Badania laboratoryjne - P.Barker 2010, Lekarski, Diagnostyka laboratoryjna


Badania laboratoryjne

Pierrette Dayhaw-Barker, Ph.D.

Opis: Omówienie badań laboratoryjnych będących w powszechnym użyciu, jak również badań stosowanych w diagnostyce poszczególnych chorób oczu. Wykłady obejmować będą krótkie opisy testów, ich stosowanych implikacji diagnostycznych i terapeutycznych oraz implikacji klinicznych. Uwzględniono również wprowadzenie do monitorowania farmakoterapii, interpretacji nieprawidłowych wyników podstawowych badań laboratoryjnych oraz błędów.

Godziny: Trzy (3)

Treści TMOD (ang. The Treatment and Management of Ocular Disease, Leczenie i postępowanie w chorobach oczu): odnoszą się do sekcji A, B, C i D dokumentu Zastosowanie Kliniczne

Cel: Wiedza w zakresie doboru, zlecania oraz interpretacji badań laboratoryjnych.

Po zakończeniu zajęć słuchacz potrafi:

I. Zidentyfikować składowe rutynowo stosowanych badań laboratoryjnych, m.in. morfologia krwi obwodowej, biochemia krwi, analiza moczu, zestawy testów i powiązać je z rozpoznaniem i leczeniem powszechnie występujących schorzeń systemowych oraz narządu wzroku.

II. Wykorzystać te badania laboratoryjne do oceny nasilenia choroby, lub stopnia zajęcia tkanek do celów rokowniczych.

III. Wykorzystywać te badania w monitorowaniu odpowiedzi na dany sposób leczenia.

IV. Zidentyfikować składowe panelu badań biochemicznych SMA-12, skojarzyć każdą z nich z głównym powiązanym układem narządowym i ustalić wszelkie szczególne związki m. nimi a narządem wzroku.

V. Przypomnieć sobie najczęściej występujące implikacje kliniczne, a także podwyższenia i spadki wartości w większości oznaczeń.

VI. Dobrać odpowiednie badania, pod kątem diagnostyki i leczenia następujących schorzeń lub/oraz ich ocznych powikłań:

A. cukrzyca

B. nadciśnienie tętnicze

C. niedrożność tętnic szyjnych

D. zapalenie naczyń

E. choroby tarczycy

F. niedokrwistość sierpowata

G. borelioza z Lyme

H. odra, świnka, różyczka

I. gruźlica

J. kiła

K. miastenia

L. sarkoidoza

M. choroby reumatologiczne

N. toczeń rumieniowaty układowy

O. choroby tkanki łącznej

P. ciąża

VII. Dobrać badania do monitorowania działań niepożądanych typowych dla danego sposobu leczenia farmakologicznego (toksykologia) oraz do oceny współpracy pacjenta przy danym sposobie leczenia (terapeutyczne monitorowanie leków).

VIII. Wykazywać znajomość sposobów w jaki leki zmieniają wyniki badań laboratoryjnych.

IX. Zidentyfikować powszechne źródła nieprawidłowych wyników badań lub błędów laboratoryjnych.

X. Wykazywać znajomość powszechnie dostępnych tekstów referencyjnych opisujących badania laboratoryjne, stanowiących wytyczne co do edukacji pacjentów oraz zapewniających wskazówki dotyczące terapeutycznego monitorowania leków.

Badania laboratoryjne dla optometrystów

Wprowadzenie do badań laboratoryjnych

Zastosowanie klinicznych badań laboratoryjnych

Wszelkie choroby systemowe i okulistyczne ocenia się początkowo na podstawie wywiadu oraz wyników oceny klinicznej pacjenta. Medyczne badania laboratoryjne dostarczają klinicyście dalszych obiektywnych informacji i pomaga w procesie diagnostyki różnicowej. Mogą one również stanowić część metody niezbędnej do oceny stadium choroby lub stopnia jej nasilenia. Ostatnio, ponieważ wyniki badań laboratoryjnych stanowią część standardowego procesu diagnostycznego, mogą okazać się pomocne w medyczno-prawnym uzasadnieniu wybranego sposobu leczenia lub strategii postępowania.

Klucze do interpretacji wyników badań laboratoryjnych

1. Komu zalecono badanie? Znaczenie badań laboratoryjnych zmienia się zależnie od wieku pacjenta, jego płci oraz okazjonalnie również pochodzenia rasowego.

2. Gdzie wykonano badanie laboratoryjne? Szereg wartości prawidłowych poszczególnych badań wykazuje zmienność zależnie od użytej aparatury badawczej lub metody procedury badawczej. Wiele laboratoriów obecnie identyfikuje na wyniku badania albo zastosowaną metodę lub zakres wartości referencyjnych dla danego oznaczenia. Wiele laboratoriów również zaznacza w jakiś sposób te wyniki, które wykraczają poza zakres wartości referencyjnych. Mogą dodawać różne komentarze dotyczące wyników badań.

3. Czy przed badaniem, pacjent uzyskał wyczerpujące informacje? W przypadku niektórych metod, pacjent musi postępować wg zaleceń w okresie poprzedzającym badanie. Laboratoria komercyjne często zapewniają broszury informacyjne dla pacjentów wskazujące, jakich zaleceń muszą oni przestrzegać i kiedy należy stawiać się na badania, ponieważ niektóre badania obejmują oznaczenia o konkretnej porze dnia.

4. Kiedy wykonano badanie laboratoryjne? Może być to istotne z powodu okołodobowych wahań oznaczanych parametrów. Kiedy zaleca się badanie w celu monitorowania farmakoterapii, lub gdy wyniki badania mogą być zmienione na skutek działania leków przyjmowanych przed wykonaniem badania, istotna jest znajomość związku czasowego pomiędzy lekiem a badaniem.

5. Czy wynik badania ma wartość nieprawidłową czy graniczną? Często nie ma wątpliwości co do nieprawidłowości wykazanej w wyniku badania. Niemniej jednak, może zaistnieć sytuacja, w której mamy do czynienia z wartością graniczną, która stanowi wskazanie do powtórzenia badania.

6. Poznaj różnicę między badaniem przesiewowym a potwierdzającym. Szereg mniej kosztownych lub mniej inwazyjnych badań jest zalecany początkowo jako badanie przesiewowe w kierunku danego schorzenia. Ich wynik dodatni może wymuszać konieczność zalecenia badania potwierdzającego przed wdrożeniem postępowania terapeutycznego.

7. Zapamiętaj wykresy drzewa. W przypadku wielu procedur diagnostycznych, istnieją konkretne wytyczne dotyczące badań, które należy zalecać na początku i w dalszej kolejności. Przechodzenie do któregoś z badań zalecanych poźniej, nie zawsze jest mądre.

8. Pamiętaj, ile wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wiąże się z danym badaniem. Gdy istnieje wiele możliwości, nalepiej zawsze zalecić dwa lub więcej badań przed postawieniem ostatecznego rozpoznania.

9. Miej pod ręką zestaw wiarygodnych i aktualnych materiałów referencyjnych. Należy posiadać dwa rodzaje użytecznych materiałów referencyjnych: jedne wyjaśniające zasady badania, uzasadnienie jego zalecenia, wszelkie zalecenia które należy przekazać pacjentowi przed badaniem w związku z nim, oraz powszechne schorzenia, przy których wyniki badania ulegają zaburzeniu. Po wtóre, należy posiadać materiały referencyjne zorganizowane wg schorzeń i dla każdego z nich posiadać listę zalecanych badań w odpowiedniej kolejności, wraz z informacją o spodziewanych wartościach nieprawidłowych wiążących się z omawianym schorzeniem. Materiały referencyjne powinny być aktualne, gdyż tak jak PDR (ang. Physician's Desk Reference, wykaz leków), przestarzałe materiały mogą dostarczać błędnych informacji, nie istotnych z punktu widzenia aktualizacji będących obecnie integralnym elementem procedury badawczej.

Źródła błędów laboratoryjnych

1. Niewłaściwe pobieranie próbki: np. bez wykorzystania odpowiednich przyrządów, niewłaściwą metodą, niewłaściwy czas pobierania. Na przykład, dotyczy to nieprawidłowego ciśnienia wywieranego na opuszkę palca w celu "wyciśnięcia" kropli krwi. Zbyt duże ciśnienie niszczy komórki wraz z ich zawartością, co zanieczyszcza próbkę osocza.

2. Niewłaściwe przechowywanie próbki przed transportem lub/oraz analizą. Dotyczy to w szczególności posiewów bakteryjnych, które nie są transportowane lub chłodzone we właściwy sposób.

