Ekologia wykłady

Ekologia definicje:

• wg Haeckla - nauka, której przedmiotem jest całokształt oddziaływań człowiek-zwierzę

• wg Eltona - nauka o historii naturalnej

• wg Oduma - nauka o strukturze i funkcjonowaniu przyrody

• wg Anderwarthy'ego - nauka o rozmieszczeniu i liczebności organizmów

* brak nawiązania do wzajemnych związków i zależności pomiędzy elementami ukł. ekologicznych

• wg Krebsa - nauka o zależnościach decydujacych o liczebności i rozmieszczeniu organizmów

Pokrywa się z częścią fizjologii i etnologii, a z drugiej strony chemii, klimatologii, hydrografi, gleboznawstwa,sozologii.

Zakres badań ekologii:

organizm, populacja, biocenoza, ekosystem, biom, biosfera

Podstawowe pytanie ekologii: o rozmieszczenie i liczebność organizmów

Złożoność co raz to wyższych poziomów oraz brak możliwości badania w laboratorium

Ekologia rozwija się w trzech kierunkach:

1. Obejmuje badania zespołów ekologicznych i ekosystemów z użyciem technik eksperymentalnych i analizowanie ich jako układów wielogatunkowych przetwarzających materię i energię.

2. Próba interpretacji rzeczywistości ekologicznej ukształtowanej przez procesy doboru naturalnego z wykorzystaniem najnowszych zdobyczy ekologii i ewolucjonizmu - szczególne znaczenie z zakresu ekologii behawioralnej, dające możliwość interpretacji ekologii pojedynczych osobników

3. Ekologia ochroniarska - działania związane z kształtowaniem środowiska - dominuje podstawa koncepcji zrównoważonego rozwoju - ekorozwój trwały, stabilny, samopodtrzymujący rozwój - podstawa założeń ery ekologicznej XXI wieku.

Ekorozwój - bez destrukcji zasobów przyrody, obejmuje:

• długotrwałe wykorzystanie odnawialnych zasobów naturalnych

• efektywną eksploatację nieodnawialnych źródeł energii

• utrzymanie stabilności procesów ekologicznych i ekosystemów

• ochronę różnorodności ekologicznej

• zachowanie i polepszenie stanu zdrowia ludzi, bezpieczeństwa pracy i dobrobytu

Dynamika rozwoju populacji rozpatrywana jest jako funkcja stanu czasu:

ΔN / Δt = B - D

zmienna liczebność populacji w czasie = liczba urodzeń - liczba zgonów

B = b N B-liczba urodzeń na 1 mieszkańca

b-liczba urodzeń

N-przeciętna liczebność urodzeń (rozrodczości)

D = m N D-liczba zgonów na 1 mieszkańca

m-liczba zgonów

N-przeciętna liczebność zgonów (śmiertelności)

ΔN / Δt = b N - m N

Modele wzrostu populacji

1. Model w
   ykładniczy - nieograniczony wzrost - teoretycznie lub w warunkach laboratryjnych - brak biotycznych i abiotycznych czynników - stałe warunki życia (stały dostęp pożywki, stałe usuwanie metabolitów) - populacja o krótkim okresie rozrodu

Δt ~ ΔN

ΔN / Δt = r * N_o równanie Woltera

r - wskaźnik wzrostu populacji - wyraża średnią szybkość przyrostu populacji dla 1 osobnika i jednostkę czasu

po scałkowaniu - równanie wzrostu nieograniczonego

N_t = N_o * e ^{r t} N_t-liczebność po czasie t, N_o-liczebność początkowa

log Nt = log No + rΔt log e

r = ( log Nt - log No ) / Δt log e

1 / log e ≈ 2,3

r = 2,3 log( ΔN/Δt )

2. Model logistyczny

A - D - okres wzrostu

E - okres równowagi

F - okres spadku

A - faza wzrostu utajonego - zasiedlanie nowego terenu, allelokataliza (wzajemne pobudzanie się osobników do rozwoju poprzez składniki metaboliczne, np. feromony)

B - faza wzrostu przyspieszonego - kooperacja (rozwój)

C - faza wzrostu logarytmicznego - wysoki wskaźnik urodzeń, niski wskaźnik zgonów, niski przeciętny wiek osobników, wysoki procent osobników przeżywających, kooperacja (bez rozwoju)

D - faza opóźnionego rozwoju - konkurencja międzygatunkowa

E - faza równowagi - przeciętna liczebność pozostaje na tym samym poziomie, wysoka śmiertelność, wahania liczebności poniżej i powyżej przeciętnej (oscylacje o stałej amplitudzie wahań, fluktuacje - amplituda wahań zmienia się), równowaga między kooperacją a konkurencją

F - faza wzrostu ujemnego - krzywa umierania (ujemna), zmniejszenie wskaźnika urodzeń, wzrost wskaźnika śmiertelności /dwukrotnie/, wysoka średnia wieku populacji, autointoksykacja (samozatrucie produktami przemiany materii hamujące wzrost)

Wzrost ograniczony

ΔN / Δt = r N - r /KN² równanie logistyczne Nichelsona

r - wskaźnik wzrostu populacji

K - asymptota górna - maksymalna liczebność populacji

ΔN / Δt = r N - ( r / KN²) ± kNN_I

N_I - liczebność drugiej populacji

k - stały współczynnik dla danej populacji /miara antagonizmu między populacjami/

3. 
   Model cykliczny

- niezrównoważony

4. Model ustabilizowany (rzadko występuje)

- stałe warunki środowskowe, stałe czynniki regulujące

- krótki okres wzrostu, długi okres równowagi

Wpływ czynników abiotycznych

• obliczanie wskaźnika wzrostu populacji

• obliczanie maksymalnej liczebności populacji w zależności od stężenia danego czynnika abiotycznego

• CL₅₀

U stawonogów i kręgowców zależność między śmiertelnością a wpływem czynnika ograniczającego ma znaczenie ekologiczne.

Krzywe śmiertelności mogą się zmieniać wskutek odporności pasożyta na lek.

