spoidlo przednie mozgu. Sciane gorna buduje kresomózgowie - splot naczyniówkowy komory trzeciej nad którym znajduje się trzon sklepienia i cialo modzelowate. Pozostale sciany komory trzeciej tworza struktury międzymózgowia. Sciane dolna - istota szara podwzgórza, obie sciany boczne - wzgorza i czesci podwzgórza, sciane tylna - należące do nadwzgorza: spoidlo tylne mozgu, spoidlo uzdeczek oraz szyszynka. Czesci scian wpuklajace się do swiatla komory trzeciej tworza zachylki. W scianie przedniej wyroznia się zachylek trójkątny, w sciahnie dolnej zachylek wzrokowy, zachylek lejka i zachylek woreczkowy, w scianie tylnej zachylek szyszynkowy i nadszyszynkowy.
Podwzgórze i nadwzgórze (jądra)
Podwzgórze:
-cześć przednia: to co nad skrzyżowaniem wzrokowym
-część środkowa: to co nad guzem popielatym; najważniejsza część
-część tylna: to co nad ciałem suteczkowatym
Dwa jądra:
-j. nadwzrokowe
-j. przywzrokowe
Nadwzgórze: szyszynka, uzdeczka: prawa i lewa, spoidło uzdeczek, trójkąt uzdeczki: prawy i lewy, jądra uzdeczek, spoidło tylne.
Móżdżek - budowa; migdałek móżdżku
Wchodzi w sklad tylkomozgowia wtornego. Jest to twor kształtu owalnego spaczony od gory ku dolowi. Polozony jest w dole tylnym czaszki, grzbietowo od pnia mozgu, pod półkulami od których oddzielony jest wypustka opony twardej - namiotem móżdżku. W jego sklad wchodza dwie polkule oraz czesc srodkowa zwana robakiem. Granica pomiedzy nimi widoczna jest wyraznie na powierzchni dolnej. Tworzy ja obustronnie bruzda przyposrodkowa. Na powierzchni zewnętrznej widoczne sa oddzielone szczesinami, blaszki tworzące zakrety móżdżku. Szczeliny móżdżku przedzielaja zatlono robak, jak i polkule tworząc placiki. W ten sposób placikom robaka odpowiadaja rownolegle placiki w obu półkulach. Placiki powierzchni gornej i dolnej oddziela szczelina pozioma móżdżku. W móżdżku wyroznia się trzy wieksze jednostki strukturalne: plat grudkowo -klaczkowy - utworzony przez jednoimienne czesci kory; plat przedni - w sklad którego wchodza: jezyczek móżdżku i przewiazka języczka, placi srodkowy, skrzdlo placika srodkowego, czub i placik czworokątny; plat tylny- w sklad którego wchodza pozostale placiki robaka i polkul. W budowie wewn. Móżdżku wyroznia się obwodowo polozona istote szara tworzaca jego kore oraz lezaca dośrodkowo istote biala tworzaca jego kore oraz lezaca dośrodkowo istote biala tworzaca cialo rdzenne. Wlokna ciala rdzennego obejmuja cztery pary jader nerwowych móżdżku. W robaku leza jadra wierzchu, a w półkulach jadra zabate, czopowate i kulkowate.
Nerwy czaszkowe
Nerw czaszkowy V - nerw trójdzielny:
nerw oczny zaopatruje piętro twarzy od szczytu głowy do szpary powiek,
nerw szczękowy zaopatruje piętro środkowe - od szpary powiek do szpary ust,
nerw żuchwowy zaopatruje piętro dolne - od szpary ust do brzegu dolnego żuchwy.
Którą część twarzy unerwia który nerw (które piętro twarzy)?
Rdzeń kręgowy
Ma kształt lekko spłaszczonego od przodu ku tyłowi walca rozciągającego się w kanale kregowym, pomiedzy poziomem pierwszego kregu szyjnego a poziomem drugiego kregu lędźwiowego. Umowna granice miedzy rdzeniem kregowym a mozgowiem stanowi plaszczyzna przeprowadzona przez miejsce odejścia włókien pierwszej pary nerwow rdzeniowych lub dolny brzeg skrzyżowania piramid. U dolu rdzen kregowy konczy się jak zwężający się stozek rdzeniowy przechodzący w szczatkowy odcinek tzw. Nic koncowa. W przebiegu rdzenia wyroznia się dwie krzywizny w płaszczyźnie strzałkowej: szyjna i piersiowa oraz dwa zgrubienia szyjne i lędźwiowe. N powierzchni przedniej wystepuje szczelina posrodkowa przednia. Po obu jej stronach lezy pasmo istoty bialej stanowiqace sznur przedni. Bocznie znajduja się sznury boczne, oddzielone od poprzednich bruzda boczna przednia na dnie ktorej lezy pole korzeniowe przednie stanowiace miejsce wyjscia włókien korzeni brzusznych nerwow rdzeniowych
Rdzen kregowy podzielony jest na odcinki tzw segmenty (neurom ery). Neuromer jest to ta czesc rdzenia która laczy Się z jedna para nerwow rdzeniowych. Wyroznia się osiem segmentw szyjnych (C1-C8), dwanaście piersiowych (Th1- Th12), piec lędźwiowych (L1-L5), piec krzyzowych(S1-S5) i jeden guziczny (C0)
W budowie wewn polozona dośrodkowo istota szara otacza kanal srodkowy rdzenia kregowego zawierajacy plyn Mozgowo-rdzeniowy. Na zewnatrz istoty szarej znajduje się istota biala. Na przekroju poprzecznym istota szara ma ksztal litery H.