3. Zanieczyszczenie Gdy preparat jest pozostawiony w temperaturze pokojowej, zamiast przetwarzania lub chłodzenia, może ulec zanieczyszczeniu.

4. Niepełne pobranie próbki. Niewłaściwe pobranie próbki może znacząco wpływać na wyniki badań, ponieważ większość z nich jest wyrażona w postaci stężeń i przy oznaczaniu ulegnie rozcieńczeniu.

5. Wcześniejsze procedury diagnostyczne lub podawane leki mogą wpływać na wyniki badań. Jeśli zebrany wywiad jest nieprecyzyjny lub niepełny, lek może nie zostać uwzględniony przy interpretacji wyników.

Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych indukowane lekami

Terapeutyczne Monitorowanie Leku

Zestaw rutynowych testów diagnostycznych

I. Hematologia

Pobieranie próbki krwi: krew do analizy można pobrać z naczyń tętniczych, żylnych i włosowatych lub tkanki szpiku kostnego. Nakłucie palca (pobranie krwi z opuszki) jest stosowane w badaniach przesiewowych i dostarcza niewielką próbkę krwi do badań. Wzrasta tendencja do pobierania b. niewielkich próbek nawet krwi żylnej lub tętniczej. Niemniej, pobieranie krwi z większych naczyń pozwala na uzyskanie próbki wystarczającej do powtórzenia badania, co zwiększa jego dokładność. Dodatkowo, w przypadku większych próbek, istnieje niższe prawdopodobieństwo zanieczyszczenia krwi fragmentami tkanek.

A. MORFOLOGIA KRWI OBWODOWEJ

Opisane poniżej badania to seria testów wykonywanych zazwyczaj łącznie i stanowiących pełny profil morfologii krwi obwodowej. Morfologia krwi obwodowej obejmuje liczbę erytrocytów (RBC), ich wskaźniki i morfologię, liczbę i różnicowanie leukocytów (WBC), liczbę krwinek płytkowych oraz inne wybrane badania komórek krwi.

Jednoczesne wykonanie tych badań, w miejsce zlecania ich pojedynczo, jest często mniej kosztowne z punktu widzenia pacjenta.

1. Krwinki czerwone (erytrocyty)

Dotyczy ich szereg badań. Wiele z nich uzupełnia się wzajemnie i pomagają w diagnostyce różnicowej takich schorzeń, jak niedokrwistości.

Liczba erytrocytów: Oznaczenie liczby krwinek czerwonych mierzy liczbę erytrocytów w mililitrze krwi obwodowej. Rola krwinek czerwonych (erytrocytów) polega na transporcie tlenu, uczestniczą one także w transporcie dwutlenku węgla i kontrolują pH krwi. Do spadku liczby erytrocytów dochodzi w przypadków krwotoków i niedokrwistości. Policytemia jest wynikiem wzrostu liczby erytrocytów, i może współistnieć ze znacznym poszerzeniem i krętością naczyń siatkówki oraz obrzękiem. Liczba RBC różni się zależnie od wieku pacjenta, z uwzględnieniem miesiączkowania u kobiet. Wartości prawidłowe podano poniżej:

mężczyźni 4.6 - 6.2 miliona/uL*

kobiety 4.2 - 5.4 miliona/uL*

HEMOGLOBINA: Pomiar rzeczywistego stężenia przenoszącego tlen barwnika krwi: Wartości prawidłowe podano poniżej:

mężczyźni 14 - 18 g/dL

kobiety 12 - 16 g/dL

noworodki 14 - 20 g/dL

                     

*Wartości prawidłowe zaczerpnięto z szeregu badań, wymienionych w bibliografii. Należy pamiętać, że wartości te mogą się różnić zależnie od wykorzystanych urządzeń badawczych oraz stosowanej techniki badań.

HEMATOKRYT: Badanie to odnosi się do objętości krwinek czerwonych w 100 uL krwi. Odsetek uzyskuje się po odwirowaniu próbki określonej pojemności w wirówce hematokrytowej. Badanie wykorzystuje się do oceny obecności i nasilenia niedokrwistości. Wartości prawidłowe podano poniżej:

mężczyźni 40 - 54%

kobiety 38 - 47%

MORFOLOGIA KRWINEK CZERWONYCH: Badanie to polega na przygotowaniu szkiełka, na którym można mikroskopowo zwizualizować krwinki czerwone, w celu oceny ich rozmiaru, kształtu, struktury i barwy.

WKAŹNIKI KRWINEK CZERWONYCH: Trzy wskaźniki krwinek czerwonych mierzą określone cechy krwinek czerwonych. Wskaźniki te istotne są w diagnostyce różnicowej różnych postaci niedokrwistości. Wskaźnikami tymi są:

Średnia objętość krwinki czerwonej (MCV) która odnosi się do rozmiaru erytrocytu w kategoriach normocytów, mikrocytów, lub makrocytów.

wartość prawidłowa wynosi 82 - 98 cu mikronów

ŚREDNIA MASA HEMOGLOBINY W KRWINCE CZERWONEJ (MCH) która odnosi się do stężenia hemoglobiny w kategoriach normochromii, hipochromii, lub hiperchromii.

wartość prawidłowa wynosi 27 - 31 pg

ŚREDNIE STĘŻENIE HEMOGLOBINY W KRWINCE CZERWONEJ (MCHC) które odnosi się do procentowego stężenia hemoglobiny w erytrocycie.

wartość prawidłowa wynosi 32% - 36%

MORFOLOGIA KRWI OBWODOWEJ

Wartości prawidłowe

Mężczyźni

Kobiety

RBC

4.6-6.2 miliona/uL

4.2-5.4 miliona/uL

Hct

40-54%

38-47%

Hgb

14-18 g/dL

12-16 g/dL

MCV

82 - 98 cu mikronów

MCH

27-31 pg

MCHC

32% - 36%

WBC

4500 - 11,000/uL

Krwinki płytkowe

140,000 - 400,000/uL

ROZPIĘTOŚĆ ROZKŁADU OBJĘTOŚCI KRWINEK CZERWONYCH (RDW) Badanie opisuje rozmiar (szerokość) erytrocytów i jest zasadniczo wskaźnikiem odchylenia rozmiaru krwinek czerwonych. Oznaczany jest dość rzadko. Wartości prawidłowe podano poniżej:

S-Plus I 8.5 - 11.5

Coulter S-Plus II 11.5 - 14.5

LICZBA RETIKULOCYTÓW: Badanie to określa liczbę dojrzałych, bezjądrzastych krwinek czerwonych we krwi. Liczbę ich wyraża się w postaci procentowej wartości RBC. Liczba retikulocytów zmniejsza się w przebiegu chorób, które powodują nieskuteczne wytwarzanie RBC. Wartość prawidłowa wynosi 0.5% do 1.5%.

2. Liczba leukocytów: Liczba krwinek białych (WBC) lub leukocytów, oznacza liczbę WBC w mililitrze krwi pełnej. Wzrost liczby WBC nazywa się leukocytozą, i zazwyczaj wskazuje na toczące się zakażenie. Spadek liczby WBC nazywa się leukopenią, i może wynikać z wygłodzenia, ostrych zakażeń wirusowych, leków i stresu. Wartości prawidłowe liczby WBC podano poniżej:

noworodki 9000 - 30,000/uL

dziecko roczne 6000 - 18,000/uL

dziecko 10-letnie 4500 - 13,500/uL

dorosły 4500 - 11,000/uL

Różnicowanie leukocytów:

Wartości prawidłowe

RODZAJ KOMÓRKI

PRAWIDŁOWY %

Neutrofile

56%

Eozynofile

2.7%

Bazofile

0.3%

Limfocyty

34%

Monocyty

7%

Różnicowanie leukocytów: Różnicowanie identyfikuje różne rodzaje leukocytów. Obejmują one bazofile, eozynofile, i neutrofile (granulocyty) a także limfocyty i monocyty (agranulocyty).