CL₅₀ - stężenie czynnika chemicznego wywołujące śmiertelność 50% osobników

DL₅₀ - dawka czynnika chemicznego wywołująca śmiertelność 50% osobników

CL₅₀ = CL + (1/b)(50 - N_I) 1/b = (C_II - C_I ) / (N_II - N_I)

Populacja przegęszczona

występuje autointoksykacja

punkt krytyczny

W strefie przegęszczenia występują zaburzenia

• etiologiczne (większa agresywność, zanik instynktu rozrodczego, załamanie hierarchii społecznej, walka o nic)

• metaboliczne (zaburzenia przemiany materii prowadzące do miażdżycy i zawału)

• odpornościowe (stres, obniżenie odporności, wzrost zachorowalności na choroby pasożytnicze

Zagęszczenie populacji - liczba osobników na jednostkę powierzchni lub objętości

Metody obliczania zależą od sposobu w jaki można policzyć osobniki danego gatunku w ich naturalnym środowisku.

Policzenie całej liczby osobników możliwe jest w przypadku roślin i zwierząt dużych.

Dla większości gatunków możliwe jest tylko polczenie liczebności względnej

CMR - catch mark release

całkowita liczebność populacji = liczba osobników złapanych w II etapie / liczba zaznaczonych złapanych osobników w II etapie * liczba zaznaczonych w I etapie

Wiele parametrów populacyjnych wykazuje zmienność wraz z zagęszczeniem dochodzi do kokurencji między osobnikami o zasoby - dochodzi do wzrostu śmiertelności i spadku rozrodczości

Równowaga rozrodczości i śmiertelności zależna od zagęszczenia

ciągła - śmiertelność

przerywana - rozrodczość

liczebność populacji nie zmienia się

pojemność środowiska

Reguła Allego - najszybszy wzrost w umiarkowanych warunkach zagęszczenia populacji

Rodzaje zależności od zagęszczenia

podkompensacja

pełna kompensacja

nadkompensacja

na osi Y - liczebność przeżywających w czasie t

na osi X - liczebność populacji w czasie t

Pełna kompensacja - liczebność osobników przeżywających nie zależy od początkowego zagęszczenia populacji

Nadkompensacja - działanie mechanizmów zależnych od zagęszczenia powoduje, że liczebność osobników przeżywających zmniejsza się wraz ze wzrostem początkowej liczebności populacji

Podkompensacja - liczebność osobników przeżywających wzrasta wraz ze wzrostem początkowej liczebnośći populacji, procesy zależne od zagęszczenia nie są dość sprawne by powstrzymać tempo wzrostu populacji na poziomie odpowiadającym ilości dostępnych zasobów środowiska

Organizm ze względu na wymianę ciepła jest układem otwartym, zachowuje swoją obrębność jako jednostka biologiczna, zachowuje jednocześnie uniwersalność, np. stan płynów ustrojowych, jest wyposażony w odpowiednie mechanizmy zabezpieczające przed nadmiernym i niekontrolowanym wpływem bodźca środowiskowego tylko wtedy gdy zmiany podlegają zakresom zmienności.

podstawą jest homeostaza (stałość środowiska wewnętrznego), która zapewniona jest dzięki mechanizmom sprzężenia zwrotnego ujemnego. Podstawy homeostazy tworzą mechanizmy powstałe w toku ewolucji, są utrwalone genetycznie i przekazywane następnym pokoleniom.

Dzięki udziałowi specyficznych i niespecyficznych mechanizmów obronnych możliwa jest ta stałość

niespecyficzne - właściwości skóry i błon śluzowych - tworzące bariery(np. przeciwbakteryjną dzięki obecności lizozymu w ślinie), zjawisko fagocytozy

specyficzne (swoiste) - odporność komórkowa i humoralna

Duże znaczenie mają mechanizmy, które podtrzymują stałość i kompleksowość organizacji morfologicznej, stanowią podstawę homeostazy strukturalnej - działają na poziomie molekularnym, tkankowym, narządowym.

Uniwersalnym i efektywnym mechanizmem jest regeneracja:

-reparatywna - zrastanie kości po złamaniach

-fizjologiczna - paznokcie, naskórek, włosy

Ważne znaczenie dla homeostazy ma zdolność organizmu do podtrzymywania składu chemicznego i właściwości płynnego pozakomórkowego środowiska wewnętrznego organizmu (krew, limfa, płyn tkankowy)

Mechanizmy regulujące proces są bardzo złożone - np. zdolność utrzymywania stałości pH zależy od procesów metabolicznych w wątrobie, nerkach, mięśniach, a także wymianie gazowej w płucach i obecności układów buforowych (fosforowy, białkowy)

Homeostaza: genetyczna, strukturalna, krwi, wymiany gazowej.

Mechanizmy funkcjonują w ścisłym powiązaniu, całość jest integrowana przez układ nerwowy i hormonalny.

Wszystkie zmiany są odbierane przez receptory, w których zachodzi przetwarzanie danych i przekazywanie ich w sposób analogowy, cyfrowy lub mieszany.

Przekaz analogowy - za pośrednictwem hormonów, których stężenie warunkuje przeniesienie odpowiedniej ilości informacji

• bodziec - kwaśna treść pokarmowa w dwunastnicy

• komórka wydzielnicza błony śluzowej

• sekretyna krążąca we krwi

• trzustka - część zewnątrzwydzielnicza

• sok trzustkowy

Przekaz cyfrowy - przenoszenie informacji w sposób skokowy, impulsowy - w receptorach

• bodziec - ucisk na skórę

• receptor - ciała blaszkowate

• impulsy nerwowe dośrodkowe

• ciało komórki nerwowej

• impulsy nerwowe odśrodkowe - efektor

Przekaz analogowo - cyfrowy

• bodziec - wzrost ciśnienia osmotycznego osocza

• osmodetektor - impulsy nerwowe

• neuron neuro-sekrecyjny

• impulsy nerwowe - egzocytoza wazopresyny

Teoria informacji jest przydatna do analizowania mechanizmów, dzięki którym procesy życiowe przebiegają prawidłowo.

Jednostka informacji - bit.

System - zbiór elementów połączonych ze sobą określonym wzorem i wykonujące określone czynności.

Prosty system (pojedyncza komórka) nazywamy układem.

Połączenie między elementami systemu lub układu za pośrednictwem kanałów informacji przedstawia sie w postaci kanałów blokowych.

Poszczególne bloki mają swoje wejścia i wyjścia, połączone są kanałami, którymi przepływa informacja.