Róg boczny, szczelina przednioboczna
W neuromerach C8-L2-3 wystepuje także istota szara posrednia boczna wytwarzająca rog boczny.
Jakie włókna biegną w takim korzeniu/gałęzi/pniu?
Opona twarda
Splot naczyniówkowy boczny
Tylko opona twarda posiada naczynia chłonne
OUN
Jakie są komory i ile ich jest? (5)
Ziarnistości pajęczynówki
Tętnice - gałęzie, koło tętnicze mózgu, jądra przedsionkowe
Gałęzie mózgowe tętnicy kręgowej
t. rdzeniowa tylna
t. rdzeniowa przednia
t. dolna tylna móżdżku
Gałęzie tętnicy podstawnej
t. dolna przednia móżdżku
t. błędnika
gałęzie do mostu
t. górna móżdżku
t. tylna mózgu
Tętnica tylna mózgu
część przedzespoleniowa (P1)
część zazespoleniowa + początek części korowej (P2)
t. potyliczna boczna (P3)
t. potyliczna przyśrodkowa (P4)
Gałęzie tętnicy tylnej mózgu
- t. naczyniówkowa tylna przyśrodkowa
t. naczyniówkowa tylna boczna
gałęzie środkowe
- przyśrodkowe (tt. wzgórzowo-dziurkowane)
- boczne (tt. kolankowo-wzgórzowe)
gałęzie korowe
- skroniowe
- potyliczne
t. potyliczna przyśrodkowa
- t. ciemieniowo-potyliczna
- t. ostrogowa
t. potyliczna boczna (t. skroniowo-potyliczna
Gałęzie mózgowe t. szyjnej wewnętrznej
t. łącząca tylna
t. naczyniówkowa przednia
t. środkowa mózgu
t. przednia mózgu
Gałęzie tętnicy łączącej tylnej
gał. dla odnogi mózgu
gał. środkowe (tt. guzowo-wzgórzowe)
Gałęzie t. naczyniówkowej przedniej
gał. do haka
gał. do ciała migdałowatego
gał. naczyniówkowe
gał. środkowe (tt. prążkowo-torebkowe)
gał. do międzymózgowia
gał. do śródmózgowia
Tętnica środkowa mózgu
część klinowa (M1)
część wyspowa (M2)
część korowa
odcinek wieczkowy (M3)
odcinek korowy końcowy (M4, M5)
Gałęzie tętnicy środkowej mózgu
gał. środkowe
- tt. prążkowiowo-torebkowe przyśrodkowe i boczne
gał. korowe
- gał. skroniowe
- gał. czołowe
- t. oczodołowa
- t. czołowo-oczodołowa
- t. przedśrodkowa
- t. środkowa
- gał. ciemieniowe
- t. ciemieniowa przednia (t. zaśrodkowa)
- t. ciemieniowa tylna
- t. zakrętu kątowego
Tętnica przednia mózgu
część przedzespoleniowa (A1)
część zazespoleniowa
odcinek dziobowy (A2)
odcinek kolanowy (A3)
odcinek bliższy płata (A4)
odcinek dalszy płata (A5)
Gałęzie tętnicy przedniej mózgu
t. łącząca przednia
- t. pośrodkowa ciała modzelowatego
gał. środkowe
- tt. prążkowiowo-torebkowe
- gał. korowe
- gał. czołowe
- t. spoidłowo-brzeżna
- gał. oczodołowe
- t. czołowo-podstawna przyśrodkowa
- gał. czołowe przyśrodkowe
- t. czołowo-biegunowa
- t. okołośrodkowa
- gał. ciemieniowe
- t. przedklinka górna
- t. przedklinka górna
Fizjologiczne zwapnienia mózgu
Fizjologiczne zwapnienie mózgu - może ono występować z bardzo wielu przyczyn. Często pojawia się ono wraz z wiekiem i nie wiąże się wówczas z niczym niepokojącym. Zwapnienia w mózgu mogą też występować w przypadku zaburzeń przytarczyc, niektórych zakażeń (jak toksoplazmoza), a także w przypadku niektórych bardzo rzadkich chorób neurologicznych występujących rodzinnie.