Neutrofile 56% zaangażowane z zwalczanie bakterii

wzrost liczebny - zakażenia bakteryjne

stany zapalne

nowotwory

leki

spadek liczebny - ostre zakażenia wirusowe

wygłodzenie

Eozynofile 2.7% schorzenia alergiczne

wzrost liczebny - mechanizm odpowiedzi alergicznej

choroby pasożytnicze

spadek liczebny - stres

Bazofile 0.3% reakcje nadwrażliwości

heparyna i histamina

wzrost liczebny - białaczki

policytemia

ospa wietrzna

spadek liczebny - reakcja anafilaktyczna

po napromieniowaniu

po chemioterapii

nadczynność tarczycy

Limfocyty 34% reakcje antygen/przeciwciało

wzrost liczebny - białaczki

zakażenia wirusowe

reakcje polekowe

mononukleoza

zapalenie wątroby

spadek liczebny - choroba Hodgkina (nazwa zalecana: chłoniak Hodgina - przyp. tłum.)

toczeń rumieniowaty

oparzenia

urazy

leczenie steroidami

Monocyty 7.0% komórki fagocytarne

ulegają przemianie w makrofagi

wzrost liczebny - białaczka monocytarna

przewlekłe stany zapalne

chłoniaki

choroby spichrzeniowe lipidów

sarkoidoza

choroby układowe tkanki łącznej (collagen vascular disease)

3. Krwinki płytkowe

LICZBA KRWINEK PŁYTKOWYCH Krwinki płytkowe (trombocyty) są komórkami bezjądrzastymi, których zasadnicza rola polega na zatrzymywaniu przepływu krwi tworząc czop płytkowy, który inicjuje proces krzepnięcia krwi. Badanie to mierzy liczbę krwinek płytkowych. Wzrost liczby krwinek płytkowych, trombocytoza, może być spowodowany zespołami mieloproliferacyjnymi, hemofilią, niedoborami żelaza lub nowotworem złośliwym. Spadek liczby krwinek płytkowych, trombocytopenia, może być spowodowany farmakoterapią, transfuzją, zakażeniem lub mechanizmem odpowiedzi immunologicznej. Wartości prawidłowe podano poniżej:

B. OPAD KRWINEK CZERWONYCH (OB)

Opad krwinek czerwonych (Odczyn Biernackiego, OB) używany jest jako nieswoisty acz umiarkowanie wrażliwy wskaźnik obecności stanu zapalnego. OB jest miernikiem ilości RBC, które osadzają się poza roztworem po upływie 1h. Odczyt jest wyrażany w milimetrach na godzinę. Stan zapalny powoduje agregację RBC i szybsze osadzanie się poza roztworem. Dlatego też podwyższenie OB obserwuje się w przebiegu zakażeń, nowotworów, zapalenia naczyń i najczęstszych chorób tkanki łącznej. OB ulega najznaczniejszemu podwyższeniu w olbrzymiokomórkowym zapaleniu tętnicy (skroniowej), powinno być zalecane w każdym przypadku podejrzenia zapalenia tętnicy skroniowej. Prawidłowa wartość OB jest różna, zależnie od wieku i płci pacjenta.

mężczyźni poniżej 50 r.ż. <15 mm/godz

mężczyźni powyżej 50 r.ż. <20 mm/godz

kobiety poniżej 50 r.ż. <20 mm/godz

kobiety powyżej 50 r.ż. <30 mm/godz

C. Białko C-reaktywne

Jest to białko reaktywne fazy ostrej, którego poziom zwiększa się znacznie w przebiegu zakażeń i stanów zapalnych choć wartość jego oznaczenia w monitorowaniu innych schorzeń jest obecnie w fazie badań. Wartość wraca do normy tuż po zakończeniu choroby.

Uznaje się, że CRP jest bardziej wrażliwe niż OB, stąd jego coraz powszechniejsze użycie, chociaż podobnie jak OB, wskazuje ono po prostu na obecność nieprawidłowości, bez ich diagnozowania.

Wartość prawidłowa 8 mg/dL

Zwiększone miano w przebiegu

Nie podwyższone miano w przebiegu

D. Testy sierpowatości

Test SickledexR jest popularnym badaniem przesiewowym, wykorzystywanym do wykrywania obecności hemoglobiny S we krwi. Hemoglobina S jest komponentą białkową obecną u pacjentów z zespołami sierpowatokrwinkowymi. Dodatni wynik testu Sickledex nie różnicuje schorzeń u homozygot od schorzeń u heterozygot, stąd zalecane są dalsze badania, takie jak elektroforeza hemoglobiny oraz badania genetyczne.

II. Biochemia krwi

Profil biochemiczny krwi polega na pomierach licznych składników krwi (tj. substratów lub enzymów kluczowych) które odzwierciedlają szereg funkcji metabolicznych i fizjologicznych. Najpopularniejszym zlecanym panelem biochemicznym jest SMA-12 (ang. nazwa sequential multiple analysis). Jest to użyteczne badanie czynności wielonarządowej. SMA-12 jest przede wszystkim panelem przesiewowym - kontrola parametrów nieprawidłowych powinna obejmować testy wybiórcze.

A. Fosfataza alkaliczna (ALP)

Enzyme obecny w surowicy, kościach, nerkach, śledziona, płucach i innych narządach. Jest katalizatorem reakcji biochemicznym i mediatorem tworzenia kości.

Zbyt wysokie miano: choroby zastoinowe i wątrobowokomórkowe, żółtaczka mechaniczna, marskość żółciowa wątroby, niektóre postaci zapalenia wątroby oraz nowotwory przerzutowe, zmiany przestrzenne wątroby, choroba Pageta, osteomalacja, i nieznaczne powiększenie przy gojących się złamaniach.

Implikacja kliniczna: potwierdzenie złamania oczodołu

B. Bilirubina

Badanie z profilu wątrobowego Główny barwnik żółci, który jest produktem rozpadu hemoglobiny.

Zbyt wysokie miano: patologicznie wysokie stężenie bilirubiny obserwuje się przy żółtacze w przebiegu zapalenia wątroby, marskości wątroby, alkoholizmu i niektórych postaciach niedokrwistości.

Implikacja kliniczna:możliwe zażółcenie spojówki

C. Azot mocznikowy we krwi (BUN)

Mocznik jest produktem końcowym ciał azotowych w procesie metabolizmu białek. Pomiar ten odzwierciedla zdolność nerek do wydalania mocznika.

Podwyższone miano: niewydolność nerek

Zbyt niskie miano: niedożywienie, niedobór białek

Biochemia krwi

Wartości prawidłowe

Fosfataza alkaliczna (ALP)

43-122 IU/L

Bilirubina

0.2-1.2 mg/dL

Azot mocznikowy we krwi (BUN)

9-21 mg/dL

Kwas moczowy

3.8-8.5 mg/dL

Kreatynina

0.7-1.4 mg/dL

Calcium

8.5 -10.5 mg/dL

Cholesterol

150-240 mg/dL

Glikemia

70-115 mg/dL

Dehydrogenaza mleczanowa

100-225 IU/L

Fosfor

2.5-4.5 mg/dL

AST (Transaminaza glutaminianowo-szczawiooctanowa, SGOT)

5-35 u/L

Białko

6.0-8.5 g/dL

Albumina

2.6-5.2 g/dL

D. Kwas moczowy

Główny produkt metabolizmu wydzielany w nerkach.

Zbyt wysokie miano: dna moczanowa, przewlekła niewydolność nerek, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze.

Implikacje kliniczne: niektóre keratopatie i niektóre schorzenia naczyniówki skojarzone są z hiperurykemią, niskie miano kwasu moczowego obserwuje się w chorobie Wilsona.

E. Kreatynina

Ciało azotowe będące produktem metabolizmu miejscowego. Jest wskaźnikiem czynności nerek.

Zbyt wysokie miano: umiarkowane/ciężkie choroby nerek z niszczeniem nefronów.

F. Wapń

Uczestniczy w procesie krzepnięcia, czynności skurczowej serca i mięśni oraz aktywności synaptycznej w czynności układu nerwowego.

Podwyższone miano: Hiperkalcemia, w przebiegu pierwotnej lub wtórnej nadczynności przytarczyc, sarkoidozie, zatrucia witaminą D, zespołu mleczno-alkalicznego (zespołu Burnetta), oraz przy podawaniu diuretyków tiazydowych.

Zbyt niskie miano: Hipokalcemia spowodowana niedoczynnością przytarczyc lub rzekomą niedoczynnością przytarczyc, hipoalbuminemią, podwyższonym stężeniem kalcytoniny, ostrym zapaleniem trzustki, zespołem złego wchłaniania przy zaburzeniach gospodarki witaminy D.

Implikacje kliniczne: Hiperkalcemia w przebiegu keratopatii pasmowatej, przy złogach wapnia w spojówkach, oraz obwódce młodzieńczej rogówki. Hipokalcemia związana z objawami neurologicznymi i kulminacją objawów tężcowych.

G. Cholesterol

Wchłania się i podlega syntezie w wątrobie Niezbędny do tworzenia skóry oraz produkcji hormonów. Isntieje związek między stężeniem cholesterolu a zwiększonym ryzykiem miażdżycy naczyń tętniczych. Wartość bezwzględna cholesterolu w osoczu, lub całkowita wartość cholesterolu są zawarte w "przesiewowych" zautomatyzowanych badaniach biochemicznych krwi. Profil lipidowy określa stężenie lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), które transportują cholesterol z wątroby do komórek ciała. Są one powiązane ze zwiększonym ryzykiem choroby naczyń wieńcowych. Lipoproteiny wysokiej gęstości (HDL), transportują cholesterol z tkanek obwodowych z powrotem do wątroby. Ryzyko choroby naczyń wieńcowych zależy odwrotnie proporcjonalnie od ich stężenia. W celu właściwego ustalenia poziomu cholesterolu, miano LDL i HDL ustala się niezależnie.