Układy regulacji stabilnej - oparte na sprzężeniu zwrotnym ujemnym

Układy niestabilne - sprzężenie zwrotne dodatnie

Sprzężenie zwrotne to rodzaj sterowania, który na sygnał wyjściowy układu oddziaływuje zwrotnie za pośrednictwem innych układów.

Termostat

Każdy układ żywy można potraktować jako układ regulacji i podtrzymać wartość regulowaną na określonym poziomie.

układ regulujący (sterujący) ----^sygnał-----> układ regulowany

Gdy sygnał jest stały to układ jest stabilny.

Σ - sumator, komparator - porównanie sygnału dochodzącego z sygnałem normy

Sygnał błędu - jeżeli jest różnica między sygnałem dochodzącym (S_D) a sygnałem normy (S_N)

sprzężęnie zwrotne ujemne So + (- Sr) = S_D

sprzężęnie zwrotne dodatnie So + Sr = Sn

Układ regulujący ma zapewnić zminimalizowanie odchylenia (zmniejszenie stężenia glukozy we krwi po obciążeniu)

Silne tłumienie - najszybszy powrót do stanu równowagi ale może doprowadzić do cukrzycy

Gdy oscylacje nasilają się, układ jest niestabilny, sprzężęnie zwrotne dodatnie powoduje maksymalizację wychylenia od stanu równowagi. Przyczyna jest skutkiem powiększenia odchylenia - prowadzi do nasilenia procesów aż do wyczerpania.

Układy żywe to układy regulacji ultrastabilnej, występuje przetwornik pamięci - pamięta jakiczynnik wystąpił, jak zadziałał na układ regulowany, potrafi przestawić komparator na inny poziom normy (jeśli nie - może wystąpić choroba adaptacyjna).

Medycyna obejmuje całokształt wiedzy o zdrowiu i chorobach

Zdrowie - pełny dobrostan fizyczny, psychiczny, społeczny, a nie tylko brak choroby czy niedołęstwo

Stan zdrowia - stan równowagi somatycznej, fizycznej,psychicznej i społecznej, warunkujący przystosowanie do zmian przystosowawczych:

- adaptacje: - kierunkowe zmiany w genetycznych właściwościach populacji zachodzą w związku ze zmianami środowiska

- międzypokoleniowe przekształcenia składu genetycznego populacji, głównie pod wpływem czynników selekcyjnych

Ciemnapigmentacja skóry osób ze stref tropikalnych chroni przed patogennym działaniem promieni UV, jasna pigmentacja o małej ilości melaniny ułatwia przenikanie promieni UV, a tym samym syntezę witaminy D w skórze.

Posiadanie określonej grupy krwi o lepszej lub gorszej przyswajalności pokarmów:

• grupa A - lepiej dietę białkowo-tłuszczową

• grupa B - lepiej dietę węglowodanową

Adaptabilność - przystosowalność - zmiany trwałe, dotyczą całej ontogenezy

Osobnik nie mogąc realizować w ciągu jednego życia pełnego zakresu możliwości genetycznych - realizuje jeden z wariantów drogi rozwojowej. Jej wybór zostaje wymuszony przez warunki środowiska (osobnik, którego genotyp warunkuje powstawanie dużej liczby komórek tłuszczowych, ich liczba zależy od sposobu karmienia w okresie dzieciństwa, przy obfitszym karmieniu organizm wytwarza większą ich liczbę).

Adiustacja - przystosowanie - zmiany dotyczą ontogenezy, zmiany mają charakter odwracalny.

Aklimatyzacja do warunków biometeorologicznych przy wzroście wilgotności i temperatury powiększa się ilość czynnych gruczołów potowych a wzrost promieniowania UV w lecie zwiększa przejściowo zawartość melaniny w skórze. Zmiany adiustacyjne mogą doprowadzić do przekształceń adaptabilnych. Obserwacje dzieci w rejonach wysokogórskich, jeśli przeprowadzą się na tereny położone niżej - mogą mieć zwiększoną pojemność płuc.

Zdrowie zależy:

• w 53% od stylu życia

• w 21% od środowiska

• w 16% od genetyki

• w 10% od służby zdrowia

1. Choroba to dynamiczna reakcja ustroju na działanie czynnika chorobotwórczego prowadząca do zaburzeń naturalnego współdziałania narządów i tkanek, a następnie do zaburzeń czynnościowych i zmian organicznych w narządach całego ustroju.

2. Choroba to niewyrównane zaburzenie równowagi somatyczno-psychiczno-społecznej ustroju powodujące jego nieodwracalne przystosowanie do środowiska.

3. Choroba to przekroczenie możliwości adaptacyjnych, a więc zaburzenie homeostazy.

Choroby krajów rozwiniętych

• wynikają z naruszenia reguł ekologicznych

• związane z zaburzeniami przemian materii

• wynik przeciążenia nerwowego, stosowania używek

• zawodowe

• pourazowe

• jatrogenne (związane z medycyną, np. w wyniku działania antybiotyku rozwija się grzybica)

Choroby krajów rozwijających się:

Zakaźne (infekcyjne) Pasożytnicze (inwazyjne)

gruźlica malaria

trąd schistosomoza

cholera leiszmanioza

żółta febra amebozy

dżuma filariozy

czerwonka glistnica

włosogłówczyca

ankylostomoza

tasiemczyce (teniozy)

Pasożyty:

• Protozoa

• Plathyhelmintes

• Nematoda

• Annelida

• Anthropoda

• Fungi

Pasożytnictwo

1. Antagonistyczne interakcje międzygatunkowe pasożyt - żywiciel (pokarm, środowisko życia, wyrządza szkody)

2. Zależność metaboliczno-ekologiczna (bliski, stały związek metaboliczny o charakterze eksploatacyjnym), pasożyt - organizm, który jest pośrednio lub bezpośrednio metabolicznie uzależniony od żywiciela - dotyczy bodźców rozwojowych enzymów trawiennych, regulacji dojrzewania, a nawet mitozy. Stopień uzależnienia jest różny: niższy u zwierząt wolnożyjących i 100%-owy np. u tasiemca. Uzależnienie ujawnia się w momencie inwazji (wniknięcie w skórę cerkari Schistosoma uwarunkowane jest obecnością niektórych kwasów tłuszczowych. Wniknięcie pierwotniaków uzależnione jest od obecności niektórych elementów żółci.