Co unerwia oponę twardą rdzenia kręgowego? (gałęzie oponowe n. rdzenia, nerwy rdzeniowe 31)
Włókna dróg I neuronu (korowo-rdzeniowy)
Droga ruchowa zstępująca (opisać)
DROGI ZSTĘPUJĄCE - kontrolują ruchy dowolne z mózgowia (nadrzędnych ośrodków ruchowych) do neuronów ruchowych rdzenia kręgowego.
Różnica w przypadku ruchu dowolnego polega na tym, że bodźce czuciowe dochodzą drogami wstępującymi aż do kory a impulsy z kory przekazywane są do rdzenia.
Z pnia mózgu drogi doprowadzające (5)
Twór siatkowaty - drogi doprowadzające - jest ich 5.
droga rdzeniowo-siatkowa - biegnie w sznurze przednim oraz bocznym rdzenia kręgowego. Przewodzą impulsację czuciową eksteroreceptywną, proprioreceptywną oraz interoreceptywną do tworu siatkowatego, duża część impulsacji biegnie do jądra olbrzymiokomórkowego. Połączenie to stanowi podstawę ośrodkowego hamowania bólu.
droga móżdżkowo-siatkowa górna, dolna oraz środkowa - biegną przez konary móżdżku. Móżdżek za pośrednictwem tworu siatkowatego oddziałuje na rdzeń kręgowy, korygując ruchy wykonywane w danej chwili.
drogi rozpoczynające się w międzymózgowiu - przewodzą impulsację od wzgórza, podwzgórza oraz układu limbicznego.
droga korowo-siatkowa - włókna tej drogi biegna razem z włóknami drogi korowo-rdzeniowej i korowo-jądrowej do poszczególnych jąder tworu siatkowatego.
Narząd słuchu i równowagi - budowa ucha zew, środkowego i wew., trąbka, kosteczki słuchowe
Ucho zewnętrzne
Malzowina uszna - nieregularny fald skory obejmujący ujscie przewodu słuchowego zewnętrznego.
Przewod sluchowy zewn - sklad się z bocznej czesci chrzestnej i przysrodkowej, dłuższej czesci kostnej. Ma kształt rynienki, która od gory zamyka blaszka wloknista. Przewod wyslany jest skora wyposazona w gruczoly lojowe i woskowinowe, których wydzielina mieszając się ze zluszczonym nablonkiemm tworzy woskowine. Przewod sluchowy zewn od przewodu graniczy ze slinianka przuszna i stawem skroniowo - zuchwowym, stad możliwość przechodzenia procesow zapalnych
Ucho srodkowe
Blona bebenkowa - kształt elipsy o perlowym zabarwieniu , ustawiona jest na koncu przewodu słuchowego zewn.Od zewn blone pokrywa pozbawiona wlosob i gruczołów cienka warstwa skory, a od wewn blona sluzowa. Miedzy nimi wystepuje łącznotkankowy zrąb o włóknach przebiegających promieniście i okrężnie. Dzieki takiej budowie blona bebenkowa może działać jak membrana w mikrofonie, odbierając drgania dźwiękowe i przenoszac je na lancuch kosteczek słuchowych.
Jama bebenkowa - waska przestrzen polozona w piramidzie kosci skroniowej miedzy przewodem szychowym wewn a błędnikiem. W swietle znajduje się powietrze, którego cisnienie wyrównywane jest przez trabke sluchowa. Owa jama zawiera lancuch ruchomo polaczonych kosteczek słuchowych przykrytych blona sluzowa. Sa to : mloteczek, kowadełko i strzemiączko. Kosteczki słuchowe zawieszone sa na licznych więzadłach łączących je ze scianami jamy bębenkowej. Na lancuch kosteczek działają tez dwa miescie: napinacz blony bębenkowej pociaga rękojeść mloteczka w kierunku jamy bębenkowej, a w efekcie przyciska podstawe strzemiączka do okienka przedsionka. Miesien strzemiączkowy dziala antagonistycznie, gdyz pociaga strzemiączko w kierunku jamy bębenkowej. Zadaniem tych miesni jest optymalne napiecie lancucha kosteczek w celu przewodzenia drgan oraz ochrona przed urazem akustycznym.
Trabka sluchowa - sklada się z czesci kostnej, krótszej, biegnącej w kanale kostnym piramidy kosci skroniowej, tzw. Polkanale trabki słuchowej oraz czesci chrzestnej, dłuższej, przysrodkowej. Czesc chrzestna może zwiększać swoje światło dzieki dzialaniu miesnia napinacza i miesnia dźwigacza podniebienia miękkiego. Dzieje się tak np. przy ruchach polykania, gdy ujscie gardłowe trabki otwiera się wentylując ucho srodkowe.
Ucho wewnętrzne (blednik) - ma postac szeregu polaczonych ze soba jam i kanałów wydrazonych w czesci skalistejkosci skroniowej, zwanych błędnikiem kostnym. Wewn blednika kostnego miesci się blednik bloniasty. Wolne przestrzenie miedzy błędnikiem kostnym a bloniastym wypelnia plyn zwany przychlonka. Natomiast wewnątrz blednika bloniastego znajduje się plyn zwany srodchlonka.