Podwyższone miano: rodzinna hipercholesterolemia, zespół nerczycowy, cukrzyca, niedoczynność tarczycy

Zbyt niskie miano: nadczynność tarczycy, zespoły złego wchłaniania, niektóre postaci niedokrwistości

Implikacje kliniczne: Hipercholesterolemia łączy się z kępkami żółtymi, obwódką rogówki, i blaszkami Hollenhorsta

H. Glukoza

Główny węglowodan zaangażówany w wytwarzanie energii komórkowej. Glikemia podlega kontroli hormonów znanych jako insulina i glukagon.

Podwyższone miano: hiperglikemia w przebiegu cukrzycy, zespołu Cushinga, barwiaka (guza chromochłonnego) oraz nadczynności tarczycy

Implikacje kliniczne: retinopatia cukrzycowa, retinopatia nadciśnieniowa

Kryteria diagnostyczne: Stężenie glukozy w osoczu na czczo* FPG (mg/dl)

wartość prawidłowa FPG <110 mg/dL (6.1 mmol/L) z 100-110mg/dL

które określa się mianem stanu przedcukrzycowego

upośledzona tolerancja glukozy (IFG) >110 ale <126 mg/dL (6.1 mmol/L - 7.0 mmol/L)

cukrzyca >126 mg/dl (7.0 mmol/L)

(rozpoznanie warunkowe musi być potwierdzone)

               

*zaadaptowane n. podst. the International Diabetes Expert Committe, June 23, 1997.

Zbyt niskie miano: hipoglikemia

I. Dehydrogenaza mleczanowa

Enzym szeroko rozpowszechniony w komórkach ciała, gdzie uczestniczy w szlaku glikolitycznym.

Podwyższone miano: charakteryzuje niedokrwistości hemolityczne i megaloblastyczne oraz zawał mięśnia sercowego

J. Fosfor

Nieorganiczny składnik krwi

Podwyższone miano: najczęściej w przebiegu przewlekłej niewydolności nerek, niedoczynności przytarczyc, nadczynności tarczycy, oraz sarkoidozy

Zbyt niskie miano: pierwotna nadczynność przytarczyc, cukrzycowa kwasica ketonowa, marskość wątroby, ostra faza alkoholizmu

K. Aminotransferaza asparginianowa (AST)

Aminotransferaza asparginianowa (AST) wcześniej (Transaminaza glutaminianowo-szczawiooctanowa, SGOT))

Użyteczne jako badanie czynnościowe wątroby. Jest to enzym wytwarzany w kościach, nerkach, sercu, śledzionie, wątrobie i płucach. Wykorzystywany w diagnostyce zawałów serca.

Podwyższone miano: marskość wątroby, zastoinowa niewydolność serca, alkoholizm, oraz wstrząs.

L. Całkowite białko oraz albumina

Białka we krwi współuczestniczą w procesach transportu oraz buforowania. Albumina jest białkiem swoistym wskazującym na stan odżywienia organizmu.

Podwyższone miano: przewlekłe stany zapalne, choroby zianiniakowe, marskość wątroby.

Zbyt niskie miano: stany obrzękowe, zespół nerczycowy

Implikacje kliniczne: niedowidzenie wywołane niedożywieniem, choroba Crohna, łagodna postać retinopatii obejmująca obrzęk

III. Analiza moczu

Makroskopowa i mikroskopowa analiza moczu, umożliwia ocenę niezawodności nerek, oraz stanowi badanie przesiewowe w kierunku cukrzycy.

A. Ocena makroskopowa

PRAWIDŁOWY WYGLĄD

mętność

przejrzysty

barwa

złocistożółty - każde odchylenie kolorystyczne znamionuje nieprawidłowość

pH

zakres m. 4.6 a 8.0

ciężar właściwy

zakres 1.001 - 1.0350

zapach

nieprawidłowy nieprzyjemny zapach w silnie zakażonym moczu; zapach owocowy charakterystyczny dla cukrzycowej kwasicy ketonowej

Oprzyrządowanie - zestaw testów paskowych. Obejmują one:

1. Glukozę - obecna w moczu w stanach patologicznych - wskazuje na hiperglikemię np. w przebiegu cukrzycy. Poziom glukozy w surowicy pozostaje testem wyższej wiarygodności niż samo oznaczanie obecności glukozy w moczu.

2. Białko i albumina - obecność w moczu świadczy o nieprawidłowościach - może sugerować choroby nerek, kłębuszkowe zapalenie nerek, toczeń rumieniowaty układowy.

3. Ciała ketonowe - produkty pośrednie metabolizmu tłuszczy wytwarzane w wątrobie, które powstają gdy energia organizmu jest produkowana z tłuszczu zamiast węglowodanów. Wykrycie w moczu wiąże się z cukrzycą.

4. Krwinki - w normalnych warunkach, w ciągu doby może nastąpić wydzielanie nielicznych RBC. Krwinki te mogą pochodzić z dowolnej części dróg moczowych. Oczywiste krwawienie wiąże się z obecnością kamieni nerkowych, nowotworami lub ostrym kłębuszkowym zapaleniem nerek. Krew utajona może być wynikiem zaburzeń krzepliwości, zawału nerki lub chorób tkanki łącznej.

5. Bilirubina oraz urobilinogen: uznane barwniki żółciowe. Obecność bilirubiny w moczu odkrywa się w przebiegu zapalenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych oraz chemicznych urazów wątroby. Obecność urobilinogenu wykrywana jest przy żółtaczce i marskości wątroby.

6. Żółć jest produktem wtórnym bilirubiny wydzielanym do jelita.

B. Ocena mikroskopowa

Ocena mikroskopowa odwirowanych osadów moczu jest częścią rutynowej analizy, jeśli testy paskowe wykazały nieprawidłowy wynik. Jest to ocena obecności wałeczków, komórek, kryształów i bakterii

Wałeczki: Czopy białkowe wskazujące na toczącą się chorobę wirusową

Komórki krwi: Krwinki białe/czerwone sugerujące krwiomocz lub infekcję

C. Posiewy i oznaczanie lekowrażliwości

Większość zakażeń dróg moczowych jest wywołane przez pałeczki gram-ujemne. Wykonanie posiewu i oznaczenie lekowrażliwości jest niezbędne do prawidłowego leczenia i zapobiegania wtórnym powikłaniom.

Zestawy badań zalecane w różnych schorzeniach

Serologia AIDS

I. Serologia AIDS

Synonimy Serologia: Nabyty Zespół Upośledzenia Odporności

Badanie przesiewowe w kierunku AIDS

Przeciwciała p-w HIV

Ludzki wirus upośledzenia odporności typu 1 (HIV-1), czynnik etiologiczny nabytego zespołu upośledzenia odporności (AIDS) jest badany poprzez wykrycie przeciwciał HIV-1. Najczęściej stosowany test, test immunoenzymosorbcyjny (ELISA), stosuje się łącznie z badaniem potwierdzającym, odczynem Western blot, dla przeciwciał HIV-1. Nowsze badania obejmują: reakcję łańcuchową polimerazy (PCR), oznaczenie antygenu p42, beta-2 mikroglobuliny oraz oznaczenie liczby bezwzględnej limfocytów CD 4.

Pacjenta uznaje się za HIV-1 seropozytywnego po 3 dodatnich wynikach testu: dwóch testów ELISA oraz jednego potwierdzającego odczynu Western blot.

A. Test Immunoenzymosorbcyjny (ELISA)

ELISA wykrywa przeciwciała przeciw chorobie używając rekombinowanej technologii genetycznej do wytwarzania wysoko oczyszczonych standardów antygenu. Surowica pacjenta mieszana jest ze znanym antygenem, a immunoglobulina antyludzka mieszana jest z enzymem (np. fosfatazą alkaliczną), do enzymu dodaje się substrat. Enzym działa na substrat dając efekt zmiany zabarwienia proporcjonalnej do liczby przeciwciał związanej do antygenu. Zmiana zabarwienia odczytywana jest wizualnie lub za pomocą spektrometru. Badanie to odznacza się wysoką swoistością i czułością. Jest wykorzystywane w diagnostyce:

Cytomegalowirusa Borelioza z Lyme

Toksoplasmozy Zakażenia pasożytnicze

HIV

Metoda Western Blot

Metoda umożliwia separację pojedynczych białek wirusowych, takich jak wirusowe białka rdzeniowe i otoczkowe za pomocą elektroforezy, do postaci wyraźnie rozpoznawalnych pasm, do użycia jako standardy antygenu HIV-1 Pasma po separacji przenoszone są na błonę nitrocellulozową, którą tnie się na paski i wystawia na działanie próbki surowicy. W ten sposób wykrywa się obecne w surowicy przeciwciała przeciw temu antygenowi, i charakteryzuje się je jako dyskretnie zabarwione pasma. Te diagnostyczne wzorce pasm są bardziej charakterystyczne dla testów ELISA wykrywających przeciwciała wirusowe.