3. Ponieważ środowisko stworzone przez żywiciela jest uwarunkowane genetycznie, to pasożytnictwo jest interakcją uzależnioną od co najmniej jednego genu żywiciela

Człowiek jest żywicielem ponad 100 gatunków pasożytów. Wg danych WHO większość ludzi jest zakażonych pasożytami, co obok niedoboru żywności jest główną przyczyną zgonów ludzi.

W Afryce, Ameryce Południowej, w Azji Południowo-Wschodniej częstość zakażenia pasożytami jest bardzo wysoka.

Jeden człowiek może być zarażony kilkoma pasożytami.

Jedna samica glisty ludzkiej /Ascaris lumbricoides/ wytwarza dziennie 240 tysięcy jaj (dzięki grubej otoczce są odporne na czynniki środowiska np. w wodzie oceanicznej, 10% formalinie, w glebie pozostają zdolne do zakażenia przez okres 2 lat.

Lamblia jelitowa - w ciągu doby wytwarza 70 mln cyst na gram odchodów.

Plasmodium - 2500 mln (ludzi zarażonych)

Trichomonas vaginalis - 2000 mln

Toxoplasma gondi - 1500 mln

Ascaris lumbricoides - 1400 mln

Ancylostoma duodenale - 900 mln

Trichuris trichiura - 900 mln

Entamoeba - 500 mln

Schistosoma - 250 mln

Giardia intestinalis - 200 mln

Ustawa o chorobach zakaźnych i zakażeniach w Polsce (6.09.2001) dotyczy chrób:

• glistnica i inwazje innymi nicieniami

• grzybice

• lamblioza

• owsica

• pełzakowica

• pneumocytoza

• rzęsistkowica

• świerzb

• tasiemczyce

• toksoplazmoza

• toksokaroza

• włośnica

• wszawica

• zimnica/malaria

Powinny być zgłaszane koniecznie do sanepidu.

Teniozy (w Polsce) - zapadalność 0,57/100000

Włośnica - 0,1/100000

Zimnica - 0,07/100000

Świerzb - 43,8/100000

Najczęstsze parazytozy u dzieci w Polsce

• Enterobiosis

• Giardiosis

• Trichurosis

• Entamoebosis

• Ascariosis

Parazytozy jelitowe o największej śmiertelnością

• Amoebosis

• Giardiosis

• Ascariosis

• Ancylostomosis

Wzrost zakażeń grzybami pacjentów oddziałów zabiegowych w ciągu 10 lat od 3 do 5 razy.

Najniższy - położnictwo, najwyższy - OIOM

Grzybice układu trawiennego:

• jama ustna 10 - 96%

• przełyk 48,3 - 60%

• żołądek 51,7 - 60%

• dwunstnica 5,2 - 26,1%

• jelito grube 30 - 44%

• odbytnica 38 - 52%

Pasożyt - żywicielem

• brak inwazji

• inwazja bez zakończenia cyklu rozwojowego (toksokara)

• inwazja z zakończeniem cyklu rozwojowego - przebieg bezobjawowy lub objawowy - natężenie objawu zależy od zjadliwości gatunku, od statusu immunologiczności organizmu

Najwięcej grzybów chorobotwórczych znajduje się w (kolejność malejąca) śmietana, ser biały, jogurt, maślanka, kefir.

Grzyb - żywiciel

• brak inwazji

• grzybica jednoogniskowa

• grzybica wieloogniskowa: rozsiana lub głęboka

• zaburzenia odporności - urazowe lub nabyte (HIV) związane z zastosowanym leczeniem, np. antybiotykami, steriodami, leki przeciwnowotworowe, radioterapia)

• zaburzenia wchłaniania, uzależnienia, osoby po urazach, osoby z wektorami lub cewnikami

Czynniki sprzyjające inwazjom

• hodowla i kontakt ze zwierzętami (hodowcy, weterynarze, mieszkańcy wsi), kontakt bezpośredni ze zwierzętami, kontakt z odchodami - epidemie włośnicy

• rozwój zasobów wodnych (termy, zbiorniki, systemy nawadniające) - schistosomozy, malarie, cysticerkozy, zrzuty ciepłych wód przemysłowych do zbiorników wodnych, namnażanie chorobotwórczych ameb (negleria), które mogą wywołać objawy uszkodzenia mózgu

• przegęszczenie populacji i migracje

• behawior człowieka (zależy od wieku, stanu psychicznego, przekonań kulturalnych) - schistsomoza - zanieczyszczenie przez ludzi swoimi odchodami wód - cysticerkoza - kał z jajami tasiemca, hodowla świń w niehigienicznych warunkach, - jaja tasiemca nieuzbrojonego - w toaletach przez niewłaściwe używanie

• zwyczaje kulinarne - tendencja do spożywania surowego mięsa, mięso niedosmażone, Anisacis - u ryb

Stadia inwazyjne zanieczyszczające pożywienie

-jaja - Echinococcus granulosus, Ascaris lumbricoides, Trichuris trichiura, Toxoplasma cati

-larwy - Drancuculus

-cysty - Giardia intestinalis, Entamoeba histolitica

-bradyzoity, tachyzoity - Toxoplasma gondi

Stadia inwazyjne występujące w sposób naturalny w pożywieniu

-metacerkarie - Fasciola hepatica, Fasciolopsis, Opistorchis, Clonorchis, Paragonimus

-plerocerkoidy - Diphyllobothrium latum

-cysticerkus - Taenia solium, Taenia saginata

-larwy - Trichinella spiralis, Anisacis

• medycyna ludowa (Taenia solium - cysticerkoza, Paragonimus westermani),choroby iatrogenne

• medycyna wspłczesna:

-Plasmodium malariae 40%, Plasmodium falciparum 25% (5 lat bezobjawowo), Plasmodium Vivax 20% (3 lata), Plasmodium ovale 15% (7 lat) - w stacjach badawczych krwi

-Trypanosoma cruzi, Trypanosoma brucei - po przetoczeniu krwi

-Toxoplasma gondii - w większości przebieb bezobjawowy

Zakażenia szpitalne - 5-10 /100 przyjęć, przyczyna zgonów 11% pacjentów

-zakażenia moczowe, zakażenia płuc, rany pooperacyjne

Zakażenia szpitalne

• egzogenne - drobnoustrój pochodzi od innego pacjenta, pracownika służby zdrowia lub z rezerwuaru szpitalnego

• endogenne - wywołane przez własną endoflorę chorego, który był nosicielem przed przyjęciem do szpitala lub stał się nim w trakcie pobytu w szpitalu