Blednik kostny: przedsionek, kanaly półkoliste kostne oraz slimak. Przedsionek jest czescia srodkowa blednika kostnego. Jego sciana przysrodkowa tworzy tylna czesc dnia przewodu słuchowego wewn. Sciana boczna laczy się z okienkiem przedsionka i okienkiem slimaka z jama bebenkowa. W czesci tylnej do przedsionka uchodza trzy kanaly półkoliste : przedni, tylny i boczny. Sa one ustawione w trzech prostopadłych do siebie płaszczyznach. Każdy z kanałów konczy się doma odnogami, z których jedna jest poszczerzona- jest to odnoga bankowa. Nieposzczerzone odnogi kanalu półkolistego przedniego i tylnego lacza się w odnoge wspolna.
Blednik bloniasty - lezy wewn blednika kostnego. Nie wypelnia go jednak całkowicie i dlatego miedzy nimi tworza się przestrzenie wypelnione przychlonka. Blednik ten tworza: przewody półkoliste przedni, tylny i boczny, woreczek, lagiewka, przewod ślimakowy oraz przewod srodchlonki. Sciana bebenkowa (blona podstawna) zaczyna się na wolnym brzegu blaszki spiralnej kostnej, a konczy się na grzebieniu podstawnym sciany zewn. Na tej scianie wzdłuż calego przewodu ślimakowego lezy narzad spiralny, dawniej zwany narzadem Cortiego, w którym znajduje się nabłonek zmysłowy narzadu sluchui w nim zaczynaja się wlokna czesci ślimakowej nerwu przedsionkowo - ślimakowego.
Droga sluchowa : komórki zwoju spiralnego
komórki jąder ślimakowych
grzbietowe → przeciwna wstęga boczna
- brzuszne → przeciwna wstęga boczna, obustronne jądra górne oliwki
Jadro górne oliwki → obustronne wstęgi boczne
Jądra ciała czworobocznego
Jądra wstęgi bocznej
Jadro wzgórka dolnego
Ciała kolankowate przyśrodkowe
Pola czuciowe kory mózgu
7. Pierwszorzędowa kora słuchowa (pola 41, 42)
- → ciało kolankowate przyśrodkowe
Uszkodzenie:
częściowa głuchota
Receptory obwodowe
Wstęga rdzeniowa, Wstęga przyśrodkowa
Wstęga przyśrodkowa
Wstęga przyśrodkowa jest to zespół najważniejszych dróg rzutowych wstępujących, położony w środkowej i górnej części pnia mózgu. Zaliczamy tu takie drogi, jak:
a) drogę rdzeniowo-wzgórzową przednią i boczną, przewodzącą czucie eksteroceptywne, zwaną w swojej części wstęgą rdzeniową, wchodzącą w skład wstęgi przyśrodkowej na poziomie śródmózgowia;
b) drogę opuszkowo-wzgórzową, przewodzącą czucie proprioceptywne, tworzącą główną część wstęgi przyśrodkowej, skrzyżowaną w rdzeniu przedłużonym;
c) drogę rdzeniowo-pokrywową, przebiegającą we wstędze najbardziej bocznie razem z drogą rdzeniowo-wzgórzową boczną, dochodzącą do wzgórka górnego blaszki pokrywy, odpowiedzialną za reakcję źrenic na ból;
d) wstęgę trójdzielną, powstającą z jąder krańcowych nerwu trójdzielnego, dochodzącą do wstęgi przyśrodkowej po skrzyżowaniu na poziomie mostu, biegnącą do wzgórza, przewodzącą czucie ekstero- i proprioceptywne z twarzy, tzw. drogę trójdzielnowzgórzową brzuszną i grzbietową. Ze względu na swój przebieg jest niekiedy nazywana pęczkiem nakrywkowym brzusznym.
Gdzie są neurony? Jak się nazywają?
Lokalizacja włókien
Jak biegnie 1 i 2 neuron
Prawo środkowego ułożenia dróg
i 52. Błony oka
Błona zewnętrzna (włóknista)
- rogówka, twardówka
Błona środkowa (naczyniowa)
naczyniówka, ciało rzęskowe, tęczówka
Błona wewnętrzna (siatkówka)
- część ślepa i światłoczuła siatkówki
Twardowka-tworzy mocna, lacznotkankowa osłonkę chroniaca zawartość galki ocznej oraz zrab, do którego przyczepiaja się miesnie zewnętrzne galki ocznej. Skomplikowany układ włókien kolagenowych i sprężystych warunkuje jej elastyczność umożliwiająca niewielkie rozciaganie i kurczenie w celu wyrównania cisnienia wewn galki ocznej.