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR)

To badanie potwierdzające wykorzystuje się głównie w przypadku niemowląt - dzieci matek seropozytywnych. W takiej sytuacji dziecko może ulec zakażeniu, lub po prostu przejąć część przeciwciał matki. PCR amplifikuje materiał genetyczny niemowlęcia w ten sposób ułatwiając wykrycie rzeczywistych nukleotydów HIV, stąd jest to badanie wykrywające obecność wirusa HIV (a nie jego przeciwciał).

Oznaczenie antygenu p24

Badanie to określa miano niezwiązanego antygenu p24 wirusa HIV. Wartości liczbowe różnią się znacznie, zależnie od wiremii. Są one wysokie w pierwotnym stadium infekcji, spadają wraz z uruchamianiem odpowiedzi przeciwciał na zakażenie i wzrastają ponownie wraz z pogorszeniem stanu zdrowia pacjenta. Badanie to jest pomocne zwłaszcza u niemowląt.

Beta 2 Mikroglobulina

Wykrywa ono obecność beta 2 mikroglobuliny na powierzchni limfocytów i makrofagów. Zarówno liczba komórek, jak i obecność tego białka wzrasta w przebiegu zakażenia, a miano beta 2 mikroglobuliny wykazuje tendencje równoległe do przebiegu AIDS.

Miano ilościowe limfocytów CD4

Miano ilościowe CD4 (pomocowe limfocyty T4) stanowi marker etapów zakażenia wirusem HIV. Wynik prawidłowy to 1000 komórek/mm3. Jednakże te spadki miana przy postępującym AIDS oraz miano ilościowe 200 komórek/mm3 definiuje ekspresję kliniczną AIDS. Jako takie istotne jest w leczeniu AIDS.

II. BORELIOZA Z LYME

Zakażenie wieloukładowe wywołane przez krętki Borrelia burgdorferi charakteryzujące się objawami dermatologicznymi, neurologicznymi oraz stawowymi. Może ono naśladować przebieg szeregu innych infekcji oraz chorób nieinfekcyjnych. Dlatego też istotne jest rozpoznanie oparte na badaniach serologicznych krwi, badania przedmiotowego i podmiotowego (dobrze zebrany wywiad).

Test ELISA - oznaczenie IgG i IgM - badanie w kierunku boreliozy

Oznaczenie miana IgG oraz IgM metodą immunofluorecencji (IFA) - badanie w kierunku boreliozy

III. Badania Sercowonaczyniowe

Elektrokardiogram

Ciśnienie tętnicze krwi

IV. Nadciśnienie tętnicze

Podwyższone wartości ciśnienia tętniczego krwi, często są początkowym wskaźnikiem nadciśnienia tętniczego. Pomiar należy wykonać, gdy pacjent odpoczywał przez co najmniej 10 minut w przyjemnym otoczeniu. Pomiar należy wykonać na obu przedramionach, i powtórzyć trzykrotnie przy różnych okazjach. Pacjenta należy poprosić o przybranie pozycji stojącej, oraz położenie się na wznak, w celu wykrycia spadku ciśnienia przy zmianie ułożenia ciała.

Jeżeli ocena siatkówki wskazuje na długo utrzymujące się nadciśnienie, z pewnością będzie to korelować z zapisem EKG oraz rtg klatki piersiowej, które wykaże przerost lewej komory oraz odchylenie osi elektrycznej w lewo.

Powyższe badania wykonuje się rutynowo w diagnostyce niepowikłanego pierwotnego nadciśnienia tętniczego. Jednakże, dla wykluczenia wtórnego nadciśnienia tętniczego, zaleca się wykonanie następujących badań:

V. Niedrożność tętnic szyjnych

Rozpoznanie stawia się po wykonaniu szeregu badań. Są to:

VI. Zapalenie naczyń

Kliniczne zespoły zapalenia naczyń są heteregennymi schorzeniami, w których przebiegu występują zmiany zapalne i martwicze naczyń krwionośnych. Poszczególne badania laboratoryjne zależą od etiologii schorzenia oraz narządów zajętych procesem chorobowym.

W oblrzymiokomórkowym zapaleniu tętnic istotne jest wykonanie następujących badań:

W przebiegu ziarniniakowatości Wegenera:

Morfologia krwi obwodowej, w której stwierdza się anemię normochromiczną, trombocytopenię oraz łagodną leukocytozę.

Podwyższone miano OB lub białka C-reaktywnego (CRP)

Miano IgG i IgA w surowicy wzrasta w 50% przypadków.

Czynnik reumatoidalny (RF) może być obecny

Wyniki oznaczeń ANA i badania pod kątem tocznia są prawidłowe.

VII. CUKRZYCA

Stężenie glukozy w osoczu na czczo (FPG)

Według zaleceń Komitetu Ekspertów z czerwca 1997, jest to obecnie zalecane badanie diagnostyczne. Decyzja w sprawie zalecenia badania FPG zamiast OGTT i oznaczenia Hemoglobiny A1 c, oparta była na dostępności testu, łatwości jego wykonania, fakcie iż nie wymaga on od pacjenta poświęcenia znacznej ilości czasu, i stanowi opcję oszczędnościową.

Wynik prawidłowy to <110 ml a wartości m.110 a 126 mg/dL uznaje się za upośledzone.

Jeżeli wynik badania wynosi ≥126 mg/gL, uznaje się go za nieprawidłowy i należy go potwierdzić następnego dnia którąkolwiek z 3 metod opisanych w Tabeli 2 przed postawieniem rozpoznania.

Test Doustnego Obciążenia Glukozą

Badanie to mierzy zdolność organizmu do odpowiedzi na obciążenie daną dawką glukozy w określonym przedziale czasowym. Po pobraniu początkowej próbki krwi pacjenta na czczo (po nocy, 8 godz od ostatniego posiłku), pacjent wypija roztwór wodny 75 g glukozy. Tradycyjnie, krew pobierano co 30 minut przez kolejne 2-3 godziny po obciążeniu glukozą. Nowe zalecenia podkreślają wynik testu obciążenia glukozą po 2h (w 2 godz. poposiłkowo). Wynik nieprawidłowy sugeruje hiperglikemię w przebiegu cukrzycy.

Tabela 1 - OGTT Oznaczenie glukozy w osoczu*

Rozpoznanie na podstawie OGTT (2 godziny poposiłkowo)

Stężenia

Prawidłowe w 2 godz. po obciążeniu glukozą (2hPG)

Upośledzona tolerancja glukozy (IGT) w 2godz. (2 hPG)

tymczasowe rozpoznanie cukrzycy (DM) po 2 godz. (2 h PG)

<140 mg/dl (<7.8 mmol/L)

>140-<200 mg/dL (>7.8-<11.1 mmol/L)

>200 mg/dl (11.1 mmol/L)

Tabela 2 - Kryteria diagnostyczne cukrzycy*

Nowa Propozycja Kryteriów Diagnostycznych Cukrzycy*

1. Objawy cukrzycy plus przygodne stężenie glukozy w osoczu ≥200 mg/dl (11.1 mmol/L). Określenie przygodne rozumie się jako w dowolnej porze dnia, bez względu na czas, jaki upłynął od ostatniego posiłku. Klasyczne objawy cukrzycy obejmują wielomocz, wzmożone pragnienie (polidypsję) oraz niewyjaśnioną utratę masy ciała.

2. FPG ≥126 mg/dl (7.0 mmol/L). Stan na czczo definiuje się jako brak poboru kalorii w ciągu przynajmniej 8 godzi poprzedzających badanie.

3. 2hPG ≥200 mg/dl w badaniu OGTT. Badanie należy wykonać zgodnie z opisem WHO, wykorzystując obciążenie glukozą równe 75g bezwodnej glukozy rozpuszczonej w wodzie.

*zaadaptowane n. podst. the International Diabetes Expert Committe, June 23, 1997.