Kontakt bezpośredni (baseny, narzędzia medyczne, pościel)

-Staphylococcus aureus |

-gronkowce koagulazo ujemne | bakterie

-pseudonaonas aeruginosa |

-Cryptococcus neoformans (grzyb)

-dermatofity

Choroba klimatyzacyjna

• czynniki biotyczne: Fusarium, Cladosporium, Aspergillus, Penicillium, Pullulavia

• substancje lotne uwalniane w czasie ogrzewania powietrza

• substancje uwalniane z nowych mebli, wykładzin

-toksyczne zapalenie płuc

-nawracająca infekcja dróg oddechowych

-alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych

-astma oskrzelowa

Międzynarodowy program zapobiegania zakażeniom wrodzonym TORCH - T-Toxoplazm, O-Other: Plasmodium, Trypanosoma, R-Rubivirus, C-Cytomegalovirus, H-Herpex Simplex Virus

EORTC - European Organization for Research and Treatment of Cancer

AIDS - patogeny wskaźnikowe

Toxoplasma gondii

Cryptosporidium sp.

Isospora sp.

Leishmania donovani

Zmiany

• OUN - Toxoplasma gondii, Cryptococcus neoformans, Aspergillus spp., Candida spp.

• Układ oddechowy - Pneumocystis carinii, Toxoplasma gondii, Cryptococcus neoformans, Aspergillus sp., Cryptosporidium sp.

• Układ pokarmowy - Candida sp., Cryptosporidium sp., Sarcocystis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia

• Układ moczowo-płciowy - Candida spp.

• Zakażenia uogólnione - Candida spp., Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, Toxoplasma gondii, Aspergillus spp., Mucor

GENETYKA WYKŁADY

Genetyczne choroby charakterystyczne dla grupy etnicznej:

• mieszkańcy Morza Śródziemnego

- talasemia β

- hemoglobinopatia

4. Meksykanie

- cukrzyca

- rozszczep wargi i podniebienia

5. Irlandczycy

- bezmózgowie

6. Apacze

- ciężki niedobór odpornorności

7. Japończycy

- rozszczep wargi i podniebienia

8. Rdzenni Amerykanie

- rozszczep wargi i podniebienia

- cukrzyca

Europejczycy: mukowiscydoza, fenyloketonuria

Indianie: Albinizm

Finowie: biegunki chlorkowe, miażdżyca wrodzona

Eskimosi: przerost nadnerczy

Afrykanie: talasemia, hemoglobinopatia

Chińczycy: niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Przyczyny: odmienna dieta, różne czynniki społeczne

Jasna karnacja i kolor włosów ludności Europy Północnej wykształciły się wskutek adaptacji do klimatu, w którym niedobór światła słonecznego powoduje zmniejszenie ilości melaniny i wit D.

W pasie okołorównikowym częstość nosicieli może wynosić 25-40 % dla hemoglobiny sierpowatej.

Istnieje niewiele genów dla jednej konkretnej populacji. Przykładem choroby uwarunkowanej genem (unikatowym w populacji) jest dysplazja mózgowo-kostno-nerkowa wyłącznie u bliźniąt w populacji Hutterita, w której występuje kojarzenie spokrewnionych osób.

Analizy DNA

• anemia sierpowata - β-globina

• cukrzyca typu I - insulina

• choroba Taya Sachsa - β-heksozoaminidaza A

• dystorfia mięśniowa typu Duchenn'a i Beckera - dystorfina

• fenyloketonuria - hydroksylaza fenyloalaninowa

• galaktozemia - galaktotransferaza

• głuchota - postać autosomalna recesywna - koneksyna Z(lub C)6

• hemofilia A i B - czynnik VIII i IX

• mukowiscydoza - CFTR

• niedokrwistość hemolityczna - dehydrogenaza gluko-6-fosforanowa

• talasemia - α i β-globina

• zespół Marfana - fibrylina 1

• obrzęk naczynioruchowy - inhibitor C

• wrodzony zespół złożonego niedoboru odporności - deaminaza adenozynowa

Dziedziczenie autosomalne dominujące

2. otoskleroza 1:340

3. hipercholesterolemia rodzinna 1:100 - 1:500

4. choroba Huntingtona 1:15000 - 1:250000

5. skrzywienie palca, komptodaktylia 1:1500

3. nierwiakowłókniakowatość 1:3500

4. naczyniakowatość twarzy i mózgu 1:5000

5. achondroplazja 1:15000 - 1:77000

6. siatkówczak oka 1:20000

7. wielopalczastość 1: 25000

8. zespół błękitnych białkówek 1:25000

Dziedziczenie autosomalne dominujące (tylko homozygoty)

P KK x kk

F1 Kk Kk Kk Kk 100% cecha dominująca

F2 KK Kk Kk kk 75% cecha dominująca

Proband - osoba u której jako pierwszej wykryto chorobę (przechodzi na pokolenie)

Stan homozygotyczności dominującej (choroby) występuje bardzo rzadko

Mozaikowatość germinalna - obecność zmutowanych genów tylko w części komórek gonad jednego z rodziców. Efektem może być urodzenie chorych dzieci z małżeństwa klinicznie zdrowych osób.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

4. mukowiscydoza 1:2500 (Murzyni 1:17000, Chińczycy 1:90000)

5. niedobór α₁ antytrypsyny 1:4000

6. fenyloketonuria 1:2000 - 1:20000

7. bielactwo całkowite (albinizm) 1:10000

8. alkaptonuria 1:200000

9. galaktozemia 1:12000

10. zespół nadnerczowo-płciowy 1:490 - 1:67000

11. idiotyzm amaurotyczny 1:6000 - 1:50000

P RR x rr

F1 Rr Rr Rr Rr 0%, nosicielstwo

F2 RR Rr Rr rr 25% martwe urodzenie

Każda zdrowa osoba jest nosicielem co najmniej kilku alleli recesywnych nie ujawniających się fenotypowo, oboje rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi klinicznie heterozygotami.

P że każde ze zdrowego rodzeństwa chorego dziecka jest heterozygotą wynosi 2:3.

Ryzyko urodzenia się chorego dziecka wynosi zawsze 25% i jest ono stałe i nie zależy od liczby posiadanych już dzieci.