Rogowka-nadaje kształt galce ocznej i jest narzadem ochronnym. Bierze udzial w przepuszczaniu oraz zalamywaniu promieni świetlnych i dlatego musi być przezroczysta. Wysychaniu zapobiega pokrywajaca ja warstwa lez (film lzowy)
Naczyniowka- zbudowana z gestej sieci naczyn krwionośnych, których zadaniem jest odzywianie siatkowki, a szczególni czesci wzrokowej.
Cialo rzęskowe-za pomoca łącznotkankowych nici - obwodki rzęskowej, lacza się one z soczewka i mogą wpływać na jej grubosc. Miesien ten posiada również wlokna o przebiegu południkowym. Ich skurcz wspomaga krazenie cieczy wodnistej, która jest wytwarzana przez cialo rzęskowe.
Teczowka-powierzchnia tylna teczowki jest czarna. Brzeg przysrodkowy - brzeg źreniczny otacza otwor zwany zrenica. Ma ona zmienna sredniaca dzieki obecności w teczowce dwoch miesni gładkich o antagonistycznym dzialaniu - zwieracza i rozwieracza zrenicy. Regulacja swiatala wpadającego do zrenicy.
Siatkowka-tylna czesc wieksza - wzrokowa i przednia mniejsza - czesc slepa. Czesc wzrokowa jest przezroczysta, przeswituje przez nia nabłonek barwnikowy i naczynia krwionośne. Zawiera elementy swiatloczule w postaci czopkow i pręcików, które sa receptorami narzadu wzroku. Przysrodkowow od bieguna tylnego galki ocznej lezy tarcza nerwu wzrokowego czyli miejsce gdzie zbiegaja się wlokna nerwowe siatkowki tworzące nerw wzrokowy. Znajduje się na niej plamka slepa miejsce gdzie nie ma elementow światłoczułych. Bocznie od bieguna tylnego lezy plamka zolta z dolkiem srodkowym -najwrazliwczym miejscem siatkowki. Siatkowka jest umocowana tylko na obwodzie i w miejscu wyjscia nerwu wzrokowego. Na pozostałej powierzchni przylega do naczyniowki przyciskana przez cialo szkliste. Czesc slepa siatkowki pokrywa powierzchnie wewn ciala rzęskowego i teczowki. Wystepuje w postaci nabłonka pozbawionego czopkow i pręcików, które siatkowka traci na wysokości rąbka zębatego.
Nerw wzrokowy i drogi wzrokowe
Droga wzrokowa - Neuron I - fotoreceptory (czopki, pręciki)
Neuron II - komórki dwubiegunowe siatkówki
Neuron III - komórki zwojowe siatkówki
Neuron IV - komórki ciała kolankowatego bocznego
Pola czuciowe kory mózgu
4. Pierwszorzędowa kora wzrokowa (pole 17)
- → ciało kolankowate boczne
Uszkodzenia:
ubytki w polu widzenia (niedowidzenie połowicze jednoimiennego, po stronie przeciwnej do uszkodzenia)
Który neuron ulega skrzyżowaniu? - neuron 3;
Genetyka i dziedziczenie:
Które zasady są w DNA (które nie występują)?
Nukleotydy : adenine (A), tymine(T), cytozyne(C), guanina(G); niewystepuje - URACYL
3 podstawowe cechy kodu genetycznego + wyjaśnienie
Cechy kodu genetycznego:
kolinearny - struktura w DNA odpowiada strukturze w RNA i dalej w cząsteczce białka,
jednoznaczny - danej trójce nukleotydów w DNA lub RNA odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas,
zdegenerowany - różne kodony mogą kodować ten sam aminokwas
3 kody hamujące transkrypcji
Kodony STOP: UAA, UAG, UGA.
3 gł. Grupy chromosomów
Główne grupy chromosomów:
gr. A - metacentryczne,
gr. B - submetacentryczne,
gr. D - akrocentryczne.
Definicje: gen, genotyp, fenotyp, homozygota, heterozygota, gen dominujący/recesywny, ko dominacja
Gen - najmniejsza jednostka dziedziczności, odcinek kwasu dezoksynukleinowego (DNA) kodujacy jeden lancuch polipeptydowy lub jedna cząsteczkę kwasu rybonukleinowego (RNA).; odcinek DNA kodujacy jeden lancuch polipeptydow.
Genotyp - allele obecne w jednym locus, cala informacja genetyczna zawarta w genach danej komorki lub organizmu.
Fenotyp - obserwowane cechy charakterystyczne osobnika, których ujawnienie się jest wynikiem oddziaływania czynnikow genetycznych i środowiskowych.
Homozygota - osoba z para identycznych alleli w chromosomach homologicznych.
Heterozygota - osoba z dwoma roznymi allelami w chromosomach homologicznych.