Hemoglobina A1c

Oznaczenie nie zalecane już jako badanie z wyboru w diagnostyce cukrzycy, używane jednak w monitorowaniu skuteczności leczenia.

Ten rodzaj hemoglobiny wyobraża glikowaną frakcję hemoglobiny. Stopień nieodwracalnej glikozylacji związany jest ze średnią wartością glikemii w 120-dniowym okresie życia RBC.

Badanie wykonuje się z wykorzystaniem technik elektroforezy lub chromatografii, wynik wyrażony jest w procentach. 4-7% uznaje się za zakres wartości referencyjnych

VIII. Badania tarczycy

Badania tarczycy określają poziom całkowitej i wolnej (niezwiązanej) tyroksyny w osoczu (T 4), całkowitej i wolnej (niezwiązanej) trójjodotyroniny w osoczu (T 3), globuliny wiążącej tyroksynę oraz przeciwciał przeciw tyroglobulinie. Te procedury diagnostyczne mają znaczenie w przypadku wątpliwego rozpoznania choroby Gravesa.

IX. Choroby tkanki łącznej

Dla każdego z zaburzeń tkanki łącznej, istnieje lista rekomendowanych testów swoistych. Niemniej jednak, coraz więcej testów w kierunku przeciwciał swoistych, staje się symbolem procesu diagnostycznego. Tabela na stronie 24, zaczerpnięta z opracowania Tierney et al. 1997, identifikuje poszczególne badania i ich związki ze schorzeniami oraz zawiera komentarze dodatkowe.

X. Choroby reumatologiczne

np. TOCZEŃ RUMIENIOWATY UKŁADOWY: choroba zapalna, która może powodować that can cause uszkodzenia tkanki łącznej w różnych częściach ciała.

Czynnik reumatoidalny (RF)

ANA

Przeciwciała przeciw DNA

Histopatologia

Analiza moczu

A. Czynnik reumatoidalny (RF)

Czynnik reumatoidalny (RF) Przesiewowy test RF (odczyn lateksowy) jest czułym, nieswoistym oznaczeniem makroglobulin krążących, których obecność może wskazywać na reumatoidalne zapalenie stawów. Dodatni wynik przesiewowego testu lateksowego RF potwierdza się oznaczając miano RF w teście lateksowym. Wynik dodatni oznaczenia RF występuje w 75% przypadków RA. Jednakże, dodatni wynik oznaczenia RF może wystąpić w przebiegu innych chorób tkanki łącznej, gruźlicy, kiły i zapalenia wątroby.

B. Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)

Test oznaczający przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) wykorzystuje pośrednią technikę immunofluorescencji. Jest to badanie przesiewowe w kierunku chorób autoimmunologicznych, tocznia rumieniowatego układowego (SLE) oraz aktywnej postaci przewlekłego zapalenia wątroby. Oznaczenie ANA jest badaniem przesiewowym, ponieważ nie jest swoiste dla żadnego ze schorzeń tkanki łącznej. W przypadku wyniku dodatniego, zwykle oznacza się miano przeciwciał przeciw DNA oraz ocenia typ fluorescencji jądrowej.

C. Przeciwciała przeciw DNA

Test wykrywający przeciwciała przeciw DNA wykorzystuje technikę immunofluuorescencji, która oznacza obecność przeciwciał przeciw DNA. Przeciwciała przeciwko dwuniciowemu DNA (przeciw DNA) często wykrywa się u pacjentów z aktywną postacią Tocznia Rumieniowatego Układowego, i rzadziej u pacjentów z innymi zaburzeniami tkanki łącznej. Badanie to jest pomocne w diagnostyce różnicowej SLE od innych postaci zaburzeń tkanki łącznej. Oznaczenie przeciwciał przeciw DNA jest też wykorzystywane w monitorowaniu przebiegu SLE u pacjentów zdiagnozowanych oraz w celu ustalenia skuteczności terapeutycznej leczenia. Badanie wykonuje się rutynowo przy dodatnim mianie ANA.

D. Typowanie HLA-B27

Ludzkie antygeny leukocytarne to złożony układ antygenów we krwi, które mają zastosowanie w medycynie klinicznej, dla celów transplantacji, transfuzji, are a complex system of antigens in the blood that are used in clinical medicine for organ transplantation, transfusions, zależności między chorobami oraz ustalania ojcostwa. Swoisty materiał genetyczny umieszczony na krótkim ramieniu chromosomu 6, jest dziedziczony po każdym z rodziców, jego ekspresja ma postać haplotypu HLA. Do układu HLA należy pięć różnych rodzajów antygenów. Najlepsze skojarzenie między chorobą a HLA występuje w przypadku spondyloartropatii i antygenu HLA-B27. Na przykład 90% pacjentów ze sztywniejącym zapaleniem stawów kręgosłupa, ma dodatni wynik oznaczenia B-27.

XI. Miastenia

Badaniem najczęściej wykorzystywanym w diagnostyce tego schorzenia jest próba z chlorkiem edrofonium (Tensilon, niedostępny w Polsce - przyp. tłum.) Jest to lek antycholinesterazowy, którego działanie hamuje rozpad enzymatyczny acetylocholinesterazy w ten sposób zwiększając stężenie neuroprzekaźników w synapsach. Mięsień wykazuje wtedy napięcie bardziej zbliżone do prawidłowego. Efekt zanika po 10-15 minutach. Oprócz tego badania, które można wykonać w gabinecie lekarskim, dostępne są także inne testy. Obejmują one przeciwciała fluorescencyjne przeciw białkom mięśni szkieletowych, obecne u 30-40% pacjentów, oraz przeciwciała przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR), które obecne są u 85% pacjentów. Inne badania immunologiczne obejmują oznaczenie miana przeciwciał przeciw DNA, których obecność stwierdza się w 40% przypadków, oraz przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), których obecność również niekiedy się stwierdza. Istnieją również badania elektrofizjologiczne.

XII. Gruźlica

Zakażenie bakteryjne płuc, przenoszone przez cząstki unoszone w powietrzu.

PPD (oczyszczona pochodna białkowa tuberkuliny, próba tuberkulinowa - przyp. tłum.)

Test Mantoux

Rtg klatki piersiowej

Posiew plwociny i surowicy w kierunku prątków gruźlicy (Mycobacteria)

Oczyszczona pochodna białkowa tuberkuliny (PPD, próba tuberkulinowa)

Rutynowo stosowane badanie przesiewowe, test skórny do wykrywania nadwrażliwości typu późnego na prątki gruźlicy. Wykorzystuje PPD tuberkuliny okrywającą 4 ostrza w kształcie zębów widelca, którymi następnie nakłuwa się dłoniową powierzchnię ręki. Wynik badania odczytuje się po 48-72 godzinach, przy zaczerwienieniu i stwardnieniu skóry na obszarze o średnicy pow. 5 mm - odczyt pozytywny. Wynik dodatni wskazuje na wcześniejsze narażenie na działanie prątków gruźlicy (Mycobacterium Tuberculosis), niekoniecznie na aktywną postać zakażenia.

Test Mantoux

Test śródskórny do wykrywania nadwrażliwości na prątki gruźlicy, w przypadku gdy oznaczenie PDD dało wynik dodatni.

Posiew w kierunku prątków gruźlicy (Mycobacteria)

Posiew plwociny, skóry, moczu, CSF (płynu mózgowo-rdzeniowego), szpiku kostnego itp. które wykrywa obecność mycobacterium wykorzystując metodę barwienia kwasoopornego . Jest to rozmaz z hodowli badany pod mikroskopem.

XIII. ODRA

Chorobę często rozpoznaje się na podstawie występujących objawów

Definitywnym narzędziem diagnostycznym jest wyodrębnienie wirusa. Wirus pozyskiwany jest z wydzieliny nz nosogardzieli, i izolowany w warunkach laboratoryjnych. Jest to jednak bardzo kosztowne badanie. Alternatywnie, przy pobraniu próbki surowicy nawet we wczesnej fazie infekcji, będzie ona zawierała przeciwciała klasy IgM wobec antygenu odry. Obserwuje się szybki wzrost IgG przeciwko wirusowi odry przez cały okres trwania choroby; ilość przeciwciał zwiększa się znacząco po 2 tygodniach od początku objawów. HAI uznaje się za bardzo czuły test. Badaniem potwierdzającym jest ośmiokrotny wzrost miana HAI, z 1:8 do 1:64. Oznacza to że: w pierwszej próbce stężenie było wystarczające, dla wykrycia przy ośmiokrotnym rozcieńczeniu próbki, a w drugiej próbce stężenie dawało wykrywalność przy 64krotnym rozcieńczeniu.