Liczba różnych gamet 2ⁿ

Liczba potomstwa 2ⁿ x 2ⁿ = 4ⁿ

Liczba różnych fenotypów 2ⁿ n - liczba genów

Liczba różnych genotypów 3ⁿ

Częstość cechy dominującej (D)=3/4

Częstość cechy recesywnej (d)=1/4

Prawo prawdopodobieństw

Prawdopodobieństwo zjawiska złożonego równa się iloczynowi prawdopodobieństw, które występują niezależnie od siebie.

P(M,n,o,P)= P(M) x P(n) x P(o) x P(P)

Dziedziczenie dominujące sprzężone z X

5. zespół Blocka i Sulzbergera 1:75000

6. krzywica oporna na działanie witaminy D

7. zespół Retta 1:15000 - 1:20000

8. zespół łamliwego chromosomu X 1:1250 - 1:2000

X^DX^D X^DX^d X^dX^d

X^dY X^DY hemizygoty

Cechy chorób dominujących sprzężonych z X

• objawy choroby występują bez względu na płeć

• mężczyźni są hemizygotami i choroba ma przebieg ciężki, często letalny, przekazują gen wszystkim córkom, nigdy synom

• częstość występowania mutacji genowej u kobiet jest 2 razy większa niż u mężczyzn

Dziedziczenie recesywne sprzężone z X

• deficyt dehydrogenazy gluko-6-fosforanowej 1:3 - 1:100

• zespół FraX 1:2000

• dystorfia mięśni dziecięca postępująca typu Duchenn'a i Beckera 1:3500

• hemofilia A 1:10000 - 1:20000

• hemofilia B (ch.Christmasów) 1:30000

• daltonizm

• hyperamonemia typ II

X^RX^R X^RX^r X^rX^r X^RY X^rY

Nosicielką jest kobieta, która ma co najmniej dwóch chorych synów, chorego syna i siostrzenice lub chorego syna i brata.

Cechy chorób recesywnych sprzężonych z X

- tylko mężczyźni wykazują objawy choroby, często niedożywając wieku reprodukcyjnego

- częstość występowania mutacji genowej u kobiet jest 2 razy większa niż u mężczyzn

Deficyt dehydrogenazy gluko-6-fosforanowej

• niedobór chroni przed malarią

• całkowity brak enzymu jest śmiertelny

• napadowa hemoliza krwinek czerwonych (np. po aspirynie czy sulfonamidach) po zjedzeniu roślin strączkowych np. bobu

• dreszcze, bóle brzucha, żółtaczka

Hyperanonemia typ II

17% kobiet posiadających mutację genu ... na jednym z chromosomów X ujawnia lżejsze lub cięższe objawy choroby prowadzące w niektórych przypadkach do ciężkiej śpiączki hyperanonemicznej.

Dziedziczenie sprzężone z Y

cecha występuje tylko u osobników płci męskiej i jest przekazywana synom

Y* niedobry chromosom

Dziedziczenie wieloczynnikowe

Termin wieloczynnikowy jest stosowany do opisu cech będących efektem oddziaływania kombinacji czynników genetycznych i niegenetycznych.

Jeżeli uwzględnia się tylko czynniki genetyczne to określa się to jako dziedziczenie poligenowe lub wieloczynnikowe.

Definicja obejmuje rodzinny charakter oraz zależność od czynników środowiska.

Dziecko wysokich rodziców prawdopodobnie będzie wyższe od dziecka niższych rodziców, ale odżywianie (czynnik środowiskowy) może spowodować zmianę.

Genetyczna predyspozycja jest dziedziczona od obojga rodziców.

Czynniki środowiskowe wpływające na ukształtowanie danej cechy mogą być różne u różnych osób, czarne włosy u jednej osoby mogą być wynikiem dziedziczenia po przodkach pochodzenia azjatyckiego,a u innych pochodzenia afrykańskiego.

Cechy:

• ilościowe - także, które mogą być zmierzone, wykazują zmienność ciągłą (mogą być różne i mieszczą się pomiędzy wartościami skrajnymi)

• jakościowe - nieciągłe, których fenotypy występują na zasadzie 'wszystko albo nic'

ilościowe jakościow

barwa skóry, oczu schizofrenia

masa ciała cukrzyca

ciśnienie krwi padaczka

liczba erytrocytów wrodzone wady serca

ogólna liczba listewek skórynych rozszczep wargi i podniebienia

inteligencja wady cewy nerwowej

W przypadku fizjologicznych cech ilościowych dzieci mają tendencję do osiągania średniej wartości cech swoich rodziców.

Przeciętna wartość jest nazywana wartością międzyrodzicielską.

Każdy z rodziców przekazuje połowę cech.

Dzieci rodziców, u których występują skrajne wartości cechy mają tendencję do występowania wartości bardziej przeciętnych (określane jako regresja do średniej).

Cechy ilościowe, które u normalnych osób mają zmienność ciągłą mogą również wykazywać różne odchylenia wskutek działania silnych czynników środowiskowych, np. po zadziałaniu promieniowania dziecko może osiągnąć niższy wzrost niż teoretycznie mogłoby mieć.

W niektórych przypadkach predyspozycja do choroby łączy się z czynnikami środowiskowymi.

Model progowy dziedziczenia wieloczynnikowego wyjaśnia w jaki sposób wieloczynnikowe ... (cechy mają) predyspozycje do choroby.

Zgodnie z tym modelem wszystkie czynniki osobnicze, genetyczne, niegenetyczne decydują o podatności danej osoby na chorobę.

Podatność ta polega w populacji rozkładowi wg krzywej Gausa.

Jeżeli podatność danej osoby przekroczy wartość progową, to te osoby będą chore, pozostali są zdrowi.

Modele mieszane zakładają istnienie jednego głównego genu o silnym oddziaływaniu, który działa na tle uwarunkowań wielocznnikowych.

Uwarunkowania mendlowskie o stosunkowo wysokiej penetracji.

Modele oligogenowe zakłądają małe występowanie genów działąjących wspólnie, możliwe jest występowanie heterogenności; niektóre choroby są dziedziczone w sposób mendlowski, inne mają podłoże niegenetyczne lub wieloczynnikowe.