Gen dominujący - gen ujawniający się u homozygoty, jak i u heterozygoty
Gen recesywny - gen ujawniający się fenotypowo tylko u homozygoty
Kodominacja - ujawnianie się w fenotypie heterozygoty obu alleli
Dominacja częściowa - fenotyp heterozygoty pośredni pomiędzy fenotypami obu homozygot
RNA może ulegać transkrypcji wtórnej
Fokomelia a genetyczne zmiany redukcyjne kończyn (ACHEIROPEDIA) - różnice (zaburzenia intelektualne w tym drugim
Rodaje dziedziczenia i przykłądy choroby do każdego + ryzyko
Dziedziczenie autosomalne - pionowe przekazywanie fenotypu choroby, brak wystepowania ominietych pokolen, rowna liczba kobiet i mezczyznRyzyko wystapienia choroby wynosi 50%.
Plasawica Huntingtona - mutacja puktowa w genie HD kodującym bialko huntingtyne, położonym na chromosomie 4.
Objawy: niekontrolowane ruchy plasawicze, pojawienie się drzenia rak i nog, zmniejszenie napiecia miesni, zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamieci
Dziedziczenie autosomalne recesywne - wystepowanie fenotypu chorobowego u rodzeństwa, ale choroba nie objawia się u rodzicow ani ich przodkow. Rowna liczba chorych kobiet i mężczyzn. Ryzyko wystepowania choroby wynosi 25%. Ryzyko na poziomie 50% wystepuje gdy chora homozygota wejdzie w związek z heterozygota.
Fenyloketonuria - Mutacją położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, która katalizuje przekształcanie
w organizmie fenyloalaniny w tyrozynę. We krwi zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Skutkiem przemian biochemicznych jest uszkodzenia mózgu.
Objawy
pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi,
znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego
zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów
"mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek
Dziedziczenie recesywne - wystepowanie fenotypu chorobowego u rodzeństwa, ale choroba nie musi objawiac się u rodzicow ani przodkow. Objawy obserwuje się wyłącznie i jednej plci.
Każdy syn matki nosicielki ponosi 50% ryzyko wystąpienia choroby, a córka 50% prawdopodobieństwo nosicielstwa, tak jak jej matka. Nie ma przekazywania choroby z ojca na syna.
Hemofilia A i B Hemofilia A (OMIM+306700) - spowodowana mutacją w locus Xq28 powodującą niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi (czynnika antyhemolitycznego)
Hemofilia B (OMIM+306900) - mutacja w locus Xq27.1-q27.2, niedobór
IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
Choroba w 1/3 przypadków jest wynikiem mutacji de novo.
Objawy
krwawienia wewnętrzne
krwawienia zewnętrzne
1:12 000; Hemofilia A jest 4-8x częstsza niż hemofilia B
Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X dominujące - choroba częściej ujawnia się u córek, ale zazwyczaj ma lżejszy przebieg niż u synów. Ma to związek z posiadaniem przez kobiety także drugiego chromosomu X od zdrowego rodzica. Synowie chorują ciężej, ponieważ ich jedyny chromosom X niesie ze sobą mutację. Niektóre allele X mogą być letalne. W kolejnym pokoleniu synowie chorych ojców są zdrowi - ich chromosom X pochodzi od matki. Córki chorego ojca są zawsze chore, gdyż jeden z ich chromosomów X jest odziedziczony po ojcu. Każde dziecko chorej matki ponosi 50% ryzyko wystąpienia choroby.
Zespol Alporta Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) - postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Choroba może być dziedziczona w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X i w sposób autosomalny recesywny (autosomalne dominujące to zespół Epsteina lub Fechtnera
Objawy:
krwinkomoczem lub białkomoczem, wałeczki i leukocyturią
nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie; te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji
nadciśnienie
stopniową obustronną neurogenną głuchotą (30-50% przypadków), nieobecną w okresie niemowlęctwa,
ale pojawiającą się najpóźniej około 30. roku życia; początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów
zmiany oczne: zaćmą tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki,
oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą; głuchota (15% przypadków);
nieprawidłowości ultrastrukturalnymi błony podstawnej kłębuszków
polineuropatią.
Apoptoza - def.
APOPTOZA - naturalny proces zaprogramowanej śmierci komórki w organizmie wielokomórkowym.
Objawy zespołu łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X (Martina-Bella). Mutacja w genie FMR1. Jest to mutacja dynamiczna - polega na powieleniu segmentu genu o sekwencji nukleotydów CGG. 65-200 powtórzeń to tzw. premutacja, najczęściej nie dająca objawów chorobowych, ale mająca tendencję do "wydłużania się" w kolejnych pokoleniach.
Objawy
zaburzenia rozwoju umysłowego
nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy, ale ADHD
autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami)
obniżone napięcie mięśniow
pociągła twarz, wypukłe czoło
duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla)
odstające uszy, zez, wystająca żuchwa (prognatyzm)
nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, lejkowata klp
makrorchidyzm - duże jądra (powyżej 25 ml u dorosłych)
dodatkowe schorzenia: zespół wypadania płatka zastawki mitralnej, przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego, refluks żołądkowo-przełykowy, napady padaczkowe
Który gen jest odpowiedzialny za autyzm?
kadheryna 10 (CDH10)
Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn, a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet.