Rutynowo, w diagnostyce wykorzystuje się oznaczenia IgM dla rozpoznania niedawno przebytej infekcji i IgG w badaniu przesiewowym pod kątem odporności.

XIV. ŚWINKA

I znowu rutynowe postępowanie obejmuje testy serologiczne, oznaczanie IgG i IgM w surowicy, z próbek pobranych najwcześniej jak to możliwe oraz po upływie kolejnych 10-14 dni. Czterokrotny wzrost miana IgG (88% czułości) lub obecność IgM wskazuje na niedawno przebytą infekcję. Jednocześnie należy zbadać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego pod kątem świnkowego zapalenia opon mózgowych Na masową skalę zastąpiły one oznaczanie odczynu hamowania hemaglutynacji.

XV. RÓŻYCZKA

Zaleca się wirusowe testy serologiczne, obejmujące IgM oraz odczyn hamowania hemaglutynacji (HAI) jak również testy z przeciwciałami fluorescencyjnymi. Obecność IgM wykrywana jest w 11-25 dni po wystąpieniu wysypki u wszystkich pacjentów, 15-25 dni po szczepieniu w 60-80% przypadków i 2-12 tygodni po porodzie u 90-97% niemowląt z różyczką wrodzoną. Miano IgM utrzymuje się często przez 20-30 dni.

XVI. KIŁA

Choroba zakaźna przenoszona drogą płciową prowadząca do wielu zmian strukturalnych i skórnych wywołanych przez krętek blady (treponema pallidum)

RPR

MHA-TP

FTA-ABS

VDRL

RPR-szybki test reaginowy w osoczu

Badanie przesiewowe w kierunku kiły wykrywające obecność przeciwciał niekrętkowych. Test charakteryzuje się wysokim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich - wszystkie wyniki dodatnie należy potwierdzić testem krętkowym. Wyniki fałszywie dodatnie obejmują przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów, tocznia, mononukleozy oraz ciąży. Stosowane również w monitorowaniu i ocenie skuteczności leczenia. Ustalenie wyniku zajmuje 24 godziny.

MHA-TP - metoda mikrohemaglutynacji na obecność przeciwciał przeciwkrętkowych

Jest to test swoisty dla krętków, który wykazuje niską czułość we wczesnych stadiach kiły. Potwierdza zakażenie obecne lub przebyte, jednorazowy wynik dodatni już się nie zmienia. Dlatego nie ma on zastosowania do monitorowania leczenia. Ustalenie wyniku zajmuje 1-2 tygodnie. Badanie to można zastosować zamiast FTA-ABS Nie jest to badanie przesiewowe.

FTA - ABS - odczyn immunofluorescencji krętków, modyfikacja absorpcyjna

To badanie w kierunku kiły jest wykorzystywane do wykrywania obecności swoistych przeciwciał przeciwkrętkowych z obecnych lub przebytych wcześniej zakażeń.

VDRL- odczyn, którego nazwa pochodzi od laboratorium Venereal Disease Research Lab

Do tego badania przesiewowego w kierunku kiły wykorzystuje się próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego. Badanie to na masową skalę zastąpiono RPR.

XVII. Sarkoidoza

wieloukładowe zaburzenie ziarninujące

Fosfataza alkaliczna (ALP)

Wapń w surowicy

ACE

Badanie radioizotopowe z użyciem galu

Histopatologia

Rtg klatki piersiowej

ACE

Oznaczenie konwertazy angiotensyny w surowicy Badanie mierzy poziom enzymu zlokalizowanego pierwotnie w płucach, którego poziom ulega podwyższeniu w przebiegu aktywnej postaci sarkoidozy. ACE osiąga stężenia przekraczające zakres wartości referencyjnych u przeszło połowy pacjentów z aktywną postacią choroby. Niemniej jednak, miano może być prawidłowe u pacjentów z samoistną remisją i podwyższone w przebiegu innych chorób ziarniniakowych. Badanie to nie odznacza swoistością i czułością. Niemniej jednak, oznaczenia ACE wspierają dane diagnostyczne, i pomagają ocenić obecny stan pacjenta.

Badanie radioizotopowe z użyciem galu

Badanie z zakresu medycyny jądrowej, wykrywające nieprawidłowe stężenia galu u pacjentów z ziarniniakową chorobą zapalną, np. sarkoidozą. Jest to badanie obrazowe wykonywane po dożylnym podaniu pacjentowi galu - gal wiąże się do zmian ziarniniakowych.

XVIII. CIĄŻA

Wszystkie badania laboratoryjne moczu i krwi oznaczają poziom ludzkiej choriogonadotropiny kosmówkowej, hormonu łożyskowego. Wytwarzanie hormonu rozpoczyna się tuż po zagnieżdżeniu a jego stężenie wzrasta przez ok. 70 dni, po czym spada. Wiele badań wykorzystuje również przeciwciała monoklonalne swoiste dla hCG.

Bibliografia

1. Bakken, C.L. Interpretive Data for Diagnostic Laboratory Tests, Mayo Medical Laboratories, 2nd Edition, 1981.

2. Lab User's Guide. Episcopal Hospital, Phila., PA, Department of Pathology and Radiology, 1990, Lexi-Comp., Inc., Ohio.

3. Tilkian, S.M., Conover, M.B., Tilkian, A.G. Clinical Implications of Laboratory Tests, C.V. Mosby Co., 1987.

4. Sloan, Elaine M., et al. "HIV Testing, State of the Art," Journal of the American Medical Association. Nov. 27, 1991, Vol. 266, Nr 20.

5. Banyas, George. "Difficulties with Lyme Serology," Journal of American Optometric Association, Feb. 1992, Vol. 63, Nr 2.

6. Dayhaw-Barker, Pierrette. Medical Laboratory Tests, w: J. Eskridge et al, eds., Clinical Procedures in Optometry, Philadelphia, J.B. Lippincott Co., 1991.

7. Jacobs DS, DeMott WR, Finley PR, et al. Laboratory Test Handbook, 3rd ed. Hudson, Ohio: Lexi-Comp Inc., 1994.

8. Wallach J. Interpretation of Diagnostic Tests. Boston: Little, Brown, 1992.

9. Tietz NW. Clinical Guide to Laboratory Tests. Philadelphia: WB Saunders Co., 1995.

10. Berkow R. (red.) The Merck Manual. Rahway, NJ: Merck & Co., 1987

11. National Diabetes Data Group. Classification and diagnosis of diabetes mellitus and other categories of glucose in tolerance. Diabetes 1979: 28:1039-57.

12. Dayhaw-Barker, P. Hematological Testing in Optometry Clinics, J.G. Classé, 2:41-51, 1992.

13. Muchnick, B. Clinical Medicine In Optometric Practice, Chicago, Mosby-Yearbook, In press.

14. Tierney LM, McPhee SJ i M.A. Papadakis. Current Medical Diagnosis and Treatment. Appleton & Lange 1997.

15. Cannon B i M. Lee. Clinical Laboratory Tests: Application to Daily Practice. J. Am. Pharm. Assoc. 36:668-681, 1996.

16. Chronister C. Serologic Confirmation of HIV Infection. Optometry and Vision Science, 72:299-301.

LEKI, DLA KTÓRYCH RUTYNOWO ZALECA SIĘ

TERAPEUTYCZNE MONITOROWANIE LEKU

LEK

ZAKRES STĘŻEŃ TERAPEUTYCZNYCH

Amikacyna

Stężenie szczytowe: 20-30 mg/L

Stężenie minimalne: < 10 mg/L

Amiodaron

1.0-2.5 mg/L

Amitryptylina

60 - 220 ng/mL

Amoksapina

180 ng/mL

Bretylium

0.5-2.0 mg/L

Karbamazepina

4-12 mg/L

Cyklosporyna

różne wartości, zależnie od rodzaju próbki, metody

oznaczenia oraz indywidualnych parametrów pacjenta

Dezipramina

40 - 160 ng/mL

Digoksyna

0.8-2 mg/L

Dizopiramid

2-6 mg/L

Doksepina

30 - 50 ng/mL

Flekainid

0.3-2.5 mg/L

Gentamycyna, Tobramycyna

Netylmycyna

Stężenie szczytowe: 4-8 mg/L

Stężenie minimalne: < 2 mg/L

Imipramina

100 - 300 ng/mL

Lidokaina

1-5 mg/L

Węglan litu

Stężenie minimalne: 0.6-0.8 mEq/L

Metotreksat

1 x 10-3 mol/L

Meksyletyna

0.75-2.00 mg/L

Nortryptylina

50 - 150 ng/mL

Chinidyna

1-4 mg/L

Fenobarbital

10-30 mg/L

Fenytoina

10-20 mg/L

Primidon

5-12 mg/L

Prokainamid

4-8 mg/L

Protryptylina

100 - 200 ng/mL

Teofilina

5-20 mg/L

Tokainid

4-10 mg/L

Wankomycyna

Stężenie szczytowe: 30-40 mg/L

Stężenie minimalne: 5-10 mg/L

Kwas walproinowy

50-100 mg/L

Verapamil

50 ng/mL

Za: Cannon & Lee 1996.