Charakterystyka kliniczna chorób wieloczynnikowych

• tendencja do rodzinnego występowania, nie wykazuje jednogenowych sposobów dziedziczenia

• często występują u osób jednej płci (sprężenie odźwiernika - częściej u mężyczyzn, toczek - u kobiet)

• ryzyko ponownego wystąpienia w rodzinie jest takie samo dla wszystkich krewnych (np. rodzeństwo, potomstwo i rodzice probanda mają przeciętnie połowę wspólnych genów)

• ryzyko powtórzenia choroby u wszystkich krewnych I-go stopnia jest identyczne

• ryzyko spada w miarę oddalania się pokrewieństwa, np. ryzyko powtórzenia rozszczepu wargi i podniebiena wynosi ok. 4% dla rodzeństwa, a tylko 0,5% dla kuzynów chorego dziecka

• ryzyko powtórzenia się choroby u krewnych I-go stopnia jest równe pierwiastkowi kwadratowemu częstości występowania choroby w populacji ogólnej

• choroby wieloczynnikowe są częstsze wsród dzieci spokrewnionych rodziców (większa ilość wspólnych genów predysponujących do wystąpienia choroby)

Czynniki, które wpływają na ryzko powtórzenia się chorób wieloczynnikowych:

• wyższe jeżeli jeden z bliskich krewnych jest chory, np. ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi z lub bez rozszczepu podniebienia u dziecka mającego jedną osobę wśród rodzeństwa chorą - 4%, zaś gdy liczba rodzeństwa chorego to 2 osoby, to ryzyko wzrasta do 10%. Oznacza to, że małżeństwo, które ma więcej niż jedno chore dziecko ma większe predyspozycje niż małżeństwo z jednym chorym dzieckiem. Dziedziczenie to jest całkiem odmienne od jednogenowego, w którym ryzyko powtórzenia się choroby zależy od genotypu rodziców a nie od liczby chorych dzieci.

• Ryzyko jest wyższe dla krewnych tych dzieci, których płeć jest rzadziej dotykana chorobą. Aby choroba ujawniła się u osób płci rzadziej dotykanej chorobą muszą one mieć większe predyspozycje, tak więc i krewni mają również większe ryzyko wystąpienia podobnej choroby, np. zwężenie odźwiernika występuje 5% częściej u mężczyzn niż u kobiet, ryzyko powtórzenia choroby u brata chorego wynosi 4% jeśli dziecko jest chłopcem, 9% jeśli to dziewczynka

• ryzyko powtórzenia choroby u krewnych jest wyższe w wyniku cięzkiej choroby probandów, np. powtórzenie rozszczepu wargi i podniebienia wynosi 2,5% dla chorych z jednostronnym rozszczepem, a 6% z dwustronnym.

Czynniki środowiskowe mają największą możliwość spowodowania choroby u osób mających predyspozycje genetyczne. Sterowanie czynnikami środowiskowymi może być skuteczne w celu zapobiegania chorobie.

Badania bliźniąt są często stosowane do odróżnienia cech wieloczynnikowych od jednogenowych lub spowodowanych czynnikami niegenetycznymi.

Bliźnięta jednojajowe (monozygotyczne) mają jednakowe geny i powinny wykazywać 100% zgodność (konkordacja) wystąpienia chorób jednogenowych.

Bliźnięta dwujajowe (dizygotyczne) powinny wykazywać 50% zgodność dla chorób jednogenowych i 25% dla recesywnych.

Choroby występujące rodzinnie nie muszą być genetyczne.

Zgodność etiologiczna dla bliźniąt jedno- i dwujajowych powinna być identyczna.

Jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych cierpi na chorobę wieloczynnikową, ryzyko powtórzenia choroby u drugiego jest mniejsze niż 100%, a często nawet niż 50%.

Zgodność występowania choroby jest większa u bliźniąt dwujajowych niż u jednojajowych, np. odsetek zgodności występowania astmy oskrzelowej u bliźniąt jednojajowych wynosi 47%, a u dwujajowych 24%, stopa końska 33% i 7%, reumatoidalne zapalenie stawów 34% i 4%, choroba maniakalno-depresyjna 67% i 5%

Poligenia

geny uzupełniające - komplementarne

geny hamujące - epistatyczne

geny sumujące się - polimeryczne - kumulujące się - czynniki wielkokrotne

Geny uzupełniające się

• przykładowe cechy - zdolność wydzielania antygenu, np. w ślinie A - gen antygenu A, U - gen uzupełniający

P AAUU x aauu

F1 AaUu

F2 AU - 9 Au - 3 aU - 3 au - 1

wydzielacze : niewydzielacze 9:7

Geny epistatyczne

4. dziedziczenie barwy upierzenia kury

C - gen barwy ciemnej, H - gen hamujący

P CCHH x cchh

F1 CcHh

F2 CH - 9 Ch - 3 cH - 3 ch - 1

barwa ciemna : barwa jasna 3:13

Geny polimeryczne - sumujące się

P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc

ABC ABc Abc AbC aBC aBc abC abc

ABC 6 5 4 5 5 4 4 3

ABc 5 4 3 4 4 3 3 2

Abc 4 3 2 3 3 2 2 1

AbC 5 4 3 4 4 3 3 2 suma genów dominujących

aBC 5 4 3 4 4 3 3 2

aBc 4 3 2 3 3 2 2 1

abC 4 3 2 3 3 2 2 1

abc 3 2 1 2 2 1 1 0

Trójkąt Pascala

0 1

1 1 1

2 1 2 1

3 1 3 3 1

4 1 4 6 4 1

5 1 5 10 10 5 1

6 1 6 15 20 15 6 1

wyższy wzrost taki sam wzrost niższy wzrost

najwyższe dziecko P=1:64

Grupy krwi

Poznano sekwencję 250 antygenów, które należą do 23 układów antygenowych krwinek czerwonych.

Białka transportujące lub tworzące kanały w błonie komórkowej (wymiana jonowa), czy tworzące kanaliki wodne, białka adhezyjne uczestniczące w oddziaływaniu międzykomórkowym, inne są receptorami dla bakterii lub wirusów, białka enzymatyczne.