Co jest następstwem mutacji w komórce somatycznej? (nowotwór; zaburzenie podziału gamety - wada wrodzona, niepłodność)
Aberracje podział
Aberracje chromosomowe
Aberracje chromosomu są to zaburzenia struktury lub liczby chromosomów. Powstają w komórkach somatycznych lub w gametach. Mogą powstać de novo lub być dziedziczone od rodziców.
aberracje liczbowe, które mogą dotyczyć pojedynczego chromosomu
(np. trisomia) lub całego zestawu chromosomów (np. triploidia)
-aneuploidie
-poliploidie
II. aberracje strukturalne, obejmujące różne zmiany w strukturze danego chromosomu.
Zrównoważone - aberracje, w czasie powstawania których nie doszło do utraty lub zwiększenia ilości materiału chromosomowego.
Nie mają one na ogół wpływu na cechy fenotypu ich nosiciela. Są natomiast przyczyną powstawania w czasie mejozy gamet z nieprawidłowym zestawem chromosomów.
Niezrównoważone aberracje cechuje zmniejszenie lub zwiększenie, w stosunku do stanu prawidłowego, ilość materiału chromosomowego.
Powstają w wyniku mejotycznej segregacji aberracji zrównoważonych, ale mogą też powstać de novo.
Organizmy euploidalne
Organizm o pełnym prawidłowym komplecie chromosomów określany jest jako euploidalny.
Podział komórek w organizmie, np. że haploidalne u kobiety z podanych to jajo
Co nie należy do trisomii (z podanych chorób)
Trisomie: Zespol Pataua chromosom 13
Objawy:
niska masa urodzeniowa;
ubytek skóry głowy
wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej: holoprozencefalia przebiegająca z
wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią)
nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem
wargi i (lub) podniebienia
Zespoł Edwarda trisomia chromosomu 18
Objawy
niska masa urodzeniowa
deformacje czaszki: poszerzenie szwów i ciemiączek, mikrocefalia (małogłowie),
łódkogłowie (scaphocephalia), wydatna potylica, hiperteloryzm, wąskie szpary
powiekowe, wady rogówki i tęczówki, mikrognacja, mikrostomia,
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
Zespol Downa - trisomia
Nie naleza do trisomii:
Zespół Turnera
Przyczyny
monosomia chromosomu X (oznaczana 45,X lub 45,XO)
częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X (delXp)
całkowita delecja długiego ramienia chromosomu X (delXq)
izochromosom długiego ramienia chromosomu X (i(Xq))
chromosom pierścieniowy (kolisty, ring-chromosome, r(X))
chromosom markerowy (46,X+m)
mozaicyzm: obecność więcej niż dwóch linii komórkowych (45,X/46,XX; 45,X/46,XY)
Objawy:
dysgenezja gonad
opóźnionym dojrzewaniem płciowym
brakiem pierwszej miesiączki
pierwotną niepłodnością
obniżonym stężeniem estrogenów
podwyższonym poziomem gonadotropin: LH i FSH
prawidłowo rozwinięte narządy rozrodcze wewnętrzne
prawidłowy rozwój OUN ale zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju
emocjonalnego
Niskorosłość
Zespol Klinefeltera - - obecnością dodatkowego chromosomu X,
Przyczyny
nondysjunkcja w pierwszym bądź drugim
podziale mejotycznym w gametogenezie
nondysjunkcja w podziale mitotycznym
rozwijającej się zygoty.
nondysjunkcją w pierwszym podziale mejotycznym
gamety męskiej (47XXY).
Objawy
inteligencja prawidłowa
wysoki wzrost
słabiej rozwinięte mięśnie
bardziej kobieca sylwetka, wtórna do zmian w szkielecie klatki piersiowej i miednicy
dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne
brak charakterystycznych cech dysmorficznych, które ułatwiałyby rozpoznanie w
okresie przedpokwitaniowym
taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe)
70. Zespół Downa (objawy najważniejsze)
Zespół Downa (mongolizm) - trisomia 21 (47,XX,+21); 1:800-1000; wiek matki: 20 lat 1:1667; 30 lat 1:952; 35 lat 1:387; 40 lat 1:106; 45 lat 1:30; po 49 r.ż. 1:11
Przyczyny:
nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym - 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie;
translokacji Robertsonowskia - długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21 (izochromosom 45,XX,t(21q;21q);
mozaicyzm - mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21
duplikacja chromosomu 21 (46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))
Objawy główne:
charakterystyczne cechy twarzy
upośledzenie umysłowe
wrodzone wady serca
zaburzenia wzroku i słuchu
infekcje dróg oddechowych
celiakia
niskorosłość
zaburzenia czynności tarczycy
wczesna choroba Alzheimera
częste białaczki (ale rzadkie inne nowotwory), niedobory odporności i padaczka
Podana nazwa choroba -> określić rodzaj trisomii
Podaj, który zespół charakteryzuje się z zachowaniem prawidłowej inteligencji? (zespół klinefeltera)
Która z aberracji jest typowa dla 2 chromosomów?