POWSZECHNIE ZALECANE PANELE BADAŃ LABORATORYJNYCH

NAZWA BADANIA

NAJCZĘSTSZA PRZYCZYNA

WYKONANIA BADANIA

LABORATORYJNE

WARTOŚCI OZNACZENIA

Panel SMA lub SMAC-6

Monitoring działania niepożądanego diuretyków,

inhibitorów konwertazy angiotensyny

oraz ocena czynności nerek

Na, K, C1, CO2, azot mocznikowy we krwi (BUN), glikemia

Panel SMA-12

W ocenie stanu początkowego przed rozpoczęciem farmakoterapii

Albumina, fosfataza alkaliczna, Aminotransferaza asparaginianowa (AST), bilirubina całkowita, Ca, PO4, cholesterol, dehydrogenaza mleczanowa (LDH), BUN, białko całkowite, glikemia, kwas moczowy

Panel SMA-20

W ocenie stanu początkowego przed rozpoczęciem farmakoterapii

SMA-12 plus aminotransferaza alaninowa (ALT), K, CO2, CL, kinaza kreatywny (CK), Cr, Na, transpeptydaza glutamylowa (GGT), triglicerydy

Panel Chem 22

W ocenie stanu początkowego przed rozpoczęciem farmakoterapii

Wszystkie oznaczenia z paneli SMA-7 i SMA-12, plus Mg, GGT, bezpośrednia bilirubina, triglicerydy, ALT

Morfologia krwi obwodowej (z różnicowaniem leukocytów)

Ocenić obecność/brak niedokrwistości pokarmowej, infekcji, nieprawidłowy skład krwi (dyskrazję), lub skazy krwotoczne

Hemoglobina (Hgb), hematokryt (HCT), RBC, WBC, średnia objętość erytrocytu (MCV), średnia masa hemoglobiny w erytrocycie (MCH), średnie stężenie hemoglobiny w erytrocycie (MCHC), krwinki płytkowe, różnicowanie leukocytów (% leukocytów, jaki stanowią neutrofile, eozynofile, bazofile, monocyty, limfocyty)

Badania układu krzepnięcia

Ocenić obecność skaz krwotocznych, monitorować działanie heparyny lub warfaryny

Czas protrombinowy (PT), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR), czas częściowej tromboplastyny (PTT, in. czas kefalinowy)

Profil sercowy

Wykluczyć/ potwierdzić zawał serca

Kinaza kreatynowa (CK), frakcja izoenzymatyczna CK-MB; niektóre profile mogą też obejmować inne frakcje izoenzymatyczne CK lub/oraz LDH

Profil żelaza

Wykluczyć/ potwierdzić niedokrwistość z niedoboru żelaza lub niedokrwistość w przebiegu choroby przewlekłej, bądź przeładowania żelazem

Fe, całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC); niektóre profile mogą też obejmować transferrynę lub/oraz ferrytynę

Profil wątrobowy

Ocenić obecność zaburzeń czynności wątroby lub reakcji hepatotoksycznych wywołanych lekami.

AST, ALT bilirubina całkowita i bezpośrednia, fosfataza alkaliczna, GGT, LDH, albumina, białko całkowite; some profiles may includeniektóre profile mogą obejmować PT lub/oraz HBs-Ag (antygen powierzchniowy wirusa zapalenia wątroby typu B)

Analiza SMA = ang. Sequential Multiple Analysis; Analizator SMAC = ang. Sequential Multiple Analyzer Computer

Za: Cannon & Lee 1996.

AUTOPRZECIWCIAŁA: Skojarzenia z

chorobami tkanki łącznej1

Podejrzewane

Stan Choroby

Badanie

Choroba Podstawowa

Skojarzenia

(Wrażliwość, Swoistość)

Inne Choroby

Skojarzenia

Uwagi

zespół CREST2

Przeciwciała przeciwcentromerowe

CREST (70-90%, wysokie)

Twardzina (10-15%), Choroba Raynauda (10-30%)

Wartość predykcyjna wyniku dodatniego wynosi >95% dla twardziny lub podobnego schorzenia (zespół CREST, choroba Raynauda). Zespół CREST rozpoznaje się klinicznie.

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE)

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)

SLE (>95%, niskie)

Reumatoidalne zapalenie stawów (30-50%), toczeń tarczowaty, twardzina (60%), toczeń wywołany lekami (100%), Zespół Sjögrena (80%), różne choroby zapalne

Często stosowany jako badanie przesiewowe; wynik ujemny właściwie wyklucza SLE; wynik dodani choć nieswoisty, zwiększa prawdopodobieństwo potestowego rozpoznania SLE. Nie wykazano korelacji między stężeniem a aktywnością choroby.

Przeciwciało przeciw dwuniciowemu DNA (anty-ds-DNA)

SLE (60-70%, wysokie)

Toczeń nerkowy, rzadko reumatoidalne zapalenie stawów, choroba tkanki łącznej, z reguły niskie miano

Wartość predykcyjna wyniku dodatniego wynosi >90% dla SLE, w przypadku wysokiego miana; wartość spadająca może łączyć się z pogorszeniem w przbiegu choroby nerek. Wykazano ogólną korelację między stężeniem a aktywnością choroby.

Przeciwciała przeciw antygenowi Smitha (anty-Sm)

SLE (30-40%, wysokie)

Swoisty dla SLE. Wynik dodatni znacząco zwiększa potenstowe prawdopodobieństwo SLE. Rzadko zalecane badanie.

Mieszana choroby tkanki łącznej (MCTD)

Przeciwciała przeciwko białkom rybonukleinowym (RNP).

Twardzina (20-30%, niskie), MCTD (95-100%, niskie)

SLE (30%), Zespół Sjögrena, reumatoidalne zapalenie stawów (10%), toczeń tarczowaty (20-30%)

Wynik ujemny zasadniczo wyklucza MCTD; wynik dodani i wysokie stężenie, choć nieswoiste, zwiększa prawdopodobieństwo potestowego rozpoznania MCTD.

Reumatoidalne Zapalenie Stawów

Czynnik reumatoidalny (RF)

Reumatoidalne Zapalenie Stawów (50-90%)

Inne choroby reumatyczne, przewlekłe infekcje, niektóre nowotwory złośliwe, niektóre osoby zdrowe, lub w podeszłym wieku.

Nie wykazano korelacji między stężeniem a aktywnością choroby.

Twardzina

Przeciwciała anty-sci-70

Twardzina (15-205, niskie)

Wartość predykcyjna wyniku dodatniego dla twardziny wynosi >95%.

Zespół Sjögrena

Przeciwciała anty-SS-A/Ro

Zespół Sjögrena (60-70%, niskie)

SLE (30-40%), reumatoidalne zapalenie stawów (10%), podostry toczeń skórny, zapalenie naczyń

Użyteczne w poradnictwie kobietom w wieku rozrodczym z rozpoznaną chorobą tkanki łącznej, ponieważ wynik dodatni wiąże się z niewielkim, acz realnym, ryzykiem SLE i wrodzonego bloku serca u noworodka.

Ziarniniakowatość Wegenera

Przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofili (ANCA)

Ziarniniakowatość Wegenera (uogólnione martwicze zapalenie naczyń) (56-96%, wysokie)

Kłębuszkowe zapalenie nerek z tworzeniem półksiężyców lub inne uogólnione zapalenie naczyń (np. guzkowe zapalenie tętnic).

Zdolność tego oznaczenia do odzwierciedlenia aktywności choroby pozostaje niejasna.

1Zmodyfikowane, za pozwoleniem, za Harvey AM et al (red.): The Principles and Practice of Medicine, 22nd ed. Appleton & Lange, 1988; White RH, Robbins DL: Clinical significance and interpretation of antinuclear antibodies. West J Med 1987; 147:210; and Tan EM: Autoantibodies to nuclear antigens (ANA): Their immunobiology and medicine. Adv Immunol 1982, 33:167.

2Zespół Crest = wapnica, objaw Raynauda, zaburzenia motoryki przełyku, twardzina skóry palców (sklerodaktylia), oraz telangiektazja.

Za: Tierney et al. 1997.

Badania laboratoryjne Lecznie chorób oczu

[PB-LBTST.DOC/CEZIP] Strona - 30


Wyszukiwarka