Układy antygenów

AB0 - enzym (5), MNS - receptor (40), P - receptor (1), Rh - transporter (52), Luthean - adhezja (20), Kell - enzym (7), Lewis - adhezja (19), Duffy - receptor (1), Kidd - transporter (18), Diego - transporter (17), Xg - ligand/adhezja (X)

w nawiasach: od AB0 do Luthean - liczba antygenów, od Kell do Xg - lokalizacja w chromosomie

Układ AB0 (1900 - układ klasyczny)

antygeny można wykryć u 6-cio tygodniowego płodu, przeciwciała u 6-cio miesięcznego

Geny: I^A I^A1 I^A2 I^A3

I^B I^B1 I^B2 I^B3

i - gen amorficzny- nie koduje żadnego enzymu

dominowanie hierarchiczne - I^A1 dominuje nad I^A2

kodominacja (grupy krwi AB0,Kell,MNS) - I^AI^B

Enzymy erytrocytarne: kwaśna fosfataza, kinaza adenylowa, białka osocza haptoglobina

Antygeny powierzchowne komórek układ HLA

Fenotyp Genotyp Częstość (%) Przeciwciała

A₁ A₁A₁, A₁A₂, A₁i 34 anty-B

A₂ A₂A₂, A₂i 6 anty-B

B BB, Bi 19 anty-A

A₁B A₁B 7 brak

A₂B A₂B 2 brak

0 ii 32 anty-A, anty-B

ślina, nasienie, wody płodowe, erytrocyty, łzy, mocz, [zawartość antygenu w ml krwi]

128 - 1024 64 - 86 8 - 32 2 - 8 2 - 4

płyn mózgowo-rdzeniowy, chrząstka, soczewka oka, włosy, zrogowaciały naskórek

miano 0

Układ MNS

Fenotyp Genotyp Częstość (%)

MN MN 48,3

M MM 35,4

N NN 16,3

geny sprzężone autosomowo (2 loci genetyczne)

Układ P

Fenotyp Genotyp Częstość (%)

p₁ p₁ p₁, p₁ p₂, p₁ p_k 78,7

p₂ p₂ p₂, p₂ p_k, p₂ p 21,3

p_k p_k p_k, p_k p 0,001

p pp 0,01

Układ Rh

geny sprzężone autosomowo

Fenotyp Genotyp Częstość (%)

Rh(-) cde 40

Rh(+) cDE 39,4

Cde 15

CDe 3,2

Cde 2,0

CDe CDe cDe CDe cde cde

cde cde CDe Cde Cde CDe

Układ Kell

allele K, k antygen K - silny immunogen

Fenotyp Genotyp Częstość (%)

Kell⁺ KK 0,18

Kk 8,08

Kell^- kk 91,7 (Kell null)

Układ Kidd

Jk (a+ b-) Jk^a Jk^a

Jk (a- b+) Jk^b Jk^b

Jk (a+ b+) Jk^a Jk^b

Jk_null - brak ekspresji genu Jk, występuje gen hamujący

Układ Duffy

receptor dla Plasmodium vivax i prazapalnych cytokin

Fenotyp Genotyp Częstość (%)

Fy (a+ b-) Fy^a Fy^a 17

Fy (a- b+) Fy^b Fy^b 34

Fy (a+ b+) Fy^a Fy^b 49

Fy _null - nie chorują na malarię

Układ Luthean

Fenotyp Genotyp

Lu (a+ b+) Lu^a Lu^b

Lu (a+ b-) Lu^a Lu^a

Lu (a- b+) Lu^b Lu^a

Układ Lewis

Fenotyp Genotyp

Le (a+ b+) Le^a Le^b

Le (a+ b-) Le^a Le^a

Le (a- b+) Le^b Le^a

Le _null

Ściśle związany z układem AB0, pojawia się kilka dni po pojawieniu się pępowiny.

Układy grupowe białek surowicy (dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla)

• układ fosfoglukomutazy

-chromosom 1, 4, 6

-geny: PGM₁¹, PGM₁², PGM₁³

genotyp fenotyp

PGM₁¹ PGM₁¹ PGM₁ 1-1

PGM₁² PGM₁¹ PGM₁ 1-2

• układ dehydrogenazy 6-fosfoglukanianowej

-chromosom 1

-geny: PGD^A, PGD^C, PGD^F, PGD^H, PGD^R, PGD^E

-krwinki białe, bakterie roślin ryżu, tkanki zwierzęce

fenotyp genotyp

I PGD^A PGD^A

II PGD^A PGD^C

III PGD^C PGD^C

IV PGD^A PGD^R

V PGD^A PGD^H

• układ aminotransferazy alaninowej

-tkanki zwierzęce, bakterie

-geny: GPT¹, GPT²

genotyp fenotyp częstość (%)

GPT 1-1 GPT¹ GPT² 25,2

GPT 2-1 GPT² GPT¹ 50,7

GPT 2-2 GPT² GPT² 24,1

• układ grupowy haptoglobin

-mają zdolność do wiązania wolnej hemoglobiny

-geny: Hp¹: Hp^1F, Hp^1S

Hp²: Hp^2FF, Hp^2SS, Hp^2FS

Hp^B, Hp^D, Hp^M, Hp^L

fenotypy częstość (%)

Hp 1-1 13,9

Hp 2-1 45

Hp 2-2 39,2

• układ grupowy transferyn

β-gloulina

-geny: Tf^B, Tf^C, Tf^D ( Tf^Bo-1, Tf^Chi, Tf^Fin )

-fenotypy: Tf B-B, Tf B-C, Tf C-C, Tf B-D

• układ grupowyc ceruloplazminy

α-globuliny

-geny: Cp^A, Cp^B, Cp^C, Cp^NH

-fenotypy: Cp: A, AB, B, AC, BC, A-NH, B-NH

• układ kwaśnej fosfatazy

-geny: P^A, P^B, P^C

-fenotypy: P: A, B, C, BA, CA, CB

Genetyka populacji

Prawo Hardyego-Weinberga - w dostatecznie licznej populacji mendlowskiej względna częstość każdego z alleli jest stała, jeżeli nie ma selekcji fenotypów, ani mutacji tych alleli.

Populacja mendlowska (panmigtyczna) - populacja której związki rozrodcze są przypadkowe i nieograniczone.

Izolacja populacji polega na braku migracji osobników i krzyżówek z osobnikami innej populacji, co uniemożliwia dopływ i odpływ genów, które charakteryzują populacje.

W razie spełnienia tych warunków mówimy, że populacja znajduje się w stanie równowagi genetycznej, a względna częstość genotypów jest wyrażona równaniem:

p + q = 1 p - częstość genu D

p² + 2pq + q² = 1 q - częstość genu d

DD Dd dd

D d

---