Insercja i translokacja
Najczęstsze przykłady mutacji aberracji struktury
Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji. Wyróżniamy:
delecję (deficjencję) - utrata odcinka chromosomu
inwersję - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
duplikację - powielenie odcinka chromosomu
translokację - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.
pęknięcie centromeru - rozdzielenie ramion chromosomu
chromosom pierścieniowy - powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.
Zespół angelmana - ,,dzieci marionetki”
Zespół Angelmana - ,,dzieci marionetki”.
Objawy (późno dopiero w 6-9 miesiącu życia)
niepełnosprawność intelektualna
ataksja
padaczka
ruchy przypominające marionetkę
bezpodstawne napady śmiechu
dysmorfie twarzy: makrostomia, glossoptosis,
szeroko rozstawione zęby
niebieskie tęczówki
sensoryzmy np. fascynacja wodą
prawidłowa masa urodzeniowa!!!!!
zaburzenia mowy
Okresy rozwojowe człowieka (tempo psychomotoryczne, kiedy jest okres noworodkowy/niemowlęcy, jakie są okresy rozwoju mowy, cechy I- II- III- IV- rzędowe płciowe przykład i do której należy)
Definicja wady wrodzonej (trwałość)
Wady wrodzone - odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).
Artykuł.
Afonia - utrata głosu
Agnozja - brak czuciowo percepcyjnej zdolności do rozpoznawania przedmiotów
Afazja - osłabienie zdolności lub niemożność komunikowania się za pomocą mowy lub pisma
Agrafia - niemożność pisania
Agrafestezja - niemożność rozpoznawania figur rysowanych na skórze
Akineza - bezruch lub utrata zdolności do wykonywania ruchów
Aleksja - afazja wzroku, ślepota słowna
Amnezja - zaburzenia lub utrata pamięci
Amuzja - niemożność rozpoznawania pojedynczych tonów muzycznych
Analgezja - zniesienie czucia bólu
Anizokoria - nierówność źrenic
Anomia - niemożność nazywania przedmiotów
Apraksja - zaburzenie ruchu dowolnego, niemożność wykonania celowego ruchu
Apalestezja - niezdolność do czucia wibracji
Arefleksja - brak odruchów
Ataksja - brak koordynacji
Atetoza - powolne ruchy mimowolne
Autopagnozja - niemożność identyfikacji części własnego ciała
Astatognozja - niemożność określenia położenia kończyn w przestrzeni
Astereognozja - niemożność rozpoznawania kształtu przedmiotu za pomocą dotyku
Balizm - gwałtowne ruchy kończyn (wyrzucanie)
Bradykineza - krańcowe spowolnienie ruchów
Choreoatetoza - nieprawidłowe ruchy ciała z cechami pląsawicy i ruchów atetotycznych
Cykloplegia - porażenie akomodacji
Diplegia - porażenie odpowiadających sobie części po obu stronach ciała
Diplopia - podwójne widzenie
Dysfagia - trudności w połykaniu
Dysfonia - trudności w mówieniu
Dyskalkulia - trudności w liczeniu
Dysnomia - trudności w nazywaniu przedmiotów
Dyssynergia - brak koordynacji poszczególnych grup mięśni przy wykonywaniu ruchów złożonych
Dystaksja - trudności w koordynacji ruchów dowolnych
Dystonia - stan nieprawidłowego napięcia
Dyzartia - zaburzenia artykulacji
Dyzestezja - czucie opaczne
Grafestezja - umiejętność rozpoznawania figur rysowanych na skórze
Hipalgezja - osłabienie wrażliwości na ból
Hiperrefleksja - wyolbrzymienie, przesadne odruchy mięśniowe
Hipertonia - wzrost napięcia mięśniowego
Hipoestezja - zmniejszenie wrażliwości na bodźce
Kinestezja - czuciowa percepcja ruchu
Megalografia - pisanie dużymi literami
Encefalopatia - choroba mózgu
Mielopatia - choroba rdzenia kręgowego
Mikrografia - pisanie drobnymi literami
Mydriaza - rozszerzenie źrenic
Neuralgia - napadowe bóle w przebiegu nerwu
Oczopląs - nieprawidłowe ruchy gałek ocznych
Paraplegia - porażenie obu kończyn dolnych
Parestezja - nieprawidłowe wrażenie czuciowe
Psychoza - ciężkie zaburzenie psychiczne
Ptosis - opadanie górnej powieki
Somatestezja - czucie ciała
Tertraplegia - porażenie wszystkich kończyn
Zez - brak równoległości osi wzroku
Telencephalon; kresomózgowie
Diencephalon ; międzymózgowie
Mesencephalon; międzymózgowie
Pons; most
Medulla oblongata ; rdzeń przedłużony
Medulla spinalis; rdzeń kręgowy
Cerebellum - móżdżek